oke 7

UJIAN MCQ IBLOK GENETIKA DAN BIOLOGI MOLEKULER FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTARABU, 22 OKTOBER 2008

NAMA: ...........................................

NIM: ...........................................

TANDA TANGAN : ...........................................

BACALAH PETUNJUK DI BAWAH INI

1. Ujian ini berisi 124 soal dalam bentuk pilihan berganda (Multiple Choice Question)2. Waktu Ujian 140 menit 3. Tuliskan Nama, NIM, dan tanda tangan pada lembar jawaban4. Jawablah soal dengan menghitamkan lembar jawaban yang tersedia dengan menggunakan pensil 2B pada huruf A, B, C, D, E5. Berkas soal harus diserahkan kembali setelah ujian dinyatakan selesai6. Mahasiswa yang telah menyelesaikan pekerjaannya sebelum waktu ujian selesai dapat langsung menyerahkan pekerjaannya kepada pengawas ujian7. Pekerjaan yang sudah diserahkan kepada pengawas ujian tidak diperkenankan diminta kembali sebelum proses penilaian8. Petunjuk mengerjakan soal adalah sesuai ketentuan sebagai berikut :PETUNJUK : Pilihlah satu jawaban yang benar9. Periksalah hasil pekerjaan anda sebelum diserahkan kepada pwngawas ujian10. Selamat bekerja, percaya diri dan semoga sukses

1. Manakah dari pernyataan berikut ini yang merupakan salah satu contoh proses pertumbuhan ?

2. A.bertambah sempurnanya fungsi organ

3. B.bertambah besarnya ukuran sel

4. C.diferensiasi sel-sel tubuh menjadi sel yang berfungsi khusus

5. D.bertambah dewasanya individu

6. E.terbentuknya nucleus baru

7. Apa definisi sistemik tentang hidup ?

8. A.serangkaian proses yang terjadi pada organisme untuk kelestarian hidupnya

9. B.ciri dasar bagi organisme

10. C.self-organizing and autopoietic (self-producing).

11. D.proses pertumbuhan dan pekrembangan

12. E.proses metabolisme dalam tubuh organisme

13. Dikemukakan oleh siapakah Teori omne vivum ex ovo; omne ovum ex vivo ?

14. A.Lazzaro Spallanzani

15. B.Louis Pasteur

16. C.Stanley Miller

17. D.Francisco Redi

18. E.Aristoteles

19. Dikemukakan oleh siapakah Teori biogenesis pertama kali ?

20. A.Lazzaro Spallanzani

21. B.Louis Pasteur

22. C.Stanley Miller

23. D.Francisco Redi

24. E.Aristoteles

25. Seorang siswa SLB mengalami kelainan sindrom down. Hal ini disebabkan karena peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan gamet. Pada Manusia, apa penyebab peristiwa gagal berpisah yang lebih sering terjadi pada gamet betina ?

