REFERAT PERAWAKAN PENDEK

8/18/2019 REFERAT PERAWAKAN PENDEK

1/29

REFERAT

PERAWAKAN PENDEK

Disusun Oleh :

Galih Arief Harimurti FK YARSI 1102011110

Zulfa Vinanta FK YARSI

Pemimin! "

#r$ %ara

KEPANITERAAN KLINIK DEPARTEMEN ANAK

RS MOH RIDWAN MEURAKSA

JAKARTA


2/29

KA&A PENGAN&AR

Pu'i ()u*ur *e+a#a &uhan Yan! ,aha E(a$ Ata( rahmat #an ri#h-.NYA

+enuli( #a+at men)ele(ai*an referat #en!an 'u#ul /Peraa*an Pen#e*$ Referat )an!

er'u#ul / Peraa*an +en#e* ini ini ertu'uan untu* men!etahui tentan! *elainan

#an men!enali tan#a.tan#a ter'a#in)a (inu(iti( (eara leih lua( melalui #efini(i3

*la(ifi*a(i3 eti-l-!i3 e+i#emi-l-!i3 !e'ala *lini(3 #ia!n-(i(3 +enatala*(anaan3

*-m+li*a(i3 +r-!n-(i(3 #an +ene!ahan$

Pen)u(un men)a#ari #alam +enuli(an referat ini ma(ih an)a* *e*uran!an

#an ma(ih an)a* )an! +erlu #i+erai*i$ 4leh *arena itu3 +en)u(un men!hara+*an

(aran #an *riti* )an!meman!un !una menamah ilmu #an +en!etahuan +en)u(un

#alam ruan! lin!*u+ Ilmu&elin!a3 Hi#un! #an &en!!-r-*an3 *hu(u(n)a )an!

erhuun!an #en!an referat ini$

&a* lu+a +en)u(un ua+*an terima *a(ih +a#a (eluruh +emimin! #i

De+artemen Ana* RS ,-h Ri#an ,eura*(a 5a*arta3 ata( ilmu #an imin!ann)a

(elama ini3 *hu(u(n)a *e+a#a #r$ %ara3 S+A$ (ela*u +emimin! #alam +en)u(unan

referat ini$Sem-!a referat ini ermanfaat a!i +ara +emaa$


3/29

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Penelitian tentan! +ertumuhan #an +er*eman!an ana*3 aru #imulai leih

#ari 260 tahun )an! lalu (e'a* +uli*a(i u*u tentan! +ertumuhan )an! #i tuli( -leh

5-hann Au!u(tin St-elller 716289 #en!an 'u#ul Wachstum der Menschen in die Lange,

#alam u*u ini ti#a* memuat u*uran.u*uran antr-+-metri$ Penelitian tentan!

+ertumuhan )an! (eenarn)a aru #ila+-r*an +ertama *ali eera+a tahun (etelah

itu #alam (euah te(i( #-*t-ral -leh :hri(tian Frei#rih 5am+ert 716;


4/29

+(i*-l-!i( #an *uran! --* untu* men'a#i +emim+in #an 7@9 (*-r intele!en(ia #an

+enilaian fun!(i +(i*-l-!i( (elama (tre(( mental leih ren#ah$

%a!aimana+un 'u!a +eraa*an +en#e* men)ea*an im+li*a(i me#i* leih

e(ar #ian#in! a(+e* +(i*-(-(ialn)a3 *arena +ertumuhan meru+a*an tan#a )an!

+alin! (en(itif +a#a ana*3 alau+un er(ifat ti#a* (+e(ifi*$ Dia!n-(i( an#in!n)a

(an!at lua($ Dilihat #ari a(+e* lainn)a3 +eraa*an +en#e* (erin!*ali meru+a*an tan#a

)an! +ertama ah*an (atu.(atun)a tan#a )an! munul #ari era!ai +r-lem me#i(

)an! men#a(ari$ Pen!enalan3 menentu*an #ia!n-(i( #an tera+i #ari ma(alah me#i(

)an! men#a(arin)a (eara te+at meru+a*an hal )an! (an!at +entin! a!i ana*$

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II. 1 DEFINISI DAN KLASIFIKASI

Di(eut +eraa*an +en#e* ila tin!!i a#an *uran! #ari .2 SD 7 +er(entil *e

@9 (e(uai u(ia #an 'eni( *elamin ana*3 +-+ula(i n-rmal (ea!ai ru'u*an$ &erma(u* ini

/Darfi(me meru+a*an +eraa*an +en#e* )an! +arah3 tin!!i a#an *uran! #ari .@

SD$ /,i#!et( a#alah +eraa*an +en#e* #en!an +r-+-r(i fi(i* n-rmal$


5/29

Peraa*an +en#e*3 #a+at 'u!a #i#efini(i*an tin!!i a#an *uran! #ari .2 SD

#iaah tin!!i a#an tar!et *e#ua -ran! tuan)a 7mi#+arental hei!ht9$ Sehin!!a ana*

#en!an tin!!i a#an +a#a +er(entil *e 2; (e(uai u(ia #an 'eni( *elaminn)a3

*emun!*inan *lini( +eraa*an +en#e* ila +-ten(i !eneti*n)a +a#a +er(entil *e 80$

Atau #i*ata*an +en#e* ila +erlamatan la'u +ertumuhan an-rmal$ Pa#a

u(ia @ tahun (am+ai +uerta(3 ila rata.rata la'u +ertumuhan *uran! #ari ; m B

tahun3 ma*a haru( men#a+at +erhatian$

Atau ila +erlamatan *ee+atan +ertumuhan ter'a#i +enurunan mem-t-n!

*anal rentan! +er(entil !rafi* +ertumuhan$ Kea#aan ini terutama ter'a#i +a#a u(ia

leih #ari 1= ulan$ Seelum u(ia 1= ulan3 a)i men!alami +eruahan #ari u*uran

(aat lahir3 hal ini (an!at #i+en!aruhi -leh fa*t-r e*(trin(i* 7*ehamilan )an! (ehat3

*eu*u+an +erfu(i +la(enta3 *e(ehatan iu hamil93 menu'u *ur>a intrin(i*n)a (en#iri

)an! a*an #ii*uti (am+ai #ea(a$

%ilamana (e-ran! ana* memenuhi (alah (atu *riteria #iata( 7lihat *-ta* 193 ma*a

haru( (e!era #i la*u*an in>e(ti!a(i$

. ETIOLOGI

Faktor keturunan

Familial Short Stature 7FSS93 +eraa*an +en#e* #i(ea*an fa*t-r *eturunan$ Ana*

men!i*uti *ur>a +ertumuhan +en#e* teta+i mem+un)ai *ee+atan +ertumuhan

n-rmal #an umur tulan! n-rmalC *ur>a +ertumuhann)a (e'a'ar #en!an *ur>a n-rmal

#an tin!!i a#an a*hir (e(uai #en!an tin!!i mi#+arental$ Pemeri*(aan la-rat-rium3

(emuan)a #alam ata( n-rmal$


6/29

Constitutional growth delay 7:GD9$ ,atura(i tulan! terlamat #ian#in! u(ia

*r-n-l-!i* teta+i (emuan)a #alam ata( n-rmal$ Dian#in! teman (ea)a #en!an u(ia

*r-n-l-!i* (ama3 relatif +en#e*$ Ketertin!!alan ini +alin! men-n'-l +a#a ma(a

+ra+uerta(3 teman (ea)an)a (u#ah mema(u*i +uerta( #an men!alami tumuh *e'ar

+uerta(3 ana* ini ma(ih #alam *ee+atan +ertumuhan +ra+uerta( )an! lamat$

Pa#a *a(u( )an! leih +arah ter'a#i (e#i*it #e(elera(i +ertumuhan (eelum timul

+uerta($ A*an teta+i3 +a#a (aat teman lainn)a telah (ele(ai +uerta( #an lem+en!

