A. DefinisiKatarak adalah perubahan lensa mata yang sebelumnya jernih dan tembus cahaya menjadi keruh. Katarak menyebabkan penderita tidak bisa melihat dengan jelas karena dengan lensa yang keruh cahaya sulit mencapai retina dan akan menghasilkan bayangan yang kabur pada retina. Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun, dapat timbul pada satu atau kedua mata. Sebuah katarak disebut kongenital bila ada saat lahir, atau dikenal juga sebagai infantile cataract jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.Katarak kongenital bisa merupakan penyakit keturunan yang diwariskan secara genetik atau bisa disebabkan oleh infeksi kongenital yang didapat dari ibu saat kehamilan atau berhubungan dengan penyakit metabolik.B. EpidemiologiFrekuensiDi Amerika Serikat disebutkan sekitar 500-1500 bayi lahir dengan katarak kongenital tiap tahunnya dengan insiden 1,2-6 kasus per 10.000 kelahiran. Sedangkan di Inggris, kurang lebih 200 bayi tiap tahunnya lahir dengan katarak kongenital dengan insiden 2,46 kasus per 10.000 kelahiran. Di Indonesia sendiri belum terdapat data mengenai jumlah kejadian katarak kongenital, tetapi angka kejadian katarak kongenital pada negara berkembang adalah lebih tinggi yaitu sekitar 0,4 % dari angka kelahiran.

Mortalitas/MorbiditasMordibitas penglihatan mungkin berasal dari ambliopia deprivasi, ambliopia refraksi, glaukoma (sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan), dan retinal detachment.Penyakit metabolik dan sistemik ditemukan sebanyak 60% pada katarak bilateral. Katarak kongenital umumnya menyertai pada retardasi mental, tuli, penyakit ginjal, penyakit jantung dan gejala sistemik.

UmurKatarak kongenital biasanya didiagnosa pada bayi yang baru lahir.

C. EtiologiKatarak terbentuk saat protein didalam lensa menggumpal bersama-sama membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan es. Ada banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain:1. Herediter (isolated tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau sistemik) seperti autosomal dominant inheritance.2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom multisistem. Kromosom seperti Downs syndrome (trisomy 21), Turners syndrome. Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome, Myotonic dystrophy. Kelainan sistem saraf pusat seperti Norries disease. Kelainan ginjal seperti Lowes syndrome, Alports syndrome. Kelainan mandibulo-facial seperti Nance-Horan cataract-dental syndrome. Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, Incontinentia pigmenti3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella(paling banyak), cytomegalovirus, herpes simplex, sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat hamil4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti x-rays, 6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan, 7. Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak diketahui penyebabnya.

D. Klasifikasi1. Katarak Lamellar atau ZonularMerupakan tipe katarak kongenital yang paling umum dijumpai dengan karakteristik bilateral dan simetris.Pengaruhnya terhadap fungsi visual bervariasi tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumya diturunkan secara genetik sebagai autosomal dominan atau merupakan hasil dari transient toxic influence selama perkembangan embrionik lensa.Katarak ini biasanya berkarakter dengan kekeruhan pada lapisan maupun zona yang spesifik. Secara klinis tampak sebagai lapisan yang keruh yang mengelilingi daerah yang jernih dan dikelilingi korteks yang jernih juga. Bila dilihat dari anterior seperti disk shaped configuration.

2. Katarak Polar Merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkapsular dan kapsul anterior atau posterior dari pole lensa.Katarak polar anteriorbiasanya kecil, bilateral, simetris dan tidak progresif serta tidak mengganggu penglihatan. Katarak polar anterior sering diturunkan secara autosomal dominan. Katarak polar anterior initerkadang dihubungkan dengan kelainan okular lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary membrane dan lentikonus anterior. Katarak polar anteriortidak membutuhkan penanganan tetapi sering menyebabkan anisometropia.Katarak polar posterior secara umum lebih meyebabkan penurunan fungsi visual dibandingkan katarak polar anterior karena cenderung lebih besar dan posisinya lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya bersifat stabil, tetapi kadang-kadang dapat progresif.Dapat bersifat familial (bilateral dan diturunkan secara autosomal dominant) atau sporadik (unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau berhubungan dengan kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus).

3. Katarak Sutural / Stellate Katarak ini merupakan kekeruhan pada bentuk Y-sutures atau inverted-Y pada nukleus fetal dimana sering terdapat cabang atau knobs.Bilateral dan simetris,serta diturunkan secara autosomal dominan.Biasanya tidak menyebabkan gangguan penglihatan.

4. Katarak Coronary Disebut coronary cataract karena terdiri dari sekelompok club-shaped opacities pada korteks yang tersusun disekitar ekuator lensa seperti mahkota atau korona.Hanya terlihat saat pupil dilatasi dan biasanya tidak mempengaruhi ketajaman penglihatan. Sering diturunkan secara autosomal dominant.

5. Katarak CeruleanMerupakan kekeruhan yang tipis berwarna kebiruan yang berlokasi di korteks lensa sehingga disebut blue-dot cataract.Bersifat tidak progresif dan biasanya tidak menimbulkan gangguan penglihatan.