26. A.Mengalami istirahat yang sangat panjang

27. B.Jumlahnya sedikit

28. C.Ukurannya lebih besar

29. D.Dilindungi oleh beberapa lapis sel

30. E.Jumlahnya banyak

31. Pada saat pembelahan mitosis tahap apa Karyotipe pada umumnya dibuat dengan menggunakan kromosom sel tubuh ?

32. A.profase

33. B.metafase

34. C.anafase

35. D.telofase

36. E.Interfase

37. Sebelum mencapai pubertas, sel telur berhenti pada tahap istirahat panjang disebut apa ?

38. A.Profase

39. B.Interfase

40. C. Anafase

41. D.Metafase

42. E.Diktioten

43. Pada proses mitosis, periode apakah waktu yang terpanjang ?

44. A.G1

45. B.G2

46. C.S

47. D.Metafase

48. E.Profase

49. Tanda Darier merupakan cirri khas mastositosis dijumpai pada penyakit:

50. A.Penyakit Darier

51. B.Keratosis folikularis

52. C.Keratosis pilaris

53. D.Urtikaria pigmentosum

54. E.Inkontinensia pigmentosus

55. Genodermatosis gol Iktiosis yang memiliki stratum granulosum normal adalah

56. A.Iktiosis vulgaris

57. B.Iktiosis X-linked

58. C.Iktiosis lamellar

59. D.Hiperkeratotik epidermolitik

60. E.Keratosis pilaris

61. Akrodermatosis verusiformis memiliki tanda khas adalah:

62. A.Papula verukosa rata pada punggung tangan,

63. B.Papula umumnya mengerombol, menyerupai veruka

64. C.Pemeriksaan histopatoligs dijumpai menara gereja (church spires).

65. D.Stratum granulosum bervakuole

66. E.Parakeratosis dn orthokeratosis

67. Trias adenoma sebasea, defisiensi mental, epilepsy dijumpai pada:

68. A.Xeroderma pigmentosum

69. B.Tuberosus sklerosus

70. C.Iktiosis Vulgaris

71. D.Acrodermatosis

72. E.Keratosis pilaris

73. Genodermatosis yang bukan merupakan pewarisan autosomal dominan

74. A.Iktiosis vulgaris

75. B.Keratosis pilaris

76. C.Inkontinensia pigmentosus

77. D.Hiperkeratotik epidermolitik

78. E.Epidermolisis bulosa

79. Pernyataan berikut tidak sesuai untuk Xeroderma pigmentosum

80. A.Ketidak mampuan repair kerusakan DNA

81. B.Fotosensitif

82. C.Bersifat autosomal dominan

83. D.Dijumpai frekles

84. E.Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna

85. Pengobatan yang tidak dapat membantu urtikaria pigmentosum antara lain:

86. A.Antihistamin oral,

87. B.stabilisasi mast sel,

88. C.5 Fluorourasil

89. D.Steroid topical

90. E.Fotokeoterapi dan interferon.

91. Tanda Darier yang merupakan ciri khas mastositosis dijumpai pada penyakit apa?

92. A.Penyakit Darier

93. B.Keratosis pilaris

94. C.Keratosis folikularis

95. D.Urtikaria pigmentosum

96. E.Inkontinensia pigmentosus

Dr. Mansyur Romi, SU32

97. Pengertian bahwa materi genetik adalah DNA, bukan protein, baru diketahui pada:

98. A.1888

99. B.1909

100. C.1944

101. D.1953

102. E.1961

103. Bagian DNA eukaryota yang ditranskripsi menjadi mRNA:

104. A.coding region

105. B.exon

106. C.intron

107. D.histon

108. E.nucleosome

109. Genome manusia tersusun oleh pasangan basa sejumlah:

110. A.1 x 109

111. B.3 x 109

112. C.5 x 109

113. D.1 x 1010

114. E.3 x 1010

115. Cancer dapat diklasifikasi dalam penyakit genetik yang termasuk:

116. A.aberasi kromosom

117. B.monogenik

118. C.multifaktorial / poligenik

119. D.mutasi sel germinal

120. E.mutasi sel somatik

121. Model struktur DNA berupa double helix diajukan oleh:

122. A.Averry, MacLeod, McCarty

123. B.Garrod

124. C.Tjio & Levan

125. D.Waldeyer

126. E.Watson & Crick

127. Dalam sitogenetik kromosom manusia dikelompokkan mejadi kelompok :

128. A.A, B, C & D

129. B.A, B, C, D & E

130. C.A, B, C, D, E & F

131. D.A, B, C, D, E, F & G

132. E.A, B, C, D, E, F, G & H

133. Kromosom yang termasuk kelompok C adalah:

134. A.kromosom no 3

135. B.kromosom no 5

136. C.kromosom no 15

137. D.kromosom X

138. E.kromosom Y

139. Terjadinya alel ganda disebabkan oleh:

140. A.imprinting

141. B.in breeding

142. C.mutasi

143. D.non-disjunction

144. E.Fertilisasi

145. Sindroma Down (Trisomi 21) merupakan kelainan yang terjadi sejak tahap:

146. A.oogenesia

147. B.spermatogenesis

148. C.fertilisasi

149. D.embriogenesis

150. E.organogenesis

151. Makin jauh jarak dua lokus gen maka frekuensi rekombinan yang dapat terjadi:

152. A.makin banyak

153. B.makin sedikit

154. C.tetap sama

155. D.tidak ada hubungannya

156. E.tergantung usia orang tua

157. Suatu gen yang mempunyai 5 alel dapat menghasilkan ragam genotipe sebanyak:

158. A.5 homozigot, 5 heterozigot

159. B.5 homozigot, 10 heterozigot

