Craniofacial anomalies-drg Amy.ppt

47
Craniofacia Craniofacia l anomalies l anomalies g. Amy N Carabelly g. Amy N Carabelly PSKG UNLAM PSKG UNLAM

Transcript of Craniofacial anomalies-drg Amy.ppt

  • Craniofacial anomaliesdrg. Amy N CarabellyPSKG UNLAM

  • Anomalies Congenital sekarang atau sebelum lahir namun belum tentu di warisi. Ex : ditularkan melalui genHerediter mereka terlihat pada saat lahir tetapi beberapa tidak mungkin menjadi nyata selama bertahun-tahun

  • Sel terdiri dari sitoplasma & nukleusNukleus dari setiap sel somatik mengandung 23 pasang. Sepasang adalah kromosom seks, sisa 22 pasang kromosom di sebut autosomeKromosom : stuktur nukleus yang terdiri dari DNA, yang terdiri dari gen herediterGen : bagian dari kode DNA untuk sintesis protein spesifik atau rantai polupeptine. Faktor yang menentukan karakteristik herediterLokus : tempat kedudukan gen di kromosomAllele : jumlah alternatif dari gen dapat berlangsung

  • Homogygous : jika kedua alel pada lokus identik dengan pasangan Heterozygous : jika alelnya berbedaGen yang menunjukkan sifat pada heterozygous dianggap sebagai dominant. gen ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lain dengan cara yang umumnya prediktif

  • Warisan autosomal dominanSetiap orang yang terkena setidaknya memiliki satu orang tua yang terkena. Laki-laki dan perempuan sama-sama ada kemungkinan terkena.Tidak ada lompat generasi. Orang yang terkena biasanya mengirimkan penggambaran sifat keturunan

  • Warisan autosom resesif Hanya muncul di saudara mereka, bukan pada orang tua anak-anak mereka atau kerabat lainnya. Satu saudara, keempat yang terpengaruh. Laki-laki dan perempuan sama-sama mungkin akan terpengaruh

  • X-linked dominantKarena perempuan memiliki dua kali kromosom X dibandingkan laki-laki, mereka menunjukkan frekuensi yang lebih tinggi dari sifat. Perempuan yang terkena akan dikirim gen untuk setengah dari keturunan nya

  • X-linked resessiveTimbulnya sifat jauh lebih tinggi pada laki-laki dari pada wanita. Manusia yang terkena dampak dapat mengirimkan kepada anak perempuannya sebagai carier. Sifat tidak dapat menular dari ayah ke anak

  • Gangguan pertumbuhan pada rahang

  • Agnathia HypognathousSangat jarangKarakteristiknya tidak adanya maxila/mandibulaJika mandibula yang tidak ada, bagian atas wajah masih terlihat normal, kulit wajah bagian bawah akan berkesinambungan dengan supraternal integumentKadang tidak terdapat tulang hyoid, lidah tidak sempurna. Di tempat bukal orifice, terdapat celah vertikal.Pada kasus tidak adanya ramus mandibula unilateral, telinga kadang tidak ada atau cacatTidak ada telinga, tidak ada lidah/ hypoplastik lidah, cleft palate, telinga dysplastik, hypertelorism, mikrostomia, pendengaran kanal sempit dengan celah palpebral miring ke bawah

  • Agenesis Kegagalan pertumbuhan pada beberapa bagian dari maksila/mandibulaMandibula > maksila, Abnormal pada seluruh rahang bawah pada satu sisi, ramus, condylePada maksila. Kegagalan pertumbuhan terjadi pada proses pertumbuhan atau bahkan premaksilaKebanyakan tidak ada condyle, tidak ada artikular fossa, tidak ada/belum sempurna eminentia articularisMayoritas dagu pasien menyimpang ke sisi yang terkena Ramus kecil, tidak ada coronoid process sehingga diameter anteroposterior ramus mengecil

  • Micrognathia Rahang kecilBisa terjadi pada maksila/mandibula1. Apparent micrognathiaBukan ukuran rahang kecil tapi abnormal posisi atau relasi abnormal dari satu rahang yang lain, yang menghasilkan ilusi micrognathia2. True micrognathiaRahang kecilKongenital sejak lahirDapatan dapat setelah lahir

