pbl biomedik 1

52
LI.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN KELAINAN GENETIK PADA KEHAMILAN USIA LANJUT LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB KELAINAN GENETIK Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain: Disebabkan oleh mutasi gen Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x) Gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA Pewarisan sifat autosomal pada manusia Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan resesif / atau sama autos = Pewarisan gen autosomal ♂♀ resesif Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif auto baru tampak bila satu individu menerima gen dari orang tua yang tampak normal sebagai carier.Penyimpangan jumlah kromosom Sindrom down, idiot mongoloid

description

skenario 1

Transcript of pbl biomedik 1

Page 1: pbl biomedik 1

LI.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN KELAINAN GENETIK PADA KEHAMILAN USIA LANJUT

LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN FAKTOR-FAKTOR PENYEBAB KELAINAN GENETIK

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia

Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:

Disebabkan oleh mutasi gen

Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)

Gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA

Pewarisan sifat autosomal pada manusia

Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan resesif ♂/ ♀ atau sama autos ♂=♀ Pewarisan gen autosomal resesif Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif auto baru tampak bila satu individu menerima gen dari orang tua yang tampak normal sebagai carier.Penyimpangan jumlah kromosom Sindrom down, idiot mongoloid

Penyimpangan kromosom seks, Sindrom Turner (xo), Sindrom Klinefelter (xxy) : waria

1.Genetik (Hereditas)

a.Kerusakan biokimiawi (biochemical disorders)

Para ahli biokimia mengidentifikasi sejumlah substansi kimia yang dapat berpengaruh terhadap kondisi genetik abnormal misalnya materi kimia berupa karbohidrat, lemak, dan asam amino.

Phenylketonuria (PKU) atau senyawa kimia bergugus keton yang tidak boleh ada di dalam sistem ekskresi tubuh manusia adalah suatu kelainan disebabkan gen autosomal recessivve, diketahui sebagai penyakit yang diturunkan yang dapat menyebabkan kelainan seperti retardasi mental. Hal ini disebabkan metabolisme asam amino abnormal yang diturunkan; ketidakmampuan perombakan senyawa phenylalanine menjadi senyawa tryosine akibat dari defisiensi enzim hati usus. Phenylketonuria mempunyai peluang penampakan dengan frekuensi 4/100.000 kelahiran. Kirk dan Gallagher (Muljono Abdurrachman) menyatakan kelainan metabolisme yang terjadi merupakan pewarisan sifat resesif kromosom. Jika kedua orangtua memiliki pembawa, gen ini memberikan kesempatan satu dari empat anak yang dilahirkan memiliki PKU.

Page 2: pbl biomedik 1

Galactosemia, merupakan contoh lain kelainan metabolisme karbohidrat, diturunkan melalui pewaris resesif.

b.Abnormalitas Kromosom (chromosomal abnormalities)

Populasi penyakit akibat kelainan kromosom berkisar 4:1000 pada kelahiran bayi atau 0,4% (Bandi Delphie).

trisomy 21 (down syndroms atau mongolism)

Umumnya, terdiri 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Sedangkan penderita down syndroms memiliki 47 kromosom karena pasangan kromosom ke-21 terdiri 3 kromosom (triplet) dan kelainannya pada kromosom nomor 3.

ciri-ciri: keterbelakangan mental, muka bulat, mata sipit dan miring, hidung pesek, bentuk telinga kecil dan bulat, lidah relatif besar, leher dan ektremilas pendek. Anak ini juga mempunyai kelainan bawaan pada jantungnya.

Trisomy 13, mengakibatkan ketulian yang disertai dengan ketidaknormalan organ dengar, seperti telinga letaknya di bawah, CAE dan telinga tengah tak terbentuk (Casmini, 2000). Sedangkan menurut Bandi Delphie, trisomy (kromosom nomor 13 atau nomor 18) merupakan ketidaknormalan severe (berat), sehingga anak-anak yang lahir dengan kondisi ini jarang sekali bertahan hidup saat bayi.

2.Penyakit Ibu

Infeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simpleks) Non infeksi, misalnya ibu menderita diabetes mellitus.

3.Keracunan

Kasus yang banyak terjadi misalnya obat Thalidomida yang berfungsi untuk menghilangkan muntah-muntah saat ngidam.

FAS (fetal alchohol syndroms) dapat menyebabkan BBLR dan retardasi mental. Polusi

4.Trauma, seperti kecelakaan, jatuh dsb.

5.Nutrisi atau gangguan gizi

Penyebab Menurut Saat Terjadinya :

1.Masa Prenatal

infeksi rubella pada ibu hamil, menyebabkan gangguan penglihatan, tuli, penyakit hati, mikrosefali, retardasi mental.

Rhesus (Rh)

Pada manusia 86% memiliki Rh positif dan 14% Rh negatif, keduanya merupakan pasangan yang saling menolak (incompatible). Jika keduanya bertemu dalam satu aliran darah yang sama maka akan terbentuk aglutinin, yang menyebabkan sel darah menggumpal dan menghasilkan sel-sel darah yang tidak dewasa dan gagal menjadi sel yang dewasa di dalam sum-sum tulang. Hasil penelitian, menunjukkan adanya hubungan antara keberadaan darah yang incompatible pada penderita retardasi mental.

Page 3: pbl biomedik 1

2.Masa Perinatal atau Natal

luka-luka saat kelahiran / Diagnosis kerusakan otak pada anak-anak sering berhubungan dengan proses kelahiran: kesulitan kelahiran, penggunaan alat kedokteran, lahir sunsang, dsb.

sesak napas (asphyxia) lahir prematur

Hasil penelitian, anak-anak lahir prematur lebih banyak menderita epilepsi, cerebral palcy, retardasi mental daripada anak-anak yang lahir tidak prematur. Diantara anak-anak yang lahir prematur berat badan mereka pada usia 20 tahun lebih rendah, dan banyak di antara mereka yang mengalami kesulitan dalam beberapa hal. Hasil penelitian lain, sebagian besar anak-anak lahir prematur dapat berkembang secara normal.

3.Masa Postnatal

Encephalitis, suatu peradangan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh virus tertentu. Mengakibatkan infeksi usia dini yang menimbulkan panas tinggi dan mungkin menimbulkan kerusakan sel-sel otak. Resiko lain adalah akibat timah hitam yang menghasilkan racun berbahaya yang mengakibatkan kelainan pada anak.

Meningitis, suatu kondisi yang berasal dari infeksi bakteri yang menyebabkan peradangan pada selaput otak (meningis) dan menimbulkan kerusakan pada sistem saraf pusat. Menyebabkan kebutaan, ketulian, retardasi mental.

Malnutrisi kronik

.

LO.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN JENIS-JENIS KELAINAN GENETIK

1. Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir. Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.

Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

2. Anemia sel sabit

Page 4: pbl biomedik 1

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

3. Mikrosefalus .

Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.

4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

5. Polidaktili

Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking

6. Sindrom Down

SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)

Ekstra kromosom 21 : kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya

Page 5: pbl biomedik 1

mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan

7. Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi β-globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena β-globin. Hal ini menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome, sehingga produksi β-globin kembali normal

8. FTDP-17

FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa exon 7 (SMNΔ7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

10. Penyakit Wilson

Page 6: pbl biomedik 1

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat, tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ.

Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.

11. Akondroplasia (AK).

Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki

Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.

12. Muscular Distropy (MD).

Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki. Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY) akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.

Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya), mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.

13. Sindrom delesi

Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki

Page 7: pbl biomedik 1

risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3] Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.

14. Penyakit Alergi.

Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah : Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair, Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas. .

15. Sindrom Turner.

Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

16. Sindrom Jacobs.

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

17. Sindrom Patau.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

18. Sindrom Edward.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

19. Leukemia

Page 8: pbl biomedik 1

Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah, Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang. Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah keganasan. Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks). Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas. Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah yang normal.Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah bening, ginjal dan otak

20. Penyakit Huntington (korea Huntington)

Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental. Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

21. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat..

22. Lupus Eritematosus Sistemik

Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam.

Page 9: pbl biomedik 1

Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti, Meskipun lupus diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1.

Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus. Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini.

23. Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai cadangan energi.

Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan.Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi.

Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin

24. Tumor Wilms (Nefroblastoma)

Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak. Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.

Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.

Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:

Kelainan saluran kemih Aniridia (tidak memiliki iris) Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).

Page 10: pbl biomedik 1

LO.3 MEMAHAMI & MENJELASKAN CARA MENDETEKSI KELAINAN GENETIK

Amniocentesis

Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna.Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian.

Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Metode tes ini dilakukan dengan dua cara. Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari plasenta yang disebut chorionic villi. Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel. Hasil sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan, yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12. Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat.

Pemeriksaan darah

Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong, China, mengenalkan teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan pada janin. Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu. Setiap metode tes memiliki kelebihan dan kekurangan masing-masing. Konsultasikan dengan dokter sebelum melakukan tes ini. Beberapa penelitian menyebutkan tes yang dilakukan pada janin bisa menyebabkan keguguran atau peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. Oleh sebab itu carilah informasi sebanyak-banyaknya dari dokter Anda!

LO.4 MEMAHAMI & MENJELASKAN PROSES TERJADINYA MUTASI GEN

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru

Page 11: pbl biomedik 1

meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel. Mayoritas merupakan mutasi tidak nyata atau mutasi netral (silent mutation). Silent mutation merupakan perubahan sekuens basa yang tidak menyebabkan perubahan aktivitas pada produk yang dikode oleh gen. Silent mutation umumnya muncul akibat satu nukleotida diganti oleh nukleotida lain, terutama pada lokasi basa ketiga pada triplet kodon mRNA. Bila perubahan satu basa nukleotida ini tidak mengubah asam amino, maka fungsi dari protein tidak berubah. Bila asam amino yang dikode berubah, fungsi protein dapat tidak terganggu bila asam amino yang berubah tersebut bukan merupakan bagian vital dari protein, atau secara kimia sangat mirip dengan asam amino aslinya.

Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi basa N. Macam macam mutasi gen antara lain:

1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) : tejadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein, misalnya UUU diganti UUS yang sama-sama kode dari fenilalamin.

2. Mutasi ganda tiga (triplet mutation) : terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.

3. Mutasi bingkai (frameshift mutation) : terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.

Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.

1. Mutasi alami

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan yaitu mutasi yang terjadi secara alamiah atau dengan sendrinya.Beberapoa hal yang menyebabkan terjadinya mutasi alami sinar ultra violet,sinar radioaktif yang terdapat di alam,radiasi nuklir,pancaran sinar kosmis,radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin ke saluran pernapasan atau masuk kedalam tubuh akibat pencemaran radioaktif,dan kesalahan sewaktu replikasi DNA.

2.Mutasi buatan

Mutasi buatan disebut juga mutasi induksi yaitu mutasi yang terjadi karena campur tangan manusia.Mutasi buatan pada umumnya menghasilkan muatan yang tidak menguntungkan yang bersifat resesif dan letal.

Page 12: pbl biomedik 1

LO.5 MEMAHAMI & MENJELASKAN ABERASI KROMOSOM

Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal. Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase. Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Aneusomiadalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

ABERASI STRUKTUR KROMOSOM

1.Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi genetic di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam rekombiasi enzim.

2.Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom.

3.Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. Jika urutan kromosom normal ditandai dengan huruf ABCDEFGH dan segmen yang mengalami inverse BCD, maka setelah inversi berakhir urutanya menjadi ADCBEFGH.

4.Translokasi atau Transposisi (Perpindahan) adalah terjadi jika suatu segmen dari suatu kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non homolog lain. Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah tempat pada kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat translokasi adalah gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi resiplokal jika terjadi pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog ( berbeda dengan pindah silang pada meosis . translokasi Robertson jika seluruh lengan dari suatu kromosom pindah melekat di ujung kromosom.

5.Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri atau kesalahan arah pembelahan pada sentromer.

6.Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran.

Page 13: pbl biomedik 1

LI.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN PROSES PEMBELAHAN SEL

LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN MITOSIS

Mitosis adalah proses pembagian genom yang telah digandakan oleh sel ke dua sel identik yang dihasilkan oleh pembelahan sel. Mitosis umumnya diikuti sitokinesis yang membagi sitoplasma dan membran sel. Proses ini menghasilkan dua sel anak yang identik, yang memiliki distribusi organel dan komponen sel yang nyaris sama. Mitosis dan sitokenesis merupakan fase mitosis (fase M) pada siklus sel, di mana sel awal terbagi menjadi dua sel anakan yang memiliki genetik yang sama dengan sel awal.

Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot. Pada organisme multisel, sel somatik mengalami mitosis, sedangkan sel kelamin (yang akan menjadi sperma pada jantan atau sel telur pada betina) membelah diri melalui proses yang berbeda yang disebut meiosis. Sel prokariot yang tidak memiliki nukleus menjalani pembelahan yang disebut pembelahan biner.

Karena sitokinesis umumnya terjadi setelah mitosis, istilah "mitosis" sering digunakan untuk menyatakan "fase mitosis". Perlu diketahui bahwa banyak sel yang melakukan mitosis dan sitokinesis secara terpisah, membentuk sel tunggal dengan beberapa inti. Hal ini dilakukan misalnya oleh fungi dan slime moulds. Pada hewan, sitokinesis dan mitosis juga dapat terjadi terpisah, misalnya pada tahap tertentu pada perkembangan embrio lalat buah.

• Terjadi pada sel tubuh,yaitu pada proses perbanyakan sel

• Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induk

• Disebut juga sebagai pembelahan biasa

• Terjadi satu kali pembelahan, menghasilkan dua sel anak yang sama dengan sel induk

Tahap-tahap mitosis:

1. Interfase

• Disebut juga fase istirahat

• Waktu paling lama (+90%) dari siklus sel

• Tidak tampak adanya struktur kromosom

• Terjadi sintesis zat-zat baru dan mengumpulkan energi sebanyak-banyaknya

• Volume sel bertambah dan ukuran membesar

Page 14: pbl biomedik 1

2. Profase

• Penggunaan waktu dan energi paling besar

• Terbentuk gelendong pembelahan

• Membran inti dan nukleolus lenyap

• Benang kromatin menebal dan memendek membentuk kromosom

• Pada akhir Profase kromosom membelah menjadi dua kromatid

3. Metafase

• Kromosom terletak tersebar pada bidang pembelahan ( ekuator )

• Kromatid berhadapan satu dengan yang lain

• Sentromer belum membelah

4. Anafase

• Sentromer membelah

• Kedua kromatid berpisah dan bergerak menuju kutub yang berlawanan

5. Telofase

• Kromatid mencapai kutub masing-masing

• Kromatid lenyap membentuk benang kromatin

• Membran inti dan nukleolus terbentuk

• Di tengah bidang pembelahan terbentuk sekat baru

Page 15: pbl biomedik 1

LO.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN MEIOSIS

Meiosis adalah jenis pembelahan sel integral reproduksi seksual yang menciptakan gamet, atau sel-sel seperti telur dan sperma. Semua jenis sel mengandung kromosom - erat luka string DNA. Kromosom merupakan bersifat diploid jumlahnya, yang berarti bahwa mereka datang berpasangan. Sel manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang. Meiosis memiliki efek mengurangi kromosom dalam setengah untuk sejumlah haploid dari 23. Ketika telur dan sperma bergabung bersama, setiap orang tua memberikan kontribusi setengah DNA ke kehidupan baru, sehingga sel diploid kembali.

Ciri pembelahan secara meiosis 1. Terjadi di sel kelamin2. Jumlah sel anaknya 43. Jumlah kromosen 1/2 induknya4. Pembelahan terjadi 2 kali

Pembelahan meiosis terdiri dari dua kali pembelahan yaitu Meiosis I dan Meiosis II, dimana antaraMeiosis I dan Meiosis II tidak terjadi interfase.Baik pada Meiosis I maupun Meiosis II terdiri dari masing-masing empat tahap yaitu : Profase,Metafase, Anafase dan Telofase Menghasilkan empat sel anak yang masing-masing haploid ( n ).

Proses Meiosis:(Meiosis I)

1. Profase I Leptonema : Benang-benang kromatin memendek dan menebal ,serta mudah

menyerap zat warna dan membentuk kromosom mengalami Kondensasi. Zigonema : Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang

berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( Sinapsis). Pakinema : Terjadi duplikasi kromosom. Diplonema : Kromosom homolog saling menjauhi, terjadi pelekatan berbentuk X

yang disebut Kiasma dan merupakan tempat terjadinya 'Crossing Over'. Diakenesis : Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian

kromosom yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,, yang dapat mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. nucleolus dan dinding inti menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

2. Metafase 1Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membrane inti sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan.

Page 16: pbl biomedik 1

3. Anafase I Pada tahap ini, spindel pembelahan memendek dan menarik belahan tetrad (diad) ke kutub sel berlawanan sehingga kromosom homolog dipisahkan. Kromosom hasil crossing over yang bergerak ke kutub sel membawa materi genetic yang berbeda.

4. Telofase IPada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid (siser cromatid) yang terhubung melalui sentromer.

(Meiosis II)

1. Profase II a. Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom. b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi. c. Nucleolus dan dinding inti menghilang. d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan. e. Serat – serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan.

2. Metafase II Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui sentromernya. 3. Anafase II Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan.

4. Telofase II a. Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali. b. Nucleolus dan dinding inti terbentuk kembali. c. Serat – serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali

Page 17: pbl biomedik 1

LO.3 MEMAHAMI & MENJELASKAN TAHAP-TAHAP PEMBENTUKAN JANIN

Tahap Perkembangan Janin

Berikut ini adalah tahap-tahap perkembangan Fetus(janin), terbagi atas 3 trimester, semoga artikel ini bisa membantu...

A. Trimester Pertama

MINGGU KE-1

Merupakan perkembangan awal sejak ovulasi sampai implantasi. Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan selanjutnya masuk ke saluran telur akibat kontraksi otot-otot rahim dan saluran telur. Dari sekitar 200-300 juta spermatozoa yang dipancarkan ke saluran kelamin wanita, tinggal 300-500 yang mencapai tempat pembuahan, meski nantinya hanya 1 yang dibutuhkan untuk pembuahan. Hanya sperma terbaik yang dapat membuahi sel telur. Sekitar 80 jam sejak ovulasi, hasil konsepsi (pembuahan) ini berada di ampulla tuba fallopii, yakni bagian terluas pada saluran telur yang terletak dekat dengan rahim. Sintesa inti sel telur dan inti sel sperma inilah yang memungkinkan kromosom-kromosom dari masing-masing inti sel melebur, memadukan semua gen, ciri fisik, sifat, dan temperamen dari ayah-ibu pada bayi mereka.

