SKENARIO A THALASEMIA (2010)

Identifikasi Masalah

1. Sthefanie, perempuan, usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan

keluhanan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun.

2. Penderita sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di

perut/sesak.

3. Sudah pernah berobat di Lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali.

4. Dibandingkan dengan teman sebayanya pertumbuhan fisik penderita kelihatan kurang.

Dan penderita sering mengalami batuk-pilek dan demam.

5. Penderita merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal.

Ayah dan ibu Sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam

keluarga di sangkal.

6. Pemeriksaan Fisik :

Tanda vital: Nadi: 120x/menit, RR 28x/menit, TD: 110/60 mmHg, TB: 80cm, BB:

10cm

Kepala : Facies cooley (+), konjungtiva pucat (+/+)

Thoraks : Jantung : Batas jantung membesar. Ictus: Pada sela iga VI Lateral gari mid

clavicularis., terdengar “Pan Systolic Murmur” pada semua katub jantung.

Abdomen :

Hepar : teraba ½ x 1/3

Lien : teraba schoefner 3

7. Hb: 5gr, retikulosit 30/ml, Blood Film: anisositosis, foilikositosis, targer sel +, Serum

Iron 300mg, IBC 50.

2.3.3 Analisis Masalah

1. a. Bagaimana anatomi, fisiologi, dan histologi dari organ yang terlibat pada

kasus?

Hemoglobin dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari 4

struktur pirol dengan atom Fe di tengah nya, sedangkan globin terdiri dari 2 pasang

rantai polopeptida. Hemoglobin manusia normal pada orang dewasa terdiri dari 2

rantai alfa (ά) dan 2 rantai beta (β) yaitu HbA (ά2β2=98%), sebagian lagi HbA2

(ά2δ2 = 2,5%) dan sisanya HbF (ά2ȣ2) kira-kira 0,5%.

Metabolisme heme

2

b. Apa etiologi pucat?

Secara umum anemia dapat disebabkan oleh:

Produksi eritrosit yang kurang

Pemecahan eritrosit yang terlalu cepat (hemolisis)

Kehilangan darah yang jauh lebih banyak daripada kemampuan produksi

sumsum tulang

c. Bagaimana hubungan jenis kelamin, umur dan tempat tinggal terhadap

keluhan utama?

Usia dan JK Tidak ada hubungan

Tempat daerah endemik malaria selain Bangka

d. Bagaimana patofisiologi pucat?

Produksi rantai β globin terganggu Hb ↓ sedangkan HbA2 dan Hb F ↑

mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit

menjadi hipokrom dan mikrositer anemia pucat

e. Apa etiologi perut membuncit?

1. Pembesaran organ- organ dalam abdomen

2. Timbunan gas atau cairan dalam rongga abdomen

3. Adanya massa

f. Bagaimana patofisiologi perut membuncit?

Produksi rantai β globin terganggu Hb ↓ sedangkan HbA2 dan Hb F ↑

mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit

menjadi hipokrom dan mikrositer proses penghancuran darah pada limpa

menumpuk akumulasi ke organ lain (hati) perut membuncit

g. Bagaimana hubungan pucat dan perut membuncit?

Pucat dan perut membuncit dikarenakan sel darah merah tidak terbentuk

sempurna

3

2. a. Bagaimana patofisiologi lelah?

Produksi rantai β globin terganggu (+ low intake) Hb ↓ sedangkan HbA2 dan Hb

F ↑ mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif

eritrosit menjadi hipokrom dan mikrositer hemoglobin menurun

Penurunan pengangkutan oksigen CO2 meningkat anaerobic metabolisme

terjadi penimbunan asam laktat di otot lelah.

b. Mengapa jika diberi makan perutnya merasa cepat penuh/sesak?

Karena terjadinya hepatosplenomegali menyebabkan meningkatnya tekanan intra

abdomen sehingga menekan lambung

c. Apakah hubungan keluhan utama dengan perut terasa cepat penuh?

Karena perut terasa cepat penuh intake makanan berkurang menyebabkan bahan

pembentukan hemoglobin berkurang seperti zat besi, asam folat, vit B12, dll.

sehingga eritrosit yang terbentuk tidak mencukupi nilai normal dan menyebabkan

terjadinya anemia

3. a. Apa saja indikasi transfusi darah?

Indikasi transfusi darah dan komponen-konponennya adalah :

1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan

cairan.

2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain.

3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen.

4. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma

subtitute atau larutan albumin.

5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik

b. Apa hubungan keluhan utama dengan transfusi darah?