+ertumuhann)a telah menutu+3 ana* ini teru( tumuh #an mena+ai tin!!i a#an

#ea(a (e(uai #en!an tin!!i a#an mi#+arental$ Ka#an! :GD tum+an! tin#ih #en!an

FSS3 (ehin!!a ana* ini tin!!i a#ann)a teta+ (an!at +en#e*$


7/29

Penyebab non organik

Pen)ean)a e*(trin(i*3 antara lain fa*t-r lin!*un!an.(-(ial #an nutri(i$ Fa*t-r

+(i*-(-(ial #i(ea*an -leh +en)i*(aan3 +enelantaran #an #e+ri>a(i em-(i-nal3 )an!

men)ea*an !an!!uan +emenuhan inta*e #an atau #e+re(if3 eera+a ana*

men!alami #efi(ien(i (ementara GH atau h-rm-n hi+-fi(i( anteri-r lain$ &era+i

utaman)a a#alah men!hin#ar*an ana* #ari lin!*un!an )an! eraha)a #an

menem+at*an +a#a +anti a(uhan atau rumah (a*itC ia(an)a (etelah itu a*an ter'a#i

*e'ar tumuh tan+a +erlu tera+i h-rm-nal$


8/29

A(u+an nutri(i *uran!3 meru+a*an +en)ea utama +eraa*an +en#e* #i (eluruh

#unia$ Defi(ien(i nutri(i erat terlihat 'ela(3 mi(aln)a *a(hi-r*-r3 teta+i +a#a

(ea!ian e(ar *a(u( *elainann)a rin!an$ A(u+an nutri(i (u-+timal #i(ea*an

*eti#a*tahuan *eutuhan nutri(i (eara enar 7mi(al" memeri*an (ari uah

erleihan3 (u(u f-rmula terlalu ener3 atau #iet )an! (an!at ti#a* (eiman! a*iat

*e+era)aan tertentu93 te*ni* +emerian ma*an )an! ti#a* enar3 atau a*iat

!an!!uan #inami*a +emerian ma*an 7*e+era)aan )an! #ihuun!*an #en!an

*elainan lain9$ Fima if(hit #** 718=093 men)ata*an a#an)a *eta*utan +a#a -e(ita(

#an hi+er*-le(ter-lemia (ea!ai +en)ea (+e(ifi* *e*uran!an a(u+an nutri(i$

Den!an merea*n)a e+i#emi -e(ita( #iantara +en#u#u* Ameri*a (erta +emeritaan

me#ia )an! mene*an*an *eanti*an +a#a tuuh )an! lan!(in!3 ma*a eera+a -ran!

tua memata(i a(u+an ma*anan ana*C a*iat *eta*utan +a#a a(u+an #iet erleihan

tan+a men)a#ari ana* mere*a *e*uran!an nutri(i untu* +ertumuhan n-rmal$ 5i*a

ana* (u#ah u*u+ #ea(a ma*a mere*a (en#iri a*an memata(i a(u+an ma*anan3

*a#an!.*a#an! tan+a (e+en!etahuan -ran! tua$ &an#a telah ter'a#i !a!al tumuh #an

*e*uran!an nutri(i a#alah turunn)a *ur>a erat a#an )an! ter'a#i (eelum +enurunan

*ur>a tin!!i a#an$ Pemerian nutri(i )an! a#e*uat #a+at men!emali*an *e'ar

tumuh erat a#an #an tin!!i a#an$

Peraa*an +en#e* #a+at 'u!a #i(ea*an -leh #efi(ien(i mi*r-nutrien tertentu$

Pen)ea +alin! (erin! a#alah #efi(ien(i at e(i #an (en!$ Anemia mi*r-(iti* #an

a*r-#ermatiti( enter-he+ati*a meru+a*an +en)a*it )an! (erin! munul a*iat

#efi(ien(i at ter(eut namun ti#a* (elalu erhuun!an #en!an +eraa*an +en#e*$

,-#ifi*a(i #iet #an +emerian (u+lementa(i mi*r-nutrien #a+at men!*-re*(i ma(alah

ini$

Penyebab intrinsik

Sea!ian e(ar ana* )an! lahir SGA men!alami *e'ar tumuh +-(tnatal #an tin!!i

a#ann)a n-rmal (aat #ea(a3 teta+i *ira.*ira 10 #iantaran)a ti#a* men!alami *e'ar

tumuh$ Kel-m+-* ini ma(ih teta+ +en#e* 7tin!!i *uran! #ari .2 SD9 #an en#erun!

mem+un)ai naf(u ma*an ren#ah3 a#an *uru(3 a*(elera(i matura(i tulan! (e'a* ma(a

mid- childhood, +uerta( relatif leih aal3 #an in(i#en int-leran(i *ar-hi#rat

menin!*at$ Den!an tera+i GH menun'u**an +erai*an (*-r SD tin!!i a#an3

me(*i+un ana* ter(eut ti#a* men#erita #efi(ien(i GH$ Sehin!!a FDA


9/29

mere*-men#a(i*an tera+i GH +a#a ana* SGA )an! !a!al men!alami *e'ar tumuh

+a#a u(ia 2 tahun$

Peraa*an +en#e* 'u!a #a+at ter'a#i (ea!ai a*iat #ari eera+a (in#r-ma !eneti*$

San!at +entin! mema(u**an #ata +ertumuhan ana* +a#a *ur>a +ertumuhan (e(uai

(in#r-ma )an! #i#eritan)a3 #en!an mema*ai *ur>a )an! te+at *ita #a+at

me+er*ira*an tin!!i a#an #ea(a3 (elain itu ila ter'a#i +enurunan +ertumuhan

+a#a *ur>a #a+at (eara #ini men!i#entifi*a(i ma(alah *e(ehatan )an! men#a(ari$

Sea!ai -nt-h3 ana* #en!an tri(-mi 21 men#erita +eraa*an +en#e* a*iat

(in#r-ma D-n$ 7lihat !amar 1 #an 29$ An!*a *e'a#ian tir-i#iti( +a#a ana* ter(eut

leih tin!!i$ %ila ana* ter(eut teru( #ii*uti +ertumuhann)a men!!una*an *ur>a

+-+ula(i umum ma*a #-*ter ana* a*an melihat aha ana* ter(eut tumuh

/#iaah *ur>a$ 5i*a ana* )an! (ama #ata +ertumuhann)a #ima(u**an #alam

*ur>a (in#r-ma D-n ma*a terlihat 'ela( aha ana* ter(eut turun #iaah

+er(entil$ Grafi* ter(eut #a+at men'a#i +etun'u* aha ana* ini men#erita tir-i#iti(3

*arena fen-ti+ hi+-tir-i#i(me #an (in#r-ma D-n (alin! tum+an! tin#ih$


10/29

Sin#r-ma &urner meru+a*an (in#r-ma !eneti* #en!an iri !an!!uan +ertumuhan

a*iat !an!!uan +er*eman!an tulan! +-(tnatal #an ti#a* a#a tumuh *e'ar +uerta($

Ana* #en!an (in#r-ma &urner ia(an)a lahir #en!an tin!!i #an erat a#an .1 SD

+-+ula(i n-rmal$ Kee+atan +ertumuhan +a#a @ tahun +ertama *ehi#u+an n-rmal3

(elan'utn)a men!alami +enurunan (eara erma*na 7lihat !amar @9$ Ana* ter(eut

men!alami #i(!ene(i( !-na#3 ila ti#a* men#a+at tera+i +en!!anti e(tr-!en ma*a

ti#a* a*an ter'a#i tumuh *e'ar +uerta( )an! meru+a*an efe* e(tr-!en +a#a (e*re(i

GH hi+-fi(i($ Walau+un ana* #en!an (in#r-ma &urner umumn)a a*an men!i*uti +-la

+ertumuhan (e(uai #en!an +-la (in#r-man)a3 (ifat !eneti* ma(ih er+en!aruh +a#a

+ertumuhann)a$ 4leh *arena itu3 +er(entil tin!!i a#an ana* ini +a#a *ur>a +ertumuhan ma(ih er*-rela(i #en!an tin!!i a#an -ran! tuan)a +a#a *ur>a


11/29

+ertumuhan +-+ula(i n-rmal3 #an tin!!i a*hir anita #en!an (in#r-ma &urner (an!at

er>aria(i ter!antun! +a#a tin!!i a#an +-+ula(i umum$ Sin#r-ma &urner #i(ea*an

-leh hilan!n)a *r-m-(-m 7*ari-ti+e ita( 100 ma*a #ia!n-(i( PWS


12/29

#iteta+*an (eara *lini( er#a(ar*an *riteria ma'-r #an min-r3

#en!an tan#a *lini(" hi+-t-nia ne-natu( atau a)i3 (u*ar ma*an

#an failure to thrive +a#a aal ma(a ana* (am+ai ma*an )an!