Selanjutnya, hasil pembuahan ini melanjutkan perjalanannya menuju isthmus tuba (bagian saluran telur tersempit yang memanjang dan menciut antara pangkal saluran telur dan bagian pojok rahim/kornu uteri), sebelum memasuki rongga rahim dalam bentuk embrio.Sekitar 30 jam setelah terbentuk, zigot kemudian membelah diri. Mula-mula menjadi 2 sel, selanjutnya membelah diri secara deret ukur tanpa henti dengan selang waktu antara 12 dan 15 jam. Sambil terus membelah, zigot yang terdiri dari 12-16 sel dan berbentuk mirip buah anggur yang disebut morula, bergerak menggelinding dari tuba falopii menuju rahim. Dibantu hormon yang dihasilkan oleh rahim, morula memantapkan implantasinya pada lapisan endometrium (desidua) di dalam dinding rahim. Dari hari ke hari, sel-sel morula terus membelah dan berkembang jadi embrio. Sambil terus membelah sesuai pola deret ukur, sel-sel embrio menyusun diri membentuk tiga lapisan sel. Sel paling luar disebut ektoderm, yang tengah mesoderm, dan lapisan terdalam disebut endoderm. Ketiga kelompok sel inilah yang membentuk seluruh tubuh embrio beserta organ pelengkapnya.

MINGGU KE-2

Di minggu ini, embrio diperkirakan berukuran 0,1-0,2 mm. Sementara hCG (human Chorionic Gonadotropin yang sering disebut hormon kehamilan) baru dapat dideteksi dalam darah ibu pada hari ke-10 atau 11 setelah pembuahan, meski sebelumnya sudah dapat dideteksi lewat media kultur. Karena itulah, kendati sebetulnya sudah dalam keadaan hamil, bila tes urin dilakukan sebelum hari ke-10 sejak terlambat haid, bisa saja hasilnya negatif. Jadi, untuk memastikan kehamilan, pemeriksaan serupa harus diulang beberapa hari kemudian.

Page 18: pbl biomedik 1

MINGGU KE-3

Pada hari ke-15 sampai ke-17, embrio diperkirakan berukuran 0,4 mm. Hanya dalam hitungan hari, yakni pada hari ke-17 sampai ke-19, ukurannya meningkat jadi sekitar 1,0-1,5 mm. Di minggu ini, cikal-bakal sistem pembuluh darah dan sistem saraf mulai terbentuk. Bahkan, di hari-hari terakhir saat cikal-bakal jantung janin mulai terbentuk, ukuran embrio sudah mencapai 1,5-2,5 mm. Pembentukan mata pun mulai terjadi, meski rongga mata baru akan tampak jelas di minggu ke-6. Secara keseluruhan, pada minggu ini sudah terdapat materi genetik, termasuk warna rambut, bentuk mata, dan intelegensi si calon bayi.

Di kedua sisi tubuh embrio tumbuh suatu tonjolan kecil berupa sekelompok sel yang merupakan cikal-bakal tangan. Selang beberapa hari kemudian, saat tunas tangan memipih, pada kedua sisi tubuh sebelah bawah muncul tonjolan serupa yang merupakan cikal-bakal kaki. Beberapa jenis obat antimual dan obat tidur, di antaranya thalidomide (semacam obat penenang) yang dikonsumsi di awal-awal kehamilan,terbukti menyebabkan kecacatan pada tangan dan kaki. Semisal berupa tonjolan daging lantaran tak mencapai panjang dan bentuk anggota tubuh yang semestinya.Demikian juga streptomisin dalam pengobatan TBC yang bisa menimbulkan gangguan pada telinga. Atau kloramfenikol yang bisa membuat sumsum tulang janin rusak, hingga bayi yang dilahirkan akan mengalami kelainan darah dan kelainan kulit yang dikenal sebagai grey syndrome. Jamu-jamuan dan dan obat-obat penyubur yang tak terkontrol, juga bisa berdampak buruk. Yang mengandung DES (dietil bestrol), misal, ternyata berpeluang menimbulkan kelainan pada alat kelamin bawah. Mulai tak terbentuknya lubang vagina sampai kemungkinan si anak terkena kanker vagina kelak saat ia besar.

MINGGU KE-4

Dengan ukuran sekitar 2 hingga 3,5 mm, jantung mulai berdenyut dan sistem peredaran darah sudah melaksanakan fungsinya meski masih dalam taraf yang sangat sederhana. Cikal-bakal otak sudah bisa dibedakan menjadi tiga bagian utama (prosensefalon, mesensefalon, dan rombensefalon) yang kelak akan menjalankan fungsi masing-masing. Malnutrisi pada ibu hamil akan merusak perkembangan otak janin.Pada minggu ini pula saraf-saraf spinal yang kelak menjadi cikal-bakal tulang belakang sudah mengalami penebalan. Sementara cikal-bakal telinga sudah terlihat meski masih berupa gelembung. Plasenta atau yang biasa disebut ari-ari juga terbentuk pada minggu ini. Fungsinya bagi janin sangat banyak. Dari menyediakan hormon-hormon yang diperlukan untuk tumbuh kembang dan proses pembedaan sesuai jenis kelamin janin, sampai mensuplai nutrisi dan oksigen. Di samping itu, ia juga berfungsi sebagai alat pernapasan dan pembuangan sisa-sisa metabolisme janin.

MINGGU KE-5

Di minggu ini embrio diperkirakan berukuran antara 5-7 mm. Pembentukan telinga makin sempurna dengan terbentuknya duktus endolimfatikus, yakni saluran untuk menyalurkan cairan yang terdapat dalam selaput labirin telinga dalam. Demikian pula sistem pencernaan makin sempurna dengan terjadi pembedaan yang kian nyata antara cikal-bakal usus besar dan usus buntu. Bahkan cikal-bakal ginjal dan hati pun sudah terbentuk. Begitu juga struktur muka secara keseluruhan mulai bisa “terbaca”.

MINGGU KE-6

Page 19: pbl biomedik 1

Saat ini embrio diperkirakan berukuran sekitar 7-9 mm, pembuluh-pembuluh nadi di bagian kepala kian jelas terbagi-bagi menurut tugas masing-masing. Di minggu ini rongga mulut sudah tampak. Begitu juga struktur mata sudah terbentuk meski masih berjauhan letaknya. Di tengah-tengah wajah muncul tonjolan hidung. Ruas-ruas tulang belakang sudah terbentuk meski masih terlihat samar. Organ tubuh lain yang juga mulai berkembang di usia kehamilan ini adalah pembungkus saraf, penciuman, kandung kemih, jari-jemari, bahkan otot-otot punggung. Kekurangan asam folat atau anemia akut bisa mengakibatkan janin mengalami fetal neural tube defect (gangguan tabung saraf) dengan tak terbentuknya sebagian tulang belakang janin sampai kepala dan otak janin.

MINGGU KE-7

Di minggu ini embrio diperkirakan berukuran sekitar 11-17 mm. Pembesaran kepala relatif stabil, sementara tubuhnya yang menyerupai bentuk kubus mengalami pemanjangan meski masih membungkuk seperti udang. Bagian ujung yang semula terlihat seperti ekor kecebong menghilang akibat nekrosis atau kematian jaringan secara fisiologis. Ujung hidung dan tonjolan telinga tampak jelas membentuk cikal-bakaldaun telinga yang sesungguhnya. Kendati kelopak mata masih terlihat samar. Tunas-tunas lengan sudah menyiku, sementara jari-jari tangan pun sudah mengarah terpisah satu sama lain. Sedangkan pemisahan jemari kakinya samar terlihat, meski telapak kakinya masih rata. Tunas tangan yang lebih cepat tumbuh ketimbang tunas kaki inilah yang agaknya bisa menjawab pertanyaan mengapa bayi kelak lebih dulu belajar memegang benda-benda di sekitarnya ketimbang belajar berjalan.Sistem saraf pusat, pembuluh-pembuluh nadi, dan saluran usus makin berkembang.

Di minggu ini pula proses penulangan tubuh dimulai. Sedangkan batas-batas antara cikal-bakal lengkung ruas tulang belakang dan ruas-ruas tulang iga baru tampak sebagai alur-alur memanjang. Begitu juga persendian pada bahu, panggul, dan lutut mulai kelihatan.

MINGGU KE-8

Pada akhir masa embrional ini, ukuran embrio mencapai kisaran 27-31 mm. Kepalanya membulat dan wajah polos kekanak-kanakan mulai tampak nyata dengan tertariknya bagian antara dahi dan pangkal hidung ke arah dalam, hingga kian memperjelas cikal-bakal kemancungan hidung si janin. Langit-langit mulut mulai terbentuk, begitu juga kelopak mata serta daun telinga luar. Secara keseluruhan makin menyerupai bayi dengan taksiran berat sekitar 5 gram. Meski masih lemah, permulaan dari rangka tubuh secara keseluruhan sudah rampung dan lengkap terbentuk dalam minggu ini. Semua organ tubuh juga mulai bekerja, meski belum sempurna. Semisal otak yang mulai mengirim sinyal/perintah ke organ-organ tubuh atau hati yang mulai memproduksi sel-sel darah. Tubuh yang ringkih ini pun mulai bisa bergerak secara tak teratur, yang jika dijumlahkan rata-rata sebanyak 60 kali gerakan dalam sejam.

MINGGU KE-9

Page 20: pbl biomedik 1

Bila jenis kelaminnya laki-laki, di usia ini sudah bisa jelas dipastikan. Sementara perempuan masih sesekali meragukan. Aktivitas menelan janin, rata-rata sebanyak 25 kali dalam satu jam. Tangan janin pun mulai bergerak bebas. Dalam arti, tak lagi tergantung pada gerakan tubuh. Sebentuk kuku pada setiap jari tangan dan kakinya muncul di minggu ini. Panjangnya menjadi sekitar 10 cm dengan berat 20 gram. Dalam minggu ini pula pembentukan kulit dan fungsinya berkembang menuju penyempurnaan.

MINGGU KE-10

Pada beberapa janin, aktivitas menelan dan menggerakkan tangannya secara bebas baru dimulai minggu ini. Jenis kelamin perempuan bisa diidentifikasikan secara jelas di minggu ini. Sistem otot dan saraf sudah mencapai tingkat kematangan. Selain telah mampu pula mengirim dan menerima pesan dari otak. Dengan mulai berfungsinya sistem saraf, janin sudah mampu melakukan gerak refleks. Bahkan kaki sudah mampu melakukan gerakan menendang.

