Refrat Hui
-
Upload
leobalda-purnama -
Category
Documents
-
view
25 -
download
0
description
Transcript of Refrat Hui
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 1/34
Movement Disorder merupakan sekelompok penyakit sistem saraf pusat atau
sindrom neurologis yang menyebabkan adanya kelebihan atau kekurangan gerakan
yang tidak dapat terkontrol oleh tubuh. Contoh gangguan gerak adalah penyakit
Parkinson, tremor esensial, ataksia, dan distonia.
Gangguan gerak sebagian besar terkait dengan perubahan patologis di basal
ganglia atau koneksi mereka. Basal ganglia adalah kelompok inti materi abu-abu
tergeletak jauh di dalam yang otak belahan otak inti berekor, putamen dan globus
pallidus!, yang dien"ephalon subthalami" inti!, dan mesen"ephalon substantia
nigra!. Patologi otak ke"il atau jalur yang biasanya menyebabkan gangguan
koordinasi asynergy, ataksia!, salah pikiran jarak dysmetria!, dan tremor
niat. Myo"lonus dan banyak bentuk tremor tidak tampaknya terkait terutama untuk
patologi ganglia basal dan sering mun"ul di tempat lain di sistem saraf pusat,
termasuk korteks serebral myo"lonus refleks kortikal!, batang otak retikuler refleks
myo"lonus, hyperekple#ia, dan gangguan myo"lonus ritmis batang otak seperti
mioklonus palatal dan okular mioklonus!, dan sumsum tulang belakang mioklonus
segmental ritmis dan propriospinal nonrhythmi" mioklonus!. $ebuah bukti yang
semakin kuat mendukung gagasan bah%a beberapa gangguan gerak adalah induksi di
perifer.
Meskipun gangguan gerak kebanyakan tidak mengan"am nya%a, mereka tentu
menjadi an"aman bagi pasien kualitas hidup. Dampaknya bisa sangat besar, dengan
kehilangan pekerjaan, ketidakmampuan untuk menggerakkan sebuah mobil, dan
penurunan aktivitas hidup sehari-hari termasuk kebersihan pribadi. &arena sebagian
besar gangguan gerak lain selain penyakit Parkinson mempengaruhi orang di ba%ah
usia lima puluh, kondisi ini bertanggung ja%ab atas beban biaya besar bagi
masyarakat. $elain itu, dokter dan pasien sering menghadapi tantangan dalam
mendapatkan "akupan asuransi untuk pengobatan kondisi ini, karena modalitas
pengobatan, baik farmakologis dan bedah, adalah relatif baru.
' ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 2/34
A. SISTEM EKSTRAPIRAMIDAL
$istem ekstrapiramidal meliputi0'
'. Basal ganglia 0 nu"leus kaudatus, putamen dan globus pallidus
1. $ubstansia nigra
2. ukleus rubra
Gambar '. $istem +kstrapiramidal
Gangguan pada ekstrapiramidal dapat timbul gerakan otot involunter,yaitu
gerakan otot se"ara spontan dan tidak dapat dikendalikan dengan kemauan dan gerak
otot tersebut tidak mempunyai tujuan. +fek dari gangguan sistem ini dapat
memberikan efek defisit fungsional primer yang merupakan gejala negatif dan efek
sekunder yaitu gejala positif.',1
Pada ganguan dalam fungsi traktus ekstrapiramidal gejala positif dan negatif
itu menimbulkan dua jenis sindrom yaitu01,2
'. $indrom hiperkinetik-hipotonik 0 asetilkolin menurun, dopamine meningkat
onus otot menurun
Gerak involunter3ireguler
Pada 0 "horea, atetosis, distonia, ballismus
1 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 3/34
Gambar 1. Gerakan nvolunter
1. $indrom hipokinetik-hipertonik 0 asetilkolin meningkat, dopamine menurun
onus otot meningkat
Gerak spontan3asosiatif menurun
Gerak involunter spontan
Pada 0 parkinson
Gejala negative dapat berupa 0
'. Bradikinesia
Gerakan volunter yang bertambah lambat atau menghilang sama sekali. Gejala ini
merupakan gejala utama yang didapatkan pada penyakit Parkinson.
1. Ganguuan sikap postural
Merupakan hilangnya refle# postural normal. Paling sering ditemukan pada penyakit
Parkinson. erjadi fleksi pada tungkai dan badan karena penderita tidak dapat
mempertahankan keseimbangan se"ara tepat. Penderita akan terjatuh bila berputar dan
didorong.
Gejala positif dapat berupa 0
'! Gerakan involunter
remor
4thetosis
Chorea
Distonia
5emiballismus
2 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 4/34
1! /igiditas
&ekakuan yang dirasakan oleh pemeriksa ketika menggerakkan ekstremitas se"ara
pasif. ahanan ini timbul di sepanjang gerakan pasif tersebut dan mengenai gerakan
fleksi maupun ekstensi sering disebut sebagai plasti" atau lead pipe rigidity. Biladisertai dengan tremor maka disebut dengan tanda "og%heel. Pada penyakit Parkinson
terdapat gejala positif dan gejala negative seperti tremor dan bradikinesia. $edangkan
pada "horea 5untington lebih didominasi oleh gejala positif, yaitu 0 "horea.
PATOFISIOLOGI
Pada keadaan normal terdapat arus rangsang kortiko-kortikal yang melalui inti-inti
basal basal ganglia! yang mengatur kendali korteks atas gerakan volunter dengan
proses inhibisi se"ara bertingkat. nti-inti basal juga berperan mengatur dan
mengendalikan keseimbangan antara kegiatan neuron motorik alfa dan gamma. Di
antara inti-inti basal, maka globus pallidus merupakan stasiun neuroaferen terakhir
dan yang kegiatannya diatur oleh asupan dari korteks, nu"leus kaudatus, putamen,
substansia nigra dan inti subtalamik.6
Gerakan involunter yang timbul akibat lesi difus pada putamen dan globus pallidus
disebabkan oleh terganggunya kendali atas refle#-refleks dan rangsangan yang masuk,
yang dalam keadaan normal turut mempengaruhi putamen dan globus pallidus.
&eadaan tersebut dinamakan /elease phenomenon, yang berarti hilangnya aktivitas
inhibisi yang normal.6
4dapun lesi di substansia nigra penyakit Parkinson!, di inti dari luys
hemiballismus!, bagian luar dari putamen atetosis!, di nu"leus kaudatus terutama
dan nu"leus lentiformis sebagian ke"il korea! dan di korteks serebri piramidalis
berikut putamen dan thalamus distonia!.6
Berbagai neurotransmitter turut berperan dalam fungsi dan peran system
neurotransmitter, meliputi 0
4. Dopamine, bekerja pada jalur nigostriatal hubungan substansia nigra dan korpus
striatum! dan pada system mesolimbik dan mesokortikal tertentu.
B. G4B4 Gama 4minobutiri" 4"id!, berperan pada jalur 3 neuron-neiron
striatonigral.
C. Glutamate, bekerja pada jalur kortikostriatal
D. 7at-8at neurotransmitter kolinergik, digunakan untuk neuron-neruon
talamostriatal.
+. $ubstansia P dan metenfekalin, terdapat pada jalur striatopalidal dan striatonigral.
6 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 5/34
9. &olesistokinin, dapat ditemukan bersama dopamine dalam sistem neural yang
sama.
A. PENYAKIT PARKINSON
Definisi
Penyakit parkinson adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang berkaitan erat
dengan usia. $e"ara patologis penyakit parkinson ditandai oleh degenerasi neuron-
neuron berpigmen neuromelamin, terutama di pars kompakta substansia nigra yang
disertai inklusi sitoplasmik eosinofilik :e%y bodies!, atau disebut juga
parkinsonisme idiopatik atau primer.',;,<
Parkinonisme adalah suatu sindrom yang ditandai oleh tremor %aktu istirahat,
rigiditas, bradikinesia, dan hilangnya refleks postural akibat penurunan kadar
dopamine dengan berbagai ma"am sebab. $indrom ini sering disebut sebagai $indromParkinson.',6,;
Etiologi
+tiologi Parkinson primer masih belum diketahui. erdapat beberapa dugaan, di
antaranya ialah 0 infeksi oleh virus yang non-konvensional belum diketahui!, reaksi
abnormal terhadap virus yang sudah umum, pemaparan terhadap 8at toksik yang
belum diketahui, terjadinya penuaan yang prematur atau diper"epat.1
Parkinson disebabkan oleh rusaknya sel-sel otak, tepatnya di substansi nigra. $uatukelompok sel yang mengatur gerakan-gerakan yang tidak dikehendaki involuntary!.