6. Katarak NuklearKekeruhan dapat hanya terjadi pada nukleus embrional saja atau pada nukelus embrional dan fetal nuclei.Biasanya bersifat bilateral dengan spektrum tingkat keparahan yang luas.Kekeruhan lensa meliputi seluruh nukleus atau terbatas pada sebagian lapisan saja. Mata dengan katarak nuklear kongenital cenderung mikrophthalmia.

7. Katarak KapsularMerupakan kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa. Secara umum tidak menyebabkan gangguan penglihatan.

8. Katarak Total / CompleteKekeruhan pada seluruh serabutlensa.Pemeriksaan menggunakan funduskopi tidak tampak red reflex dan retina tidak terevaluasi. Beberapa katarak dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan cepat menjadi katarak komplit. Dapat terjadi unilateral maupun bilateral, dan menimbulkan gangguan penglihatan.

9. Katarak MembranosaSuatu kondisi dimana terjadi absorbsi protein lensa yang utuh maupun tidak, menyebabkan kapsul anterior dan posterior menyatu menjadidense white membrane. Katarak dengan bentuk ini menimbulkan gangguan penglihatan yang signifikan.

10. Katarak RubellaInfeksi maternal virus rubella dapat menyebabkan fetal damage, terutama jika infeksi terjadi pada trimester 1 kehamilan. Bentuk katarak akibat sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang khas berupa pearly white nuclear opacification.Kadang-kadang melibatkan seluruh lensa (katarak total/komplit) dan korteks mencair.Virus bisa tetap terdapat di lensa sampai 3 tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan katarak dapat menimbulkan komplikasi berupa inflamasi yang hebat setelah operasi.Walaupun sindrom kongenital rubella dapat menyebabkan katarak dan glaukoma, kondisi tersebut biasanya tidak terjadi bersamaan pada mata yang sama.

E. Gambaran KlinisTanda yang sangat mudah untuk mengenali katarak kongenital adalah bila pupil atau bulatan hitam pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu. Hal ini disebut dengan leukoria, pada setiap leukoria diperlukan pemeriksaan yang teliti untuk menyingkirkan diagnosis banding lainnya.Walaupun 60 % pasien dengan leukoria adalah katarak congenital. Leukoria juga terdapat pada retiboblastoma, ablasio retina, fibroplasti retrolensa dan lain-lain.Pada katarak kongenital total penyulit yang dapat terjadi adalah makula lutea yang tidak cukup mendapatkan rangsangan. Proses masuknya sinar pada saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada masa mendatang, karena bila terdapat gangguan masuknya sinar setelah 2 bulan pertama kehidupan, maka saraf mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya. Makula tidak akan berkembang sempurna hingga walaupun dilakukan ekstraksi katarak maka biasanya visus tidak akan mencapai 5/5. Hal ini disebut ambliopia sensoris.Selain itu katarak kongenital dapat menimbulkan gejala nistagmus, strabismus dan fotofobia. Apabila katarak dibiarkan maka bayi akan mencari-cari sinar melalui lubang pupil yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-gerak terus karena sinar tetap tidak ditemukan.Katarak kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau kelainan sistemik lainnya.Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik.Kelainan okular yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmos, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina, atofi retina dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okular yang didapati antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid dan sebagainya.F. Diagnosa Seharusnya dilakukan pemeriksaan mata pada seluruh bayi baru lahir sebagai skrinning, yaitu : Pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan oftalmoskop secara simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini disebut juga illumination test, red reflex test atau Brckner test. Retinoskop melalui pupil yang tidak berdilatasi. Dapat memprediksikan katarak aksial pada anak-anak preverbal.

a. Anamnesa Diperlukan anamnesa yang detail tentang hambatan tumbuh kembang anak, pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan perkembangan yang lain serta riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak kongenital. Pemeriksaan menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga untuk melihat faktor-faktor inherited.

b. Fungsi Visual Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan terhadap katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual. Kekeruhan sentral/posterior yang cukup densitasnya, diameter >3 mm, biasanya cukup bermakna mempengaruhi visual.2c. Pemeriksaan Okular Slit lamp (dengan kedua mata sudah didilatasikan terlebih dahulu)dapat membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat abnormalitas pada kornea, iris dan bilik mata depan. Funduskopi untuk menilai segmen posterior. Diamati diskus, retina dan makula.

G. Diagnosis Banding Retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral), Ablasio retina (2.8% unilateral dan 1.4% bilateral), Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous (4.2%), Unilateral Coats disease (4.2%)

H. PenatalaksanaanPenanganan pada katarak kongenital sangat tergantung pada jenis katarak, bilateral atau unilateral, adanya kelainan mata lain, dan saat terjadinya katarak. Kekeruhan lensa kongenital sering ditemui dan sering secara visual tidak bermakna.Kekeruhan parsial atau kekeruhan diluar sumbu penglihatan atau kekeruhan yang tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya tidak memerlukan terapi selan pengamatan untuk menilai perkembangan.Katararak kongenital yang menyebabkan penurunan penglihatan yang bermakna harus dideteksi secara dini.Karena prognosisnya dapat kurang memuaskan dan mungkin sekali pada mata telah terjadi ambliopia.Bila terdapat nistagmus, maka keadaan ini menunjukan hal yang buruk pada katarak kongenital.Pengobatan katarak kongenital bergantung pada :1. Katarak total bilateral, dimana sebaiknya dilakukan pembedahan secepatnya segera katarak terlihat.2. Katarak total atau kongenital unilateral, mempunyai prognosis yang buruk, karena mudah sekali terjadi ambliopia, karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin.3. Katarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konservatif shingga sementara dapat dicoba kaca mata atau midriatika, bila terjadi kekeruhan yang progresif ditandai dengan tanda-tanda strabismus dan ambliopia maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik.