MINGGU KE-11

Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Sesekali di usia ini janin sudah menguap. Gerakan demi gerakan kaki dan tangan, termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa mengubah posisinya dengan berputar, memanjang, bergelung, atau malah jumpalitan yang kerap terasa menyakitkan sekaligus memberi sensasi kebahagiaan tersendiri.

MINGGU KE-12

Struktur yang telah terbentuk akan terus bertumbuh dan berkembang kian sempurna. Di usia ini umumnya ibu bisa mendengar denyut jantung bayinya, dengan memakai alat khusus yang disebut fetal dophtone. Di minggu ini sistem rangka tubuh memiliki pusat pembentukan tulang/osifikasi pada sebagian besar tulang. Sistem pencernaan mampu menghasilkan kontraksi untuk mendorong makanan ke seluruh usus dan mampu menyerap glukosa secara aktif. Bila diinginkan, di minggu ini pun bisa diagnosa penyakit keturunan semisal thalassemia dan sindroma Down, yang bisa dilakukan lewat pemeriksaan Chorion Villus (CVS) guna memastikan ada-tidak kerusakan pada kromosom. Caranya dengan mengambil sampel sel-sel plasenta yang bisa dilakukan secara transabdominal melalui perut atau leher rahim/transervikal. Kelainan kromosom dapat terjadi karena ada kelainan kromosom pada orang tua. Atau akibat pengaruh virus, bakteri, penyakit maupun zat berbahaya lain yang menyerang sel-sel embrio.

B. Trimester Kedua

Page 21: pbl biomedik 1

Ditandai dengan percepatan pertumbuhan dan pematangan fungsi seluruh jaringan dan organ tubuh. Namun waspadai pertambahan berat badan yang berlebih.

MINGGU KE-13

Panjang janin (dari puncak kepala sampai sakrum/bokong) ditaksir sekitar 65-78 mm dengan berat kira-kira 20 gram. Rahim dapat teraba kira-kira 10 cm di bawah pusar. Pertumbuhan kepala bayi yang saat ini kira-kira separuh panjang janin mengalami perlambatan dibanding bagian tubuh lainnya. Perlambatan ini berlangsung terus, hingga di akhir kehamilan akan tampak proporsional, yakni kira-kira tinggal sepertiga panjang tubuhnya.

Kedua cikal bakal matanya makin hari kian bergeser ke bagian depan wajah meski masih terpisah jauh satu sama lain. Sementara telinga bagian luar terus berkembang dan menyerupai telinga normal. Kulit janin yang masih sangat tipis membuat pembuluh darah terlihat jelas di bawah kulitnya. Seluruh tubuh janin ditutupi rambut-rambut halus yang disebut lanugo. Kerangka/tulang belulangnya sudah terbentuk di minggu-minggu sebelumnya dan di minggu-minggu selanjutnya akan berosifikasi/menahan kalsium dengan sangat cepat, hingga tulangnya jadi lebih keras.

MINGGU KE-14

Panjangnya mencapai kisaran 80-an mm atau 8 cm dengan berat sekitar 25 gram. Telinga janin menempati posisi normal di sisi kiri dan kanan kepala. Demikian pula mata mengarah ke posisi sebenarnya. Leher pun terus memanjang sementara dagu tak lagi menyatu ke dada. Sedangkan alat-alat kelamin bagian luar juga berkembang lebih nyata, hingga lebih mudah membedakan jenis kelaminnya. Bahkan, di rumah-rumah sakit besar atau rumah sakit pendidikan dengan alat-alat bantu yang serba canggih, seluruh perkembangannya bisa dipantau. Semisal bagaimana perkembangan otak, mata dan ginjalnya. Juga bisa diketahui apakah ada anusnya atau tidak, paru-parunya berkembang baik atau tidak, saluran pencernaannya mengalami penyempitan atau tidak, serta adakah kebocoran pada klep atau bagian lain dari jantung. Termasuk jika terlihat kecacatan berupa bibir sumbing atau kelainan jemari, seumpama jari dempet. Sayangnya, meski bisa diketahui sejak masa janin, kelainan/gangguan tadi tak bisa ditangani selagi masih di rahim seperti halnya di negara-negara maju.

MINGGU KE-15

Panjang janin sekitar 10-11 cm dengan berat kira-kira 80 gram. Kehamilan makin terlihat, hingga demi kenyamanan si ibu maupun janinnya, amat dianjurkan mulai mengenakan baju hamil. Sebab, kulit dan otot-otot, terutama di sekitar perut akan melar karena mengalami peregangan luar biasa guna mengakomodasi pembesaran rahim. Garis-garis regangan yang disebut striae umumnya muncul di daerah perut, payudara, bokong dan panggul. Boleh-boleh saja memakai lotion/losion khusus sekadar untuk menyamarkannya karena memang tak mungkin hilang. Namun dianjurkan tak memakai krim jenis steroid semisal hidrokortison yang dikhawatirkan bakal terserap ke dalam sistem peredaran darah ibu dan bisa mengacaukan kerja hormonal.

Page 22: pbl biomedik 1

MINGGU KE-16

Kini panjangnya mencapai taksiran 12 cm dengan berat kira-kira 100 gram. Refleks gerak bisa dirasakan ibu, meski masih amat sederhana yang biasanya terasa sebagai kedutan. Rambut halus di atas bibir atas dan alis mata juga tampak melengkapi lanugo yang memenuhi seluruh tubuhnya. Bahkan, jari-jemari kaki dan tangannya dilengkapi dengan sebentuk kuku. Tungkai kaki yang di awal pembentukannya muncul belakangan, kini lebih panjang daripada lengan. Pada usia ini janin memproduksi alfafetoprotein, yaitu protein yang hanya dijumpai pada darah ibu hamil. Bila kadar protein ini berlebih bisa merupakan pertanda ada masalah serius pada janin, seperti spina bifida, yakni kelainan kongenital yang berkaitan dengan saraf tulang belakang. Sebaliknya, kadar alfafetoprotein yang rendah bersignifikasi dengan Sindrom Down. Sementara jumlah alfafetoprotein ini sendiri dapat diukur dengan pemeriksaan air ketuban/amniosentesis dengan menyuntikkan jarum khusus lewat dinding perut ibu.

Sistem pencernaan janin pun mulai menjalankan fungsinya. Dalam waktu 24 jam janin menelan air ketuban sekitar 450-500 ml. Hati yang berfungsi membentuk darah, melakukan metabolisme hemoglobin dan bilirubin, lalu mengubahnya jadi biliverdin yang disalurkan ke usus sebagai bahan sisa metabolisme. Bila terjadi asfiksia (gangguan oksigenasi) akan muncul rangsangan yang membuat gerak peristaltik usus janin meningkat sekaligus terbukanya sfingter ani (”klep” anus). Akibatnya, janin mengeluarkan mekoneum yang membuat air ketuban jadi kehijauan. Di usia ini, janin juga mulai mampu mengenali dan mendengar suara-suara dari luar kantong ketuban. Termasuk detak jantung ibu bahkan suara-suara di luar diri si ibu, seperti suara gaduh atau teriakan maupun sapaan lembut.

MINGGU KE-17

Panjang tubuh janin meningkat lebih pesat ketimbang lebarnya, menjadi 13 cm dengan berat sekitar 120 gram, hingga bentuk rahim terlihat oval dan bukan membulat. Akibatnya, rahim terdorong dari rongga panggul mengarah ke rongga perut. Otomatis usus ibu terdorong nyaris mencapai daerah hati, hingga kerap terasa menusuk ulu hati. Pertumbuhan rahim yang pesat ini pun membuat ligamen-ligamen meregang, terutama bila ada gerakan mendadak. Rasa nyeri atau tak nyaman ini disebut nyeri ligamen rotundum. Oleh karena itu amat disarankan menjaga sikap tubuh dan tak melakukan gerakan-gerakan mendadak atau yang menimbulkan peregangan. Lemak yang juga sering disebut jaringan adiposa mulai terbentuk di bawah kulit bayi yang semula sedemikian tipis pada minggu ini dan minggu-minggu berikutnya. Lemak ini berperan penting untuk menjaga kestabilan suhu dan metabolisme tubuh. Sementara pada beberapa ibu yang pernah hamil, gerakan bayi mulai bisa dirasakan di minggu ini. Kendati masih samar dan tak selalu bisa dirasakan setiap saat sepanjang hari. Sedangkan bila kehamilan tersebut merupakan kehamilan pertama, gerakan yang sama umumnya baru mulai bisa dirasakan pada minggu ke-20.

MINGGU KE-18

Taksiran panjang janin adalah 14 cm dengan berat sekitar 150 gram. Rahim dapat diraba tepat di bawah pusar, ukurannya kira-kira sebesar buah semangka. Pertumbuhan rahim ke depan akan mengubah keseimbangan tubuh ibu. Sementara peningkatan mobilitas persendian ikut mempengaruhi perubahaan postur tubuh sekaligus menyebabkan keluhan punggung. Keluhan ini makin bertambah

Page 23: pbl biomedik 1

bila kenaikan berat badan tak terkendali. Untuk mengatasinya, biasakan berbaring miring ke kiri, hindari berdiri terlalu lama dan mengangkat beban berat. Selain itu, sempatkan sesering mungkin mengistirahatkan kaki dengan mengangkat/mengganjalnya pakai bantal. Mulai usia ini hubungan interaktif antara ibu dan janinnya kian terjalin erat. Tak mengherankan setiap kali si ibu gembira, sedih, lapar atau merasakan hal lain, janin pun merasakan hal sama.

