Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilang atau rusak faktor von Willebrand (VWF), protein pembekuan. VWF mengikat faktor VIII, protein pembekuan kunci, dan trombosit pada dinding pembuluh darah, yang membantu membentuk sumbat trombosit selama proses pembekuan. Kondisi ini dinamai dokter Finlandia, Erik von Willebrand, seorang yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1920.

VWD adalah kelainan perdarahan yang paling umum, yang mempengaruhi hingga 1% dari populasi Amerika Serikat. Hal ini dilakukan pada kromosom 12 dan terjadi sama pada pria dan wanita.

Gejala

Orang dengan mimisan sering pengalaman VWD, mudah memar dan perdarahan yang berlebihan selama dan setelah prosedur invasif, seperti pencabutan gigi dan operasi. Wanita sering mengalami menorrhagia, periode menstruasi berat yang berlangsung lebih lama dari rata-rata, dan pendarahan setelah melahirkan.

Ada tiga jenis utama dari VWD berdasarkan cacat kualitatif atau kuantitatif dalam VWF. Jenis keempat, diperoleh VWD, tidak turun-temurun.

Tipe 1 VWD ditemukan di 60% -80% dari pasien. Orang dengan tipe 1 VWD memiliki kekurangan kuantitatif VWF. Tingkat VWF dalam kisaran darah dari 20% -50% dari normal. Gejala biasanya ringan.

Tipe 2 VWD ditemukan pada 15% -30% dari pasien. Orang dengan tipe 2 VWD memiliki kekurangan kualitatif VWF mereka. Tipe 2 dipecah menjadi empat subtipe: tipe 2A, 2B tipe, tipe 2M dan jenis 2N, tergantung pada kehadiran dan perilaku multimers, rantai molekul VWF. Gejala ringan sampai sedang.

Tipe 3 VWD ditemukan di 5% -10% dari pasien. Orang dengan tipe 3 VWD memiliki kekurangan kuantitatif VWF. Gejala biasanya parah, dan termasuk pendarahan spontan, sering menjadi sendi dan otot-otot mereka.

Diperoleh VWD. Jenis VWD pada orang dewasa hasil setelah diagnosis penyakit autoimun, seperti lupus, atau penyakit jantung atau beberapa jenis kanker. Hal ini juga dapat terjadi setelah minum obat tertentu.

Diagnosa

Tempat terbaik untuk pasien dengan gangguan perdarahan harus didiagnosis dan diobati di salah satu pusat pengobatan hemofilia yang didanai pemerintah federal (HTCs) yang tersebar di seluruh negeri. HTCs memberikan perawatan yang komprehensif dari hematologi terampil dan staf profesional lainnya,

termasuk perawat, terapis fisik, pekerja sosial dan kadang-kadang dokter gigi, ahli diet dan penyedia layanan kesehatan lainnya.

Sebuah riwayat kesehatan medis penting untuk membantu menentukan apakah kerabat lainnya telah didiagnosis dengan gangguan perdarahan atau mengalami gejala. Tes yang mengevaluasi waktu pembekuan dan kemampuan pasien untuk membentuk bekuan dapat dipesan. Sebuah tes faktor pembekuan, disebut uji, dan tes mengukur fungsi trombosit juga dapat dilakukan. The VWF tes antigen mengukur jumlah VWF dalam plasma darah. Pasien dengan VWD biasanya memiliki <50% dari VWF normal dalam plasma mereka. Setelah VWD dikonfirmasi, tes untuk menentukan jenis yang tepat dilakukan.

Perlu dicatat bahwa tes diagnostik untuk mengkonfirmasi VWD mungkin harus diulang karena kadar VWF berfluktuasi. VWF dapat meningkat karena stres, latihan, penggunaan kontrasepsi oral, kehamilan dan hipertiroidisme.

Pengobatan

Pengobatan untuk VWD tergantung pada diagnosis dan keparahan. Andalan pengobatan adalah DDAVP (desmopressin asetat), versi sintetis dari hormon vasopressin alami ,. Ini merangsang pelepasan VWF dari sel, yang juga meningkatkan FVIII.DDAVP datang dalam dua bentuk: injeksi dan semprot hidung. Karena DDAVP merupakan antidiuretik, yang menyebabkan tubuh menahan air, pembatasan cairan penting sehingga pasien tidak mengembangkan hiponatremia, mengurangi natrium dalam aliran darah.

Ada beberapa faktor pembekuan konsentrat yang kaya VWF, dan direkomendasikan untuk pasien dengan VWD. Terapi ini diberikan melalui infus intravena.

Aminokaproat dan asam traneksamat adalah antifibrinolitik agen yang mencegah kerusakan pembekuan darah. Obat ini sering dianjurkan sebelum prosedur gigi, untuk mengobati hidung dan mulut berdarah, dan untuk menorrhagia. Antifibrinolitik diambil secara lisan, sebagai tablet atau cair. MASAC merekomendasikan bahwa dosis faktor pembekuan diambil pertama untuk membentuk bekuan, maka asam aminokaproat, untuk melestarikan bekuan dan menjaga dari yang prematur dipecah

- Lihat lebih lanjut di: https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Von-Willebrand-Disease#sthash.jBTBuL8R.dpu

Von Willebrand hasil penyakit dari cukup, tidak normal, atau tidak ada faktor vonWillebrand. Karena VWF sangat penting untuk pencegahan perdarahan dari kulit dan selaput lendir (selaput hidung, mulut, usus, rahim, dan vagina), perdarahan umum di situs tersebut. Hasil hemofilia dari kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor pembekuan IX (hemofilia B). Karena faktor VIII dan IX sangat penting untuk pencegahan perdarahan dalam jaringan dalam, perdarahan umum di sendi dan otot dalam.

Sementara VWD umumnya diwarisi oleh transmisi dominan autosomal, hemofilia umumnya diwarisi oleh transmisi terkait seks atau X-linked. Sebuah penyakit genetik terkait-X adalah salah satu yang umumnya diturunkan dari ibu ke anaknya. Manusia memiliki 23 pasang kromosom yang satu pasang adalah kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah mereka dan kromosom X dari ibu mereka. Gen abnormal pada kromosom X dari ibu akan menghasilkan kesempatan 40% nya memiliki anak yang terkena. Ibu sendiri, yang memiliki kromosom X normal kedua, tidak terpengaruh atau hanya sedikit terpengaruh. Dia umumnya disebut sebagai pembawa. Karena gen untuk faktor pakaian VIII dan IX terletak pada kromosom X, sebuah gen abnormal untuk salah satu faktor VIII atau faktor IX akan menghasilkan hemofilia pada pria yang terkena. Agar perempuan akan terpengaruh, ia akan perlu memiliki gen abnormal pada kedua kromosom X, atau memiliki satu kromosom X dengan gen abnormal dan kromosom X kedua yang tidak aktif atau tidak ada. Akibatnya, hemofilia sangat jarang mempengaruhi perempuan atau wanita.

Hemofilia biasanya parah dan membutuhkan sering infus konsentrat faktor pembekuan lebih dari sekali seminggu untuk mengendalikan atau mencegah pendarahan. Penyakit Von Willebrand biasanya ringan atau sedang dan jarang membutuhkan infus konsentrat faktor pembekuan untuk mengendalikan atau mencegah perdarahan kecuali sebelum operasi atau prosedur.

Hemofilia adalah relatif jarang, mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 laki-laki. Penyakit Von Willebrand lebih umum.