Dandy-Walker Syndrome
A. Latar Belakang
Insiden Dandy-Walker Syndrome di Amerika Serikat adalah 1 kasus per
25,000-35,000 kelahiran hidup, Dandy-Walker Syndrome menyumbang sekitar 1-4%
kasus hidrosefalus. Insiden menurut jenis kelamin yang memiliki Dandy-Walker
Syndrome adalah sekitar 40% perempuan dan 60% laki-laki.1 Sedangkan untuk angka
kejadian kasus ini di Indonesia belum ada data yang pasti.
Berbeda dengan Jurnal Oftalmologi Indonesia, penderita kelainan ini tiga kali
lebih banyak pada wanita, dan didapatkan pada anak dengan usia bervariasi, mulai
baru lahir sampai pada usia agak besar. Sekitar 70-80% penderita mengalami
hidrocefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir. Sindrom dandy walker dikatakan
juga berhubungan dengan atresia dari foramen magendie dan Luschka. Kelainan ini
pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan Blackfan.2
Kelainan diluar sistem saraf dilaporkan terjadi pada 20-33% penderita,
termasuk kelainan di mata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan koloboma
khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil edema serta papil
atrofi pada kasus kronis yang terbengkalai.
Malformasi Dandy walker terjadi pada saat embriogenesis, yaitu terjadi
gangguan pada proses perkembangan dari hemisfer cerebellum dan ventrikel 4.
Dandy dan Blackfan pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun 1942
1
meyakini bahwa terjadinya kelainan perkembangan cerebellum sudah terjadi sebelum
proses diferensiasi dari foramen ventrikel 4, terjadi blok atau atresia pada foramen
luschka dan magendie. Dan menyebabkan transformasi kistik pada atap ventrikel 4
dan pada akhirnya menyebabkan hidrocefalus obstruktif karena adanya gangguan
absorbsi cairan serebrospinal.2
Berdasarkan latar belakang di atas penulis ternarik untuk mengambil materi
tentang Dandy-Walker Syndrome karena kasus ini masih sangat jarang di angkat
terutama di Indonesia.
B. Definisi
Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan
cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan
ruang cairan di sekitarnya.1,3
Malformasi atau Dandy-Walker Syndrome adalah suatu kelainan kongenital
yang jarang terjadi dan secara karakteristik ditandai dengan adanya agenesis atau
hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran
fossa posterior. Sindroma tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun
pada dasarnya diagnosa Dandy-Walker Syndrome dapat ditegakkan dengan
didapatkannya ketiga gejala tersebut,2 begitupun pada buku Merrit’s Neurology
bahwa Dalam Dandy-Walker Syndrome, ada perluasan ventrikel keempat dan fossa
posterior, dengan terhalangnya foramen Luschka dan Magendie.4
2
Malformasi Dandy-Walker terdiri dari pembesaran kistik ventrikel keempat
pada fossa posterior, yang akibat dari kegagalan perkembangan dasar ventrikel
keempat selama embriogenesis. Sekitar 90% penderita yang menderita hidrocefalus,
dan sejumlah besar anak memiliki anomali terkait, termasuk agenesis vermis
serebellum posterior dan korpus kalosum. Bayi datang dengan peningkatan ukuran
kepala cepat dan oksiput menonjol. Transluminasi tengkorak mungkin positif.
Kebanyakan anak memperlihatkan bukti tanda saluran panjang ataksia serebelar, dan
keterlambatan motorik serta kemampuan kognitif, yang mungkin karena disertai
anomali struktural. Malformasi Dandy-Walker ini ditatalaksana dengan
menyimpangkan rongga kista, (dan kadang-kadang ventrikel juga) bila ada
hidrocefalus.5
Peningkatan ukuran ruang cairan subarakhoid di sekitar otak serta
peningkatan tekanan juga mungkin terjadi. Sindrom ini dapat muncul secara dramatis
atau berkembang tanpa terdeteksi.3
C. Etiologi
Pada sebagian besar kasus Dandy-Walker Syndrome penyebabnya tidak
diketahui, meskipun ada beberapa kasus diketahui akibat resesif autosomal gen.
Autosomal resesif berarti gen abnormal pada salah satu kromosom autosomal dari
setiap orang tua. Sindrom ini paling sering bawaan ( hadir sejak lahir ) tetapi dapat
diperoleh akibat infeksi, bahan kimia dan faktor pre-birth lainnya. Dandy-Walker
3
Syndrome dihasilkan dari kromosom anomali atau faktor lingkungan.3 Faktor
lingkungan yang terkait mencakup paparan trimester pertama:
Rubella
cytomegalovirus (jenis virus herpes yang dapat melewati plasenta dan
menginfeksi bayi yang belum lahir)
toksoplasmosis (penyakit umum yang terjadi di seluruh dunia pada
kebanyakan burung dan mamalia berdarah panas , termasuk manusia . Hal ini
disebabkan oleh infeksi toxoplasma gondii, salah satu parasit dunia yang
paling umum, yang terkandung dalam daging setengah matang, daging
mentah, kotoran kucing dan setiap tanah atau kotoran kucing yang
terkontaminasi dengan kotoran kucing yang terinfeksi)
Warfarin (antikoagulan).