MINGGU KE-19

Panjang janin diperkirakan 13-15 cm dengan taksiran berat 200 gram. Sistem saraf janin yang terbentuk di minggu ke-4, di minggu ini makin sempurna perkembangannya, yakni dengan diproduksi cairan serebrospinalis yang mestinya bersirkulasi di otak dan saraf tulang belakang tanpa hambatan. Nah, jika lubang yang ada tersumbat atau aliran cairan tersebut terhalang oleh penyebab apa pun, kemungkinan besar terjadi hidrosefalus/penumpukan cairan di otak. Jumlah cairan yang terakumulasi biasanya sekitar 500-1500 ml, namun bisa mencapai 5 liter! Penumpukan ini jelas berdampak fatal mengingat betapa banyak jumlah jaringan otak janin yang tertekan oleh cairan tadi.

MINGGU KE-20

Panjang janin mencapai kisaran 14-16 cm dengan berat sekitar 260 gram. Kulit yang menutupi tubuh janin mulai bisa dibedakan menjadi dua lapisan, yakni lapisan epidermis yang terletak di permukaan dan lapisan dermis yang merupakan lapisan dalam. Epidermis selanjutnya akan membentuk pola-pola tertentu pada ujung jari, telapak tangan maupun telapak kaki. Sedangkan lapisan dermis mengandung pembuluh-pembuluh darah kecil, saraf dan sejumlah besar lemak.Seiring perkembangannya yang pesat, kebutuhan darah janin pun meningkat tajam. Agar anemia tak mengancam kehamilan, ibu harus mencukupi kebutuhannya akan asupan zat besi, baik lewat konsumsi makanan bergizi seimbang maupun suplemen yang dianjurkan dokter.

MINGGU KE-21

Beratnya sekitar 350 gram dengan panjang kira-kira 18 cm. Pada minggu ini, berbagai sistem organ tubuh mengalami pematangan fungsi dan perkembangan. Dengan perut yang kian membuncit dan keseimbangan tubuh yang terganggu, bukan saatnya lagi melakukan olahraga kontak seperti basket yang kemungkinan terjatuhnya besar. Hindari pula olahraga peregangan ataupun yang bersikap kompetitif, semisal golf atau bahkan lomba lari.

MINGGU KE-22

Dengan berat mencapai taksiran 400-500 gram dan panjang sekitar 19 cm, si ibu kian mampu beradaptasi dengan kehamilannya. Kekhawatiran bakal terjadi keguguran juga sudah pupus. Tak heran bila ibu amat menikmatinya karena keluhan mual-muntah sudah berlalu dan kini nafsu makannya justru sedang menggebu, hingga ia mesti berhati-hati agar tak terjadi pertambahan berat badan yang berlebih. Ciri khas usia kehamilan ini adalah substansi putih mirip pasta penutup kulit tubuh janin yang disebut vernix caseosa. Fungsinya melindungi kulit janin terhadap cairan ketuban maupun kelak saat berada di jalan lahir. Di usia ini pula kelopak mata mulai menjalankan fungsinya

Page 24: pbl biomedik 1

untuk melindungi mata dengan gerakan menutup dan membuka. Jantung janin yang terbentuk di minggu ke-5 pun mengalami “modifikasi” sedemikian rupa dan mulai menjalankan fungsinya memompa darah sebagai persiapannya kelak saat lahir ke dunia.

MINGGU KE-23

Tubuh janin tak lagi terlihat kelewat ringkih karena bertambah montok dengan berat hampir mencapai 550 gram dan panjang sekitar 20 cm. Kendati begitu, kulitnya masih tampak keriput karena kandungan lemak di bawah kulitnya tak sebanyak saat ia dilahirkan kelak. Namun wajah dan tubuhnya secara keseluruhan amat mirip dengan penampilannya sewaktu dilahirkan nanti. Hanya saja rambut lanugo yang menutup sekujur tubuhnya kadang berwarna lebih gelap di usia kehamilan ini.

MINGGU KE-24

Janin makin terlihat berisi dengan berat yang diperkirakan mencapai 600 gram dan panjang sekitar 21 cm. Rahim terletak sekitar 5 cm di atas pusar atau sekitar 24 cm di atas simfisis pubis/tulang kemaluan. Kelopak-kelopak matanya kian sempurna dilengkapi bulu mata. Pendengarannya berfungsi penuh. Terbukti, janin mulai bereaksi dengan menggerakkan tubuhnya secara lembut jika mendengar irama musik yang disukainya. Begitu juga ia akan menunjukkan respon khas saat mendengar suara-suara bising atau teriakan yang tak disukainya.

MINGGU KE-25

Berat bayi kini mencapai sekitar 700 gram dengan panjang dari puncak kepala sampai bokong kira-kira 22 cm. Sementara jarak dari puncak rahim ke simfisis pubis sekitar 25 cm. Bila ada indikasi medis, umumnya akan dilakukan USG berseri seminggu 2 kali untuk melihat apakah perkembangan bayi terganggu atau tidak. Yang termasuk indikasi medis di antaranya hipertensi ataupun preeklampsia yang membuat pembuluh darah menguncup, hingga suplai nutrisi jadi terhambat. Akibatnya, terjadi IUGR (Intra Uterin Growth Retardation atau perkembangan janin terhambat). Begitu juga bila semula tidak ada, tiba-tiba muncul gangguan asma selama kehamilan. Jika dari hasil pantauan ternyata tak terjadi perkembangan semestinya, akan dipertimbangkan untuk membesarkan janin di luar rahim dengan mengakhiri kehamilan. Tentu saja harus ada sejumlah syarat ketat yang mengikuti. Di antaranya, rumah sakit yang merawat bayi-bayi prematur haruslah rumah sakit bersalin khusus yang lengkap dengan ahli-ahli neonatologi (ahli anak yang mengkhususkan diri padaspesialisasi perawatan bayi baru lahir sampai usia 40 hari). Selain fasilitas NICU (neonatal intensive Care Unit).

MINGGU KE-26

Page 25: pbl biomedik 1

Di usia ini berat bayi diperkirakan hampir mencapai 850 gram dengan panjang dari bokong dan puncak kepala sekitar 23 cm. Denyut jantung sudah jelas-jelas terdengar, normalnya 120-160 denyut per menit. Ketidaknormalan seputar denyut jantung harus dicermati karena bukan tak mungkin merupakan gejala ada keluhan serius.Sementara rasa tak nyaman berupa keluhan nyeri pinggang, kram kaki dan sakit kepala akan lebih sering dirasakan si ibu. Begitu juga keluhan nyeri di bawah tulang rusuk dan perut bagian bawah, terutama saat bayi bergerak. Sebab, rahim jadi makin besar yang akan memberi tekanan pada semua organ tubuh. Termasuk usus kecil, kantung kemih dan rektum. Tak jarang ibu hamil jadi terkena sembelit, namun terpaksa bolak-balik ke kamar mandi karena beser.

MINGGU KE-27

Bayi kini beratnya melebihi 1000 gram. Panjang totalnya mencapai 34 cm dengan panjang bokong ke puncak kepala sekitar 24 cm. Di minggu ini kelopak mata mulai membuka. Sementara retina yang berada di bagian belakang mata, membentuk lapisan-lapisan yang berfungsi menerima cahaya dan informasi mengenai pencahayaan itu sekaligus meneruskannya ke otak. Jika terjadi “kesalahan” pembentukan lapisan-lapisan inilah yang kelak memunculkan katarak kongenital/bawaan saat bayi dilahirkan. Lensa jadi berkabut atau keputihan. Walaupun dipicu oleh faktor genetik, katarak bawaan ini ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang terserang rubella pada usia kehamilan di minggu-minggu akhir trimester dua.

C. Trimester Ketiga

MINGGU KE-28

Puncak rahim berada kira-kira 8 cm di atas pusar. Gerakan janin makin kuat dengan intensitas yang makin sering, sementara denyut jantungnya pun kian mudah didengar. Tubuhnya masih terlihat kurus meski mencapai berat sekitar 1100 gram dengan kisaran panjang 35-38 cm. Kendati dibanding minggu-minggu sebelumnya lebih berisi dengan bertambah jumlah lemak di bawah kulitnya yang terlihat kemerahan. Jumlah jaringan otak di usia kehamilan ini meningkat. Begitu juga rambut kepalanya terus bertumbuh makin panjang. Alis dan kelopak matanya pun terbentuk, sementara selaput yang semula menutupi bola matanya sudah hilang.

MINGGU KE-29

Beratnya sekitar 1250 gram dengan panjang rata-rata 37 cm. Kelahiran prematur mesti diwaspadai karena umumnya meningkatkan keterlambatan perkembangan fisik maupun mentalnya. Bila dilahirkan di minggu ini, ia mampu bernapas meski dengan susah payah. Ia pun bisa menangis, kendati masih terdengar lirih. Kemampuannya bertahan untuk hidup pun masih tipis karena perkembangan paru-parunya belum sempurna. Meski dengan perawatan yang baik dan terkoordinasi dengan ahli lain yang terkait, kemungkinan hidup bayi prematur pun cukup besar.

Page 26: pbl biomedik 1

MINGGU KE-30

Beratnya mencapai 1400 gram dan kisaran panjang 38 cm. Puncak rahim yang berada sekitar 10 cm di atas pusar memperbesar rasa tak nyaman, terutama pada panggul dan perut seiring bertambah besar kehamilan. Bagilah kebahagiaan saat merasakan gerakan si kecil pada suami dengan memintanya meraba perut Anda. Mulai denyutan halus, sikutan/tendangan sampai gerak cepat meliuk-liuk yang menimbulkan rasa nyeri. Aktifnya gerakan ini tak mustahil akan membentuk simpul-simpul. Bila sampai membentuk simpul mati tentu sangat membahayakan karena suplai gizi dan oksigen dari ibu jadi terhenti atau paling tidak terhambat.