(an!at ra*u(3 -e(ita( (entral3 #an *eterlamatan +er*eman!an

men)eluruh$ Keutuhan *al-ri )an! ren#ah #an hi+erfa!ia

#i(ertai !amaran *lini( hi+-!-na#-tr-+i* hi+-!-na#i(me3

+eraa*an +en#e*3 #an in(tailita( terha#a+ (uhu menun'u**an

le(i +rimer )an! men#a(ari #efe* +a#a hi+-thalamu($ De(elera(i

+ertumuhan +a#a ana* ini teta+ ter'a#i me(*i+un +emeri*(aan

GH *a#arn)a n-rmal$ Kelainan tulan! antara lain tan!an #an

*a*i )an! *eil3

-(te-+-r-(i( #an (*-li-(i($ PWS #i(ea*an -leh #ele(i *r-m-(-m 1;11.1@

+aternalC (e#an!*an #ele(i *r-m-(-m 1;11.1@ maternal men)ea*an (in#r-ma

An!elman )an! (eara *lini( mem+un)ai fen-ti+ )an! ere#a$ Sin#r-ma ini -leh

FDA 'u!a #i(aran*an untu* #itera+i #en!an GH$

A*-n#r-+la(ia #an hi+-*-n#r-+la(ia #i(ea*an -leh muta(i re(e+t-r fa*t-r

+ertumuhan fir-la(t 7FGFR@93 meru+a*an *elainan !eneti* )an! lan!(un!

er+en!aruh +a#a +er*eman!an tulan!$ A*-n#r-+la(ia #iturun*an (eara aut-(-mal#-minan atau a*iat muta(i #e n->-$ An!*a *e'a#ian a*-n#r-+la(ia 1"1;$000$ Karena


13/29

FGFR@ #ie*(+re(i*an #i *-n#r-(it arti*uler3 ma*a muta(i ini men)ea*an

#i(+r-+-r(i3 )aitu e*(trimita( +en#e* teta+i tulan! *rani-fa(ial relatif n-rmal3 #an

ter#a+at +emen#e*an tulan! >ertera$ Hi+-*-n#r-+la(ia relatif *uran! +arah

#ian#in! a*-n#r-+la(ia3 (e#an!*an #i(+la(ia thanat-+-ri* er(ifat leih erat3

(ea!ian e(ar a)i menin!!al eera+a (aat (etelah lahir a*iat !a!al nafa($ Seara

!eneti*3 ter#a+at ti!a *ea#aan )an! ter'a#i a*iat muta(i +a#a re!i- )an! ere#a #ari

!en FGFR@3 )aitu a*-n#r-+la(ia a*iat muta(i #-main tran(memran3

hi+-*-n#r-+la(ia a*iat muta(i #-main tir-(in *ina(e +r-*(imal3 #an #i(+la(ia

thanat-+-ri*.II a*iat muta(i #-main tir-(in *ina(e #i(tal$ &era+i GH a*an

mem+eruru* #i(+r-+-r(i$

Penyakit sistemik

Peraa*an +en#e* (erin!*ali meru+a*an manife(ta(i aal #ari era!ai +en)a*it

(i(temi*$ Ham+ir (emua +en)a*it *r-ni* men)ea*an *eterlamatan +ertumuhanC

'i*a +en)a*it )an! men#a(ari #i-ati #en!an a#e*uat ma*a #a+at ter'a#i tumuh

*e'ar$ Karena #ia!n-(i( an#in!n)a terlalu an)a*3 ma*a #i(ini han)a a*an #iaha(

eera+a (a'a$

Seara umum3 +en)a*it infe*(i meru+a*an a!ian tere(ar #ari +en)ea (i(temi*$

Infe*(i -leh human immunodeficiency virus 7HIV9 men!a*iat*an +enin!*atan

infe*(i tuer*ul-(i( 7&%:9$ %a)i )an! lahir #ari iu HIV mem+un)ai fre*uen(i leih

tin!!i ter'a#i retar#a(i +ertumuhan intrauterin3 alau+un >iru( ti#a* #itran(mi(i*an

melalui +la(enta$ Peraa*an +en#e* meru+a*an *-m+li*a(i +alin! (erin! +a#a ana*

)an! men!alami infe*(i +erinatal #an ma(a ana*$ %eera+a +enelitian menun'u**an

a#an)a +enurunan *a#ar IGF.I me(*i+un *a#ar GH n-rmal3 +enelitian lain

menun'u**an a#an)a re(i(ten(i terha#a+ IGF.I$ Dila+-r*an 'u!a ter'a#i +eruahan

a*(i( tir-i# #an a#renal3 terutama a*iat infe*(i -++-rtuni(ti* )an! men!enai *elen'ar$

Pen)a*it 'antun! aaan3 *a#an! meru+a*an a!ian #ari (in#r-ma !eneti*3 (e+erti

(in#r-ma D-n3 &urner3 N--nan3 #ele(i *r-m-(-m 22$ Namun3 +eraa*an +en#e*

#a+at ter'a#i a*iat #ari +en)a*it 'antun! aaan (en#iri$ Dera'at +eraa*an +en#e*

ter!antun! +a#a ti+e le(i 'antun!3 )an! +alin! erat ter'a#i +a#a a)i #an ana* #en!an

!a!al 'antun! *-n!e(tif$ Keutuhan ener!i )an! tin!!i a*iat +en)a*it 'antun!

aaan men)ea*an leih rentan terha#a+ nutritional dwarf, alau+un a(u+an


14/29

*al-ri u*u+ a#e*uat (e(uai umur$ Hi+-*(emia *r-ni* 'u!a #a+at men)ea*an

+eraa*an +en#e*3 (ehin!!a ana* #en!an +en)a*it 'antun! aaan ti+e (ian-ti*

terutama #en!an hi+erten(i +ulm-nal +ertumuhan leih terhamat #ian#in!

a(ian-ti*$

Di(fun!(i !in'al3 *a#an! (atu.(atun)a !e'ala *lini( +eraa*an +en#e*$ %a)i #an ana*

#en!an renal tuular ai#-(i( 7R&A9 (erin! *ali #atan! #en!an +eraa*an +en#e*$

&era+i #en!an al*ali untu* men!*-re*(i a(i#-(i( meta-li* +a#a R&A ti+e I 7#i(tal9

#an R&A ti+e II 7+r-*(imal9 #a+at mem+erai*i *ee+atan +ertumuhan #an tin!!i

a#an (aat #ea(a$ Peraa*an +en#e* meru+a*an *-m+li*a(i utama in(ufi(ien(i

!in'al *r-ni*

7:RI9$ Peraa*an +en#e* er*aitan #en!an !a!al !in'al terminal3 a*iat

menin!*atn)a fre*uen(i +eraatan #irumah (a*it3 (ehin!!a +eraa*an +en#e*

meru+a*an +ertan#a a#an)a ri(i*- tin!!i$ Pa#a m-#el ti*u( #en!an uremia n-n

a(i#-(i(3 +eraa*an +en#e* +a#a :RI #i(ea*an -leh re(i(ten(i GH #an !an!!uan

fun!(i 5AKBS&A&$ %i-a*ti>ita( IGF men!alami +enurunan a*iat !an!!uan *liren

IGF%P #i !in'al$ ,e(*i+un men!alami re(i(ten(i GH3 ana* :RI memeri re(+-n

terha#a+ +emerian GH e*(-!en )an! #itan#ai #en!an +enin!*atan *ee+atan

+ertumuhan #an tin!!i #ea(a leih ai*$ Sehin!!a menurut FDA3 :RI

7+retran(+lanta(i9 meru+a*an in#i*a(i tera+i GH$

Pen)a*it !a(tr-inte(tinal3 #a+at meru+a*an +en)ea nutritional dwarf n-n-r!ani*3

ma*a haru( (elalu #iin!at aha +en)a*it !a(tr-inte(tinal 'u!a #a+at men)ea*an

+eraa*an +en#e*$ %era!ai +en)a*it !a(tr-inte(tinal )an! men)ea*an !an!!uan

a(-r+(i nutri(i #a+at men)ea*an nutritional dwarf -r!ani*$ &er#a+at ti!a

+en)a*it !a(tr-inte(tinal )an! (erin! men'a#i +en)ea3 )aitu fir-(i( *i(ti* 7:F93

+en)a*it inflama(i u(u( 7I%D93 #an +en)a*it elia$

:F meru+a*an +en)a*it aut-(-mal re(e(if3 #itan#ai #en!an +en)a*it +aru -(tru*tif

*r-ni( #an #efi(ien(i e*(-*rin +an*rea( )an! #i(ea*an muta(i re!ulat-r

tran(memran fir-(i( *i(ti* 7:F&R93 )aitu (euah *anal *l-ri#a )an! #ia*tif*an -leh

A,P$ Kelamatan +ertumuhan *a#an! meru+a*an !e'ala aal3 (eelum timul

*-m+li*a(i +a#a +aru #an !a(tr-inte(tinal3 atau (erin!*ali #itemu*an er(ama #en!an