D. Gejala
Sindrom ini bisa sangat berbeda dalam tingkat keparahannya. Gejala yang
sering terjadi pada awal masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang terlambat
dan pembesaran kepala secara bertahap. Pada anak-anak, gejala peningkatan tekanan
intrakranial seperti iritabilitas, muntah, kejang dan tanda-tanda-tanda disfungsi
cerebellar seperti ketidakstabilan (saat bergerak atau berjalan), kurangnya koordinasi
otot atau gerakan mata bergerak-gerak dengan tidak normal.
4
Gejala lain termasuk peningkatan lingkar kepala, bengkak di bagian belakang
kepala, gangguan pada saraf yang mengendalikan mata, wajah dan leher dan pola
pernapasan abnormal dan kejang.
Dandy-Walker Syndrome dapat mempengaruhi penglihatan dalam berbagai
cara, diantaranya adalah nystagmus (kembali paksa-balik gerakan mata), katarak,
disgenesis retina (abnormal pembentukan retina), koroid coloboma (abnormal
pembentukan mata sclera, yang bagian putih mata, dan retina), masalah penglihatan
karena hidrosefalus (ini dapat mencakup cacat bidang visual, persepsi kedalaman
rusak, masalah dengan bentuk pengakuan, dan kortikal visual yang menurun),
oksipital encephalocele (cacat dalam penutupan tabung saraf dekat dasar tengkorak).3
Dandy-Walker Syndrome sering dikaitkan dengan gangguan daerah lain dari
sistem saraf pusat termasuk adanya corpus callosum (bagian yang menghubungkan
antara dua belahan otak), malformasi jantung, wajah, kaki, jari tangan dan kaki.3,5
Hidrosefalus hadir sekitar 90% pada kasus sindrom ini. Dandy-Walker
Syndrome menyebabkan 2-4% dari semua kasus hidrosefalus. Kista formasi pada
Dandy-Walker Syndrome dapat mengganggu kemampuan cairan serebrospinal
mengalir dari otak, sehingga mengakibatkan hidrosefalus.3
5
E. Diagnosis Banding
1. Malformasi chiari
Terdiri dari 2 subkelompok. Tipe I secara khas menimbulkan gejala saat
remaja atau kehidupan dewasa dan biasanya tidak disertai dengan hidrocefalus. Tipe
II ditandai dengan hidrocefalus progresif dan mielomeningokel. Lesi ini mewakili
anomali otak belakang, mengakibatkan pemanjangan ventrikel keempat dan
kekusutan batang otak, dengan perpindahan vermis inferior, pons dan medulla ke
dalam kanalis servikalis. Radiografi tengkorak sederhana menampakkan fossa
posterior kecil dan pelebaran kanalis servikalis. CT-scan dengan kontras dan MRI
menampakkan tonsil serebellum yang menonjol ke bawah ke dalam kanalis servikalis
serta kelainan otak belakang. Anomali ini ditangani dengan dekompresi bedah.5
Gambar 1. Perbedaan Malformasi Chiari dengan Dandy Walker Syndrome
6
2. Hidranensefali
Hidranensefali adalah suatu malformasi perkembangan yang ekstrim berupa
tidak adanya korteks serebri dan digantikan oleh ventrikel yang sangat membesar,
mungkin disebabkan oleh infark intrauterin yang masif. Pada awalnya, bayi dapat
terlihat normal dengan lingkar kepala normal dan refleks primitif yang utuh.