MINGGU KE-31

Berat bayi sekitar 1600 gram dengan taksiran panjang 40 cm. Waspadai bila muncul gejala nyeri di bawah tulang iga sebelah kanan, sakit kepala maupun penglihatan berkunang-kunang. Terutama bila disertai tekanan darah tinggi yang mencapai peningkatan lebih dari 30 ml/Hg. Itu sebab, pemeriksaan tekanan darah rutin dilakukan pada setiap kunjungan ke bidan/dokter. Cermati pula gangguan aliran darah ke anggota tubuh bawah yang membuat kaki jadi bengkak. Pada gangguan ringan, anjuran untuk lebih banyak beristirahat dengan berbaring miring sekaligus mengurangi aktivitas, bisa membantu.

MINGGU KE-32

Pada usia ini berat bayi harus berkisar 1800-2000 gram dengan panjang tubuh 42 cm. Mulai minggu ini biasanya kunjungan rutin diperketat/lebih intensif dari sebulan sekali menjadi 2 minggu sekali. Umumnya hemodilusi atau pengenceran darah mengalami puncaknya pada minggu ini. Untuk ibu hamil dengan kelainan jantung, hipertensi dan preeklampsia, mesti ekstra hati-hati. Sebab dengan jumlah darah yang makin banyak, beban kerja jantung pun meningkat. Pada mereka yang mengalami gangguan jantung dan tekanan darah, tentu makin besar pula peluang terjadi penjepitan di pembuluh-pembuluh darah. Dampak lebih lanjut adalah tekanan darah meningkat. Gangguan semacam ini tak hanya berbahaya pada ibu, tapi juga si bayi, hingga biasanya dipertimbangkan untuk dilahirkan. Terlebih bila terjadi perburukan kondisi, semisal tekanan darah tak kunjung turun.

MINGGU KE-33

Beratnya lebih dari 2000 gram dan panjangnya sekitar 43 cm. Di minggu ini mesti diwaspadai terjadi abrupsio plasenta atau plasenta lepas dari dinding rahim. Bisa terlepas sebagian maupun terlepas total yang berujung dengan syok pada ibu akibat kehilangan darah dalam jumlah besar maupun kematian bayi. Penyebabnya tak diketahui pasti, namun diduga akibat trauma pada ibu semisal saat kecelakaan/benturan yang sangat keras, tali pusat yang pendek, hipertensi, keabnormalan rahim, maupun kekurangan asam folat. Ibu perokok dan peminum alkohol diprediksi lebih berkemungkinan mengalami masalah ini. Yang juga mesti diwaspadai adalah kantung air ketuban pecah/bocor. Tak ada cara lain selain segera hubungi dokter.

Page 27: pbl biomedik 1

MINGGU KE-34

Berat bayi hampir 2275 gram dengan taksiran panjang sekitar 44 cm. Idealnya, di minggu ini dilakukan tes untuk menilai kondisi kesehatan si bayi secara umum. Penggunaan USG bisa dimanfaatkan untuk pemeriksaan ini, terutama evaluasi terhadap otak, jantung dan organ lain. Sedangkan pemeriksaan lain yang biasa dilakukan adalah tes non-stres dan profil biofisik. Dalam profil biofisik digunakan skor 0 sampai 2 dengan 5 poin yang dievaluasi, yakni pernapasan, gerakan tubuh, tonus yang dievaluasi berdasarkan gerakan lengan dan atau tungkai, denyut jantung dan banyaknya cairan ketuban. Bila nilainya rendah, disarankan persalinan segera dilakukan. Pemeriksaan biofisik biasanya dilakukan bila diduga bayi mengalami IUGR (Intrauterin Growth Retardation), pada ibu pengidap diabetes, kehamilan yang bayinya tak banyak bergerak, kehamilan risiko tinggi ataupun kehamilan lewat waktu.

MINGGU KE-35

Secara fisik bayi berukuran sekitar 45 cm dengan berat 2450 gram. Namun yang terpenting, mulai minggu ini bayi umumnya sudah matang fungsi paru-parunya. Ini sangat penting karena kematangan paru-paru sangat menentukan life viabilitas atau kemampuan si bayi untuk bertahan hidup. Kematangan fungsi paru-paru ini sendiri akan dilakukan lewat pengambilan cairan amnion untuk menilai lesitin spingomyelin atau selaput tipis yang menyelubungi paru-paru.

MINGGU KE-36

Berat bayi harusnya mencapai 2500 gram dengan panjang 46 cm. Tes kematangan paru di minggu ini perlu dilakukan bila muncul keragu-raguan akan taksiran usia kehamilan. Terutama pada pasien yang tak ingat kapan menstruasi terakhir dan bagaimana pola/siklus haidnya. Ataupun pada bayi besar namun tak cocok dengan pertumbuhan usia sebenarnya. Mulai minggu ini pemeriksaan rutin diperketat jadi seminggu sekali. Tujuannya tak lain untuk meminimalisir risiko-risiko yang mungkin muncul mengingat penyebab terbanyak kematian ibu melahirkan (maternal mortality rate) di Indonesia adalah perdarahan, infeksi dan preeklampsia. Sementara dari ketiga faktor penyebab tersebut, yang bisa dicegah dengan pemeriksaan ANC (antenatal care) yang baik Cuma preeklampsia. Di antaranya dengan pemantauan tekanan darah dan kenaikan berat badan yang tak lazim, yakni maksimal 1 kg setiap bulan. Sedangkan kasus-kasus perdarahan dan infeksi bisa saja terjadi meski ANC-nya oke.

MINGGU KE-37

Page 28: pbl biomedik 1

Dengan panjang 47 cm dan berat 2950 gram, di usia ini bayi dikatakan aterm atau siap lahir karena seluruh fungsi organ-organ tubuhnya bisa matang untuk bekerja sendiri. Kepala bayi biasanya masuk ke jalan lahir dengan posisi siap lahir. Kendati sebagian kecil di antaranya dengan posisi sungsang. Di minggu ini biasanya dilakukan pula pemeriksaan dalam untuk mengevaluasi kondisi kepala bayi, perlunakan jalan lahir guna mengetahui sudah mencapai pembukaan berapa.

MINGGU KE-38

Berat bayi sekitar 3100 gram dengan panjang 48 cm. Rasa cemas menanti-nantikan saat melahirkan yang mendebarkan bisa membuat ibu mengalami puncak gangguan emosional. Namun obat-obat golongan antidepresan tak diberikan karena dianggap tak aman. Apalagi semua obat antidepresan akan melewati plasenta yang akan berpengaruh pada bayi. Jauh lebih bijaksana bila ibu melakukan relaksasi dengan melatih pernapasan sebagai bekal menjelang persalinan. Meski biasanya akan ditunggu sampai usia kehamilan 40 minggu, bayi rata-rata akan lahir di usia kehamilan 38 minggu.

MINGGU KE-39

Di usia kehamilan ini bayi mencapai berat sekitar 3250 gram dengan panjang sekitar 49 cm. Di minggu ini pula dokter yang menangani biasanya siaga menjaga agar kehamilan jangan sampai postmatur atau lewat waktu. Karena bila terjadi hal demikian, plasenta tak mampu lagi menjalani fungsinya untuk menyerap suplai makanan dari ibu ke bayi, hingga kekurangan gizi. Tak heran kalau bayi postmatur umumnya berkulit kering/keriput atau malah mengelupas. Sementara kapan persisnya plasenta mengalami penurunan fungsi sama sekali tak bisa diprediksi. Penurunan fungsi plasenta bisa diketahui berdasarkan evaluasi terhadap fungsi dinamik janin, arus darah, napas dan gerak bayi serta denyut jantungnya lewat pemeriksaan CTG (kardiotokografi), USG maupun doppler. Dari hasil evaluasi tersebut akan dinilai apakah memungkinkan dan memang saatnya untuk memberi induksi persalinan. Kalau fungsi arus darahnya tak baik, tentu tak dianjurkan lahir per vaginam yang justru berisiko bayi mengalami hipoksia.

MINGGU KE-40

Panjangnya mencapai kisaran 45-55 cm dan berat sekitar 3300 gram. Betul-betul cukup bulan dan siap dilahirkan. Jika laki-laki, testisnya sudah turun ke skrotum, sedangkan pada wanita, labia mayora (bibir kemaluan bagian luar) sudah berkembang baik dan menutupi labia minora (bibir kemaluan bagian dalam). Bila dihitung-hitung, pada akhir proses pertumbuhan embrio menjadi seorang manusia, beratnya mencapai sekitar 8 juta kali lebih besar dibanding berat sel telur yang membentuknya.

LI.3 MEMAHAMI DAN MEJELASKAN ANALISIS KROMOSOM

Page 29: pbl biomedik 1

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (kromosom 1 s/d kormosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan. Kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu metasentris, submetsentris, akrosentris, dan telosentris.

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

Ada beberapa indikasi pada pemeriksaan kromosom, yaitu hambatan (retardasi) perkembangan psikomotorik yang nampak jelas, kelainan bawaan/kongenital kecil atau multiple, dan pemastian terhadap dugaan sindrom sitogenetik tertentu, karena gambaran keadaan kliniknya. Analisis kromosom dapat dilakukan dengan cara mengkultur atau membiakkan sel yang diperoleh dari :

darah tepi (peripherial blood), memerlukan 3-4 hari kultur biopsi kulit, menghasilkan fibroblas sumsum tulang, digunakan untuk diagnosis keganmasan hematologis. Fetal cells, berasal dari cairan amnion (amniosentesis) dan biopsi villi khorialis.