4kibatnya, penderita tidak bisa mengatur3menahan gerakan-gerakan yang tidak
disadarinya.Mekanisme bagaimana kerusakan itu belum jelas benar, akan tetapi ada
beberapa faktor resiko multifaktorial ! yang telah diidentifikasikan, yaitu01,6,;
'! =sia 0 nsiden meningkat dari '> per '>.>>> penduduk pada usia ;> sampai 1>>
dari '>.>>> penduduk pada usia ?> tahun. 5al ini berkaitan dengan reaksi
mikrogilial yang mempengaruhi kerusakan neuronal, terutama pada substansia
nigra pada penyakit parkinson.
1! Genetik 0 Penelitian menunjukkan adanya mutasi genetik yang berperan pada
penyakit parkinson. @aitu mutasi pada gen a-sinuklein pada lengan panjang
kromosom 6 P4/&'! pada pasien dengan Parkinsonism autosomal dominan.
Pada pasien dengan autosomal resesif parkinson, ditemukan delesi dan mutasi
point pada gen parkin P4/&1! di kromosom <. $elain itu juga ditemukan adanya
disfungsi mitokondria. 4danya ri%ayat penyakit parkinson pada keluarga
meningakatkan faktor resiko menderita penyakit parkinson sebesar ?,? kali pada
usia kurang dari A> tahun dan 1,? kali pada usia lebih dari A> tahun. Meskipun
; ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 6/34
sangat jarang, jika disebabkan oleh keturunan, gejala parkinsonisme tampak pada
usia relatif muda. &asus-kasus genetika di =$4 sangat sedikit, belum ditemukan
kasus genetika pada '>> penderita yang diperiksa. Di +ropa pun demikian.
Penelitian di erman menemukan hasil nol pada A> penderita. Contoh klasik dari
penyebab genetika ditemukan pada keluarga-keluarga di talia karena kasus penyakit itu terjadi pada usia 6< tahun.
2! 9aktor :ingkungan
a! enobiotik 0 Berhubungan erat dengan paparan pestisida yang dapat
menimbulkan kerusakan mitokondria.
b! Pekerjaan 0 :ebih banyak pada orang dengan paparan metal yang lebih tinggi
dan lama.
"! nfeksi 0 Paparan virus influen8a intrautero diduga turut menjadi faktor
predesposisi penyakit parkinson melalui kerusakan substansia nigra. Penelitian
pada he%an menunjukkan adanya kerusakan substansia nigra oleh infeksi
o"ardia astroides.
d! Diet 0 &onsumsi lemak dan kalori tinggi meningkatkan stress oksidatif, salah
satu mekanisme kerusakan neuronal pada penyakit parkinson. $ebaliknya,kopi
merupakan neuroprotektif.
6! /as 0 angka kejadian Parkinson lebih tinggi pada orang kulit putih dibandingkan
kulit ber%arna.
;! rauma kepala 0 Cedera kranio serebral bisa menyebabkan penyakit parkinson,
meski peranannya masih belum jelas benar.
<! $tress dan depresi 0 Beberapa penelitian menunjukkan depresi dapat mendahului
gejala motorik. Depresi dan stress dihubungkan dengan penyakit parkinson karena
pada stress dan depresi terjadi peningkatan turnover katekolamin yang mema"u
stress oksidatif.
Patofisiologi1,<
$e"ara umum dapat dikatakan bah%a penyakit Parkinson terjadi karena penurunan
kadar dopamine akibat kematian neuron di substansia nigra pars "ompa"ta $"!
sebesar 6>-;> yang disertai dengan inklusi sitoplasmik eosinofilik :e%y bodies!
dengan penyebab multifaktor. $ubstansia nigra sering disebut bla"k substan"e!,
adalah suatu region ke"il di otak brain stem! yang terletak sedikit di atas medulla
spinalis. Bagian ini menjadi pusat "ontrol3koordinasi dari seluruh pergerakan. $el-
selnya menghasilkan neurotransmitter yang disebut dopamine, yang berfungsi untuk
mengatur seluruh gerakan otot dan keseimbangan tubuh yang dilakukan oleh sistem
< ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 7/34
saraf pusat. Dopamine diperlukan untuk komunikasi elektrokimia antara sel-sel
neuron di otak terutama dalam mengatur pergerakan, keseimbangan dan refleks
postural, serta kelan"aran komunikasi bi"ara!. Pada penyakit Parkinson sel-sel
neuron di $" mengalami degenerasi, sehingga produksi dopamine menurun dan
akibatnya semua fungsi neuron di system saraf pusat $$P! menurun danmenghasilkan kelambatan gerak bradikinesia!, kelambatan bi"ara dan berpikir
bradifrenia!, tremor dan kekauan rigiditas!. 5ipotesis terbaru proses patologi yang
mendasari proses degenerasi neuron $" adalah stress oksidatif. $tress oksidatif
menyebabkan terbentuknya formasi oksiradikal, seperti dopamine Euinon yang
dapat bereaksi dengan alfa sinuklein disebut protofibrils!. 9ormasi ini menumpuk,
tidak dapat di gradasi oleh ubiEuitin-proteasomal path%ay, sehingga menyebabkan
kematian sel-sel $". Mekanisme patogenik lain yang perlu dipertimbangkan antara
lain 0
+fek lain dari stres oksidatif adalah terjadinya reaksi antara oksiradikal dengan
nitri"-o#ide )! yang menghasilkan pero#ynitri"-radi"al.
&erusakan mitokondria sebagai akibat penurunan produksi adenosin trifosfat
4P! dan akumulasi elektron-elektron yang memperburuk stres oksidatif,
akhirnya menghasilkan peningkatan apoptosis dan kematian sel.
Perubahan akibat proses inflamasi di sel nigra, memproduksi sitokin yang memi"u
apoptosis sel-sel $".
Klasifikasi
Penyakit parkinson dapat dibagi atas 2 kategori, yaitu0<,A
'! Parkinson primer3idiopatik3paralysis agitans.
$ering dijumpai dalam praktek sehari-hari dan kronis, tetapi penyebabnya belum
jelas. &ira-kira A dari ? kasus parkinson termasuk jenis ini.
1! Parkinson sekunder atau simtomatik
Dapat disebabkan pas"a ensefalitis virus, pas"a infeksi lain 0 tuberkulosis, sifilis
meningovaskuler. oksin seperti '-methyl-6-phenyl-',1,2,<-tetrahydropyridine
MPP!, Mn, C), sianida. )bat-obatan yang menghambat reseptor dopamin dan
menurunkan "adangan dopamin misalnya golongan fenotia8in, reserpin,
tetrabena8in dan lain-lain, misalnya perdarahan serebral pas"a trauma yang
berulang-ulang pada petinju, infark lakuner, tumor serebri, hipoparatiroid dan
kalsifikasi.
2! $indrom Parkinson Plus Multiple $ystem Degeneration!
A ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 8/34
Pada kelompok ini gejalanya hanya merupakan sebagian dari gambaran penyakit
keseluruhan. enis ini bisa didapat pada Progressive supranu"lear palsy, Multiple
system atrophy sindrom $hy-drager, degenerasi striatonigral, olivo-
ponto"erebellar degeneration, parkinsonism-amyotrophy syndrome!, Degenerasi
kortikobasal ganglionik, $indrom demensia, 5idrosefalus normotensif, dan&elainan herediter Penyakit Filson, penyakit 5untington, Parkinsonisme familial
dengan neuropati peripheral!.
Gejala Klinik
Gejala Motorik
Ga!aran klinis "en#akit Parkinson
)nset biasanya insidious dan bertahap, serta penjalaran penyakitnya lambat. Gejala-
gejala pertama biasanya berupa perasaan lemas yang "enderung untuk gemetar,
terutama pada lengan dan jari-jari tangan. erdapat trias Parkinson, yaitu 0 tremor,
rigiditas, dan bradikinesia.
'. remor
Gejala penyakit parkinson sering luput dari pandangan a%am, dan dianggap sebagai
suatu hal yang lumrah terjadi pada orang tua. $alah satu "iri khas dari penyakit
parkinson adalah tangan tremor bergetar! jika sedang beristirahat. amun, jika orang
itu diminta melakukan sesuatu, getaran tersebut tidak terlihat lagi. tu yang disebut
resting tremor, yang hilang juga se%aktu tidur. remor terdapat pada jari tangan,
tremor kasar pada sendi metakarpofalangis, kadang-kadang tremor seperti
menghitung uang logam atau memulung-mulung pill rolling!. Pada sendi tangan
fleksi-ekstensi atau pronasi-supinasi pada kaki fleksi-ekstensi, kepala fleksi-ekstensi
atau menggeleng, mulut membuka menutup, lidah terjulur-tertarik. remor ini
? ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 9/34
menghilang %aktu istirahat dan menghebat %aktu emosi terangsang resting3
alternating tremor!.
remor tidak hanya terjadi pada tangan atau kaki, tetapi bisa juga terjadi pada kelopak
mata dan bola mata, bibir, lidah dan jari tangan seperti orang menghitung uang!.