!e'ala *ha( lainn)a$ Peraa*an +en#e* +a#a :F #i(ea*an *arena" *uran!n)a


15/29

a(u+an ener!i #an menin!*atn)a *eutuhan ener!i3 mala(-r+(i a*iat in(ufi(ien(i

+an*rea(3 inflama(i 'alan nafa( *r-ni( a*iat infe*(i erulan!3 tera+i !lu*-*-rti*-i#

'an!*a +an'an!3 #an a*iat #efe* :F&R itu (en#iri 7:F&R #ie*(+re(i*an #i thalamu(3

hi+-thalamu( #an nu*leu( am)!#ala3 meru+a*an +u(at )an! men!atur naf(u ma*an3

*eutuhan ener!i3 #an matura(i (e*(ual9$ Dalam (euah +enelitian l-n!itu#inal -leh

National Cystic Fibrosis Patient Registry 7n 18$0009 #i#a+at*an aha ra(i- tin!!i

a#an terha#a+ u(ia3 *uran! #ari +er(entil *e ; untu* u(ia ; #an 6 tahun meru+a*an

in#i*at-r +r-!n-(ti* uru* untu* menilai (ur>i>al +a#a *e#ua 'eni( *elamin$ A*an

teta+i #ia!n-(i( #ini3 #a+at menin!*at*an +ertumuhan$

Dia!n-(i( I%D leih (ulit #ite!a**an3 +eraa*an +en#e* i(a ter'a#i eera+a tahun

(eelum timul *eluhan *la(i* eru+a n)eri a#-men3 #iare #i(ertai #arah3 atau

manife(ta(i (i(temi* I%D lainn)a$ Peraa*an +en#e* ter'a#i +a#a ;0 ana* +a#a (aat

#ite!a**an #ia!n-(i($ Peraa*an +en#e* +a#a I%D #a+at #i(ea*an -leh

mala(-r+(i +r-tein #an *al-ri3 inflama(i )an! teru( erlan!(un!3 re(i(ten(i GH3 #an

efe* #ari +en!-atan )an! #ieri*an$ Pa#a I%D *a#ar IGF.I (erum ren#ah #an +a(ien

#alam *ea#aan *ata-li* (ehin!!a (erin!*ali (u*ar mene!a**an #ia!n-(i(C +a#a ana*

)an! han)a #en!an +eraa*an +en#e* #ia!n-(i( #a+at *eliru #en!an #efi(ien(i GH

#an men#a+at tera+i GH (eelum a*hirn)a !e'ala *la(i* (aluran erna munul$ &era+i

me#i(3 -+eratif #an nutri(i )an! -+timal #a+at mem+erai*i +ertumuhan #an

menin!*at*an *a#ar IGF.I +a#a +a(ien #en!an +en)a*it :r-hn3 me(*i+un (ea!ian

+a(ien teta+ men!alami *elamatan +ertumuhan$ a+-ran tentan! *eu*u+an (e*re(i

GH +a#a +a(ien #en!an +en)a*it :r-hn ma(ih *-ntr->er(ial #an eera+a +enelitian

)an! men!e>alua(i efe*ti>ita( tera+i GH untu* menin!*at*an +ertumuhan

memeri*an ha(il )an! era!am$

Pen)a*it elia meru+a*an +en)a*it aut-imun )an! #i(ea*an -leh int-leran(i

meneta+ terha#a+ !lia#in #an +r-lamin !an#um$ Pe+ti#a !luten #i+re(enta(i*an (eara

efi(ien -leh antigen-presenting cell )an! men!an#un! HA.DJ2 #an HA.DJ=

+-(itif )an! a*an memiu re(+-n imun terha#a+ lamina +r-+ria inte(tinalC (elama

inflama(i (el. (el mele+a(*an tran(!lutamina(e 'arin!an )aitu (euah aut-anti!en

en#-m)(ial )an! (an!at (+e(ifi*$ Ge'ala *la(i* )aitu (teat-rrhea #an malnutri(i3

(+e*trum !e'ala *lini( +en)a*it ini (an!at lua( mulai #ari a(im+t-mati* (am+ai +eraa*an +en#e*$ ,e(*i+un (eara *lini( tenan!3 +en)a*it elia )an! ti#a* #itera+i


16/29

#alam 'an!*a +an'an! #a+at meru+a*an +re#i(+-(i(i +en)a*it aut-imun lain$ ntu*

tera+i )an! efe*tif #i(aran*an #iet ea( !luten3 (ehin!!a menurun*an inflama(i

inte(tinal #an meran!(an! tumuh *e'ar$

Kelainan hormonal

Puerta( #ini3 ter'a#i a*(elera(i umur tulan!3 (ehin!!a ana* #en!an +uerta( #ini

leih tin!!i #ian#in!*an u(ia *r-n-l-!i(n)a3 +er(entil tin!!i a#ann)a era#a #iata(

tar!et tin!!i a#an -ran! tuan)a$ Karena ter'a#i a*(elera(i matura(i tulan! ma*a

men)ea*an a*hir +ertumuhan leih #ini$ 5i*a +uerta( mulai leih aal atau

er'alan #alam a*tu )an! (an!at e+at ma*a lem+en! +ertumuhan menutu+ leih

#ini #an ana* a*an *ehilan!an +ertumuhan tin!!i a#an (ee(ar ; m B tahun$ Ha(ila*hirn)a a#alah ana* +a#a aaln)a tumuh leih tin!!i3 namun tin!!i a#an (aat

#ea(a leih +en#e* #ian#in! +-ten(i !eneti*n)a$ &era+i #en!an a!-ni(t

!-na#-tr-+in.relea(in! h-rm-n #a+at menahan matura(i tulan! (ehin!!a umur tulan!

ertamah (e(uai #en!an umur *r-n-l-!i($

Keleihan *-rti(-l3 #a+at men)ea*an +eraa*an +en#e* )an! fre*uen(in)a

men!alami +enin!*atan$ ,e(*i+un *eleihan *-rti(-l en#-!en 7(in#r-ma :u(hin!9

'aran! #itemu*an +a#a u(ia ana*3 *eleihan *-rti(-l iatr-!eni* a*iat tera+i

!lu*-*-rti*-i# 'an!*a +an'an! (ema*in an)a*$ Sin#r-ma :u(hin! #a+at *arena

a*iat +en)a*it :u(hin! 7hi+er*-rti(-li(me )an! ter!antun! +a#a *-rti*-tr-+in

LA:&HM9 #an hi+er*-rti(-li(me )an! ti#a* ter!antun! *-rti*-tr-+in$ Keleihan

*-rti(-l iatr-!eni* terma(u* #alam *el-m+-* *e#uaC *arena A:&H terte*an a*iat

+emerian !lu*-*-rti*-i# #-(i( tin!!i #alam 'an!*a +an'an!$ Gamaran *lini(

(in#r-ma :u(hin! #an *eleihan !lu*-*-rti*-i# iatr-!eni* (ama 7fen-ti+

:u(hin!-i#9$ Fen-ti+ :u(hin!-i# #itan#ai #en!an #e(elera(i +ertumuhan linier3

#i(ertai +ertamahan erat a#an (ehin!!a men)ea*an m--n fae3 -e(ita( trun*al

#an uffal- hum+$ Gamaran lain )an! 'u!a (erin! #itemu*an a#alah (triae3 +leth-ra3

ra(h3 atr-fi -t-t3 -(te-+-r-(i(3 #an hi+erten(i$ Selain men!hamat (inte(i( *-la!en #an

menin!*at*an *ata-li(me +r-tein3 !lu*-*-rti*-i# 'u!a mene*an +ertumuhan (entral

7men!hamat (e*re(i GH #en!an menin!*at*an *a#ar (-mat-(tatin #an mene*an

(inte(i( GH9 #an +erifer 7efe* lan!(un! +a#a lem+en! e+ifi(i(3 men!hamat

+r-lifera(i *-n#r-(it3 #iferen(ia(i (el hi+ertr-fi* #an mem+en!aruhi GHBIGF l-*al9$,e(*i+un +ertumuhan linier #a+at menin!*at 'i*a (umer *eleihan *-rti(-l