160. C.10 homozogot, 10 heterozigot

161. D.10 homozigot, 15 heterozigot

162. E.15 homozigot, 15 heterozigot

163. Pola perjodohan yang paling umum menghasilkan anak dengan trisomi 21:

164. A.usia ayah terlalu muda

165. B.usia ayah terlalu tua

166. C.usia ibu terlalu muda

167. D.usia ibu terlalu tua

168. E.tak dipengaruhi usia

169. Cytogenetic examination resulting in:

170. A.chromosomal microband

171. B.DNA sequence

172. C.FISH (fluoresence in situ hybridization)

173. D.karyotype

174. E.recombination fraction

175. The highest resolution of physical map resulting in :

176. A.chromosomal microband

177. B.DNA sequence

178. C.FISH (fluoresence in situ hybridization)

179. D.karyotype

180. E.recombination fraction

181. Materi genetik terdapat di dalam:

182. A.Ribosom

183. B.Lisosom

184. C.Mitokondria

185. D.Membrane sel

186. E.Membrane inti

187. Pada dasarnya DNA dapat diperoleh dari:

188. A.eritrosit

189. B.Ujung kuku

190. C.Ujung rambut

191. D.ketuban (amnion)

192. E.Massa keratin

193. Pengelompokan kromosom menjadi kelompok A, B, C dst berdasarkan:

194. A.Jumlah gen

195. B.Jumlah kromosom

196. C.Letak sentromer

197. D.Letak pita gelap - terang

198. E.Letak pita terang

199. Macam bentuk kromosom manusia adalah sebagai berikut:

200. A.sentrik

201. B.metasentrik

202. C.subsentrik

203. D.makrosentrik

204. E.mikrosentrik

205. Penulisan kromosom 13 q 22.1 berarti:

206. A.lengan pendek kromosom 13

207. B.lengan panjang kromosom 22

208. C.menunjukkan sub pita 2

209. D.menunjukkan pita 2

210. E.menunjukkan regio 1

211. Individu berikut mempunyai satu badan Barr:

212. A.wanita normal (XX)

213. B.pria Klinefelter (XXY)

214. C.wanita Turner (XO)

215. D.XYY Syndrome

216. E.Trisomy 21

217. Sel yang bersifat haploid ditemukan dalam bentuk:

218. A.ovum

219. B.spermatozoa

220. C.Ovum dan spermatozoa

221. D.wanita Turner (XO)

222. E.sel kanker

223. Dengan pemeriksaan sitogenetik diperoleh hasil yang memberi informasi:

224. A.ukuran kromosom

225. B.struktur umum kromosom

226. C.struktur gonosom

227. D.rincian runtunan basa

228. E.Jumlah basa

229. Chemical mutagenesis including:

230. A.Vincristine

231. B.nitrous acid

232. C.Her-2

233. D.VEGF

234. E.EGF

235. Ionizing electromagnetic radiation including:

236. A.Ultraviolet A

237. B.Ultraviolet B

238. C.infrared

239. D.gamma rays

240. E.

241. Proses transkripsi adalah perisitiwa pembentukan:

242. A.DNA

243. B.RNA

244. C.asam amino

245. D.pilipeptida

246. E.protein

247. Pada dua loka gen yang lengket (tight linked) maka rekombinasinya:

248. A.lebih dari 50%

249. B.sama dengan 50 %

250. C.antara 0 - 50 %

251. D.sama dengan O%

252. E.tidak dapat diperhitungkan

253. Proses fertilisasi umumnya terjadi di:

254. A.ovarium

255. B.ampulla tuba

256. C.isthmus tuba

257. D.cavitas uteri

258. E.fornix vaginae

259. Proses implantasi terjadi antar umur embrio:

260. A.4 - 8 hari

261. B.6 - 10 hari

262. C.8 - 12 hari

263. D.10 - 14 hari

264. E.12 - 16 hari

45Kemungkinan genotip seseorang dengan golongan darah A:

265. A.A1 A2

266. B.A1 B1

267. C.A2 B2

268. D.OO

269. E.B1 B2

46Golongan darah Rhesus ditentukan dengan ada tidaknya:

270. A.Antigen A

271. B.Antigen B

272. C.Antigen AB

273. D.Antigen H

274. E.Antigen D

47Apabila Ayah mempunyai golongan darah AO dan Ibu BO maka kemungkinan yang tepat untuk anaknya adalah :

275. A.AA 25% AB 50% BB 25%

276. B.AB 25% AO 25% BO 25% OO 25%

277. C.AO 50% 00 50%

278. D.AA 50% AB 50%

279. E.BO 50% BB 25% OO 25%

48The physical manifestation of a genetic trait such as shape, color, and blood type.

280. A.allele

281. B.gene

282. C.chromosome

283. D.phenotype

284. E.genotype

49. Pedigree manakah yang menunjukkan pola pewarisan dominant aotosom?

A. C.

B. D.

50. Sesuai jawaban soal di atas, berapa risiko anaknya mewarisi kelainan tersebut?

51. A.25%

52. B.50%

53. C.75%

54. D.80 %

55. E.100%

56. Manakah dari pernyataan berikut ini yang merupakan karakteristik pola pewarisan dominan otosom ?

57. A.Diwariskan pada setiap generasi

58. B.Cenderung diwariskan pada anak laki-laki

59. C.Cenderung diwariskan pada anak perempuan

60. D.Recurrence risk 50%

61. E.Recurrence risk 100%

62. Seorang laki-laki dengan kelainan dominan otosom menikah dengan seorang wanita normal. Berapakah kemungkinan anaknya menderita penyakit yang sama?

