Referat Mata retinitis pigmentosa
-
Upload
dita-febriana -
Category
Documents
-
view
253 -
download
10
Transcript of Referat Mata retinitis pigmentosa
REFERAT MATA
RETINITIS PIGMENTOSA
OLEH : DITA FEBRIANA SARI
NIM. G1A107031
KEPANITRAAN KLINIK SENIORSMF/BAGIAN MATA RSUD RADEN MATTAHER/ PSPD
UNJAJAMBI2012
PENDAHULUAN
Retinitis pigmentosa (RP)adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai olehdisfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
berjalan progresif yang onset bermula sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata
RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan
(ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP), 10% adalah X terkait (XLRP) 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa
ada saudara yang terkena diketahui
Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata
Retina terdiri dari 10 lapisan
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya itu fotoreseptor batang dan kerucut
Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna
Sel kerucut photoptic vision, yaitu melihat warna cahaya dengan intensitas tinggi dan penglihatan sentral (ketajaman penglihatan).
Sel kerucut terdapat 3 macam pigmen, yang masing-masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru.
Sel batang scotoptic vision, yaitu untuk melihat cahaya dengan intensitas rendah, tidak dapat melihat warna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan.
Definisi
Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
Retinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari
Epidemiologi
Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100
Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuan
biasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanak
Etiologi penyakit genetik yang diwariskan sebagai
sifat Mendel beberapa kasus retinitis pigmentosa
terjadi karena mutasi DNA mitokondria gen pertama yang menunjukkan kelainan
pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosa
disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks
Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui
Dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut
Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.
kematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.
Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral
Gejala
penurunan penglihatan pada malam hari atau dalam cahaya yang kurang,
penurunan lapangan pandang perifer yang menyebabkan penglihatan terowongan,
kehilangan penglihatan sentral (dalam kasus-kasus lanjutan).
Pada stadium akhir semua visus dapat menghilang dan penderita menjadi buta
Pada funduskopi terdapat : penyempitan arteriol-arteriol retina diskus optikus pucat seperti lilin bercak-bercak di epitel pigmen
retina penumpukan pigmen retina perifer
yang disebut sebagai “bone-spicule”.
Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan “bone-spicule” proliferasi dari epitel pigmen retina.
Diagnosis
Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang perifer
Temuan pada funduskopi : Adanya “bone spicule”, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.
Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina
Diagnosis Banding
Intoksikasi fenotiazin, tioridazin, klorokuin (retinopati klorokuin, retinopati tioridazin)
Rubela kongenital Sifilis Defisiensi vitamin A Rabun senja kongenital stasioner
Penatalaksanaan
belum ada yang efektif Pemakaian kaca mata gelap pemberian vitamin A palmitat
dengan dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU
Saat ini sedang berkembang pengetahuan untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)
Pencegahan
Konseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit ini
Prognosis
Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.
Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi.
Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan
TERIMA KASIH