17/29

#ihilan!*an3 *eleihan *-rti(-l iatr-!eni* leih (ulit *arena +en!hentian atau

+en!uran!an #-(i( tera+i a*an men)ea*an *e*amuhan +en)a*it )an! men#a(ari

)an! *a#an! 'auh leih eraha)a #ian#in!*an +eraa*an +en#e*$ Pen#a+at

(eelumn)a3 +ertumuhan ti#a* ter+en!aruh 'i*a a(-r+(i (i(temi* (e#i*it (e+erti

+a#a !lu*-*-rti*-i# intrana(al atau inhala(i )an! #i!una*an untu* men!uran!i

inflama(i 'alan nafa( +a#a a(ma atau aler!i3 namun u*ti menun'u*an aha

#e(elera(i +ertumuhan teta+ ter'a#i #en!an +emerian !lu*-*-rti*-i# #-(i( (e#an!3

me(*i+un efe* a*hirn)a elum #i*etahui3 FDA men)ata*an aha (ter-i# inhala(i

atau intrana(al #a+at men!uran!i +-ten(i +ertumuhan$

Hi+-tir-i#i(me3 #a+at men!hamat +ertumuhan (eara (entral #an +erifer$ Pa#a

tin!*at +u(at h-rm-n tir-i# meran!(an! e*(+re(i !en GH hi+-fi(i($ Pa#a tin!*at

+erifer3 h-rm-n tir-i# meran!(an! e*(+re(i IGF.I *-n#r-(it3 meran!(an! -(ifi*a(i

en#-*-n#ral #an #i+erlu*an (aat in>a(i >a(*uler +a#a (aat re(-r+(i lem+en!

+ertumuhan$ Se+erti +a#a *eleihan *-rti(-l3 *e!a!alan +ertumuhan linier +a#a

hi+-tir-i#i(me #i(ertai #en!an +enin!*atan erat a#an$ Hi+-tir-i#i(me (an!at

+entin! #alam e>alua(i #an +en!el-laan ana* #en!an +eraa*an +en#e* *arena #ua

ala(an" +ertama3 in(i#en hi+-tir-i#i(me +rimer 'auh leih tin!!i #ian#in! #efi(ien(i

GHC *e#ua3 an)a* ana* #en!an #efi(ien(i GH 'u!a men#erita #i(fun!(i h-rm-n

hi+-fi(i( anteri-r lainn)a3 terma(u* &SH$

Diaete( mellitu( )an! ta* ter*-ntr-l #a+at men)ea*an +eraa*an +en#e*$

Ke*uran!an in(ulin men)ea*an hi+er!li*emia3 #iure(i( -(m-ti* )an! #i(ertai

#en!an !lu*-(uria3 li+-li(i( #an *ata-li(me$ Gli*-(uria *r-ni* men!a*iat*an

*e*uran!an inta*e nutri(i *arena an)a* teruan! melalui urin$ Dalam 'an!*a

+an'an!3 +ertumuhan linier 'u!a a*an terte*an$ %a#an *uru( 7#arfin!9 a*iat

#iaete( )an! #i(ertai he+at-me!ali #i(eut #en!an (in#r-ma ,auria$ Perai*an

meta-li(me #a+at menin!*at*an +ertumuhan ana*$ &u'uan utama +en!el-laan

#iaete( +a#a ana* a#alah untu* mem+ertahan*an +ertumuhan n-rmal (e(uai #en!an

*ur>a erat a#an #an tin!!i a#an$

Defi(ien(i GH (an!at 'aran! #itemu*an3 han)a 1 " @;00 ana* u(ia ; (am+ai 12 tahun$

GH ti#a* a#e*uat #a+at *arena GHD 7in(ufi(ien(i h-rm-nal9 #an re(i(ten(i GH

7+enurunan re(+-n terha#a+ GH9$ GHD #ia!i men'a#i *-n!enital #an #i#a+at$ GHD

#a+at ter'a#i a*iat #efi(it h-rm-n tun!!al atau a!ian #ari #i(fun!(i h-rm-n


18/29

hi+-fi(i( anteri-r multi+el$ Karena !e'ala *lini( munul lamat3 ma*a ti#a* (emua

+en)ea *-n!enital #a+at ter#ia!n-(i( (aat a)i$ Namun3 +a#a #ia!n-(i( an#in!

haru( (elalu #i+i*ir*an +en)ea *-n!enital #an a*ui(ita$

2 DIAGNOSIS

Karena #ia!n-(i( an#in! +eraa*an +en#e* (an!at an)a* ma*a #i+erlu*an

anamne(i( #an +emeri*(aan fi(i* )an! ermat$ Yan! +alin! +entin! a#alah men!u*ur

erat a#an #an tin!!i a#an (eara a*urat3 *emu#ian mema(u**an #en!an enar

*e#alam *ur>a +ertumuhan )an! (e(uai$ ntu* ana* )an! memenuhi *riteria

+eraa*an +en#e* 7lihat *-ta* 193 taha+ (elan'utn)a a#alah mela*u*an anamne(i(

len!*a+ tentan! ana* #an *eluar!an)a$ K-m+-nen *uni #alam mela*u*an anamne(i(terantum #alam *-ta* 2$

P-la +ertumuhan ana* +erlu #i--**an #en!an +-la +ertumuhan *eluar!a a!ar

men#a+at*an inter+reta(i )an! te+at$ Ria)at *eluar!a #a+at memeri*an inf-rma(i

tentan! *ea#aan )an! #iturun*an ila +eraa*an +en#e* meru+a*an tan#a aal atau


19/29

(atu.(atun)a !e'ala +a#a ana*$ ,en!*a'i (emua (i(tem3 terma(u* (i(tem neur-l-!i3

meru+a*an hal )an! +entin! untu* men(*rinin! era!ai *ea#aan (e+erti )an!

#i(eut*an #alam #ia!n-(i( an#in!$ Ria)at +ertumuhan !i!i3 (e+erti umur (aat

!i!i +ertama eru+(i #an umur (aat !i!i +ertama hilan!3 'u!a #a+at #i!una*an (ea!ai

inf-rmam(i tamahan$ Ria)at +ertumuhan !i!i #a+at #i!una*an (ea!ai /+er*iraan

umur tulan! ana* )an! menun'u**an matura(i tulan!$

Ke(ehatan +(i*-(-(ial #a+at #i*a'i #en!an menan)a*an *-m+-(i(i an!!-ta *eluar!a

#an +re(ta(i (e*-lah3 ana* #en!an +re(ta(i (e*-lah 'ele* haru( men#a+at +erhatian

leih$ ntu* ana* )an! +ertamahan erat a#ann)a (an!at (e#i*it atau erat

a#ann)a turun (eelum ter'a#i +enurunan +ertumuhan linier3 ma*a +erlu #ila*u*an

anamne(i( !ii (eara len!*a+$ Dari+a#a menan)a*an #iet (eara *e(eluruhan3 leih

ai* #an efi(ien ila memuat #aftar ma*anan tia+ hari3 terma(u* minuman3 a*tu

+emerian3 #an 'umlah )an! #ima*an$

Pemeri*(aan fi(i* #i+erlu*an terutama +emeri*(aan neur-l-!i3 terma(u* #i#alamn)a

+emeri*(aan la+an!an +an#an!3 #an fun#u(*-+i untu* menari *emun!*inan tum-r

-ta*$ S*-li-(i(3 umur !i!i3 #an +r-+-r(i tun!*ai )an! leih +an'an! #ian#in! tin!!i

a#an 7ra(i- (e!men ata( #an aah9 meru+a*an in#i*at-r )an! ai*C >al!u( uitu(

#an +emen#e*an tulan! meta*ar+al *e < ia(an)a #itemu*an +a#a (in#r-ma &urner$

Solitary central maxillary incisor atau #efe* mi#line lainn)a meru+a*an tan#a #ari

h-+-+ituitari(mne$ Kelen'ar tir-i# +a#a (etia+ ana* 'u!a haru( #i+eri*(a$ Au(*ulta(i

untu* menari ma(alah re(+ira(i atau *ar#i->a(*uler (erta +emeri*(aan a#-men )an!

teliti (an!at memantu untu* menari *emun!*inan +en)a*it (i(temi*$ Sta#ium

+uerta( &anner 'u!a haru( #itentu*an$

Karena an)a*n)a #ia!n-(i( an#in! #an tin!!in)a (en(iti>ita( (erta (en#ahn)a

(+e(ifi(ita( tan#a *lini( +eraa*an +en#e*3 ma*a +erlu #ila*u*an (*rinin!

la-rat-rium untu* men)in!*ir*an #ia!n-(i( an#in! 7lihat *-ta* @9$


20/29

Seharu(n)a anamne(i( #an +emeri*(aan fi(i* (u#ah #a+at men!arah*an eti-l-!i

tertentu3 aru *emu#ian #i+erta'am #en!an ha(il +emeri*(aan la-rat-rium$ Sea!ai

-nt-h3 temuan *lini( eru+a limfa#en-+ati men!arah*an #ia!n-(i( +a#a +r-(e(.