Selanjutnya, perkembangan terhenti dan terdapat bukti adanya tanda-tanda traktus
panjang. Diagnosis dipastikan dengan adanya transluminasi yang bertambah dan
perkusi pada tulang tengkorak (suara yang ditrasmisikan).6
Peneyebab hidranensefali belum diketahui, tetapi oklusi bilateral arteri
karotis interna selama perkembangan janin akan menjelaskan sebagian besar kelainan
patologis. Transluminasi menampakkan tidak adanya hemisfer serebri.5
F. Fisiologi Cairan Serebrospinal
Fungsi utama cairan serebrospinal adalah untuk melindungi otak dalam
ruangnya yang padat. Saluran utama cairan serebrospinal berjalan dari plexus
koroideus dan kemudian melewati sistem cairan serebrospinal. Cairan yang
disekresikan di ventrikel lateral, mula-mula mengalir ke dalam ventrikel ketiga
melalui foramen monroe, kemudian setelah mendapat sejumlah kecil cairan dari
ventrikel ketiga, cairan tersebut mengalir ke bawah di sepanjang akuaductus sylvii ke
dalam ventrikel keempat, tempat sejumlah kecil cairan ditambahkan. Akhirnya cairan
ini keluar dari dari ventrikel keempat melalui tiga pintu kecil, yaitu dua foramen
Luschka dilateral dan satu foramen Magendie di tengah, dan memasuki sisterna
7
magna, yaitu suatu rongga cairan yang terletak di belakang medula dan di bawah
serebelum.8
Sisterna magna berhubungan dengan ruang subarachnoid yang mengelilingi
seluruh otak dan medulla spinalis. Hampir seluruh cairan serebrospinal kemudian
mengalir ke atas dari sisterna magna melalui ruang subarachnoid yang mengelilingi
serebrum. Dari sini, cairan mengalir ke dalam vili arackhnoidalis yang menjorok ke
dalam sinus venosus sagitalis yang besar dan sinus venosus lainnya di serebrum. Jadi
setiap cairan ekstra akan bermuara ke dalam darah vena melalui pori-pori vili
tersebut.8
G. Pemeriksaan Penunjang
Gambar 2. Perbedaan gambaran Radiografi otak normal dengan Dandy Walker Syndrome
8
Dandy-Walker Syndrome umumnya ditemukan sebelum kelahiran, dengan
USG. USG scan dapat mendeteksi kista Dandy-Walker Syndrome. MRI biasanya
dilakukan untuk evaluasi rinci kecacatan lesi pada sindrom Dandy Walker dan
komplikasi setelah diagnosis dicurigai, menggunakan computed tomography (CT
scan) dan ultra-sound. Evaluasi MRI dapat digunakan untuk mengkonfirmasi
diagnosis dan mendapatkan informasi lebih lanjut.3
H. Terapi
Pengobatan untuk individu dengan Dandy-Walker Syndrome umumnya terdiri
dari mengobati masalah yang terkait. Sebuah tabung khusus untuk mengalirkan
kelebihan cairan dapat ditempatkan di dalam tengkorak. Hal ini akan mengurangi
tekanan intrakranial dan membantu mengendalikan pembengkakan Gejala yang
disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial dengan shunt drainase cairan tulang
belakang. Shunt dapat digunakan untuk kista (cystoperitoneal), ventrikel
(ventriculoperitoneal) atau keduanya. Dengan pengobatan, prognosis umumnya baik
dengan kesempatan 75-100% untuk bertahan hidup, tetapi sekitar 50% kasus akan
menjadi keterlambatan pada perkembangan. Orangtua anak-anak dengan Dandy-
Walker Syndrome dapat memanfaatkan konseling genetik jika mereka berniat untuk
memiliki anak lagi. Sebagian besar kasus bersifat sporadis tetapi ada 1%
kemungkinan kekambuhan pada kehamilan lanjut .3
9
Selain itu, akan ditentukan secara individual pendidikan dan terkait khusus
(misalnya fisik terapi, terapi okupasi dan terapi wicara) yang diperlukan. Layanan
pendidikan ditentukan oleh kebutuhan individu dan dimaksudkan untuk membantu
anak dalam menerima pendidikan yang sesuai.
I. Prognosis
Prognosis dari Dandy-Walker Syndrome pada pengembangan intelektual
adalah beragam, beberapa anak-anak tetap memiliki kemampuan kognitif yang
normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal,
meskipun hidrocefalus terdeteksi secara dini dan teratasi secara benar. Harapan hidup
tergantung pada keparahan dari sindrom dan malformasi yang terjadi. Kehadiran
beberapa cacat bawaan dapat mempersingkat rentang hidup seseorang.3
J. Kesimpulan
Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan otak bawaan yang melibatkan
cerebellum (suatu daerah di bagian belakang otak yang mengontrol gerakan) dan
ruang cairan di sekitarnya. Sindrom ini merupakan kelainan kongenital, dan salah
satu penyebab dari hidrocefalus, ditandai dengan trias gejanya yaitu agenesis atau
hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel 4 dan pembesaran
fossa posterior. Angka kejadiannya masih jarang. Dandy-Walker Syndrome ini dapat
mengakibatkan terganggunya pertumbuhan dan perkembangan.
10
DAFTAR PUSTAKA
1. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2003. NORD Guide to
rare disorders Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
2. Jurnal Oftalmologi Indonesia Vol. 5 no.3. Des 2007: Hal. 227-230.
3. http://www.cerebra.org.uk/SiteCollectionDocumets/DWS.pdf Diunduh
tanggal 10 oktober 2013, pukul 20.37 WIB.
4. Merrit’s Neurology, 11th Ed. Lippincott Williams & Wilkins.
5. Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Volume 3. Jakarta : EGC. 2000.
11
6. Pedoman Klinis Pediatri Hal 205. Jakarta : EGC. 2005.
7. http://www.dandy-walker.org
8. Guyton, A. C., Hall, J. E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta : EGC.
2007 ; Edisi 11.
12
Top Related