Pemeriksaan kromosom nampak pada saat sel sedang membelah. Cara langsung untuk memeriksanya adalah dengan melihat pada sel yang langsung membelah di sumsum tulang (sternum, krista iliaka, dan tubercositas tibiae). Pemeriksaan kromosom tidak langsung dilakukan dengan memicu agar sel dapat membelah (PHA) sehingga dapat dibiakkan menjadi sel darah tepi fibroblas.

Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan dengan menggunakan Kolkhisin, yaitu untuk menghentikan pembelahan mitosis berakibat pada tidak terbentuknya benang spindel, sehingga mitosis berhenti pada tahap metafase, dan kromosom dapat terlihat dengan jelas. Kolkhisin ini diberikan pada akhir proses, lalu diberi zat warna agar kromosom dapat terlihat jelas. Metode ”Pita Kromosom” membuat setip kromosom dapat dikenali lebih mudah karena pita yang terlihat berbeda. Dalam mengidentifikasi kromosom, kromosom diberi warna atau pewarnaan banding/pita/corak kromosom dan yang umum digunakan adalah G banding (Giemsa). Penggolongan kromosom manusia (klasifikasi Denver) berdasarkan 2 hal, yaitu urutan besar atau kecilnya kromosom dan letak sentromer pada kromosom tersebut.

LI.4 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PERSPEKTIF ISLAM

Page 30: pbl biomedik 1

LO.1 MEMAHAMI & MENJELASKAN TENTANG TABAH

Sabar (tabah) berasal dari bahasa Arab shabr ( �ر� Menurut Quarish Shihab dalam .( ص�بbukunya Secercah cahaya Ilahi : hidup bersama Al Qur'an, dijelaskan "dalam kamus-kamus Al Qur'an kata shabr (sabar) diartikan sebagai "menahan" baik dalam pengertian fisik-material seperti menahan orang dalam tahanan (kurungan), ataupun imaterial-nonfisik seperti menahan diri (jiwa) dalam menghadapi sesuatu yang diinginkan." Penjelasan seterusnya adalah "kesabaran menuntut ketabahan dalam menghadapi sesuatu yang sulit, berat, pahit yang harus diterima dengan dengan penuh tanggung jawab. Berdasarkan kesimpulan tersebut para agamawan muslim merumuskan pengertian sabar dalam Islam adalah "menahan diri atau membatasi jiwa dari keinginannya demi mencapai sesuatu yang baik atau lebih baik (luhur)"." Tawakal adalah penyerahan sesuatu kepada Allah atau menggantungkan urusan diri pada Allah setelah berikhtiar. Orang yang bertawakal, harus mengembalikan masalah yang dihadapinya kepada Allah setelah benar-benar berikhtiar. Ia berpasrah diri karena memang tidak ada lagi yang dapat dilakukan, kecuali tergantung kepada Allah. Apapun hasil dari apa yang diikhtiarkan, akan diterimanya dengan sikap tawakal. Orang mukmin, baik laki-laki maupun perempuan yang benar-benar tawakal kepada Allah tentu akan berusaha senantiasa bersikap atau berprilaku takwa. Tentu apabila ketakwaannya itu terus dipelihara dan dilaksanakan secara konsisten, Allah akan memberikan jalan keluar dan mencukupkan keperluannya.Tentu apabila ketakwaannya itu terus dipelihara dan dilaksanakan secara konsisten, Allah akan memberikan jalan keluar dan mencukupkan keperluannya.

Katakanlah! Kami sekali-kali tidak akan ditimpa musibat, kecuali apa yang telah ditakdirkan Allah kepada kami; dan orang-orang yang beriman hendaklah bertawakal sepenuhnya kepada Allah itu.At-Taubah:51

Sabar adalah sesuatu yang diupayakan. Bila manusia berusaha ingin kaya (di kehidupan dunia, bukan di akhirat) maka Allah akan memberikan kekayaan, sedangkan bila manusia berusaha ingin sabar, maka Allah akan memberikan kesabaran. Sesungguhnya tidak ada yang lebih baik dari mengharapkan kelapangan dan kesabaran, karena saat di akhirat akan mendapat kehidupan yang lebih baik. Agar manusia berusaha meningkatkan kesabaran, maka sebaiknya bergaul dengan orang-orang sholeh agar bisa saling menasehati tentang kesabaran.

Ciri-ciri orang sabar adalah orang yang gemetar saat mendengar nama Allah, bila mendapat cobaan berlapang dada dan tidak gelisah atau berkeluh kesah, melakukan perbuatan demi mengharap ridho Allah, mendirikan sholat, taat menjalankan ibadah (sesuai ajaran Islam), berusaha menahan hawa nafsunya untuk tidak mudah tergoda hal-hal menyesatkan di dunia, membagikan sebagian rejeki kepada yang membutuhkan, mudah memaafkan orang lain, membalas kejahatan dengan kebaikan, selalu minta ampun atas kesalahan-kesalahannya pada Allah.

Page 31: pbl biomedik 1

Apabila manusia mendapat bencana (antara lain takut, kelaparan, kekurangan harta dan jiwa, dan cobaan hidup yang lain), hendaknya sholat dan bersikap sabar. Sesungguhnya bencana adalah ujian kesabaran bagi umat manusia dari Allah. 0rang beriman dan beramal shaleh, hanya akan mendapat pahala dari Allah apabila bersikap sabar atas semua kejadian yang tidak menyenangkan yang menimpa dirinya. Bila orang mau bersikap sabar atas bencana yang menimpa dirinya, maka Allah akan memberi ampunan atas dosa-dosanya dan pahala yang besar. Karena semua yang ada di dunia ini tidak abadi, maka orang sabar akan diberi tempat yang baik, yaitu surga, saat di akhirat kelak.

Rasulullah shallallahu 'alaihi wa sallam bersabda

�ع�ف�ه� ي ع�ف� ت س� ي م ن� �ه� �ن و إ �م� �ك ع ن ه� د�خ�ر� أ ال ��ر ي خ م�ن� �د�ي ع�ن �ن� ك ي م ا �ه� د ي �ي ب �ف ق ن

أ �ي�ء ش �ل) ك ف�د ن ح�ين ه�م� ل�ر� الص�ب م�ن� ع و�س

و أ ا �ر2 ي خ ع ط اء2 �ع�ط و�ا ت ن� و ل �ه� الل �ه� �غ�ن ي غ�ن� ت س� ي و م ن� �ه� الل ه� 8ر� �ص ب ي �ر� ص ب ت ي و م ن� �ه� الل

"Jika kami memiliki kebaikan, maka kami tidak akan menyimpannya dari kalian semua, namun barangsiapa merasa cukup maka Allah akan mencukupkan baginya, barangsiapa berusaha sabar maka Allah akan menjadikannya sabar dan barangsiapa merasa (berusaha) kaya maka Allah akan mengayakannya. Dan sungguh, tidaklah kalian diberi sesuatu yang lebik baik dan lebih lapang dari kesabaran." (HR. Bukhari)

Allah berfirman

�ر� �الص�ب ب و اص و�ا و ت �ح ق8 �ال ب و اص و�ا و ت �ح ات� الص�ال �وا و ع م�ل �وا آم ن �ذ�ين ال �ال� إ

"kecuali orang-orang yang beriman dan mengerjakan amal saleh dan nasehat menasehati supaya mentaati kebenaran dan nasehat menasehati supaya menetapi kesabaran." (QS. Al Ashr[103] : 3)

Allah berfirman

اه�م� ق�ن ز ر و م�م�ا ة� الص�ال �م�ق�يم�ي و ال ه�م� ص اب أ م ا ع ل ى �ر�ين و الص�اب �ه�م� �وب ق�ل و ج�ل ت� �ه� الل �ر ذ�ك �ذ ا إ �ذ�ين ال

�نف�ق�ون ي

"(yaitu) orang-orang yang apabila disebut nama Allah gemetarlah hati mereka, orang-orang yang sabar terhadap apa yang menimpa mereka, orang-orang yang mendirikan sembahyang dan orang-orang yang menafkahkan sebagian dari apa yang telah Kami rezkikan kepada mereka." (QS. Al Hajj[22] : 3)

Page 32: pbl biomedik 1

Allah berfirman

ة ز�ين �ر�يد� ت �ه�م� ع ن اك �ن ع ي ع�د� ت و ال و ج�ه ه� �ر�يد�ون ي �ع ش�ي8 و ال �غ د اة� �ال ب �ه�م ب ر د�ع�ون ي �ذ�ين ال م ع ف�س ك ن �ر� و اص�بط2ا ف�ر� ه� م�ر�

أ ان و ك ه و اه� ع �ب و ات ا �ر�ن ذ�ك ع ن ه� �ب ق ل ا �ن غ�ف ل أ م ن� �ط�ع� ت و ال ا �ي الد)ن اة� ي �ح ال

"Dan bersabarlah kamu bersama-sama dengan orang-orang yang menyeru Tuhannya di pagi dan senja hari dengan mengharap keridhaan-Nya; dan janganlah kedua matamu berpaling dari mereka (karena) mengharapkan perhiasan dunia ini; dan janganlah kamu mengikuti orang yang hatinya telah Kami lalaikan dari mengingati Kami, serta menuruti hawa nafsunyadan adalah keadaannya itu melewati batas." (QS. Al Kahfi[18] : 28)

Allah berfirman

ء�ون د�ر و ي ة2 �ي ن و ع ال ا Qر س� اه�م� ق�ن ز ر م�م�ا نف ق�وا و أ ة الص�ال ق ام�وا

