Dandy-Walker Syndrome

A. Latar Belakang

Insiden Dandy-Walker Syndrome di Amerika Serikat adalah 1 kasus per

25,000-35,000 kelahiran hidup, Dandy-Walker Syndrome menyumbang sekitar 1-4%

kasus hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki Dandy-Walker

Syndrome adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki.1 Sedangkan untuk angka

kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti.

Berbeda dengan Jurnal Oftalmologi Indonesia, penderita kelainan ini tiga kali

lebih banyak pada wanita, dan didapatkan pada anak dengan usia bervariasi, mulai

baru lahir sampai pada usia agak besar. Sekitar 70-80% penderita mengalami

hidrocefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindrom dandy walker dikatakan

juga berhubungan dengan atresia dari foramen magendie dan Luschka. Kelainan ini

pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan.2

Kelainan diluar sistem saraf dilaporkan terjadi pada 20-33% penderita,

termasuk kelainan di mata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan koloboma

khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema serta papil

atrofi pada kasus kronis yang terbengkalai.

Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi

gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel 4.

Dandy dan Blackfan pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun 1942

1

meyakini bahwa terjadinya kelainan perkembangan cerebellum sudah terjadi sebelum

proses diferensiasi dari foramen ventrikel 4, terjadi blok atau atresia pada foramen

luschka dan magendie. Dan menyebabkan transformasi kistik pada atap ventrikel 4

dan pada akhirnya menyebabkan hidrocefalus obstruktif karena adanya gangguan

absorbsi cairan serebrospinal.2

Berdasarkan latar belakang di atas penulis ternarik untuk mengambil materi

tentang Dandy-Walker Syndrome karena kasus ini masih sangat jarang di angkat

terutama di Indonesia.

B. Definisi

Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan

cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan

ruang cairan di sekitarnya.1,3

Malformasi atau Dandy-Walker Syndrome adalah suatu kelainan kongenital

yang jarang terjadi dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau

hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran

fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun

pada dasarnya diagnosa Dandy-Walker Syndrome dapat ditegakkan dengan

didapatkannya ketiga gejala tersebut,2 begitupun pada buku Merrit’s Neurology

bahwa Dalam Dandy-Walker Syndrome, ada perluasan ventrikel keempat dan fossa

posterior, dengan terhalangnya foramen Luschka dan Magendie.4

2

Malformasi Dandy-Walker terdiri dari pembesaran kistik ventrikel keempat

pada fossa posterior, yang akibat dari kegagalan perkembangan dasar ventrikel

keempat selama embriogenesis. Sekitar 90% penderita yang menderita hidrocefalus,

dan sejumlah besar anak memiliki anomali terkait, termasuk agenesis vermis

serebellum posterior dan korpus kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran

kepala cepat dan oksiput menonjol. Transluminasi tengkorak mungkin positif.

Kebanyakan anak memperlihatkan bukti tanda saluran panjang ataksia serebelar, dan

keterlambatan motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai

anomali struktural. Malformasi Dandy-Walker ini ditatalaksana dengan

menyimpangkan rongga kista, (dan kadang-kadang ventrikel juga) bila ada

hidrocefalus.5

Peningkatan ukuran ruang cairan subarakhoid di sekitar otak serta

peningkatan tekanan juga mungkin terjadi. Sindrom ini dapat muncul secara dramatis

atau berkembang tanpa terdeteksi.3

C. Etiologi

Pada sebagian besar kasus Dandy-Walker Syndrome penyebabnya tidak

diketahui, meskipun ada beberapa kasus diketahui akibat resesif autosomal gen.

Autosomal resesif berarti gen abnormal pada salah satu kromosom autosomal dari

setiap orang tua. Sindrom ini paling sering bawaan ( hadir sejak lahir ) tetapi dapat

diperoleh akibat infeksi, bahan kimia dan faktor pre-birth lainnya. Dandy-Walker

3

Syndrome dihasilkan dari kromosom anomali atau faktor lingkungan.3 Faktor

lingkungan yang terkait mencakup paparan trimester pertama:

Rubella

cytomegalovirus (jenis virus herpes yang dapat melewati plasenta dan

menginfeksi bayi yang belum lahir)

toksoplasmosis (penyakit umum yang terjadi di seluruh dunia pada

kebanyakan burung dan mamalia berdarah panas , termasuk manusia . Hal ini

disebabkan oleh infeksi toxoplasma gondii, salah satu parasit dunia yang

paling umum, yang terkandung dalam daging setengah matang, daging

mentah, kotoran kucing dan setiap tanah atau kotoran kucing yang

terkontaminasi dengan kotoran kucing yang terinfeksi)

Warfarin (antikoagulan).