$emua itu terjadi pada saat istirahat3tanpa sadar. Bahkan, kepala penderita bisa bergoyang-goyang jika tidak sedang melakukan aktivitas tanpa sadar!. 4rtinya, jika
disadari, tremor tersebut bisa berhenti. Pada a%alnya tremor hanya terjadi pada satu
sisi, namun semakin berat penyakit, tremor bisa terjadi pada kedua belah sisi.
1. /igiditas
anda yang lain adalah kekakuan rigiditas!. ika kepalan tangan yang tremor tersebut
digerakkan oleh orang lain! se"ara perlahan ke atas bertumpu pada pergelangan
tangan, terasa ada tahanan seperti mele%ati suatu roda yang bergigi sehingga
gerakannya menjadi terpatah-patah3putus-putus. $elain di tangan maupun di kaki,
kekakuan itu bisa juga terjadi di leher. 4kibat kekakuan itu, gerakannya menjadi tidak
halus lagi seperti break-dan"e. Gerakan yang kaku membuat penderita akan berjalan
dengan postur yang membungkuk. =ntuk mempertahankan pusat gravitasinya agar
tidak jatuh, langkahnya menjadi "epat tetapi pendek-pendek.
4danya hipertoni pada otot fleksor ekstensor dan hipertoni seluruh gerakan, hal ini
oleh karena meningkatnya aktifitas motorneuron alfa, adanya fenomena roda bergigi
"og%heel phenomenon!.
2. 4kinesia 3 bradikinesia
&edua gejala di atas biasanya masih kurang mendapat perhatian sehingga tanda
akinesia3bradikinesia mun"ul. Gerakan penderita menjadi serba lambat. Dalam
pekerjaan sehari-hari pun bisa terlihat pada tulisan3tanda tangan yang semakin
menge"il, sulit mengenakan baju, langkah menjadi pendek dan diseret. &esadaran
masih tetap baik sehingga penderita bisa menjadi tertekan stres! karena penyakit itu.
Fajah menjadi tanpa ekspresi. &edipan dan lirikan mata berkurang, suara menjadi
ke"il, refleks menelan berkurang, sehingga sering keluar air liur.
Gerakan volunter menjadi lambat sehingga berkurangnya gerak asosiatif, misalnya
sulit untuk bangun dari kursi, sulit memulai berjalan, lambat mengambil suatu obyek,
bila berbi"ara gerak lidah dan bibir menjadi lambat. Bradikinesia mengakibatkan
berkurangnya ekspresi muka serta mimik dan gerakan spontan yang berkurang,
misalnya %ajah seperti topeng, kedipan mata berkurang, berkurangnya gerak menelan
ludah sehingga ludah suka keluar dari mulut.
6. iba-tiba b erhenti atau r agu-ragu untuk m elangkah
( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 10/34
Gejala lain adalah free8ing, yaitu berhenti di tempat saat mau mulai
melangkah, sedang berjalan, atau berputar balikH dan start hesitation, yaitu ragu-ragu
untuk mulai melangkah. Bisa juga terjadi sering ken"ing, dan sembelit. Penderita
menjadi lambat berpikir dan depresi. 5ilangnya refleks postural disebabkan kegagalan
integrasi dari saraf propioseptif dan labirin dan sebagian ke"il impuls dari mata, padalevel talamus dan ganglia basalis yang akan mengganggu ke%aspadaan posisi tubuh.
&eadaan ini mengakibatkan penderita mudah jatuh.
;. Mikrografia
ulisan tangan se"ara gradual menjadi ke"il dan rapat, pada beberapa kasus hal ini
merupakan gejala dini.
<. :angkah dan gaya jalan sikap p arkinson!
Berjalan dengan langkah ke"il menggeser dan makin menjadi "epat mar"he a petit
pas!, stadium lanjut kepala difleksikan ke dada, bahu membengkok ke depan,
punggung melengkung bila berjalan.
A. Bi"ara monoton
5al ini karena bradikinesia dan rigiditas otot pernapasan, pita suara, otot laring,
sehingga bila berbi"ara atau mengu"apkan kata-kata yang monoton dengan volume
suara halus suara bisikan! yang lambat.
?. Dimensia
4danya perubahan status mental selama perjalanan penyakitnya dengan defisit
kognitif.
. Gangguan behavioral
:ambat-laun menjadi dependen tergantung kepada orang lain!, mudah takut, sikap
kurang tegas, depresi. Cara berpikir dan respon terhadap pertanyaan lambat
bradifrenia! biasanya masih dapat memberikan ja%aban yang betul, asal diberi %aktu
yang "ukup.
'>. Gejala :ain
&edua mata berkedip-kedip dengan gen"ar pada pengetukan diatas pangkal
hidungnya tanda Myerson positif!. &esukaran dalam usaha pengosongan kandung
ken"ing dan juga sering mengalami obstipasi kronik. /asa nyeri pada otot terutama
otot betis pada malam hari. uga terdapat kesukaran bila hendak berlari dari kursi atau
tempat tidur yang rendah. Gejala-gejala pelengkap yang lain disesuaikan dengan
kausa parkinsonisme atau sindrom Parkinson. Misalnya hipotensi orthostati",
takikardi, hiperhidrosis, sekresi kelenjar lemak kulit yang tinggi, emosi yang labil,
impotensia, intelegensia tetap utuh, atau mengalami kemunduran sampai kelumpuhan
'> ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 11/34
neuron motorik sentral, oftalmoplegi, krisis okulogirik, gangguan serebellum dan lain-
lain.
Gejala Non Motorik
4. Disfungsi otonom
&eringat berlebihan, air ludah berlebihan, gangguan sfingter terutamainkontinensia dan hipotensi ortostatik
&ulit berminyak dan infeksi kulit seboroik
Pengeluaran urin yang banyak
Gangguan seksual yang berubah fungsi, ditandai dengan melemahnya hasrat
seksual, perilaku, orgasme.
B. Gangguan suasana hati, penderita sering mengalami depresi
C. Ganguan kognitif, menanggapi rangsangan lambat
D. Gangguan tidur, penderita mengalami kesulitan tidur insomnia!
+. Gangguan sensasi
kepekaan kontras visuil lemah, pemikiran mengenai ruang, pembedaan %arna
penderita sering mengalami pingsan, umumnya disebabkan oleh hypotension
orthostati", suatu kegagalan sistemsaraf otonom untuk melakukan
penyesuaian tekanan darah sebagai ja%aban atas perubahan posisi badan
berkurangnya atau hilangnya kepekaan indra perasa bau mi"rosmia atau
anosmia!.
Diagnosis',2,<,A,?
Diagnosis penyakit Parkinson ditegakkan berdasarkan kriteria 0
'! $e"ara klinis
Didapatkan 1 dari 2 tanda kardinal gangguan motorik 0 tremor, rigiditas,
bradikinesia atau 2 dari 6 tanda motorik 0 tremor, rigiditas, bradikinesia dan
ketidakstabilan postural.
1! &rieteria &oller
Didapati 1 dari 2 tanda "ardinal gangguan motorik 0 tremor saat istirahat atau
gangguan refleks postural, rigiditas, bradikinesia yang berlangsung ' tahun
atau lebih.
/espons terhadap terapi levodopa yang diberikan sampai perbaikan sedang
minimal '.>>> mg3hari selama ' bulan! dan lama perbaikan ' tahun atau
lebih.
2! &riteria Gelb I Gilman
'' ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 12/34
Gejala kelompok 4 khas untuk penyakit Parkinson! terdiri dari 0
a! /esting tremor
b! Bradikinesi
"! /igiditas
d! Permulaan asimetrisGejala klinis kelompok B gejala dini tak la8im!, diagnosa alternatif, terdiri
dari 0
a! nstabilitas postural yang menonjol pada 2 tahun pertama
b! 9enomena tak dapat bergerak sama sekali free8ing! pada 2 tahun pertama
"! 5alusinasi tidak ada hubungan dengan pengobatan! dalam 2 tahun
pertama
d! Demensia sebelum gejala motorik pada tahun pertama.
Diagnosis JpossibleK 0 terdapat paling sedikit 1 dari gejala kelompok 4
dimana salah satu diantaranya adalah tremor atau bradikinesia dan tak
terdapat gejala kelompok B, lama gejala kurang dari 2 tahun disertai
respon jelas terhadap levodopa atau dopamine agonis.
Diagnosis JprobableK 0 terdapat paling sedikit 2 dari 6 gejala kelompok
4, dan tidak terdapat gejala dari kelompok B, lama penyakit paling
sedikit 2 tahun dan respon jelas terhadap levodopa atau dopamine
agonis.
Diagnosis JpastiK 0 memenuhi semua kriteria probable dan pemeriksaan
histopatologis yang positif.
