PEMBIMBING

DR. AGAH GADJALI, SP.MDR. GARTATI ISMAIL, SP.MDR. HENRY A.W, SP.MDR. HERMANSYAH, SP.MDR. MUSTAFA, K.S., SP.M

Adhito Karistomo 1102009008Fitria Nurulfath 1102020105Kepaniteraan Klinik Stase Ilmu Penyakit MataPeriode :25 Mei 28 Juni 2015REFERAT RETINOBLASTOMA

PENDAHULUANRetinoblastoma (RB) merupakan suatu bentuk keganasan intraokular primer yang sering ditemukan pada bayi dan anak-anak.Penyakit ini tidak hanya dapat mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian. Kasus Retinoblastoma bilateral secara khas didiagnosis pada tahun pertama kehidupan dalam keluarga dan pada kasus sporadik unilateral di diagnosis antara umur 13 tahun.Umumnya retinoblastoma didiagnosa di bawah usia 5 tahun.

InsidensiRetinoblastoma terjadi 1 dalam 14.000-20.000 kelahiran hidup. Untuk umur 1-4 tahun, insiden 10,6 per satu juta penduduk; untuk 5-9 tahun, 1,53 per satu juta penduduk; dan untuk 10-14 tahun, 0,27 per satu juta penduduk. Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan mata kiri. 95 % kasus didiagnosis sebelum umur 5 tahun

Gejala yang ditimbulkan:

LeukokoriaStrabismusMata merahNyeri mata yang disertai glaukomaVisus menurun

Pengobatan retinoblastoma berdasarkan usia, ukuran, lokasi tumor dan bilateral. Terapinya meliputi:

Enukliasi dan terapi radiasi sinarPlak radioterapiLaser fotokoagulasiCrytoterapiKemoreduksiTermoterapi

Definisi

Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik yang tidak berdiferensiasi. Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang berkembang dari sel-sel retinoblast. Tumor ini merupakan keganasan intraokuler pada anak yang paling sering terjadi. RB dapat terjadi pada satu mata (unilateral), dua mata (bilateral), atau dua mata disertai perkembangan tumor sel retinosit primitif di glandula pineal (trilateral). Umumnya penderita datang pada stadium lanjut dari tumor, karena pada stadium awal biasanya tidak memberikan keluhan. TINJAUAN PUSTAKA

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata, membentang dari papil saraf optic ke depan sampai Oraserata.Retina mempunyai ketebalan 0,23 pada polus posterior dan 0,1 pada Oraserata yang merupakan lapisan paling tipis.Anatomi Retina

Lapisan-lapisan retina

Dari dalam ke luar:1. Membran limitans interna, merupakan membran hialin antara retina dan badan kaca2. Lapisan serat saraf dari sel ganglion, yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju ke nervus optikus3. Lapisan inti sel ganglion4. Lapisan molikuler (flexiform) dalam, yang mengandung sambungan-sambungan (sinaps) sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar5. Lapisan inti dalam badan sel bipolar, merupakan lapisan aselular yang merupakan tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion6. Lapisan flexiform luar, merupakan lapisan aselular mengandung sambungan-sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor, merupakan susunan lapis nucleus sel kerucut dan sel batang8. Lapisan membran limitans eksterna, merupakan membrane ilusi 9. Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut 10. Epitel pigmen Retina (RPE)

Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optik yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam.Pada pemeriksaan funduskopi, dinding pembuluh darah tidak dapat dilihat. Yang tampak pada pemeriksaan adalah:Arteri : diameter lebih kecil dengan perbandingan a:v= 2:3. Warnanya lebih merah, bentuknya lebih lurus di tengah-tengahnya terdapat reflex cahaya.Vena : lebih besar, warna lebih tua dan bentuk lebih berkelok-kelok.

Perdarahan Retina

Retina menerima darah dari 2 sumber: Koriokapilaris yang memperdarahi 1/3 luar retina termasuk lapisan flexiform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina.Arteri retina sentral yang mendarahi 2/3 sebelah dalam retina.

Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. Pembuluh darah retina mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk sawar darah retina. Sawar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen retina.

Fisiologi Penglihatan

Untuk melihat, mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducer yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan.

Pada segmen luar ditemukan zat fotokimia peka cahaya, dimana pada sel batang terdapat rhodopsin dan pada sel kerucut redopsin tersebut hanya merupakan salah satu dari beberapa zat fotokimia yang mirip dengan rhodopsin. Pada segmen dalam mengandung sitoplasma sel biasa, dan yang sangat penting adalah mitochondria yang memberi energi untuk fugsi reseptor. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut, senjakala oleh kombinasi sel kerucut dan batang, dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang.

Epidemiologi

Retinoblastoma terjadi 1 dalam 14.000-20.000 kelahiran hidup. Untuk umur 1-4 tahun, insiden 10,6 per satu juta penduduk; untuk 5-9 tahun, 1,53 per satu juta penduduk; dan untuk 10-14 tahun, 0,27 per satu juta penduduk. Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan mata kiri. 95 % kasus didiagnosis sebelum umur 5 tahun. Sekitar seperempat kasus retinoblastoma adalah retinoblastoma bilateral yang seluruhnya merupakan retinoblastoma yang bersifat herediter. Sedangkan sisanya (3/4 kasus) adalah unilateral yang bisa bersifat herediter ataupun nonherediter. Dari penelitian yang dilakukan oleh NCI (National Cancer Institute) di USA pada tahun 1976-1995 63% dari seluruh kasus retinoblastoma ditemukan sebelum usia 2 tahun dan 95% sebelum usia 5 tahun.

Neoplasma yang berkembang dari sel conus retina.

Aktivitas mitosis dan kecepatan apoptosis

mutasi pada gen RB1 yaitu gen yang berfungsi menekan perkembangan retinoblastoma sendiri.

Gen retinoblastoma (RB1) berlokasi di lengan panjang dari kromosom 13 lokus 14 (13q14).

Sekitar 60% dari seluruh kasus RB mengalami mutasi gen yang bersifat nonherediter pada kedua alel RB1 di sel retina. unifokal dan unilateral tumor.

Sedangkan pada 40% kasus RB mengalami mutasi pada satu alel dari dua alel RB1 didapat dari gen orang tua.

Etiopatogenesis

Pertumbuhan endofilik

Pertumbuhan endofilik terjadi saat tumor menembus internal limiting membrane kearah corpus vitreus dan memiliki gambaran massa berwarna putih sampai krem, yang menunjukkan tidak adanya pembuluh darah superficial atau pembuluh darah tumor irregular yang kecil. Pola pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan vitreous seeding, dimana fragmen kecil dari jaringan menjadi terpisah dari tumor utama. Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan, yaitu:

Pertumbuhan eksofilik

Pertumbuhan eksofilik terjadi pada celah subretinal. Pola pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan akumulasi cairan subretinal dan terjadi sobekan pada retina. Biasanya terlihat berwarna putih kekuningan. Sel tumor dapat menginfiltrasi melalui membrane Bruch ke koroid dan kemudian menginvasi nervus siliaris. Pertumbuhan tumor juga dapat keluar dari rongga orbita.Pertumbuhan retinoblastoma secara eksofilik sering bersamaan dengan akumulasi cairan di rongga subretina sehingga dapat mengaburkan tumor dan secara dekat dapat terlihat sebagai eksudatif retina yang menyerupai Coats disease.

*