D. Gejala

Sindrom ini bisa sangat berbeda dalam tingkat keparahannya. Gejala yang

sering terjadi pada awal masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang terlambat

dan pembesaran kepala secara bertahap. Pada anak-anak, gejala peningkatan tekanan

intrakranial seperti iritabilitas, muntah, kejang dan tanda-tanda-tanda disfungsi

cerebellar seperti ketidakstabilan (saat bergerak atau berjalan), kurangnya koordinasi

otot atau gerakan mata bergerak-gerak dengan tidak normal.

4

Gejala lain termasuk peningkatan lingkar kepala, bengkak di bagian belakang

kepala, gangguan pada saraf yang mengendalikan mata, wajah dan leher dan pola

pernapasan abnormal dan kejang.

Dandy-Walker Syndrome dapat mempengaruhi penglihatan dalam berbagai

cara, diantaranya adalah nystagmus (kembali paksa-balik gerakan mata), katarak,

disgenesis retina (abnormal pembentukan retina), koroid coloboma (abnormal

pembentukan mata sclera, yang bagian putih mata, dan retina), masalah penglihatan

karena hidrosefalus (ini dapat mencakup cacat bidang visual, persepsi kedalaman

rusak, masalah dengan bentuk pengakuan, dan kortikal visual yang  menurun),

oksipital encephalocele (cacat dalam penutupan tabung saraf dekat dasar tengkorak).3

Dandy-Walker Syndrome sering dikaitkan dengan gangguan daerah lain dari

sistem saraf pusat termasuk adanya corpus callosum (bagian yang menghubungkan

antara dua belahan otak), malformasi jantung, wajah, kaki, jari tangan dan kaki.3,5

Hidrosefalus hadir sekitar 90% pada kasus sindrom ini. Dandy-Walker

Syndrome menyebabkan 2-4% dari semua kasus hidrosefalus. Kista formasi pada

Dandy-Walker Syndrome dapat mengganggu kemampuan cairan serebrospinal

mengalir dari otak, sehingga mengakibatkan hidrosefalus.3

5

E. Diagnosis Banding

1. Malformasi chiari

Terdiri dari 2 subkelompok. Tipe I secara khas menimbulkan gejala saat

remaja atau kehidupan dewasa dan biasanya tidak disertai dengan hidrocefalus. Tipe

II ditandai dengan hidrocefalus progresif dan mielomeningokel. Lesi ini mewakili

anomali otak belakang, mengakibatkan pemanjangan ventrikel keempat dan

kekusutan batang otak, dengan perpindahan vermis inferior, pons dan medulla ke

dalam kanalis servikalis. Radiografi tengkorak sederhana menampakkan fossa

posterior kecil dan pelebaran kanalis servikalis. CT-scan dengan kontras dan MRI

menampakkan tonsil serebellum yang menonjol ke bawah ke dalam kanalis servikalis

serta kelainan otak belakang. Anomali ini ditangani dengan dekompresi bedah.5

Gambar 1. Perbedaan Malformasi Chiari dengan Dandy Walker Syndrome

6

2. Hidranensefali

Hidranensefali adalah suatu malformasi perkembangan yang ekstrim berupa

tidak adanya korteks serebri dan digantikan oleh ventrikel yang sangat membesar,

mungkin disebabkan oleh infark intrauterin yang masif. Pada awalnya, bayi dapat

terlihat normal dengan lingkar kepala normal dan refleks primitif yang utuh.

Selanjutnya, perkembangan terhenti dan terdapat bukti adanya tanda-tanda traktus

panjang. Diagnosis dipastikan dengan adanya transluminasi yang bertambah dan

perkusi pada tulang tengkorak (suara yang ditrasmisikan).6

Peneyebab hidranensefali belum diketahui, tetapi oklusi bilateral arteri

karotis interna selama perkembangan janin akan menjelaskan sebagian besar kelainan

patologis. Transluminasi menampakkan tidak adanya hemisfer serebri.5

F. Fisiologi Cairan Serebrospinal

Fungsi utama cairan serebrospinal adalah untuk melindungi otak dalam

ruangnya yang padat. Saluran utama cairan serebrospinal berjalan dari plexus

koroideus dan kemudian melewati sistem cairan serebrospinal. Cairan yang

disekresikan di ventrikel lateral, mula-mula mengalir ke dalam ventrikel ketiga

melalui foramen monroe, kemudian setelah mendapat sejumlah kecil cairan dari

ventrikel ketiga, cairan tersebut mengalir ke bawah di sepanjang akuaductus sylvii ke

dalam ventrikel keempat, tempat sejumlah kecil cairan ditambahkan. Akhirnya cairan

ini keluar dari dari ventrikel keempat melalui tiga pintu kecil, yaitu dua foramen