=ntuk klinis diperlukan adanya penetapan berat ringannya penyakit dalam hal ini
digunakan stadium klinis berdasarkan 5oehn dan @ahr '<A! yaitu 0
• $tadium '0 gejala dan tanda pada satu sisi, terdapat gejala ringan,
terdapat gejala yang mengganggu tetapi menimbulkan ke"a"atan,
biasanya terdapat tremor pada satu anggota gerak, gejala yang timbul
dapat dikenali orang terdekat teman!.
• $tadium 10 terdapat gejala bilateral, terdapat ke"a"atan minimal,
sikap3"ara berjalan terganggu.
• $tadium 20 gerak tubuh nyata melambat, keseimbangan mulai
terganggu saat berjalan3berdiri, disfungsi umum sedang.
• $tadium 60 terdapat gejala yang berat, masih dapat berjalan hanya
untuk jarak tertentu, rigiditas dan bradikinesia, tidak mampu berjalan
sendiri, tremor dapat berkurang dibandingkan stadium sebelumnya.
'1 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 13/34
• $tadium ;0 stadium kakhetik "a"ha"ti" stage!, ke"a"atan total, tidak
mampu berdiri dan berjalan %alaupun dibantu.
Penatalaksanaan
Penyakit Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif yang berkembang progresif dan
penyebabnya tidak diketahui, oleh karena itu strategi penatalaksanaannya adalah0
'! terapi simtomatik, untuk mempertahankan independensi pasien.
1! neuroproteksi
2! neurorestorasi, yang mana neuroproteksi dan neurorestorasi untuk menghambat
progresivitas penyakit Parkinson. $trategi ini ditujukan untuk mempertahankan
kualitas hidup penderitanya.
$. Tera"i farakologik
a! )bat pengganti dopamine :evodopa, Carbidopa!:evodopa merupakan pengobatan utama untuk penyakit parkinson. Di dalam otak
levodopa dirubah menjadi dopamine. :-dopa akan diubah menjadi dopamine pada
neuron dopaminergik oleh :-aromatik asam amino dekarboksilase dopa
dekarboksilase!. Falaupun demikian, hanya '-; dari :-Dopa memasuki neuron
dopaminergik, sisanya dimetabolisme di sembarang tempat, mengakibatkan efek
samping yang luas. &arena mekanisme feedba"k, akan terjadi inhibisi
pembentukan :-Dopa endogen. Carbidopa dan bensera8ide adalah dopa
dekarboksilase inhibitor, membantu men"egah metabolisme :-Dopa sebelum
men"apai neuron dopaminergik. :evodopa mengurangi tremor, kekakuan otot dan
memperbaiki gerakan. Penderita penyakit parkinson ringan bisa kembali
menjalani aktivitasnya se"ara normal. )bat ini diberikan bersama "arbidopa untuk
meningkatkan efektivitasnya I mengurangi efek sampingnya.
Banyak dokter menunda pengobatan simtomatis dengan levodopa sampai memang
dibutuhkan. Bila gejala pasien masih ringan dan tidak mengganggu, sebaiknya
terapi dengan levodopa jangan dilakukan. 5al ini mengingat bah%a efektifitas
levodopa berkaitan dengan lama %aktu pemakaiannya. :evodopa melintasi sa%ar-
darah-otak dan memasuki susunan saraf pusat dan mengalami perubahan
ensimatik menjadi dopamin. Dopamin menghambat aktifitas neuron di ganglia
basal. +fek samping levodopa dapat berupa0
'! eusea, muntah, distress abdominal
1! 5ipotensi postural
'2 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 14/34
2! $esekali akan didapatkan aritmia jantung, terutama pada penderita yang
berusia lanjut. +fek ini diakibatkan oleh efek beta-adrenergik dopamine pada
system konduksi jantung. ni bisa diatasi dengan obat beta blo"ker seperti
propanolol.
6! Diskinesia yang paling sering ditemukan melibatkan anggota gerak, leher atau muka. Diskinesia sering terjadi pada penderita yang berespon baik
terhadap terapi levodopa. Beberapa penderita menunjukkan gejala on-off yang
sangat mengganggu karena penderita tidak tahu kapan gerakannya mendadak
menjadi terhenti, membeku, sulit. adi gerakannya terinterupsi sejenak.
;! 4bnormalitas laboratorium. Granulositopenia, fungsi hati abnormal dan ureum
darah yang meningkat merupakan komplikasi yang jarang terjadi pada terapi
levodopa.
+fek samping levodopa pada pemakaian bertahun-tahun adalah diskinesia yaitu
gerakan motorik tidak terkontrol pada anggota gerak maupun tubuh. /espon penderita
yang mengkonsumsi levodopa juga semakin lama semakin berkurang. =ntuk
menghilangkan efek samping levodopa, jad%al pemberian diatur dan ditingkatkan
dosisnya, juga dengan memberikan tambahan obat-obat yang memiliki mekanisme
kerja berbeda seperti dopamin agonis, C)M inhibitor atau M4)-B inhibitor.
b! 4gonis Dopamin
4gonis dopamin seperti Bromokriptin Parlodel!, Pergolid Perma#!, Pramipe#ol
Mirape#!, /opinirol, &abergolin, 4pomorfin dan lisurid dianggap "ukup efektif
untuk mengobati gejala Parkinson. )bat ini bekerja dengan merangsang reseptor
dopamin, akan tetapi obat ini juga menyebabkan penurunan reseptor dopamin se"ara
progresif yang selanjutnya akan menimbulkan peningkatan gejala Parkinson.
)bat ini dapat berguna untuk mengobati pasien yang pernah mengalami serangan
yang berfluktuasi dan diskinesia sebagai akibat dari levodopa dosis tinggi. 4pomorfin
dapat diinjeksikan subkutan. Dosis rendah yang diberikan setiap hari dapat
mengurangi fluktuasi gejala motorik.
+fek samping obat ini adalah halusinasi, psikosis, eritromelalgia, edema kaki, mual
dan muntah.
"! 4ntikolinergik
)bat ini menghambat sistem kolinergik di ganglia basal dan menghambat aksi
neurotransmitter otak yang disebut asetilkolin. )bat ini mampu membantu
mengoreksi keseimbangan antara dopamine dan asetilkolin, sehingga dapat
mengurangi gejala tremor.
'6 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 15/34
4da dua preparat antikolinergik yang banyak digunakan untuk penyakit parkinson ,
yaitu thrihe#yphenidyl artane! dan ben8tropin "ongentin!. Preparat lainnya yang
juga termasuk golongan ini adalah biperidon akineton!, orphenadrine disipal! dan
pro"y"lidine kamadrin!.
+fek samping obat ini adalah mulut kering dan pandangan kabur. $ebaiknya obat jenisini tidak diberikan pada penderita penyakit Parkinson usia diatas A> tahun, karena
dapat menyebabkan penurunan daya ingat.
d! Penghambat Monoamin o#idase M4) nhibitor!
$elegiline +ldepryl!, /asagaline 48ile"t!. nhibitor M4) diduga berguna pada
penyakit Parkinson karena neurotransmisi dopamine dapat ditingkatkan dengan
men"egah perusakannya. $elegiline dapat pula memperlambat memburuknya sindrom
Parkinson, dengan demikian terapi levodopa dapat ditangguhkan selama beberapa
%aktu. Berguna untuk mengendalikan gejala dari penyakit Parkinson yaitu untuk
mengaluskan pergerakan.
$elegilin dan rasagilin mengurangi gejala dengan dengan menginhibisi monoamine
oksidase B M4)-B!, sehingga menghambat perusakan dopamine yang dikeluarkan
oleh neuron dopaminergik. Metabolitnya mengandung :-amphetamin and :-
methamphetamin.
Biasa dipakai sebagai kombinasi dengan gabungan levodopa-"arbidopa. $elain itu
obat ini juga berfungsi sebagai antidepresan ringan. +fek sampingnya adalah
insomnia, penurunan tekanan darah dan aritmia.
e! 4mantadin
Berperan sebagai pengganti dopamine, tetapi bekerja di bagian lain otak. )bat ini
dulu ditemukan sebagai obat antivirus, selanjutnya diketahui dapat menghilangkan
gejala penyakit Parkinson yaitu menurunkan gejala tremor, bradikinesia, dan fatigue
pada a%al penyakit Parkinson dan dapat menghilangkan fluktuasi motorik fenomena
on-off! dan diskinesia pada penderita Parkinson lanjut. Dapat dipakai sendirian atau
sebagai kombinasi dengan levodopa atau agonis dopamine. +fek sampingnya dapat
mengakibatkan mengantuk.
f! Penghambat Cate"hol >-Methyl ransferase3C)M
+nta"apone Comtan!, ol"apone asmar!. )bat ini masih relatif baru, berfungsi
menghambat degradasi dopamine oleh en8im C)M dan memperbaiki transfer
levodopa ke otak. Mulai dipakai sebagai kombinasi levodopa saat efektivitas
levodopa menurun.
'; ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 16/34
Diberikan bersama setiap dosis levodopa. )bat ini memperbaiki fenomena on-off,
memperbaiki kemampuan aktivitas kehidupan sehari-hari.
+fek samping obat ini berupa gangguan fungsi hati, sehingga perlu diperiksa tes
fungsi hati se"ara serial. )bat ini juga menyebabkan perubahan %arna urin ber%arna
merah-oranye.g! europroteksi
erapi neuroprotektif dapat melindungi neuron dari kematian sel yang diinduksi
progresifitas penyakit. @ang sedang dikembangkan sebagai agen neuroprotektif adalah
apoptoti" drugs C+P '26A and CC26<!, la8aroids, bioenergeti"s, antiglutamatergi"
agents, dan dopamine re"eptors. 4dapun yang sering digunakan di klinik adalah
monoamine o#idase inhibitors selegiline and rasagiline!, dopamin agonis, dan
"omplek mito"hondrial fortifier "oen8yme L'>.
%. Tera"i "e!e&a'an
Bertujuan untuk memperbaiki atau mengembalikan seperti semula proses patologis
yang mendasari neurorestorasi!.
a. erapi ablasi lesi di otak
ermasuk katergori ini adalah thalamotomy dan pallidotomy
ndikasi 0
fluktuasi motorik berat yang terus menerus
diskinesia yang tidak dapat diatasi dengan pengobatan medik
Dilakukan penghan"uran di pusat lesi di otak dengan menggunakan kauterisasi. +fek
operasi ini bersifat permanen seumur hidup dan sangat tidak aman untuk melakukan
ablasi dikedua tempat tersebut.
b. Deep Brain $timulation DB$!
Ditempatkan sema"am elektroda pada beberapa pusat lesi di otak yang dihubungkan
dengan alat pema"unya yang dipasang di ba%ah kulit dada seperti alat pema"u
jantung.
Pada prosedur ini tidak ada penghan"uran lesi di otak, jadi relatif aman. Manfaatnya
adalah memperbaiki %aktu off dari levodopa dan mengendalikan diskinesia.
". ransplantasi
Per"obaan transplantasi pada penderita penyakit parkinson dimulai '?1 oleh
:indvall dan ka%annya, jaringan medula adrenalis autologous adrenal! yang
menghasilkan dopamin.
aringan transplan graft! lain yang pernah digunakan antara lain dari jaringan embrio
ventral mesensefalon yang menggunakan jaringan premordial steam atau progenitor
'< ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 17/34
"ells, non neural "ells biasanya fibroblast atau astrosytes!, testis-derived sertoli "ells
dan "arotid body epithelial glomus "ells. =ntuk men"egah reaksi penolakan jaringan
diberikan obat immunosupressant "y"losporin 4 yang menghambat proliferasi "ells
sehingga masa hidup graft jadi lebih panjang. ransplantasi yang berhasil baik dapat
mengurangi gejala penyakit parkinson selama 6 tahun kemudian efeknya menurun 6 < tahun sesudah transplantasi.
eknik operasi ini sering terbentur berma"am hambatan seperti ketiadaan donor,
kesulitan prosedur baik teknis maupun perijinan.
(. Non Farakologik A
a.+dukasi
Pasien serta keluarga diberikan pemahaman mengenai penyakitnya, misalnya
pentingnya meminum obat teratur dan menghindari jatuh. Menimbulkan rasa simpati
dan empati dari anggota keluarganya sehingga dukungan fisik dan psikik mereka
menjadi maksimal.
b.erapi rehabilitasi
ujuan rehabilitasi medik adalah untuk meningkatkan kualitas hidup penderita dan
menghambat bertambah beratnya gejala penyakit serta mengatasi masalah-masalah
sebagai berikut 0 4bnormalitas gerakan, &e"enderungan postur tubuh yang salah,
Gejala otonom, Gangguan pera%atan diri 4"tivity of Daily :iving 4D:!, dan
Perubahan psikologik.
:atihan yang diperlukan penderita parkinson meliputi latihan fisioterapi, okupasi, dan
psikoterapi.
:atihan fisioterapi meliputi 0 latihan gelang bahu dengan tongkat, latihan ekstensi
trunkus, latihan frenkle untuk berjalan dengan menapakkan kaki pada tanda-tanda di
lantai, latihan isometrik untuk kuadrisep femoris dan otot ekstensor panggul agar
memudahkan menaiki tangga dan bangkit dari kursi.
:atihan okupasi yang memerlukan pengkajian 4D: pasien, pengkajian lingkungan
tenpat tinggal atau pekerjaan. Dalam pelaksanaan latihan dipakai berma"am strategi,
yaitu 0
$trategi kognitif 0 untuk menarik perhatian penuh3konsentrasi, bi"ara jelas dan
tidak "epat, mampu menggunakan tanda-tanda verbal maupun visual dan
hanya melakukan satu tugas kognitif maupun motorik.
$trategi gerak 0 seperti bila akan belok saat berjalan gunakan tikungan yang
agak lebar, jarak kedua kaki harus agak lebar bila ingin memungut sesuatu
dilantai.
'A ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 18/34
$trategi keseimbangan 0 melakukan 4D: dengan duduk atau berdiri dengan
kedua kaki terbuka lebar dan dengan lengan berpegangan pada dinding.
5indari eskalator atau pintu berputar. $aat bejalan di tempat ramai atau lantai
tidak rata harus konsentrasi penuh jangan bi"ara atau melihat sekitar.
$eorang psikolog diperlukan untuk mengkaji fungsi kognitif, kepribadian, statusmental pasien dan keluarganya. 5asilnya digunakan untuk melakukan terapi
rehabilitasi kognitif dan melakukan intervensi psikoterapi.
Prognosis
)bat-obatan yang ada sekarang hanya menekan gejala-gejala parkinson, sedangkan
perjalanan penyakit itu belum bisa dihentikan sampai saat ini. $ekali terkena
parkinson, maka penyakit ini akan menemani sepanjang hidupnya. anpa pera%atan,
gangguan yang terjadi mengalami progress hingga terjadi total disabilitas, sering
disertai dengan ketidakmampuan fungsi otak general, dan dapat menyebabkan
kematian.
Dengan pera%atan, gangguan pada setiap pasien berbeda-berbeda. &ebanyakan pasien
berespon terhadap medikasi. Perluasan gejala berkurang, dan lamanya gejala
terkontrol sangat bervariasi. +fek samping pengobatan terkadang dapat sangat parah.
Penyakit Parkinson sendiri tidak dianggap sebagai penyakit yang fatal, tetapi
berkembang sejalan dengan %aktu. /ata-rata harapan hidup pada pasien Parkinson
pada umumnya lebih rendah dibandingkan yang tidak menderita Parkinson. Pada
tahap akhir, penyakit Parkinson dapat menyebabkan komplikasi seperti tersedak,
pneumoni, dan memburuk yang dapat menyebabkan kematian.
Progresifitas gejala pada Parkinson dapat berlangsung 1> tahun atau lebih. amun
demikian pada beberapa orang dapat lebih singkat. idak ada "ara yang tepat untuk
memprediksikan lamanya penyakit ini pada masing-masing individu. Dengan
treatment yang tepat, kebanyakan pasien Parkinson dapat hidup produktif beberapa
tahun setelah diagnosis.?
). *+OREA
Gerakan involuntary yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea "horea!,
balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntary itu
dapat menjadi simtomp suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya
memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan ini memiliki
substrat anatomi" dan fisiologik yang sama.',1
'? ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 19/34
&orea adalah istilah untuk gerakan involuntary yang menyerupai gerakan lengan-
lengan seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, "epat dan tersentak-
sentak dan arah gerakannya "epat berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-
lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntary itu
berlebihan dan "anggung. Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertaigerakan meringis-ringis pada %ajah dan suara mengeram atau suara-suara lain yang
tidak mengandung arti. &alau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas
tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gen"ar, maka gerakan koreatiknya
menyerupai atetosis. &orea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea
syndenham dan korea gravidarum. Pada korea 5untington ia timbul dengan gen"ar
sehingga lebih tepat dinamakan koreatetosis 5untington. &orea dapat bangkit juga
se"ara iatrogeni" yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis seperti haloperidol,
dan phenothia8ine!.2,6,;,<,'>
&orea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehinggga disebut hemikorea. Bila
hemikorea bangkit se"ara keras sehingga seperti membanting-banting diri, maka
istilahnya ialah hemibalisme. $e"ara pasti telah diketahui bah%a kerusakan di nu"leus
substalamikus kontralateral mendasari hemibalisme.
4tetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau
bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi
ini bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan
involuntary ekstensipronasi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan
dengan ibu jari yang berfleksi dan berabduksi di dalam kepalan tangan. =mumnya
gerakan atetotik lebih lamban daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang
lebih "epat dan gen"ar atau gerakan koreati yang kurang "epat dan tidak menyerupai
satu dengan yang lain dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis
melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis. <,'>
Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah
satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa
hiperekstensi atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-
retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil
%ajah meringis-ringis.',<
FREK,ENSI
' ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 20/34
Penyakit 5untington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegenerative
dimana defek gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 6. &elainan penyakit
5untington diperkirakan ; sampai '> per '>>.>>> orang di =$4. Penyakit Filson
merupakan autosomal resesif, penyakit multi system dengan sebuah gen terkait lokus
de esterase pada kromosom '2. Falaupun kejadian gen ini "arrier hetero8igot! yanghanya mengandug satu gen abnormal. elah diperkirakan sampai setinggi satu persen,
kejadian penyakit hanya 2> per satu juta orang.
&orea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada
silsilah sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian '3;>>.>>>
orang. ',1,;,<,'>
'. /as
George 5untington pertama kali menjelaskan transmisi penyakit 5untington pada
tahun '?A1 di :ong sland e% @ork. $emua orang yang terkena turun temurun dari
nenek moyang yang beremigrasi dari 4nglia imur ketempat baru pada tahun '<6.
&elainan ini sekarang tersebar luas di seluruh dunia.
5untington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. $emua kasus dari
kelainan ini mungkin terjadi dari garis keturunan 4nglia imur. uga informasi
geneti" diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang memba%a gen, terletak di
danau Mara"aibo *ene8uela dan sekelilingnya.
1. =mur
&orea bias terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea "epat menyebar, penyebab
peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak kasus sekitar '> dari
pasien dengan penyakit 5untington mempunyai onset penyakit pada saat berumur
kurang dari 1> tahun, sekitar < saat berumur kurang dari 1> tahun, dan sekitar 2
saat berumur kurang dari '; tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade
ke * dan dekade ke *. &asus pernah ditemukan pada pasien berumur kurang dari ;
tahun. Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya,
sementara pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapat penyakit dari ibunya.
Falaupun 1A dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari ;>
tahun, kebanyakan dari kasus ter"atat pada pasien kurang dari <> tahun. )nset
penyakit ter"atat paling lambat pada dekade ke *.
euroa"hantho"ytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea herediter,
biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke dekade * ?-<1 tahun!. ni dapat
dibedakan dengan penyakit 5untington onset lambat melalui analisis silsilah dan tes
neurogenetik.
1> ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 21/34
&orea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi se"ara berangsur-angsur
di dekade pertengahan hidup.
$e"ara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakan
menjadi 2 tipe yaitu a%al masa anak-anak, sekitar usia ' tahun, dan selama masa
kanak-kanak atau masa remaja akhir.)nset umur yang paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar
berjalan.
DEFINISI
&orea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari, pada korea gerak otot
berlangsung "epat, sekonyong-konyong, aritmik dan kasar yang dapat melibatkan satu
ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. 5al ini dengan khas terlihat pada
anggota gerak atas lengan dan tangan! terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak
didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang
sinergis maupun antagonis. 1,2,6,<
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkendali yang berupa sentakan berskala
besar dan berulang-ulang, seperti bedansa, yang dimulai pada salah satu bagian tubuh
dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya se"ara tiba-tiba dan tak terduga.
Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua ma"am gerakan
sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya ke atas sambil menjulurkan
lidah. Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila
ada aktivitas dan ketegangan. &orea menghilang bila penderitanya tidur.
ETIOLOGI
&orea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bias terjadi pada
beberapa penyakit yang berbeda. $eseorang yang mengalami korea memiliki kelainan
pada ganglia basalis di otak.
ugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang
merupakan perintah dari otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmitter dopamine yang berlebihan,
sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. &eadaan ini bisa diperburuk oleh
obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamine atau merubah
kemampuan otak untuk mengenal dopamine.
Penyakit yang sering kali menyebabkan korea adalah penyakit 5untington.
Berbagai penyebab korea0<,'>
Gangguan neurodegenerative
1' ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 22/34
5erediter
4utosomal dominan
- Penyakit 5untington
- euroa"antho"ytosis
- 4taksia spinoserebelar - Penyakit 9ahr
4utosomal resesif
- euroa"antho"ytosis
- Penyakit Filson
- Degenerasi neuronal dengan besi di otak
- 4kumulasi tipe
- 4ta#ia-telengie"tasia- 4taksia 9riedreie"h
- uberous s"lerosis
-linked re"essive
- M" :eod syndrome
$poradis atau penurunan yang tidak diketahui
- 4trofi olivoponto"erebellar
- &orea familial benigna
- &orea fisiologis infan"y
- &orea senilis
- nfeksi primer
- nfeksi oportunistik
Gangguan neurometabolik
- $indrom :es"h-yhan
- Gangguan lysosomal storage
- Gangguan aminoa"id
- Penyakit :eightNs
- Porphyria
&orea benigna
- 5erediter
- $poradi"
nfeksi
- Penyakit "reut8feldt-jakob
11 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 23/34
- $indrom defisiensi imunitas yang didapat
- +nsefalitis letargika
- nflamatori
- $arkoisdosis
:esi desak ruang- umor
- Malformasi arteri vena
Diinduksi obat
- 4nti konvulsan
- )bat antiperkinson
- &okain
- 4mfetamin
- 4nti depresan trisiklik
- euroleptik
- $indrom %ithdra%al emergent
Diinduksi toksin
- ntoksikasi al"ohol dan penghentian
- 4noksia
- Monoksida karbon
- Mangan, merkuri, thalium, toluene
Gangguan metaboli" sistemik
- 5ipertiroidisme
- 5ipoparatiroidisme
- &ehamilan
- Degenerasi hepatoserebral akuisita
- 4noksia
Cerebral palsy
5iper-hiponatremi
5ipomagnesemia
5ipo"al"emia
mbalans elektrolit
5iper-hipoglikemia
utrisi
Dimediasi imunitas
- &orea $ydenham
12 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 24/34
- &orea pas"a infeksi
- $ystemi" lupus erythematous $:+!
- $indrom anti fosfolipid antibody
- &orea paraneoplastik
- Multiple sklerosis*as"ular
- nfark
- 5emoragik
- Penyakit moya-moya
- Cerebral palsy
PATOFISIOLOGI1,<,'>
9ungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan
G4B4nergik dari substansia nigra dan korteks motorik yang berturut-turut disalurkan
sampai ke pallidum di dalam thalamus dan korteks motoris. mpuls ini diatur dalam
striatum melalui dua segmen yang parallel, jalur langsung dan tidak langsung melalui
medial pallidum dan lateral pallidum 3 inti-inti subtalamikus.
4ktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat
impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme.
&erusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus,
sehingga timbul pergerakan involuntary yang abnormal seperti distonia, korea dan
pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti
subthalami"us adalah balismus.
$indrom "horea yang paling sering dipelajari adalah "horea 5untington, oleh karena
itu patofisiologi dari penyakit 5untington berlaku pada "horea dan akan menjadi
fo"us bahasan.
M+&4$M+ D)P4M+/G&
Pada "horea 5untington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasi
bah%a kelainan utama yang mengan"am ji%a, tetapi sudah terkena penyakit,
ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. 7at-8at farmakologik
yang dapat menurunkan kadar dopamine seperti reserpine, tetrabena8ine! atau
memblok reseptor dopamine seperti obat-obat neuroleptik! dapat menimbulkan
"horea. $ejak obat-obatan yang menurunkan komposisi dopamine striatal dapat
menimbulkan "horea, meningkatkan jumlah dopamine akan menambah buruk
seperti pada "horea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit
Parkinson.
16 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 25/34
M+&4$M+ &):+/G&
&onsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara a"etyl"holine dan
dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan
hal yang penting untuk memahami penyakit Parkinson. Pada fase a%al penyakit
Parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagaigejala predominan. Gejala-gejala Parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga
dapat terjadi.
Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti
triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum, lebih lanjut obat
visostigmin intra vena antikoliesterase sentral! dapat mengurangi korea untuk
sementara. Dengan "ara yang sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi
lebih berat dengan pemberian visostigmin.
Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit 5untington terjadi pengurangan kolin
asetil transferase yaitu en8im yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya
reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat
menjelaskan berma"am-ma"am respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari
pre"ursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.
M+&4$M+ $+/))+/G&
Manipulasi dari striatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai
ma"am pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti
fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus atau tremor.
Peranan serotonin ;-hidroksi triptamin! dalam pergerakan korea kurang jelas.