Tindakan bedah diindikasikan apabila reflek fundus tidak tampak. Tindakan bedah yang dikenal adalah iridektomi optis, disisio lensa, ekstraksi linier dan ekstraksi dengan aspirasi. Indikasi dilakukan disisio lensa ialah umur kurang dari 1 tahun dan pada pemeriksaan opthalmoskop, fundus tidak terlihat. Penyuli disis lensa yang ditakutkan adalah : Uveitis fakoanalitik, terjadi karena masa lensa merupakan benda asing untuk jaringan sehingga menimbulkan reaksi radang terhadap massa lensa tubuh sendiri. Glaukoma sekunder, timbul karena massa lensa menyumbat sudut bilik mata, sehingga aliran cairan bilik mata depan. Katarak sekunder, dapat terjadi bila massa lensa tidak dapat diserap secara sempurna dan menimbulkan jaringan fibrosis yang dapat menutupi pupil sehingga mengganggu penglihatan dikemudian hari sehingga harus dilakukan disisi katarak sekunderia untuk memperbaiki visusnya.I. KomplikasiKebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital akan menjadi ambliopia. Karena gambaran retina menjadi buram oleh katarak., penglihatan tidak berkembang sebagaimana mestinya, dan otak tidak dapat menangkap sensitivitas informasi dari mata. Ekstraksi katarak dan koreksi apakia, akan mengembalikan kejernihan gambar tetapi otak masih butuh pembelajaran untuk melihat, dan hal ini membutuhkan waktu. Jika mata tidak pernah memiliki penglihatan yang jernih, mereka tidak akan pernah melihat atau memandang secara benar dan dapat menyebabkan nistagmus. Jika penglihatan diperbaiki, nistagmus sering berubah, jadi nistagmus pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pembedahan.Seringkali satu mata akan menjadi lebih baik dari yang lain dan hal ini akan menjadi mata yang dominan, yang membuat mata lainnya menjadi amblopia. Satu-satunya cara untuk mendeteksi hal ini adalah pengukuran visus secara reguler pada setiap mata. Jika satu mata memiliki satu atau dua derajat lebih buruk dari mata yang lain tanpa penjelasan yang jelas, hal tersebut mungkin merupakan amblopia dan anak tersebut membutuhkan pengobatan untuk mata yang dominan. Risiko amblopia merupak risiko terbesar selama tahun pertama kehidupan dan menurun secara signifikan setelah tahun kelima.Glaukoma mungkin timbul setelah lensektomi, sebagian jika di ekstraksi pada minggu pertama kehidupan. Glaukoma ini sangat susah untuk diobati dan frekuensi nya mengarah ke kebutaan. Menunda operasi sampai bayi berumur 3-4 bulan membuat visus mata tidak sampai 6/6 namun dapat menurunkan risiko glaukoma.Ablasio retina lebih sering terjadi pada bedah katarak kongenital. Sering timbul sangat lambat, sekitar 35 tahun setelah operasi. Jika bebrapa pasien mengeluh tiba-tiba kehilangan penglihatan, bahkan meskipun bertahun-tahun setelah operasi katarak kongenital, hal tersebut dianggap sebagai akibat dari ablasio retina sampai dibuktikan terdapat penyebab yang lain.

J. PrognosisPrognosis penglihatan untuk pasien katarak kongenital yang memperlukan pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien katarak senilis. Adanya ambliopia dan kadang-kadang anomali saraf optikus atau retina membatasi tingkat pencapaian penglihatan pada kelompok ini.Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak faktor, meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan aphakia monokular.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata.Edisi ketiga. FKUI. Jakarta : 20072. Vaughan & Asbury : oftalmologi umum / Paul Riordian-Eva, John P. Whitcher ; alih bahasa, Brahm U. Pendit ; editor bahasa Indonesia, Diana Susanto. Ed 17. Jakarta : EGC, 2009. 3. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and Clinical Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39 4. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth Edition, page : 280-283 5. Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore National Eye Centre, 2007 : 687-696 6. Congenital Cataract, diunduh dari: http://emedicine.com. Diakses pada tanggal 25 Oktober 2012.7. Follow up Congenital Cataract, diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/1210837-followup#showall. Diakses pada tanggal 25 Oktober 2012.8. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and Strabismus in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2008-09 : 390-399 9. Complication in Congenital Cataract, diunduh dari : http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/eye_defects_and_conditions_in_children/congenital_cataract.html. Diakses pada tanggal 25 Oktober 2012.

10