  • EtiologiKongenitalEtiologi tidak di ketahuiBerhubungan dengan congenital abnormalities yang lain congenital heart disease, Pierre Robin syndrome (cleft palate, micrognathia, glossoptosis)DapatanGangguan di area TMJ (ankylosis)Bernafas lewat mulut predisposisiAgenesis of condyle true mandibular micrognathia dapat tejadi karena ankylosis pada TMJPosisi posterior mandibula berkaitan dengan tengkorak atau hasil sudut curam mandibula dalam posisi rahang retrusion

  • Gambaran klinisMigrognathia of maxilla defisiensi area premaxilla. Sepertiga tengah wajah pasien tertarik ke dalam.True mandibular micrognathia JarangRetrusi dagu yang parah, sudut mandibula curam dan tombol dagu kurang Abnormal susunan geligi tidak cukup tempat untuk tumbuh gigi. Jika maxilla kecil oklusi abnormalKesulitan menyusui perlu special nipple Kesulitan nafasLengkung rahang kecil tidak mengakomodasi lidah, sehingga cenderung ke arah oropharynx blocking pernafasanSyndrome yangmenyebabkan micrognathia : Pierre Robin syndrome, Hallerman-Streiff syndrome, trisomy 13, trisomy 18, Turners syndrome, Treacher Collins syndrome & Marfans syndromeTerapiBedah/perawatan ortodontia

  • Macrognathia Ukuran rahang > besar dari normalMegagnathiaEtiologi : Pituitary gigantism, Pagets disease of bone, acromegaly, fibrous dysplasiaGambaran klinisMandibular protrusion/prognathismMandibula > besar dari normal peningkatan panjang body mandibulaGummy smile : ada pemanjangan maksilaUkuran ramus besar bentuk sudut kurang curam pada ramus mandibula. Pertumbuhan condyle yang berlebihan,posisi glenoid fossa . Ke anterior mandibular prognathism. Tombol dagu menonjolTerapi : reseksi mandibula di lanjutkan perawatan orthodontik

  • Facial hemihypertrophyFriedreichs diseaseMelibatkan seluruh bagian badan, satu/kedua anggota tubuh, wajah, kepala, dan struktur yang terkaitEtiologi : ketidakseimbangan hormonal, kelahiran kembar yang tidak sempurna, kelainan kromosom, perubahan lokal pertumbuhan intrauterine, kelainan lymphatic, kelainan darah, kelainan neurogenic

  • Gambaran klinisWanita > priaAwal terjadinya samar, pada masa kanak-kanak, remaja, masa dewasa awalMelibatkan kelopak mata, pipi, lidah, tulang muka, bibir, telinga dan tonsilSensasi sakit pada ototPembesaran pada satu bagian kepala pada saat lahir. Sisi yang membesar tumbuh dengan kecepatan yang sama dengan sisi yang tidak terlibat.Deficiency mental, kelainan kulit, compensatory scoliosis. Pigmentasi & hemangioma pada kulit. Progressive asymmetry karena pembesaran jaringan lunak, seperti bibir, telinga, dan lidahSyndrome yang menyebabkan: Proteus syndrome, Maffuccis syndrome, Ollier syndrome, Klippel-Trenaunay_weber Syndrome

  • Manifestasi oralKelainan geligi Ukuran mahkota membesarUkuran akar membesarTingkat pertumbuhan gigi permanen pada sisi yang terkena lebih cepat & erupsi prematur di bandingkan sisi yang tidak terkenaGigi sulung erupsi prematurTulang maksila/mandibula membesarLidah abnormal dan pola aneh pada pembesaran papila, pembesaran unilateral lidahMukosa bukal terkadang terlihat seperti bludru & tergantung lipatan lunak di sisi yang terkena Terapi : bedah plastik