Luschka dilateral dan satu foramen Magendie di tengah, dan memasuki sisterna

7

magna, yaitu suatu rongga cairan yang terletak di belakang medula dan di bawah

serebelum.8

Sisterna magna berhubungan dengan ruang subarachnoid yang mengelilingi

seluruh otak dan medulla spinalis. Hampir seluruh cairan serebrospinal kemudian

mengalir ke atas dari sisterna magna melalui ruang subarachnoid yang mengelilingi

serebrum. Dari sini, cairan mengalir ke dalam vili arackhnoidalis yang menjorok ke

dalam sinus venosus sagitalis yang besar dan sinus venosus lainnya di serebrum. Jadi

setiap cairan ekstra akan bermuara ke dalam darah vena melalui pori-pori vili

tersebut.8

G. Pemeriksaan Penunjang

Gambar 2. Perbedaan gambaran Radiografi otak normal dengan Dandy Walker Syndrome

8

Dandy-Walker Syndrome umumnya ditemukan sebelum kelahiran, dengan

USG. USG scan dapat mendeteksi kista Dandy-Walker Syndrome. MRI biasanya

dilakukan untuk evaluasi rinci kecacatan lesi pada sindrom Dandy Walker dan

komplikasi setelah diagnosis dicurigai, menggunakan computed tomography (CT

scan) dan ultra-sound. Evaluasi MRI dapat digunakan untuk mengkonfirmasi

diagnosis dan mendapatkan informasi lebih lanjut.3

H. Terapi

Pengobatan untuk individu dengan Dandy-Walker Syndrome umumnya terdiri

dari mengobati masalah yang terkait. Sebuah tabung khusus untuk mengalirkan

kelebihan cairan dapat ditempatkan di dalam tengkorak. Hal ini akan mengurangi

tekanan intrakranial dan membantu mengendalikan pembengkakan Gejala yang

disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dengan shunt drainase cairan tulang

belakang. Shunt dapat digunakan untuk kista (cystoperitoneal), ventrikel

(ventriculoperitoneal) atau keduanya. Dengan pengobatan, prognosis umumnya baik

dengan kesempatan 75-100% untuk bertahan hidup, tetapi sekitar 50% kasus akan

menjadi keterlambatan pada perkembangan. Orangtua anak-anak dengan Dandy-

Walker Syndrome dapat memanfaatkan konseling genetik jika mereka berniat untuk

memiliki anak lagi. Sebagian besar kasus bersifat sporadis tetapi ada 1%

kemungkinan kekambuhan pada kehamilan lanjut .3

9

Selain itu, akan ditentukan secara individual pendidikan dan terkait khusus

(misalnya fisik terapi, terapi okupasi dan terapi wicara) yang diperlukan. Layanan

pendidikan ditentukan oleh kebutuhan individu dan dimaksudkan untuk membantu

anak dalam menerima pendidikan yang sesuai.

I. Prognosis

Prognosis dari Dandy-Walker Syndrome pada pengembangan intelektual

adalah beragam, beberapa anak-anak tetap memiliki kemampuan kognitif yang

normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal,

meskipun hidrocefalus terdeteksi secara dini dan teratasi secara benar. Harapan hidup

tergantung pada keparahan dari sindrom dan malformasi yang terjadi. Kehadiran

beberapa cacat bawaan dapat mempersingkat rentang hidup seseorang.3

J. Kesimpulan

Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan

cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan

ruang cairan di sekitarnya. Sindrom ini merupakan kelainan kongenital, dan salah

satu penyebab dari hidrocefalus, ditandai dengan trias gejanya yaitu agenesis atau

hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran

fossa posterior. Angka kejadiannya masih jarang. Dandy-Walker Syndrome ini dapat

mengakibatkan terganggunya pertumbuhan dan perkembangan.

10

DAFTAR PUSTAKA

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003. NORD Guide to

rare disorders Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.

2. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol. 5 no.3. Des 2007: Hal. 227-230.

3. http://www.cerebra.org.uk/SiteCollectionDocumets/DWS.pdf Diunduh

tanggal 10 oktober 2013, pukul 20.37 WIB.

4. Merrit’s Neurology, 11th Ed. Lippincott Williams & Wilkins.

5. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Volume 3. Jakarta : EGC. 2000.

11

6. Pedoman Klinis Pediatri Hal 205. Jakarta : EGC. 2005.

7. http://www.dandy-walker.org

8. Guyton, A. C., Hall, J. E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC.

2007 ; Edisi 11.

12