$triatum mempunyai konsentrasi serotonin yang relative tinggi. Penatalaksanaan
farmakologik untuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea
5untington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin
dalam pathogenesis korea.
M+&4$M+ G4B4nergik
:esi yang paling konsisten pada korea 5untington terlihat dengan hilangnya saraf-
saraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung G4B4. 4rti dari
semua ini tidak diketahui. Berma"am-ma"am teknik farmakologi untuk meningkatkan
G4B4 di dalam system saraf pusat telah di"oba, bagaimanapun tidak ada manfaat
yang diperoleh.
$=B$4$ P dan $)M4)$4
1; ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 26/34
$ubstansi P telah diketahui berkurang pada penyakit 5untington, sementara itu
somatostatin meningkat. 4rti dari semua ini belum diketahui.
GAM)ARAN KLINIS
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis0',1,6,;
•Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti se"ara gradual oleh lengandan menyebar ke muka dan lidah. Bi"ara menjadi "adel. Bila otot faring
terlibat dapat menjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi.
$ensibilitas normal.
• Gerakan yang terjadi se"ara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau
menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika
melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional.
•Pasien yang menderita korea tidak sadar akan pergerakan yang tidak normal,
kelainan mungin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk
sementara dan sering beberapa gerakan tersama parakinesia!.
&etidakmampuan untuk mengendalikan voluntary impersisten motorik!,
seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah,
adalah gambaran karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan
menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan refle# otot sering bersifat
hung up dan pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalanseperti menari dapat ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar korea
gejala motorik lain termasuk disartria, disfagia, ketidakstabilan postural,
ataksia, distonia dan mioklonus. $uatu diskusi dari manifestasi klinis yang
paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan disini.
I. *'orea +-ntington *'orea Ma#or/1,2,'>
Merupakan gangguan herediter yang bersifat autosomal dominan, onset pada usia
pertengahan dan berjalan progresif sehingga menyebabkan kematian dalam %aktu '>
O '1 tahun. Dapat terjadi pada usia muda tipe juvenile! dimana gejalanya kurang
tampak dan didominasi oleh gejala negative rigiditas!.
Penetransi penyakit 5untington adalah '>>. +kspresi penyakit ini sangat bervariasi
tergantung manifestasi klinis dan onset umur. $aat kelainan mun"ul lebih a%al
terutama pada pasien berumur kurang dari 1> tahun, hamper bisa dipastikan akan
berkembang "epat dengan adanya kelainan kognitif.
*arian Festhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mioklonus.
*arian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. $ebagai
pembanding ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea. )nset
1< ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 27/34
kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana.
Falaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang "epat dikenali,
mungkin bukan merupakan gejala yang paling a%al dari timbulnya penyakit
5untington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi a%al pada ;> kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. angka %aktu
penyakit sampai timbulnya kematian sekitar '; tahun pada kasus penyakit 5untington
de%asa dan ?-'> tahun pada jenis remaja.
Patologi
&ehilangan neuron pada striatum berhubungan dengan berkurangnya hubungan
dengan struktur ganglia basalis lainnya. $elain itu juga, ditemukan hilangnya sel pada
korteks frontal dan temporal. Dasar neurokimia dari penyakit ini adalah defisiensi
G4B4 dan asetilkolin sebagai neuromodulator enkephalin dan substansi P.
Gejala',1,2,6,;,<,'>
Chorea
Demensia
Gangguan mental0 perubahan kepribadian, gangguan afektif, psikosis.
5ipotonus
/efleks primitive
Diagnosis',1,;,A,'>
Pada pasien dengan gejala "horea dan didapatkan ri%ayat keluarga, singkirkan dari
penyakit benign hereditary "horea di mana terdapat intelektual pada penyakit tersebut.
Pada 5untingtonNs Choreal biasnya intelektual terganggu. Bedakan dengan "horea
senilis dimana terjadi biasanya pada usia yang lebih tua dan terdapat demensia.
$ingkirkan juga berbagai penyebab "horea yang lain seperti "horea syndenam, "horea
gravidarum, dan "horea akibat obat-obatan.
Peeriksaan fisik
$ejak penyakit 5untington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan
tanda-tanda fisik sebagai berikut 0
o &orea se"ara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada %ajah.
$eiring %aktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu
pergerakan voluntary dari ekstremitas dan berla%anan dengan gaya berjalan.
Berbi"ara menjadi tidak teratur.
o anda khas, pasien hipotonus meskipun demikian reflek-refleks mungkin
bertambah dan mungkin ditemukan klonus.
1A ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 28/34
o Gerakan volunteer terganggu paling a%al. &hususnya pergerakan mungkin
tidak teratur.
o 5ilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah
perkembangan penyakit. &elainan kognitif dalam manifestasi a%al dengan
kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah. 4praksia dapat juga
terjadi
o &elainan perilaku neurologi berubah se"ara khas terdiri dari perubahan
kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia,
delusi, halusinasi, atau psikosis.
o *arian Festphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. &ejang
umum dan mioklonus dapat juga terlihat
o
4taksia dan demensia dapat juga terjadi Peeriksaan Pen-njang2,6,'>
:4B)/4)/=M
Diagnosis utama pada penyakit korea didasakan pada anamnesa dan penemuan
klinis, akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat trutama untuk
membedakan korea primer dan sekundernya diantaranya 0
o Penyakit 5untingtonH satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk
mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan tes geneti". &elainan initerdapat pada kromosom ke 6 yang ditandai dengan adanya pengulangan
abnormal dari trinu"leotide C4G, dimana panjang lengan menentukan
lamanya serangan.
o Penyakit FilsonH rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan
meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin.
Proteinuria ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal,
tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hatiumumnya abnormal. &adar amoniak dalam serum mungkin meningkat.
ika hasil diagnose masih belum pasti maka biopsy hati akan sangat
membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
o $ydenham koreaH korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. =munya
'-< bulan pas"a infeksi, kadang-kadang setelah 2> tahun. )leh karena itu,
maka titer antibody anti streptokokus tidak begitu di presentasikan. anpa
bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnose korea
harus ditegakkan tanpa penyebab lain.
1? ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 29/34
o euroa"hantho"ytosisH diagnose ditegakkan oleh adanya gambaran
a"hanthosit pada darah perifer. &adar kreatinin kinase serum mungkin
meningkat.
MRI
•Pasien dengan 5D dan "horeo-a"anto"ithosis menunjukkan adanya penurunan
signal pada neostriatum, "auda dan putamen. idak ada perbedaan penting
pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya
peningkatan 8at besi. 4trofi umum, seperti halnya atrofi lo"al pada
neostriatum, pada sebagian "auda dengan adanya pelebaran pada bagian "ornu
anterior menandakan adanya penuruna signal.
Penatalaksanaan
Me&ikaentosa',6
• 5anya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
• Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. @ang bisa
digunakan diantaranya haloperidol dan fluphena8ine. $edangkan yang jarang
digunakan yaitu risperidone, olan8apine, "lo8apine dan Euetiapine.
• )bat G4B4ergik dapat digunakan sebagai terapi adjuvant
• mmunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk
mengurangi gejala $ydenham korea
• &orea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian
steroid
Pengo!atan
ujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan men"egah
komplikasi. &orea akan membaik setelah pemakaian. ika penyebabnya obat
dihentikan. =ntuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa
diberikan obat yang menghalangi efek dopamine misalnya obat anti psikosa!
&ategori obat 0 4ntipsikotik berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai
efek sebagai anti spasmodik.
Pada stadium a%al dapat digunakan fenotia8in, haloperidol atau tetrabena8in.',6
Prognosis
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. 5D mempunyai prognosa yang
buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. 5al yang
sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroa"antho"ytosis yang mengalami
pneumonia.'>
II. *'orea S#&en'a *'orea Minor/
1 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 30/34
&omplikasi lambat dari infeksi Aβ haemolytic streptococcal dan merupakan
"riteria mayor acute rheumatic fever , dengan "irri khas "horea, kelemahan otot
dan beberapa gejala neuropsikiatri akibat penyakit autoimun.
Gejala klinis antara lain didahului adanya infeksi Aβ haemolytic streptococcal
1>-2>!, umur ;-'; tahun, perempuan predominan, adanya "horea generalgerakan lebih "epat dan simetris dibanding "horea 5untington!, perubahan
tingkah laku, gangguan obsesif-kompulsif dan iritabel, serta dapat sembuh sendiri
;-'< minggu. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan kadar 4$) 4nti
$treptolisin )! meningkat sedangkan pada M/ terdapat lesi di nu"leus "audatus
dan putamen.
III. *'orea Gra0i&ar-
)nset saat kehamilan, merupakan reaktivasi "horea $ydenham.
*. DISTONIA
Manifestasi sebagai postur tubuh yang abnormal untuk %aktu yang lama, yang
diakibatkan oleh spasme otot-otot besar yang terdapat di badan dan ekstremitas.