Kekurangan Hb dalam tubuh menyebabkan seseorang mengalami gangguan

hemostasis, sehingga untuk memperbaiki jumlah Hb menjadi normal maka

diperlukan transfusi darah agar kebutuhan Hb organ-organ perifer tercukupi.

4

c. Apa dampak transfusi sebanyak 5x pada kasus?

Hemosiderosis, Siderosis miokardium, Penyakit hati, Hipersplenisme

d. Apa manfaat transfusi pada kasus?

a. mengganti cairan plasma yang hilang karena perdarahan akut

b. mengatasi anemia

c. mempertahankan kadar Hb tidak turun di bawah 10 gr% pada pasien

thalassemia.

d. meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen

e. memperbaiki volume darah tubuh

f. memperbaiki kekebalan

g. memperbaiki masalah pembekuan.

4. a. Apa etiologi dari pertumbuhan fisik Sthefanie terlihat kurang?

Kelainan rantai globin

Low intake

b. Bagaimana patofisiologi dari pertumbuhan fisik yang kurang?

anemia akan mendorong (drive) proliferasi eritroid yang terus menerus (intens)

dalam sumsum tulang yang inefektif, sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. Hal

ini kemudian akan menyebabkan deformitas skeletal dan berbagai gangguan

pertumbuhan dan metabolisme.

Thalasemia eritropoiesis sutul meningkat ekspansi sutul pertumbuhan

terhambat

c. Mengapa penderita sering mengalami batuk pilek dan demam?

Reaksi transfusi

5. a. Apa hubungan ayah ibu Sthefanie merupakan kerabat dekat dalam kasus ini?

Anak yang dihasilkan dari perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang

tuanya adalah pembawa suatu penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita

penyakit tersebut (dengan kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan

5

kemungkinan 50%) atau sama sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan

25%)

b. Faktor genetik apa saja yang terlibat pada kasus?

Ketidak seimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yg diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari

keduaorangtuanya, jika hanya 1 gen yg diturunkan, maka orang tersebut hanya

menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

6. a. Bagaimana interpretasi TB dan BB?

TB: 80 cm

Interpretasi: kurang

Normal: 98-115 cm

BB: 10 kg

Interpretasi: kurang

Normal : 15-23 kg

b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme facies cooley?

Facies cooley (+) = abnormal

Anemia Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang bertambah

Hyperplasia sumsum tulang Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan

cranium Deformitas tulang Perubahan bentuk wajah, Penonjolan tulang

tengkorak, Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila Terjadi facies cooley

c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme konjungtiva pucat (+/+)?

Interpretasi konjungtiva palpebra (+/+) : anemia

Mekanisme :

Defek gen produksi globin β terganggu hemoglobin ↓ eritropoiesis

berjalan tidak efektif eritrosit lebih rapuh-usia memendek hemolitik dari

eritosit jumlah eritrosit ↓ suplai ke perifer menurun anemia

6

d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme jantung?

Interpretasi : Hypertrofi Hiperplasi Ictus jantung ↑ dan ↑ bising jantung

Mekanisme : O2 jaringan ↓ akibat sintesis globin abnormal dan Hb abnormal

kompensasi menstimulus aktivitas norepinefrin otak menstimulus elektik jantung

peacemaker jantung (AV node) beban kerja dan curah jantung ↑ kecepatan

aliran darah di jantung ↑ Bising jantung (Pan systolic murmur)

e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme hepar dan lien?

Hepatosplenomegali = abnormal

Mekanisme:

Produksi rantai β globin terganggu Hb ↓ sedangkan HbA2 dan Hb F ↑

mengendap pada eritrosit eritropoesis berlangsung tidak efektif eritrosit

menjadi hipokrom dan mikrositer pemecahan eritrosit di limpa

penumpukan zat besi (menyebar ke hepar) hepatosplenomegali

7. a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Hb?

b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme retikulosit?

c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme blood film?

d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TIBC?

e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme serum iron?

Pemeriksaan Nilai normal Kasus Keterangan

Hemoglobin 11-16 g/dl 5 g/dl Menurun keadaan

berkurangnya

kemampuan

darah untuk

membawa

oksigen yang

biasanya

disebabkan oleh

penurunan

jumlah eritrosit

7

yang beredar.

Retikulosit 0,5-2,0% 30% Meningkat terjadi

hiperaktifitas

eritropoesis sum-

sum tulang untuk

mengkompensasi

anemia

Serum Fe 50-150 πg/dl 300 mg Meningkat akibat terapi

transfusi jangka

panjang yang

tidak dapat

dihindari

TIBC

(transferin iron

binding

capacity)

250-450 πg/dl 50 mg Menurun terjadi kelebihan

besi, transferin

akan berada

dalam keadaan

tersaturasi.