و أ 8ه�م� ب ر و ج�ه� �غ اء �ت اب وا ر� ص ب �ذ�ين و الالد�ار� ى ع�ق�ب ه�م� ل �ك ئ ول

� أ ة 8ئ ي الس� ة� ن �ح س �ال ب

" Dan orang-orang yang sabar karena mencari keridhaan Tuhannya, mendirikan shalat, dan menafkahkan sebagian rezki yang Kami berikan kepada mereka, secara sembunyi atau terang-terangan serta menolak kejahatan dengan kebaikan; orang-orang itulah yang mendapat tempat kesudahan (yang baik)," (QS. Ar Ra'du[13] : 22)

Allah berfirman

�ون �وق�ن ي ال �ذ�ين ال �ك ف�ن خ� ت س� ي و ال Tق ح �ه� الل و ع�د �ن� إ �ر� ف اص�ب

"Dan bersabarlah kamu, sesungguhnya janji Allah adalah benar dan sekali-kali janganlah orang-orang yang tidak meyakini (kebenaran ayat-ayat Allah) itu menggelisahkan kamu." (QS. Ar Ruum[30] : 60)

Allah berfirman

م�ور� � األ� � م ع ز� م�ن� ل �ك ذ ل �ن� إ و غ ف ر ر ص ب م ن و ل

"Tetapi orang yang bersabar dan memaafkan, sesungguhnya (perbuatan) yang demikian itu termasuk hal-hal yang diutamakan. " (Asy Syuura[42] : 43)

Page 33: pbl biomedik 1

Allah berfirman

ار� ح س� �األ� ب غ�ف�ر�ين ت �م�س� و ال �م�نف�ق�ين و ال �ين �ت �ق ان و ال و الص�اد�ق�ين �ر�ين الص�اب

"(yaitu) orang-orang yang sabar, yang benar, yang tetap ta'at, yang menafkahkan hartanya (di jalan Allah), dan yang memohon ampun di waktu sahur." (QS. Ali Imran[3] : 17)

Allah berfirman

�ر�ين الص�اب ر� ش8 و ب ات� �م ر و الث نف�س� و األ� م�و ال� األ� م8ن � ق�ص و ن �ج�وع� و ال �خ و�ف� ال م8ن �ي�ء �ش ب �م �ك �و ن �ل ب ن و ل

"Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang sabar." (QS. Al Baqarah[2] : 155)

Allah berfirman

�م� ك ار ب خ� أ �و �ل ب و ن �ر�ين و الص�اب �م� م�نك اه�د�ين �م�ج ال م ع�ل ن �ى ح ت �م� �ك �و ن �ل ب ن و ل

"Dan sesungguhnya Kami benar-benar akan menguji kamu agar Kami mengetahui orang-orang yang berjihad dan bersabar di antara kamu, dan agar Kami menyatakan (baik buruknya) hal ihwalmu." (QS. Muhammad[47] : 31)

Allah berfirman

�ر�ين الص�اب م ع �ه الل �ن� إ ة� و الص�ال �ر� �الص�ب ب �وا ع�ين ت اس� �وا آم ن �ذ�ين ال )ه ا ي أ ا ي

"Hai orang-orang yang beriman, jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu, sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar." (QS. Al Baqarah[2] : 153)

Allah berfirman

ون �ر� الص�اب �ال� إ ق�اه ا �ل ي و ال ا �ح2 ص ال و ع م�ل آم ن 8م ن� ل �ر_ ي خ �ه� الل و اب� ث �م� ك �ل و ي �م �ع�ل ال �وا وت� أ �ذ�ين ال و ق ال

"Berkatalah orang-orang yang dianugerahi ilmu: "Kecelakaan yang besarlah bagimu, pahala Allah adalah lebih baik bagi orang-orang yang beriman dan beramal saleh, dan tidak diperoleh pahala itu, kecuali oleh orang-orang yang sabar". (QS. Al Qashash[28] : 80)

Page 34: pbl biomedik 1

LO.2 MEMAHAMI & MENJELASKAN TENTANG BERPRASANGKA BAIK

Berprasangka baik kepada Allah Ta’ala merupakan ibadah hati yang mulia. Belum banyak orang memahami dengan sebenarnya. Akan kami jelaskan menurut keyakinan ahlu sunnah wal jamaah dan sesuai dengan pemahaman salaf, baik ucapan maupun perbuatan.

Sesungguhnya berprasangka baik kepada Allah Ta’ala yakni meyakini apa yang layak untuk Allah, baik dari nama, sifat dan perbuatanNya. Begitu juga meyakini apa yang terkandung dari pengaruhnya yang besar. Seperti keyakinan bahwa Allah Ta’ala menyayangi para hamba-Nya yang berhak disayangi, memaafkan mereka dikala bertaubat dan kembali, serta menerima dari mereka ketaataan dan ibadahnya. Dan meyakini bahwa Allah Ta’ala mempunyai berbagai macam hikamh nan agung yang telah ditakdirkan dan ditentukan.

Siapa yang mengira bahwa husnuzhan kepada Allah tidak perlu diimbangi dengan perbuatantelah keliru dan salah, serta tidak memahami ibadah ini dengan cara yang benar. Tidak bermanfaat berprasangka baik dengan meninggalkan kewajiban atau dengan melakukan kemaksiatan. Barangsiapa yang berprasangka seperti itu maka dia termasuk terpedaya, memiliki pengharapan yang tercela serta keinginan yang mengada-ada dan merasa aman dari azab Allah. Semuanya itu membahayakan dan membinasakan.

Ibnu Qayyim rahimahullah berkata: “Telah jelas perbedaan antara husnuzhan dan ghurur (terpedaya diri sendiri). Berprasangka baik mendorong lahirnya amal, menganjurkan, membantu dan menuntun untuk melakukannya. Inilah sikap yang benar. Tapi kalau mengajak kepada pengangguran dan bergelimang dalam kemaksiatan, maka itu adalah ghurur (terpedaya diri sendiri). Berprasangka baik itu adalah pengharapan (raja), barangsiapa pengharapannya membawa kepada kataatan dan meninggalkan kemaksiatan, maka itu adalah pengharapan yang benar. Dan barangsiapa yang keengganannya beramal dianggap sebagai sikap berharap, dan sikap berharapnya berarti enggan beramal atau meremehkan, maka itu termasuk terpedaya.‘ (Al-Jawab Al-Kafi, hal. 24)

Syekh ShAleh Al-Fauzan hafizahullah berkata: “Prasangka yang baik kepada Allah seharusnya disertai meninggalkan kemaksiatan. Kalau tidak,maka itu termasuk sikap merasa aman dari azab Allah. Jadi, prasangka baik kepada Allah harus disertai dengan melakukan sebab datangnya kebaikan dan sebab meninggalkan kejelekan, itulah pengharapan yang terpuji. Sedangkan prasangka baik kepada Allah dengan meninggalkan kewajiban dan melakukan yang diharamkan, maka itu adalah pengharapan yang tercela. Ini termasuk sifat merasa aman dari makar Allah." (Al-Muntaqa Min Fatawa Syekh Al-Fauzan, 2/269)

Pertama: Ketika menunaikan ketaatan (kepada Allah).

Page 35: pbl biomedik 1

Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa sallam bersabda,

في : �ه� ت ر� ذ ك ه� ف�س� ن ف�ي �ي ن ر ذ ك �ن� ف إ �ي ن ر ذ ك �ذ ا إ م ع ه� ا ن و أ �ي ب �د�ي ع ب ظ ن8 �د ع�ن ا ن

أ ع ال ى ت �ه� الل ق�ول� ي�ن� و إ اع2ا ذ�ر �ه� ي �ل إ �ت� ب ق ر� ت ��ر ب �ش� ب ى� �ل إ ب ق ر� ت �ن� و إ �ه�م� م�ن ��ر ي خ � م أل ف�ي �ه� ت ر� ذ ك � م أل ف�ي �ي ن ر ذ ك �ن� و إ ف�س�ي ن

رقم ( البخاري، رواه ة2 و ل ه ر� �ه� �ت ي ت أ م�ش�ي ي �ي ان ت

أ �ن� و إ اع2ا ب �ه� ي �ل إ �ت� ب ق ر� ت اع2ا ذ�ر ى� �ل إ ب ق ر� 7405ترقم ، )2675ومسلم

“Allah Ta’ala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)

Dapat diperhatikan dalam hadits ini, hubungan yang sangat jelas sekali antara husnuzhan dengan amal. Yaitu mengiringinya dengan mengajak untuk mengingat-Nya Azza Wa Jalla dan mendekat kepada-Nya dengan ketaatan. Siapa yang berprasangka baik kepada Tuhannya Ta’ala semestinya akan mendorongnya berbuat ihsan dalam beramal.

Hasan Al-Bashri rahimahullah berkata:

“Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada Tuhannya, maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang buruk, dia berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia melakukan amal keburukan." (HR. Ahmad, hal. 402).

Ibnu Qayim rahimahullah berkata:

“Siapa yang dengan sungguh-sungguh memperhatikan, akan mengetahui bahwa khusnuzhan kepada Allah adalah memperbaiki amal itu sendiri. Karena yang menjadikan amal seorang hamba itu baik, adalah karena dia memperkirakan Tuhannya akan memberi balasan dan pahala dari amalannya serta menerimanya. Sehingga yang menjadikan dia beramal adalah prasangka baik itu. Setiap kali baik dalam prasangkanya, masa semakin baik pula amalnya."

Secara umum, prasangka baik akan mengantar seseorang melakukan sebab keselamatan. Sedangkan kalau melakukan sebab kecelakaan, berarti dia tidak ada prasangka baik." (Al-Jawabu Al-Kafi, hal. 13-15 )