LO: 7 Arijal Azmi

A. PENATALAKSANAAN SINDROM DOWN

Anak dengan sindron Down diperlukan penanganan secara multidisiplin. Selain

penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi

dari keluarga.

1. Penanganan secara Medis

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan

anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis,

serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak

dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

a. Pendengarannya ;

70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh

karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes

pendengarannya secara berkala oleh THT.

b. Penyakit jantung bawaan

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka

memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

c. Penglihatannya

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak.

Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

d. Nutrisi

Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan

terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru

Page 1

terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama

dengan ahli gizi.

e. Kelainan tulang

Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patela,

subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini

sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam

posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina

servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

f. Lain-lain

Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah

imunologi, gangguan fungsi metabolisme.

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke.

Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan

memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak.

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan dievaluasi

gangguan prilaku, seperti fobia, ketidak mampuan mengatasi masalah, prilaku streotipik,

autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul

pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007).

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka memungkinkan

dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindrom Down.

2. Pendidikan

Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program

intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh

terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

Page 2

a. Intervensi dini

Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan

keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak

mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini

yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai

bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari

stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan

petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu

menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi,

berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Telah disepakati secara

umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam

membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu dipergunakan

stimuli-stimuli yang spesifik.

b. Taman bermain/ Taman kanak-kanak

Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada

awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan

motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan

interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan

lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang luas.

c. Pendidikan khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak

melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang

identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberikan anak dasar

kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis, dan kemampuan sosial.

Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan

dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif. Kebanyakan

anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama dalam pendidikan anak diajari

Page 3

untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya.

Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus

bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang menerima anak dengan sindrom Down

dengan apa adanya.

d. Penyuluhan pada Orang tuanya

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini

secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang

tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan pertama

kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat, oleh karena

pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar. Dokter

hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi dengan

kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada waktu

memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan dukungan.

Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang

mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan

pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan penjelasan

yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok

masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong mereka

dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik yang

diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya. Orang tua harus diberi tahu bahwa

fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down.

Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang

sederhana. Informasi juga menyangkut tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal

yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat

dipersalahkan dalam kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada

saudara-saudaranya mungkin pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau

untuk menceritakan keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka

harus dibesarkan hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan

masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan

justru akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang

Page 4

tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai

anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya

anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari orang

yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong secara

efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang dihadapinya

dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

B. PENCEGAHAN SINDROM DOWN

Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi

molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous

recombination” sebuah gen dapat di non-aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen

yang terdapat diujug lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya

fenotip sindrom Down dapat dinon-aktifkan.

Referensi :

1. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC, 2012

Page 5