+r-(e( +en)a*it infe*(i3 +emeri*(aan PPD #an HIV +erlu #ila*u*an$ Pa#a anamne(i(

)an! men!arah +a#a fir-(i( *i(ti* ma*a +erlu #ila*u*an te( *erin!at3 #an

+ertamahan erat a#an )an! (e#i*it men!arah*an +a#a +en)a*it elia* (ehin!!a

+erlu #i+a(ti*an #en!an +emeri*(aan +enun'an! eru+a anti-#i tran(!lutamina(e

'arin!an$ Hi+er+i!menta(i )an! #i(ertai #en!an +ertamahan erat a#an )an! ren#ah

men!arah*an +a#a +en)a*it A##i(-n3 )an! #a+at #i e>alua(i #en!an ara memeri*(a

*a#ar *-rti(-l #an A:&H +a!i hari 7'am 0=$00. 08$009$ Se#an!*an +leth-ra3

hi+erten(i3 (triae3 #an +ertamahan erat a#an )an! erleihan men!arah*an

#ia!n-(i( +a#a (in#r-ma :u(hin!$ Di!an-(i( (in#r-ma ini #a+at #i+a(ti*an #en!an

memeri*(a ra(i- *-rti(-l ea( terha#a+ *a#ar *reatinin urin tam+un! 2< 'am$

,e(*i+un *a#ar &< #an &SH u*u+ ai* untu* (reenin! hi+-tir-i#i(me3 namun ila

#iuri!ai men#erita hi+-tir-i#i(me (e*un#er atau ter(ier3 ma*a leih ai* #ila*u*an

+emeri*(aan *a#ar &< ea($ Pa#a ana* )an! menun'u**an !e'ala #an tan#a

neur-l-!i( (eai*n)a #ila*u*an +emeri*(aan ,RI #en!an *-ntra($ Karena *elen'ar

hi+-fi(i( (an!at *eil ma*a a!ar #a+at terlihat #en!an ai* +erlu #ila*u*an +emuatan

+-t-n!an !amar )an! leih ra+atC le(i )an! a#a mun!*in ti#a* tan+a* +a#a

+emeri*(aan ,RI (tan#ar3

(ehin!!a #alam +emeri*(aan +erlu #ite*an*an +a#a ahli ra#i-l-!i a!ar memeri*(a

*elen'ar hi+-fi(i( (eara leih teliti$


21/29

E!ALUASI

A*iat (ulitn)a mene!a**an #ia!n-(i( GHD3 ma*a untu* e>alua(i (eai*n)a

#i(erah*an +a#a ahli en#-*rin-l-!i ana*$ Namun +erlu #ite*an*an +a#a #-*ter )an!

men!irim aha +eraa*an +en#e* )an! ter'a#i u*an #i(ea*an -leh +en)a*it n-n

en#-*rin-l-!i$ Pa#a (aat meru'u* #i(aran*an untu* men)erta*an (alinan !rafi*

+ertumuhan ana*C !rafi* ini #a+at memeri*an an)a* inf-rma(i$ Selain itu 'u!a

#i(aran*an untu* men)erta*an (alinan ha(il +emeri*(aan la-rat-rium untu*

mene!ah +emeri*(aan )an! ti#a* #i+erlu*an$

Karena GH men!i*uti irama (ir*ar#ian3 ma*a +emeri*(aan )an! #ila*u*an (eara

aa* ti#a* er!una 7*euali +a#a ne-natu(9$ Darah ia(an)a #iamil +a#a (ian! hari3

(aat ter(eut *a#ar GH (an!at ren#ah3 ma*a +en!u*uran GH (eara aa* ti#a* #a+at

#i!una*an untu* men!e>alua(i (e*re(i GH (eara *e(eluruhan$ Pemeri*(aan (*rinin!

)an! (an!at er!una a#alah men!u*ur *a#ar IGF.I #an IGF%P.@3 *arena *a#arn)a

ti#a* eruah (eara (i!nifi*an3 #an +r-#u*(in)a ter!antun! +a#a ran!(an! GH #i

he+ar3 (ehin!!a ila *a#ar IGF.I #an IGF%P.@ n-rmal ma*a GH u*u+ a#e*uat$

Namun3 *a#ar IGF.I #an IGF%P.@ eruah (e(uai umur #an 'eni( *elamin 7*a#arn)a

menin!*at mulai ma(a ana* #an mena+ai +una* (aat +uerta(3 (etelah itu

men!alami +enurunan93 (ehin!!a untu* inter+reta(i +erlu #i(e(uai*an #en!an u(ia #an

'eni( *elamin$ Karena +r-#u*(in)a #i+en!aruhi -leh fa*t-r lain3 terma(u* fun!(i

he+ar #an (tatu( nutri(i3 ma*a *a#ar ren#ah elum u*u+ *uat untu* mene!a**an

#ia!n-(i( GHD3 (ehin!!a +erlu #ila*u*an +emeri*(aan leih lan'ut$

'i +r->-*a(i #ila*u*an untu* men)in!*ir*an efe* irama (ir*ar#ian (e*re(i GH

en#-!en$ Pa(ien #i+ua(a*an (elama (atu malam 7#i+er-leh*an minum air93 ana*

#iaa *e rumah (a*it +a#a +a!i harin)a untu* #ieri ahan )an! meran!(an! (e*re(i

GH #an #ila*u*an +emeri*(aan *a#ar GH (eara (erial (eelum #an (etelah (timulu($

Di+a(an! a*(e( intra>ena untu* men!hin#ari tu(u*an erulan! *ali$ &e( +r->-*a(i

menin!*at*an (e*re(i GH #i (ian! hari (ehin!!a *a#arn)a #a+at #iu*ur #an am+litu#-

+enin!*atann)a #a+at #inilai a#e*uat atau ina#e*uat$ A#e*uat ti#a*n)a +una*

(e*re(i GH ter!antun! met-#a )an! #i+a*ai #an u(ia +a(ien$ Nilai n-rmal er*i(ar

antara 6.10 n!Bm3 ter!antun! +a#a la-rat-rium mema*ai anti-#i m-n-*l-nal atau

+-li*l-nal$3 20 ana* (ehat *a#an! ti#a* memeri*an re(+-n terha#a+ te( +r->-*a(i

ma*a untu* men!uran!i *e(alahan #ila*u*an #ua *ali +emeri*(aan #an untu*


22/29

meneta+*an #ia!n-(i( GHD #inilai am+litu#- +a#a *e#ua +emeri*(aan ter(eut$

%ahan )an! #i!una*an untu* meran!(an! (e*re(i GH )an! ia(an)a #i!una*an untu*

u'i +r->-*a(i a#alah ar!inin3 *l-ni#in3 hi+-!li*emia )an! #iin#u*(i -leh in(ulin3

+r-+an-l-l3 !lu*-!-n3 .#-+a #an GHRH$

Puna* (e*re(i GH )an! ti#a* a#e*uat (etelah (timula(i menun'u**an aha *elen'ar

hi+-fi(i( ti#a* mam+u men(inte(i( #anBatau mele+a(*an GH (eara a#e*uat$ A*an

teta+i 'i*a le(i ter'a#i +a#a tin!*at hi+-thalamu( ma*a u'i +r->-*atif ha(iln)a ti#a*

#a+at #i+era)a$ Kelen'ar hi+-fi(i( n-rmal men(e*re(i GH (eara a#e*uat 'i*a

#iran!(an! -leh ahan farma*-l-!i( e*(-!en3 teta+i e*(*re(i GH (eenarn)a +a#a

+a(ien ini teta+ ren#ah a*iat a#an)a !an!!uan +en!hantaran (in)al en#-!en$

Defi(ien(i GH (e*un#er ini #i(eut 'u!a #en!an GHD neur-(e*ret-ri3 #a+at #i u'i

#en!an men!u*ur *a#ar GH (eara (erial3 (etia+ 20 menit (e*ali #ari 'am 20$00

(am+ai 0=$00$ K-ntr->er(i ma(ih teta+ a#a

men!enai a+a*ah 'umlah #an am+litu#- +una* GH atau *a#ar GH #alam (atu malam

#a+at er+eran (ea!ai mar*er GHD )an! ai*$ Namun +en!u*uran #alam (atu

malam meru+a*an +r-(e#ur in>a(if #an memerlu*an +eraatan #i rumah (a*it3 (erta

+en!amilan (am+el #arah )an! an)a* untu* +emeri*(aan GH #an tentun)a

memerlu*an ia)a )an! ti#a* (e#i*it$ Dahulu +emeri*(aan ini meru+a*an (atu.

