Defenisi

Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain.

iagnosis Perawakan pendekAnamnesis :Riwayat kelahiran dan persalinan meliputi berat dan panjang lahir (untuk mengetahui ada tidaknya pertumbuhan janin terhambat)Pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linear atau pubertas)Riwayat penyakit kronik dan obat obatan (misalnya steroid)Riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnyaRiwayat pertumbuhan dan perkembangan (untuk sindrom)Data antropometrik yang ada sebelumnya (untuk melihat pertumbuhan linear)Data antropometri kedua orang tua biologisnya (untukmenentukan potensi tinggi genetik)

Rumus Tinggi Potensi Genetik (TPG) Anak :

Kalkulator Tinggi Potensi Genetik (TPG)

Pemeriksaan Fisis :Pemeriksaan Antropometri : Berat Badan, Tinggi Badan, Lingkar KepalaAda tidaknya disproporsi tubuh (dengan mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan segmen bawah)Menentukan ada tidaknya tampilan dismorfik tertentu serta kelainan tulang

Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin (stadium pubertas)Pemeriksaan fisis lain secara general

PERAWAKAN PENDEKDapat terjadi karna sebab-sebab endokrin dan non endokrin.Perawakan pendek oleh penyebab endokrin :1. Defisiensi Growth HormonBermula pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa pubertas. Tersering akibat tumorhipotalamus- pituitary seperti germinoma dan glioma sehingga sering disertai defisiensihormone-hormon tropic lainnya seperti TRH, gonodropin , dll.Dapat pula disebabkan karna defisiensi GH idiopatik akibat defisiensi Growth hormone releasinghormone.2. Defisiensi GH congenitalPerawakan pasien pendek, gemuk, muka dan suara imatur, lipolisis kurang, pematangan tulangterlambatserta terdapat peningkatan LDL dan hipoglikemia. Apabila disertai defisiensi TSH akanterdapat gejala-gejala hipotiroidisme, umunya IQ penderita normal.3. Sindrom laronTerlihat perawakan sejak lahir karna tidak adanya respon terhadap GH, ini merupakan defekreseptor / post reseptor GH yang diturunkan secara autosom resesif. Akibatnya terjadipeningkatan GH serum, sebaliknya IGF- I hamper tidak ada.Diagnosis defisiensi GH ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan laboratorium. Prinsippemeriksaan diagnostic secara laboratorium : berkurangnya respons sekresi GH terhadap stimulusprovokatif dan rendahnya kadar IGF-I dan IGFBP-III.Pengobatan perawakan pendek karena defisiensi GH pada umumnya dengan suntikan GH rekombinansatu kali dalam seminggu atau dengan preparat depot satu kali dalam 2-4 minggu. Terlihat hasilnya padatahun pertama setelan suntikan. Untuk menilai keberhasilan perlu dilakukan monitoring terhadapkecepatan pertumbuhan, umur tulang, IGF-I, IGFBP-III dan fosfatase alkali.HipotiroidismeDefisiensi hormone tiroid yang terjadai saat lahir atau sebelum lahir yang akan mengakibatkanketerlambatan perkembangan yang berat. Jika terjadi setelah lahir maka terjadi telat kecepatanpertumbuhan dan perkembanan tulang. Hipotiroidisme yang di dapat setelah lahir menyebabkankegagalan pertumbuhan, berkurangnya bone age, apatis, gerakan lambat, konstipasi, wajah dan rambutkasar, telat pubertas dan suara serak.Diagnosis hipotiroidisme dipastikan dari hasil periksaan TSH dalam darah tumit atau umbilicus yg lebihbesar dari 25mu/l. untuk anak yang lebih besar diagnosis ditegakkan dari rendahnya T4 dan tingginyaTSH serum.

L a t a r B e l a k a n gGrowth hormone deficiency, selanjutnya akan disebut GHD, adalah suatu kelainan yangt e r j a d i p a d a k e l e n j a r h i p o f i s i s . P a d a k e a d a a n i n i , k e l e n j a r h i p o f i s i s t i d a k d a p a t m e m p r o d u k s i G H(g rowth ho rmone )s e c a r a a d e k u a t , s e h i n g g a m e n y e b a b k a n  pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal.Pola pertumbuhan anak-anak merupakan hal penting dalam menentukan suatu pertumbuhan yang normal. Pertumbuhan normal pada anak-anak sekitar 2 inchi per tahun, sedangkan pada anak-anak yang mengalami GHD pertumbuhannya kurang dari 2inchi per tahun.1Walaupun jauh lebih kecil dari keadaan normal, seorang anak denganGHD memiliki proporsi ukuran tubuh yang normal dan terlihat lebih muda dibandingkananak normal yang sama usianya.Pada banyak kasus, awalnya seorang anak tumbuh dengan normal sampai usia 2 atau3 tahun dan kemudian tanda dari perlambatan pertumbuhan mulai terlihat. Namun, ada pula kasus lain yang menunjukkan seorang anak mengalami perlambatan pertumbuhan diawal kehidupannya. Insiden GHD diperkirakan berkisar diantara 1 : 4.000 dan 1 : 3.500,sehingga kasus GHD ini bukan lagi merupakan suatu kasus yang langka.2Sehingga,  pen t i ng bag i s eo rang t enaga ke seha t an , khususnya dok t e r , un tuk menge t ahu i dan memahami bagaimana etiologi dan patofisiologi dari GHD