  • Facial hemiatrophyParry-Romberg syndromeAtrofi jaringan lunak pada sebagian wajah (hemifacial atrophy)Etiologi : atrophic malfungsi dari sistem saraf simpatik cervikal, trauma, infeksi, Parry-Romberg syndrome, peripheral trigeminal neuralgia, localized scleroderma

  • Gambaran klinisKulit : hiperpigmentasi, white patches, lengkung pipi, mata tertekan di orbitAplasia/hypoplasia telinga luar. Tidak terdapat saluran telingaJaringan lunak pada wajah kecil dan tipis dibandingkan normalMalar bone kecilTidak sempurnanya pertumbuhan dasar tengkorak perubahan wajahRambut beruban, botak. Hilangnya bulu mata dan bagian tengah alisSakit kepala hebat yang berlangsung dalam waktu lama, disertai gangguan penglihatan, mual dan muntah (migraine)Trigeminal neuralgiaGangguan listrik yang tidak terkontrol pada otak kejang pada otot yang dapat menyebar pada otot yang berdekatan

  • Manifestasi oralAtrophy sebagian bibir atas dan lidahErupsi gigi tertunda pada sisi yang terkenaPerubahan jaringan maxilla / antara hidung dan nasolabial fold. Kedepannya akan melibatkan sudut mulut, area mata, alis, telinga,leherMaloklusi pada sisi yang terkenaHPAAtrophy epidermis dengan masuknya limfosit dan monosit ke perivaskular.Terjadi perubahan degeneratif pada vascular endoteliumTerapiperawatan orthodonti, operasi plastik dan direkomendasikan penggunaan alat bantu pendengaran

  • Segmental odontomaxillary dysplasiaHemimaxillofacial dysplasiaDD : Facial hemihypertrophyGambaran klinisPada anak2Pembesaran tulang maxilla unilateral yang menyakitkanTerdapat fibrous dysplasia di atas jaringan lunak ginggivaGigi susu pada area yang terkena dapat hypoplastik menunjukkan enamel defect

  • Cleidocranial dysplasiaCleidocranial dysostosis, Marie and sainton disease, craniocleidodysostosisEtiologi : herediterGambaram kx:Wanita/priaKepala, clavicle & geligiAbsent clavicle bahu maju kedepan mendekati garis tengahBrachycephalic (penurunan dimensi anterior posterior tapi meningkatnya pelebaran tengkorak)Jembatan hidung tertekan dengan dasar yang luasSutura tulang tengkorak terbuka & terlihat multiple tulang wormian & terkadang menampakkan tulang panjangTulang lacrimal & zygomatic kurang berkembang. Sutura sagital menurun, sehingga tulang tengkorak nampak datar

  • Manifestasi oralMaxilla & sinus paranasal kurang berkembang maxillary micrognathiaRetensi primary teeth diperpanjang erupsi gigi permanent yang terlambatBanyak gigi yang tidak erupsi biasanya mandibular premolar & area incisorKurang/ tidak adanya sementumCrowding & urutan pertumbuhan gigi permanen yang tidak teraturTerdapat supernumerary teeth biasanya pada regio anteriorLengkung palatal tinggi sempit & cleft palateAkar biasanya > pendek & tipisMaxilla kecil, mandibula normal prognathism Mahkota berbintik enamel hypoplasiaTerapi : perawatan tidak spesifik tapi di perlukan perawatan dental

  • Craniofacial DysostosisCrouzons disease/syndromeAutosomal dominant trait/tidak terdapat riwayat keluargaCacat bentuk tulang tengkorak & regio wajahGambaran klinisGangg genetik kongenital/bayiBayi : sambungan jar lunak antara tulang tertentu pada tulang tengkorak menutup prematur (craniosynostosis)Terdapat pembengkakan tidak biasa pada wajah/ protrusi pada bola mataSalah satu mata mengalami penyimpangan ke arah keluar (divergen strabismus/exotropia)Space mata meluas (ocular hypertelorism)Exophthalmos (mata protrusi) dengan strabismus menyimpang & optic neuritis kebutaanTulang wajah membengkak pada midline, diatas hidung & garis miring yang mengarah ke bawah kepalaTerdapat regio frontal yang menonjol dengan anterior-posterior ridge menjalar di frontal eminence & terkadang melewati akar hidung (triangular frontal defect)