Misalnya retraksi pada kepala. Distonia dapat terjadi umum pada distonia
muskulorum atau lokal pada torti"olis.'-6,'>
$. D#stonia M-s1-lor- Deforans
)nset terjadi pada masa anak-anak dan diturunkan se"ara autosomal resesif. Pada
a%alnya terjadi deformans pada kaki berupa fleksi ketika berjalan. :alu kelainan ini
bertambah menjadi generalisata. Dengan postur kepala, badan, dan ekstremitas yang
abnormal. Diagnosis ditegakkan jika pada pasien memiliki ri%ayat perinatal normal
dan tidak terdapat bukti laboratorium adanya penyakit Filson. Pengobatan penyakit
ini dapat dengan levodopa atau &arbama8epin. amun pada beberapa pasien tidak
ditemukan peningkatan yang berarti sehingga dapat diganti dengan anti kolinergik.
%. S"aso&ik Tortikolis 2'# ne1k/
Deviasi kepala unilateral dan etiologinya belum diketahui. Pada pemeriksaan
didapatkan kelainan vestibular, namun hal ini tidak jelas apakah disebabkan oleh
tortikolis atau postur kepala yang tidak normal. &ontraksi distonik dari M.
$ternokleidomastoideus yang nyeri dan dapat terjadi hipertrofi pada otot tersebut dan
otot-otot leher lainnya, yang menyebabkan kepala berputar ke satu sisi se"ara
involunter, juga kadang ke arah depan antekoli! dan ke belakang retrokoli!.
Pengo!atan3
9enotiasin dan antikolinergik triheksilfenidil!
2> ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 31/34
indakan operatif yaitu dengan miotomi dan pemotongan nervus
a""esorius dan radiks anterior servikalis atas.
Prognosis3
Dapat remisi
Dystonia dapat menyebar pada kelompok otot yang lainnya
D. ATETOSIS
4tetosis berasal dari bahasa @unani yang berarti berubah-ubah atau tidak mantap.
Gangguan kinetik ini biasanya disebabkan oleh kerusakan perinatal dan korpus
striatal. Dapat juga disebabkan oleh &ern ikterus atau hiperbilirubinemia. Gerakan
involunter menjadi lambat dengan ke"enderungan untuk ekstensi berlebihan dari
ekstremitas bagian perifer. ampak sebagai keka"auan gerakan dengan tingkat pergerakan Chorea dan dystonia. Gejala ini melibatkan organ tangan, kaki dan sisi
%ajah. =mumnya disertai otak "ongenital palsi serebral!. ',1,<,'>
E. MIOKLON,S
DEFINISI
Mioklonus adalah gerakan tidak disadari, tiba-tiba, sebentar, jerky, sho"k-like akibat
kontraksi otot positif mioklonik! disebabkan gangguan di C$ timbul di anggota,
%ajah atau badan.',6
KLINIS
KLASIFIKASI1,6,<,'>
• Berdasarkan distribusi mioklonus 0 fokal, segmental, general
• Berdasarkan neurofisiologi 0 kortikal, batang otak, spinal
• Berdasarkan %aktu 0 ireguler, ritmik, osilatori, mioklonus bisa saat istirahat
atau saat kerja• Mioklonus bisa reflektoris atau sensitif terhadap stimulus sensoris atau suara
• Marsdens membagi mioklonus 0 -fisiologik, esensial, epileptik, simptomatik
'. 9isiologik Mioklonus
imbulnya gerakan mendadak sekelompok otot saat mulai tidur, biasanya sesudah
aktivitas berat, emosi atau stress 5i""up bisa dimasukkan jenis ini.
1. +ssensial Mioklonus
)nset dekade kedua, laki dan perempuan sama, timbul gerakan mioklonus. $aat
kerja, hilang saat tidur, meningkat saat emosi.
2' ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 32/34
2. +pileptik Mioklonus
4dalah fenomena epilepsi terutama anak-anak, tipe progresif multifokal atau
mioklonus general ditandai dengan timbulnya kelainan neurologis progresif
seperti ata#ia, spastisitas, dementia, tuli.
6. $imtomatik Mioklonus
Dihubungkan dengan infeksi, degenerasi, metabolik, to#i" enselopati
&lasifikasi berdasarkan +tiologi dan Patologi 0
'. &ortikal Mioklonus 0 lesi di korteks sensorimotor dan "etusan abnormal
a. tumor, angioma, en"efalitis, "ontoh lesi kortikal 0 epilepsia partial continua.
Dapat juga lesi subkortikal seperti 0 4tropi Multi $ystem, Corticobasal-
Ganglionic degenerasi
b. Corti"al mioklonus timbul saat gerakan sadar atau stimulasi somatosensoris1. Mioklonus Batang )tak 0 "irinya general dan timbul saat stimulasi suara atau
sensoris kepala3leher. Dia%ali aktivasi sterno"ledoimastoid, diikuti otot
%ajah, messeter baru badan dan anggota.
2. $pinal Mioklonus 0 "etusan abnormal dimulai di motor neuron 0 spinal
mioklonus segmental 0 gerakan jerky, berulang-ulang, ritmik, setinggi segmen
myelum saat tidur masih timbul >,;-1 58.
6. Palatal Mioklonus 0 lesi di Guillan Mollaret triangle, dekat nukleus dentatus,
kontralateral sentral tegmentum dan oliva inferior, timbul hiperplasia nukleusoliva inferior
ETIOLOGI<,'>
'. Drug indu"ed mioklonus 0 antikonvulsan, levodopa, lithium, "lo8apine,
peni"illin, vigabatrin, "y"losporin, tri"y"li" antidepresan, M4) inhibitor.
1. )psoklonus-mioklonus-sindrome"0 viral, Ca ovarii, melanoma, lymphoma,
hipoglikemi
2. 4steri#is 0 metabolok en"elopati
6. &ortikal mioklonus;. Palatal mioklonus
<. $pinal mioklonus
A. Post 4no#i" +nselopati
?. Progressive Myo"loni" 4ta#ia /amsay 5unt $yndrome!
. rauma
'>. Metal o#i" 0 mangan, besi
''. MPP
ELEKTROFISIOLOGI','>
'! +MG 0untuk menentukan aktivitas otot segmental1! $$+P
2! M/ otak, spinal
21 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 33/34
6! +lektron mikroskop pada kulit, konjungtiva dan otot
PENATALAKSANAAN'>
Cari faktor etiologi dan diobati
&lona8epam 0 6-'> mg3hr
$odium valproat 0 1;>-6;>> mg3hr
:isirude
4seta8olamide $indrom /amsay 5unt!
&arbama8epin
Pada post hipoksia mioklonus bisa ditambahkan ;-hidroksi-tryptophan dan
"arbidopa
4steriksis negative mioklonus! bisa dipakai ethosu#imide dan koreksi metabolit
Gangguan gerak merupakan suatu kondisi yang menyulitkan aktivitas seseorang.
$ebagai "ontoh Penyakit Parkinson yang merupakan gangguan neurodegeneratif
progresif yang disebabkan karena proses degenerasi spesifik neuron-neuron
dopaminergik ganglia basalis terutama di substansia nigra pars kompakta yang
disertai inklusi sitoplasmik eosinofilik :e%y body!. Penyakit Parkinson adalah tiper
tersering dari suatu keadaan Parkinsonisme, lebih kurang ?> dari seluruh kasus.
$elain itu penyakit Parkinson juga merupakan penyakit neurodegeratif tersering kedua
setelah demensia 4l8heimer. erdapat empat manifestasi motorik pada penyakit
ParkinsonH tremor saat istirahat, rigiditas, bradikinesia, dan instabilitas postural.
$elain itu, pada penyakit Parkinson juga terdapat gejala non-motorik yang termasuk
didalamnya adalah gangguan sensoris dan otonom serta gangguan neurobehavioral
neuropsikiatri! seperti depresi, ansietas, dan psikosis. Manajemen pasien dengan
22 ( M ) * + M + D $ ) / D + /
7/18/2019 Refrat Hui
http://slidepdf.com/reader/full/refrat-hui 34/34
penyakit Parkinson tahap lanjut sangatlah menantang kita dalam penanganannya
dilihat dari segi motorik, sering timbul komplikasi gejala psikosis, yang disertai
dengan berbagai komorbiditas neuropsikiatri lainnya. Penilaian dan penanganan
pasien Parkinson yang disertai gejala neuropsikiatri membutuhkan perhatian yang
lebih besar bagi kita untuk lebih memperhatikan lagi berbagai faktor penyebabtimbulnya gejala neuropsikiatri. Pengenalan se"ara dini gejala-gejala neuropsikiatri
yang timbul hampir menyerupai gejala penyakit Parkinson sangatlah penting dalam
tatalaksana pasien lebih lanjut.