Akibatnya besi

akan berada

dalam plasma

dalam bentuk

tidak terikat,

Blood Film Anisositosis

Poikilositosis

Target cell (+)

Variasi

Ukuran sel

yang

abnormal

Variasi

bentuk sel

menunjukkan

pusat gelap dan

menunjukkan

cincin perifer

dipisahkan suatu

cincin pusat tak

terwarnai yang

mengandung

sedikit Hb

8

8. Apa kemungkinan penyakit pada kasus ini?

Jawab:

Karakteristik Anemia Defisiensi

Besi

Anemia

sideroblastik

Anemia Hemolitik

Etiologi Defisiensi besi Herediter x-linked Gangguan pada

pembentukan rantai

globin

Derajat anemia Ringan-sedang Ringan-berat Ringan-berat

Pucat + + +

Perkembangan anak

terhambat

+ + +

Hepatomegali - - +

Splenomegali - - +

Anisositosis + + dengan ring

sideroblastik

+

Poikilositosis + + +

Target cell - - +

Facies cooley - - +

Eritropoesis Hb

WBC N N

Trombosit N N

Retikulosit N/ N/

9

9. Untuk menegakkan diagnosis pasti pemeriksaan apa yang perlu dilakukan?

1. Pemeriksaan hematologi rutin

2. Elektroforesis hb

3. Pemeriksaan sumsung tulang

4. Pengukuran beban besi

5. Pengukuran ferritin serum dan ferritin plasma sebelum dilakukan transfuse

6. Analisis DNA

7. Pemeriksaan komplikasi penyakit thalasemia

8. USG/CT-Scan

10. Apa penyakit yang paling mungkin pada kasus ini?

Anemia hemolitik et causa thalasemmia mayor

11. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini?

a. Transfusi darah 2-3 unit setiap 4 -6 minggu.

Transfusi darah 15-20 ml/kg sel darah merah terpampat (PRC)

Untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan, contohnya demam, dapat

dilakukan :

1) Pemberian PRC yang kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan CPD

2) Penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku

3) Penggunaan filter leukosit

4) Sebelum transfuse, pasien harus diperiksa genotipnya untuk

mengantisipasi timbulnya antibody terhadap eritrosit yang di transfusikan.

Tujuannya mempertahankan hemoglobin penderita hingga di atas 10 g/dl

setiap saat.

b. Terapi khelasi besi (Chelator)

1) Desferioksamin : 1-2 g untuk setiap unit yang ditransfusikan, melalui

infuse terpisah. Dan pada saat tidur melalui pompa infuse subkutan portable

20-40 mg/kg dalam 8-12 jam 5-6 malam/minggu.

2) Dapat juga di berikan obat oral Desferipron, tetapi kurang efektif.

Tujuanya mempertahankan feritin serum kurang dari 1000 ng/mL.

10

c. Pemberian Asam folat secara teratur (5 mg/hari) jika asupan diet buruk.

d. Splenektomi.

e. Terapi endokrin

f. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

g. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah

Konseling genetik :

a. Agar keturunannya tidak cacat

b. Jika sudah memiliki keturunan, dianjurkan untuk tidak hamil lagi

c. Member bahan/cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan

d. Terhadap bayi/janin baru lahir dengan cacat/kelainan, dinasehatkan cara

mengasuhnya

e. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga

12. Apa yang akan terjadi jika penyakit ini tidak ditangani secara komperehensif?

Hemosiderosis, Osteoporosis, Sirosis hati, Gagal jantung kongestif, Diabetes melitus

13. Bagaimana prognosis pada kasus ini?

Ad vitam : dubia ad malam

Ad fungsionam : ad malam

Ad sanationam : ad malam

14. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus ini?

Thalasemia KDU 4

15. Bagaimana pandangan islam pada kasus ini?

“Dan barang siapa yang memelihara kehidupan seorang manusia, maka seolah-olah ia

memelihara kehidupan manusia semuanya” QS.Al-Maidah :32

11

Hipotesis

Sthefanie, perempuan 5 tahun mengalami anemia hemolitik akibat menderita thalasemia

mayor

Kerangka Konsep

12

Perkawinan sedarah

Destruksi

Sintesis globin menurun

Gangguan pembentukan eritrosit

Anemia hemolitik

Umur eritrosit

Hepatosplenomgali

Mudah lelah, pucat, konjunctiva anemis

Hb

Perut buncit, mudah terasa penuh dan sesak

Facies cooley