  BAB IITINJAUAN PUSTAKAA . D e f i n i s iD i s e b u t p e r a w a k a n p e n d e k b i l a t i n g g i b a d a n k u r a n g d a r i - 2 S D ( k u r a n g d a r i p e r s e n t i l k e - 3 ) s e s u a i u s i a d a n j e n i s k e l a m i n a n a k , s e r t a   popu l a s i no rma l s ebaga i r u jukan . Dapa t pu l a d ide f i n i s i kan pendek b i l a tinggi badan kurang dari -2 SD dari tinggi badan target kedua orang tuanya(midparental height ). Sehingga anak dengan tinggi badan pada persentil 25sesuai usia dan jenis kelaminnya, kemungkinan klinis perawakan pendek  bila pada potensi gentiknya pada persentil 90. Atau jika terjadi perlambatanl a j u p e r t u m b u h a n , a b n o r m a l y a i t u k u r a n g d a r i 5 c m / t a h u n . A t a u b i l a  perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan pemotongan rentang persentil pada grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usialebih dari 18 bulan

Pertumbuhan normal merupakan hasil interaksi faktor genetik, nutrisi,metabolik dan endokrin. Sekresi hormon pertumbuhan (GH) oleh kelenjar  hipofisis, dirangsang olehGrowth Hormone Releasing Hormone(GHRH)dari hipotalamus,Growth Horomone Inh ib i t Hormone( G H I H ) a t a u somatostatin juga diproduksi di hipotalamus bekerja menghambat sekresiGH dengan umpan balik negatif. Pada saat GH disekresikan secara pulsatilke dalam sirkulasi, maka dilepaskan Insulin-like Growth Factor I (IGF-I),ini yang menyebabkan pertumbuhan tulang.3Di dalam sirkulasi GH diikat oleh protein tertentuGrowth Hormone Binding Protein(GHBP) yang beke r j a pada r e sep to r GH eks t r a se lu l e r . Setelah berikatan dengan GHBP akan menuju ke reseptor dimerisasi danmengak t i fkan Ty ros ine K inase dan J anus K inase 2 ( JAK 2 ) pada hepa r . JAK2 kemudian akan difosforilasi menjadi anggota-anggota keluarga STAT(Signal Transducers and Activators of Transcription) termasuk STAT 1, 3,5a dan 5b. Walaupun bukan merupakan perantara tunggal regulasi gen GH,fosforilasi STAT mengaktifkan protein sitoplasma ke membran nukleus t e m p a t t e r j a d i n y a r e g u l a s i g e n y a n g b e r h u b u n g a n d e n g a n k e r j a G H , termasuk sintesis IGF-I dan dan IGF-binding protein (IGFBP). IGF dalamsirkulasi diikat oleh IGFBP, dan yang sangat bergantung pada GH yaituIGFBP3.3,4Pertumbuhan tulang panjang yang menyebabkan penambahan tinggi t ubuh ada l ah e f ek pa l i ng be sa r da r i GH ya i t u dengan merangsang ba ik    jaringan lunak maupun tulang. Pertumbuhan jaringan lunak terjadi karena  peningkatan jumlah sel (hiperplasia) dengan merangsang pembelahan seldan peningkatan ukuran sel (hipertrofi) dengan mendorong sintesis protein,komponen utama pada sel. Tulang bertambah panjang proliferasi sel tulangrawan di lempeng epifisis. Saat kondrosit baru sedang dibentuk di batase p i f i s i s , s e l - s e l t u l a n g r a w a n l a m a k e a r a h b a t a s d i a f i s i s m e m b e s a r . Kombinasi proliferasi sel tulang rawan baru dengan hipertrofi kondrositmatang menyebabkan lempeng epifisis mengalami peningkatan ketebalan.Apabila proses osifikasi (pembentukan tulang) telah selesai, tulang di sisidiafisis telah bertambah panjang dan lempeng epifisis dan lempeng epifisistelah kembali ke ketebalan semula. Tulang rawan yang diganti oleh tulangd i u j u n g d i a f i s i s l e m p e n g m e m i l i k i k e t e b a l a n y a n g s e t a r a d e n g a n   p e r t u m b u h a n t u l a n g r a w a n b a r u d i u j u n g l e m p e n g e p i f i s i s . D e n g a n d e m i k i a n , p e r t u m b u h a n t u l a n g d i m u n g k i n k a n d a r i p e r t u m b u h a n d a n