Kelainan Pada Polidaktili

Aurelia Claudia Iben

102012416

E7

PENDAHULUAN

Memperoleh anak yang sehat secara jasamani maupun rohani merupakan dambaan setiap keluarga, sehingga dalam memilih pasangan diperlukan penelusuran riwayat keluarga yang berhubungan dengan beberapa penyakit/kelainan yang dapat diturunkan.

Ada beberapa penyakit – penyakit/kelainan yang dapat diturunkan baik secara dominan maupun secara carier (pembawa). Salah satu kelainan tersebut adalah polidaktili. Polidaktili merupakan penyakit/kelainan bawaan yang ditandain dengan jumlah jari kaki atau tangan lebih dari normal.

Pada makalah ini penulis akan mengangkat permasalahan Ina yang akan menikah dengan anton, seorang penderita polidaktli yang orang tuanya juga mengalami hal yang sama. Dalam makalah ini akan disajikan beberapa terori pendukung yang dapat menjadi pertimbangan bagi Ina untuk memprediksi bagaimana keturunannya sehingga dapat mengambil keputusan yang tepat.

Hukum Mendel

Pada tahap awal Mendel mengisolasi semua jenis tanaman ke dalam tempat yang terpisah dan melakukan seleksi fenotif. Kemudian melakukan uji penyerbukan buatan antar varietas untuk mendapatkan filal pertamanya berdasarkan pasangan tertuanya. Selanjutnya F1 tersebut ditanam kembalidan dibiarkan terjadi penyerbukan secara alami untuk mendapatkan F2. Berdasarkann sifat yang muncul dari F2, sifat F3 dari perkawinan antara F2 tersebut, Mendel menyusun teori hereditasnya.

Mendel mengembangkan konsep sistim hereditas dari suatu eksperimen, bahwa material hereditas berasal dari kedua induknya (Maternal-Paternal) dalam bentuk unit terpisah, dimana akan berekspresi dalam anakan pada generasi berikutnya.

Dari hasil penemuan tentang konsep hereditas ini Mendel disebut sebagai peletak pertama konsep genetika.

Hukum Mendel I : dua anggota dari pasangan gen terpisah masing-masing ke dalam gamet dan setengah dari masing-masing gamet membawa satu anggota dari pasangan gen yang lainnya.

Hukum Mendel II : Selama pembentukan gamet, proses pemisahan alel dari satu gen dan gen lainnya secara bebas.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penyimpangan ini terjadi karena interaksi antara alel dan genetic.

Interaksi AlelDominansi tidak sempurna

Pada dominansi tidak sempurna, alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu yang heterozigot memiliki sifat yang setengah dominan dan setegah resesif.

KodominanKodominan adalah dua alel satu gen yang menghasilaknproduk berbeda dengan alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel lain.

Alel GandaAlel ganda adalah adanya tiga atau lebih aleldari suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi akibat mutasi (perubahan struktur molekul DNA yang sifatnya diwariskan pada keturunannya).

Alel LetalAlel letal adalah alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memiliknya. Hal ini terjadi karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang sangat penting. Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan dapat menyebabkan individu mati.

Interaksi GeneticInteraksi genetic terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis langkah-langkah dalam suatu jalur bersama.

Atavisme Atavisme adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen

PolimeriPolimeri adalah bentuk interaksi gen yang bersifat kumlatif. Polimeri sering terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda.

Hereditas

Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunanannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara social melalui pewarisan gelar atau status social.

Genetika

Genetika (diambil dari bahasa Belanda: genetic, adaptasi ari bahasa inggris: genetics, dibentuk dari bahasa yunani genno yang berarti ”melahirkan”) adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organism maupun suborganisme (seperti virus dan prion0. Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah “genetika” diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam

Chadwick an ia menggunakannya pada Koferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subseluler (molecular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:

Material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetic) Bagaimana informas itu diekspresikan (ekspresi genetic), dan Bagaimana infomasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan

genetic)

Kelainan Genetika

Kromosom

Kelainan kromosom muncul akibat suatu kesalahan gametogenesis pada salah satu orang tua.

Salah satunya adalah penyakit Polidaktili. Polidakpili jari lebih dapat berupa supernumary phalanx atau duplikasi dari seluruh jari. Salah satu tipe polidakpili (jari tangan dan/ jari kaki yang berlebih) pada manusia dapat dihasilkan oleh gen dominant (PP). kondisi wildtype dengan lima jari pad masing-masing tungkai dihasilkan oleh genotif resesif (pp). akan tetapi sejumlah individu heterozigot (Pp) tidak mengalami polidaktili.

Polidaktili

Kondisi bawaan yang cukup umum dan ditandai dengan jumlah jari normal Kasus polidakitili ditemukan baik ditangan maupun dikaki. Namun jumlah kasus

polidakili pada jari-jari kaki lebih sedikit Disorder polidaktili digambarkan dandiklasifikasikan dalam sejumlah mode. Banyak

kasus yang terjadi pada masa anak-anak sebelum usia berjalan. Kasus pada usia dewasa lebih jarang terjadi.

Analisa Teori dan Prediksi

Dengan memperhatikan teori-teori diatas dan riwayat keluarga laki-laki maka data diprediksi bahwa keturunan dari pasangan tersebut akan menderita polidaktili dengan tingkat kepastian 75%.

PENUTUP

Hukum Mendel membahas tentang sifat keturunan, dan hukum mendel ini termasuk dalam hereditas dan sering terjadi kelainan atau disebut kelainan genetika. Dimana dalam kelainan genetic itu terdapat beberapa penyakit seperti albino, polidaktili. dan demikianlah hubungan antara Hukum Mendel dwenga polidaktili.

Daftar Pustaka

1. Susilo Gunawan, dkk. Biologi SMA/MA Kelas XII (Diknas). Jakarta : ISBN; 979050250215, 9789790250215

2. http://books.google.co.id/books?q=polidaktili&btnG=Telusuri+Buku&h=id&output=html_text