  • Manifestasi oralMaxillary hypoplasia dengan pemendekan dimensi anteroposterior dari lengkung gigiLebar lengkung gigi berkurang palatum tinggiHidung menonjol seperti paruh burung parrotUnilateral/bilateral crossbite dengan openbite dan crowding gigi mandibularMaxillary incisors berbentuk seperti sekopCleft lip & palateAntrum kecil dan kurang berkembangMandibula besar dibandingkan maxilla prognatismTerapiBedah maxillofacial

  • Mandibulofacial dysostosisTreacher Collins Syndrome, Franceschetti syndromeDiturunkan autosomal dominantKeterlambatan/kegagalan differensiasi mesoderm dan setelah embrio mencapai 50 mmGambaran klinisTulang zygomatik kurang berkembang kelainan bentuk midfacial Tidak berkembangnya (hypoplastik)/tidak adanya tulang pipi (malar)Inklinasi palpebral fissure mengarah kebawahKekurangan bulu mata, mata terlihat merosotBayi hypoplastic/dysplastic telinga (pinnae) dengan tidak adanya saluran telinga external (microtia) hilangnya pendengaranTidak adanya saluran pendengaran eksternal ketulian sebagian/totalHypoplasia tulang malarAnal atresia/stenosis, congenital cardiac anomaly, rectovaginal fistula, dan tracheo-esophageal fistula

  • Manifestasi oralTidak berkembangnya mandibula dengan sudut mandibula yang curamPenampilan wajah menyerupai ikan/burungGangguan pertumbuhan rahang bawah kecilMacrostomia mulut besarPalatum tinggi dengan cleft palateAbnormal position & gigi maloklusi dengan anterior openbite TerapiKosmetik/terapi bedah

  • Focal osteoporosis bone marrow defectBerasal dari bone marrow hyperplasia dari sisa embryonic sum-sum dan abnormal proses penyembuhan luka disertai trauma ekstraksi dan inflamasi lokal Gambaran klinisAsymptomatic dengan riwayat sakit pada regio yang terkena> perempuan dibandingkan priaBiasanya di molar, premolar mandibulaTerlihat pada ro

  • HPABone marrow berisi komponen selular hemopoietic dengan banyak variasi komponen lemakKadang terdapat kumpulan lymphoidTerapiTidak ada spesial treatment

  • Chondroectodermal dysplasiaEllis-van Crevald diseaseGambaran klinisKongenitalPasien dengan chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactylism, & congenital morbus cordis. Post-axial polydactyly pada tangan jari tambahan Bone dysplasia acromesomelia (pemendekan distal/acromelic dan tengah/mesomelic segmen). Kelainan bentuk lutut. Kuku jari tangan & kaki dysplastic. Rambut cenderung bagus & jarangKongenital cacat jantung hypoplasia aorta, atrial & cacat ventricular septal dan single atrium. Dwarfism tulang panjang jadi pendek

  • Manifestasi oralJumlah gigi berkurang, gigi kecil, berbentuk kerucut, posisi tidak beraturan. Jika gigi yang terkena, gigi erupsi waktu lahir/ tidak beberapa lama setelah itu. Gigi permanent cacat. Erupsi tertundaKelainan bentuk bibir partial hairlip (bibir atas abnormal)Maxilla hypoplasia

  • Arhinencephaly Gangguan pertumbuhan pada kepala & wajah dimana tidak ada/kekurangan bagian penciuman di otakTidak adanya vertical & cribriform plates of ethmoid & crista galli sehingga orbit menjadi lebih lekat hypotelorismTekanan pada hidung & tidak adanya jembatan karena kekurangan tulang hidung & nasal septum. Terdapat cleft yang luas di sentral bibir, dimana tidak terdapat philtrum & kegagalan pertumbuhan premaxilla, cleft berlanjut sampai ke palatum Pada beberapa kasus terdapat fusion metopic sutures

  • **********************