(atun)a u'i untu* GHD$ Se*aran! te(t ini men'a#i +ilihan tera*hir +a#a ana* )an!

l-l-( u'i +r->-*a(i3 teta+i (eara *lini( ma(ih #iuri!ai GHD$ Pen!etahuan

men!enai GHD neur-(e*ret-ri (an!at +entin! *arena +a(ien ini memeri*an re(+-n

terha#a+ tera+i GH (ehin!!a #a+at mena+ai tin!!i a#an )an! memua(*an3 (ama

(e+erti +a(ien #en!an GHD *la(i*$ Seali*n)a3 +a#a ana* +en#e* #en!an fun!(i GH

n-rmal tera+i GH ti#a* #a+at mem+erai*i tin!!i a#an #ea(a$

Semua ana* )an! #i#ia!n-(a GHD (eharu(n)a #ila*u*an +emeri*(aan ,RI hi+-fi(i($

ntu* menin!*at*an (en(iti>ita( #alam men#ate*(i le(i #i hi+-fi(i(3 ma*a #alam

+emeri*(aan ,RI +erlu #itamah*an #en!an *-ntra(t !a#-linium (erta +emuatan

+-t-n!an !amar (eara leih #etail$ Pemeri*(aan ra#i-l-!i( (an!at +entin! untu*

men#ia!n-(i( malf-rma(i hi+-fi(i( atau le(i lainn)a$ %ilamana #itemu*an

an-rmalita( *elen'ar )an! n)ata3 ma*a haru( #ila*u*an u'i la-rat-rium untu*

menilai fun!(i (emua h-rm-n hi+-fi(i( #an ila a#a #efi(ien(i ma*a haru( #ieri*an

tera+i +en!!anti a!ar +ertumuhann)a -+timal$


23/29

PENDEKATAN TERHADAP PASIEN

Pen#e*atan men)eluruh untu* men!e>alu(i +eraa*an +en#e* #ila*u*an (eara

ertaha+$

&aha+ +ertama3 #-*ter haru( menentu*an a+a*ah +a(ien men#erita +eraa*an +en#e*

atau !a!al tumuh$ ntu* menentu*an hal ter(eut ma*a haru( #ila*u*an +en!u*uran

tin!!i a#an #an erat a#an (eara a*urat #an *emu#ian #ima(u**an *e#alam *ur>a

+ertumuhan )an! (e(uai$ Setia+ ana* )an! memenuhi *riteria (e+erti terantum

#alam *-ta* 1 haru( #ila*u*an in>e(ti!a(i leih lan'ut$

&aha+ *e#ua a#alah mema(ti*an aha ila ana* ter(eut +en#e* teta+i (ehat$

&er#a+at ti!a +-int utama )an! #a+at memantu$ P-int +ertama a#alah +-ten(i tin!!i

a#an !eneti* er#a(ar*an tin!!i a#an -ran! tua$ 5i*a ana* +en#e* ta+i ma(ih #alam

rentan! tin!!i a#an mi#+arental #i(ertai #en!an *ee+atan +ertumuhan )an!

n-rmal ma*a ana* #i #ia!n-(a (ea!ai +eraa*an +en#e* familial #an ti#a* +erlu

#ila*u*an +emeri*(aan leih lan'ut$ P-int *e#ua a#alah umur tulan!3 *arena #a+at

memantu mem+er*ira*an tin!!i a#an #ea(a$ Sea!ian e(ar en#-*rin-+ati #an

+en)a*it (i(temi* )an! men!!an!!u +ertumuhan ia(an)a men)ea*an

*eterlamatan umur tulan!$ 5i*a umur tulan! terlamat ma(ih #alam rentan! 2 SD #an

+er*iraan tin!!i a#an #ea(a (e(uai #en!an tin!!i a#an mi#+arental3 ma*a ana*

leih en#erun! men#erita terlamat tumuh *-n(titu(i-nal$ Kee+atan +ertumuhan

)an! n-rmal menun'u**an aha ti#a* a#a +r-(e( +en)a*it )an! #a+at men!hamat

+ertumuhan linier ana*$ P-int *eti!a meme#a*an antara !an!!uan +ertumuhan

linier +rimer #en!an +ertamahan erat a#an )an! ta* a#e*uat$ Ana* *a#an! i(a

men!alami !an!!uan +ertumuhan tin!!i a#an #an erat a#an$ ,en!*a'i *ur>a

+ertumuhan ana* (eelumn)a (an!at +entin! 'i*a +enurunan +ertamahan erat

a#an ter'a#i (eelum +enurunan +ertumuhan linier$ 5i*a ter#a+at *ea#aan (e+erti ini

ma*a +emeri*(aan (elan'utn)a #ite*an*an +a#a ma(alah !ii$ Dalam *a(u( ini

(elan'utn)a #itentu*an a+a*ah ana* men#erita nutritional dwarfing

-r!ani* atau n-n -r!ani*$ Pen)ea -r!ani* meli+uti +en)a*it.+en)a*it

!a(tr-inte(tinal3 (ehin!!a haru( #ila*u*an anamne(i( tentan! !e'ala )an! munul3

+emeri*(aan fi(i* (erta +emeri*(aan la-rat-rium (eara teliti$ Pen)ea n-n -r!ani*

#a+at #ilaa* #en!an menan)a*an ria)at +emerian ma*an (etia+ hari$ Namun 'i*ater#a+at +enurunan )an! (an!at #ra(ti(3 #-*ter haru( menari *emun!*inan (tre((-r


24/29

+(i*-(-(ial )an! mun!*in ter'a#i +a#a (aat itu 7(e+erti *ematian an!!-ta *eluar!a3

+in#ah rumah3 (e*-lah aru #ll9$ Serin!*ali +eruahan naf(u ma*an3 #iet #an a*ti>ita(

)an! ermanife(ta(i (ea!ai +enurunan +ertamahan erat a#an meru+a*an tan#a

#ari #e+re(i atau an(ieta($ ntu* ana* )an! +eraa*an +en#e*n)a en#erun!

+enurunan +ertamahan erat a#an #ian#in!*an tin!!i a#an ma*a leih efe*tif

ila #itan!ani -leh ahli !a(tr-enter-l-!i atau ahli !ii ana* #ian#in!*an ahli

en#-*rin-l-!i ana*$

&aha+ *eti!a a#alah menentu*an +en)a*it (i(temi*3 terma(u* #i#alamn)a (in#r-ma

!eneti*$ ntu* ini #i+erlu*an anamne(i(3 +emeri*(aan fi(i* #an neur-l-!i( (eara

#etail$ Pemeri*(aan la-rat-rium #an ra#i-l-!i #i(e(uai*an #en!an tan#a.tan#a *lini(

)an! #itemu*an (elama anamne(i( #an +emeri*(aan fi(i*$ Sreenin! *imiai (e+erti

fun!(i !in'al #an he+ar3 #an #arah rutin (an!at memantu$

%ila ana* +er*iraan tin!!i a#an a*hirn)a #iaah tin!!i a#an mi#+arental #an atau

*ee+atan +ertumuhan )an! ren#ah ma*a haru( #i+i*ir*an *emun!*inan

en#-*rin-+ati$ Fun!(i tir-i# haru( #i e>alua(i$ Karena (ulitn)a mene!a**an #ia!n-(i(

GHD ma*a +a(ien (eai*n)a #iru'u* +a#a ahli en#-*rin-l-!i ana*$

TERAPI

&era+i #i(e(uai*an +en)ea )an! men#a(ari$ Ka#an! han)a #i+erlu*an e#u*a(i #an

+emerian +en!ertian )an! enar3 antara lain +a#a *a(u( +eraa*an +en#e* familial

atau *-n(titu(i-nal$ &era+i nutri(i #an (i(temi* telah #i'ela(*an (eelumn)a$ &era+i

untu* en#-*rin-+ati #iaha( #iata(3 #i(ini #ite*an*an tera+i GH$

&era+i GH untu* GHD +a#a ana* +en#e* telah #ila*u*an (e'a* tahun 18?0$ Dari

tahun 18?@ 18=;3 Nati-nal H-rm-ne an# Pituitar) Pr-!ram 7NHPP9 -f &he Nati-nal

In(titute -f Health 7NIH9 memeri*an GH #ari *a#a>er manu(ia +a#a (e*itar =000

ana* #i Ameri*a #an #i (eluruh #unia$ Pr-!ram ini #ihenti*an +a#a tahun 18=;3

*arena @ ana* )an! men#a+at GH menin!!al a*iat +en)a*it :reutfel#t.5a*- 7:5D9

(uatu +en)a*it neur-#e!eneratif$ Pa#a f-ll- u+ tahun 18883 *ematian a*iat :5D #i

Ameri*a Seri*at ertamah men'a#i 22 #an ? *ematian lainn)a #i(eluruh #unia$

Ditemu*an 'u!a ?2 *a(u( :5D #i Prani(3 @2 *a(u( #i In!!ri(3 1 #i %elan#a #an 1 #i

Au(tralia$


25/29

Pa#a a*tu )an! (ama NHPP #itutu+3 +er*eman!an te*ni* i-l-!i m-le*uler

memun!*in*an untu* mem+r-#u*(i re*-minan human GH 7rhGH9$ Gen GH

manu(ia #i *l-n *e#alam a*teri n-n+at-!en (ehin!!a #a+at mem+r-#u*(i GH (eara

ma((al$ Semua +r-#u* rhGH )an! a#a #i+a(aran (aat ini #iuat #en!an te*ni*

ter(eut #an te*ni* ter(eut men!ha(il*an +e+ti#a )an! i#enti* #en!an (tru*tur

i(-f-rm GH en#-!en )an! ere#ar #alam (ir*ula(i$ Setelah *a(u( :5D )an!

mena*ut*an3 +ere#aran rhGH #im-nit-r (eara *etat #an #i#a+at*an aha rhGH

teru*ti mem+un)ai efe* (am+in! )an! minimal +a#a leih #ari 110$000 +a(ien )an!

#ieri*an -at ini$ Penin!*atan te*anan intra*ranial rin!an #ila+-r*an ter'a#i +a#a

0306 13? B 1000 +a(ien )an! men#a+at tera+i rhGH untu* GHD i#i-+ati*C

+enin!*atan te*anan intra*ranial ter(eut a*an memai* #en!an men!henti*an tera+i

rhGH$ Efe* (am+in! lainn)a a*iat fen-mena +er!e(eran airan a#alah e#ema +erifer3

#imana fen-mena ini meru+a*an +en)ea teran)a*

(in#r-ma *ar+al tunnel +a#a -ran! #ea(a )an! #ieri*an #-(i( rhGH +e#iatri*$

A*hirn)a3 (e*aran! ini untu* tera+i +en!!anti rhGH +a#a GHD -ran! #ea(a3

#-(i(n)a #iturun*an leih ren#ah #ari #-(i( +e#iatri*3 (ehin!!a efe* (am+in!

(in#r-ma *ar+al tunnel 'auh er*uran!$ Karena rhGH mem+ere+at +ertumuhan3

ma*a #a+at ter'a#i (*-li-(i( #an +er!e(eran e+ifi(i( *a+ut fem-ri( 7S:FE9 (e+erti

)an! #a+at ter'a#i +a#a tumuh *e'ar +uerta( n-rmal$ Gine*-ma(tia #ila+-r*an

ter'a#i +a#a eera+a ana* la*i. la*i )an! men#a+at rhGH3 #an +a#a ana* #en!an

ne>u( en#erun! men!alami +enin!*atan 'umlah #an u*uran ne>u( teta+i ti#a* ter'a#i

tran(f-rma(i mali!na$ Karena GH a#alah h-rm-n insulin counterregulator, ma*a

tera+i #en!an rhGH #a+at menin!*at*an re(i(ten(i terha#a+ in(ulin$ Sea!ian e(ar

ana* teta+ eu!li*emia #en!an ara *-m+en(a(i menin!*at*an +r-#u*(i in(ulin$

&era*hir )an! men'a#i +erhatian utama a#alah *arena +emeriann)a #alam 'an!*a +an'an! mun!*in #a+at menin!*at*an in(i#en *an*er$ Namun #ata )an! a#a

menun'u**an aha in(i#en *an*er (ama #en!an in(i#en +a#a +-+ula(i n-rmal$ Yan!

haru( #i+erhati*an a#alah aha (ea!ian e(ar ana* )an! men#erita *an*er (etelah

men#a+at tera+i rhGH3 (eelumn)a (u#ah mem+un)ai fa*t-r +re#i(+-(i(i a#an)a

*e!ana(an$ %eera+a +enelitian case-control menun'u**an aha ri(i*- *an*er

7(e+erti *an*er +r-(tat3 +aru3 *-l-re*tal9 leih tin!!i +a#a in#i>i#u #en!an *a#ar IGF.

I #alam (erum )an! tin!!i3 *a#ar IGF%P.@ )an! tin!!i #i*aitan #en!an ri(i*- *an*er

)an! ren#ah$ Huun!an ter(eut ti#a* teru*ti *au(atif3 #an huun!an antara *a#ar


26/29

IGF.I #i (ir*ula(i #en!an IGF.I l-*al #alam *ar(in-!ene(i( ma(ih elum 'ela($ &era+i

rhGH a*an menin!*at*an *a#ar IGF.I #an IGF%P.@ #alam (ir*ula(i$ Demi *eamanan

men!!una*an rhGH ma*a *a#ar IGF.I #an IGF%P.@ (eai*n)a #i+eri*(a (eara rutin

#an #-(i( rhGH haru( #i titra(i untu* mene!ah *a#ar IGF.I )an! erleihan$

Selain *eamanan menin!*at3 +er!antian #ari GH a#a>eri #en!an rhGH erima(

+a#a ara +emerian -at *e +a(ien$ GH a#a>eri )an! *uran! murni #ieri*an

(eara intramu(*uler3 (e#an!*an rhGH #ieri*an (eara intra*utan (ehin!!a *uran!

n)eri$ eih 'auh3 #i*eman!*an +ula era!ai ara +emerian rhGH +a#a ana*

(ehin!!a ana* leih n)aman$ Karena +er(e#iaan GH a#a>eri (an!at terata(3 ma*a

tera+i GH a#a>eri +ertama *ali #ieri*an +a#a ana* +en#erita GHD erat3 #imulai

#en!an #-(i( *eil$ Seali*n)a3 *arena +r-#u*(i rhGH (eara te-ri ti#a* terata(3

ma*a -at ini #a+at #ieri*an (eara lua( #en!an #-(i( -+timal #an 'u!a #a+at

#ieri*an untu* in#i*a(i (elain GHD3 )an! men'a#i +ertiman!an han)alah ma(alah

*euan!an$ :-nt-h3 #ila+-r*an aha +ertamahan tin!!i a#an leih ai* +a#a ana*

)an! men#a+at -at tia+ malam hari #ian#in!*an ana* )an! men#a+at -at

(emin!!u @ *ali #en!an #-(i( t-tal #alam 1 min!!u (ama$4leh *arena itu rhGH +alin!

ai* #ieri*an +a#a malam hari (eara intra*utan untu* men)e(uai*an #en!an

+r-#u*(i GH en#-!en$ P-limer rhGH le+a( lamat telah #i*eman!*an untu*

menin!*at*an *en)amanan +a(ien *arena men!uran!i fre*uen(i +emerian (unti*an

+a#a +a(ien$ Pemerian rhGH #-(i( tin!!i +a#a ana* +uerta(3 er#a(ar +a#a

+enin!*atan fi(i-l-!i( +r-#u*(i GH en#-!en (aat +uerta(3 teru*ti u*u+ aman +a#a

ana* untu* menin!*at*an +ertamahan tin!!i a#an tan+a +erlu +emerian GnRH

anal-! untu* mem+erlamat +uerta($ Penentuan #-(i( )an! aman #an efe*tif ma(ih

teru( #ila*u*an$


27/29

BAB III

KESIMPULAN


28/29

DAFTAR PUSTAKA

Allen D%3 F-(t N$ hGH f-r (h-rt (tature" ethial i((ue( rai(e# ) eO+an#e# ae(($ 5

Pe#iatr 200i(-r) :-mmittee$ 5une 103 200@

Pre(utti R53 :an!emi 5R3 :a((i#) HD3 Hill DA$ :elia Di(ea(e$ Am Fam Ph)(iian$

2006C6?"168;.1=02

V-(( D$ I( (h-rt (tature a +r-lem &he +()h-l-!ial >ie$ Eur-+ean 5-urnal -f

En#-rin-l-!)$ 200?C1;;" S@8


29/29

REFERAT PERAWAKAN PENDEK

Documents

Transcript of REFERAT PERAWAKAN PENDEK