63. A.25%

64. B.50%

65. C.75%

66. D.80 %

67. E.100%

68. Perhatikan pedigree berikut ini!

Fenomena genetik apakah yang diperlihatkan oleh pedigree tersebut?

69. A.Antisipasi genetik

70. B.Komplementasi

71. C.Variable expression

72. D.Pseudo dominan

73. Pada sistem golongan ABO, alel O adalah resesif. Alel O tidak hanya dibawa oleh individu dengan golongan darah O tetapi juga oleh sebagian individu dengan golongan darah A dan B. Akibatnya, kemungkinan perkawinan antara 2 individu pembawa alel O menjadi lebih besar. Kondisi ini akan memungkinkan munculnya individu dengan golongan darah O pada setiap generasi. Disebut apakah fenomena menyangkut alel O ini?

74. A.Pseudodominan

75. B.Antisipasi genetik

76. C.Pseudogenetik

77. D.Komplementasi

78. Berapakah peluang mendapatkan anak yang secara fenotipe normal pada perkawinan antara dua individu carrier suatu kelainan genetik resesif otosom?

79. A.100%

80. B.75%

81. C.80%

82. D.50%

83. E.25%

84. Kondisi berikut ini manakah yang merupakan risiko akan meningkatkan munculnya kelainan resesif otosom ?

85. A.Usia ibu tua

86. B.Usia ayah tua

87. C.Usia ibu terlalu muda

88. D.Usia ayah terlalu muda

89. E.Perkawinan antar saudara

90. Alur manakah yang menggambarkan dogma sentral di bidang biologi molekular?

91. A.Kromosom DNA RNA

92. B.Kromosom DNA Protein

93. C.DNA RNA Protein

94. D.DNA Gena RNA

95. Menggambarkan apakah dogma sentral biologi molekular ?

96. A.Perubahan RNA menjadi protein

97. B.Alur penerjemahan informasi genetik

98. C.Struktur DNA dan RNA

99. D.Perubahan DNA ke RNA

100. Pada proses transkripsi, manakah dari hal berikut yang merupakan karakterisitik yang dihasilkan transkrip RNA ?

101. A.Untai ganda

102. B.Double helix

103. C.Untai tunggal

104. D.Untai tunggal helix

105. Manakah dari pernyataan berikut yang sesuai pada proses translasi ?

106. A.Hanya segmen tengah mRNA yang ditranslasi

107. B.Semua segmen mRNA ditranslasi

108. C.Hanya segmen ujung 5 dan 3 mRNA yang ditranslasi

109. D.Hanya ujung 5 mRNA yang ditranslasi

110. Hukum Mendel berlaku untuk kelainan/penyakit apa ?

111. A.Poligenik

112. B.Monogenik

113. C.Kromosomal

114. D.Polifaktorial

115. Berdasarkan hasil eksperimennya Mendel menyimpulkan bahwa terdapat bentuk alternatif (alternative forms) untuk setiap unit pewarisan. Dikenal sebagai apakah dalam perkembangan selanjutnya unit pewarisan ini?

116. A.Alel

117. B.Kromosom

118. C.Gena

119. D.DNA

120. Dilakukan persilangan antara 2 tanaman dengan fenotipe batang tinggi-biji bulat dan fenotipe batang pendek-biji keriput. Diketahui bahwa batang tinggi dan biji bulat merupakan karakter dominan. Dengan menggunakan prinsip Mendelism dapat diperkirakan bahwa fenotipe F1 adalah sebagai berikut apa ?

121. A.Batang tinggi-biji keriput 50%, batang pendek-biji bulat 50%

122. B.Semua batang tinggi-biji bulat

123. C.Batang tinggi-biji bulat 50%, batang pendek-biji keriput 50%

124. D.Semua batang pendek-biji keriput

125. Pada skenario di atas (soal no. 63) apabila kemudian dilakukan self-mating antar F1 maka dapat diperkirakan pada F2 akan dihasilkan fenotipe batang tinggi-biji bulat dengan proporsi apa ?

126. A.9/16

127. B.12/16

128. C.3/16

129. D.6/16

130. Melibatkan apakah pewarisan polifaktorial itu ?

131. A.Satu gena

132. B.Beberapa gena

133. C.Genetik dan lingkungan

134. D.Satu kromosom

135. E.Beberapa kromosom

136. Galton mengamati bahwa seorang ayah dengan postur sangat tinggi cenderung memiliki anak yang lebih pendek darinya, sementara ayah dengan postur pendek cenderung memiliki anak yang lebih tinggi darinya. Pola yang serupa juga ia temukan dalam hal kecerdasan. Hasil pengamatan tersebut melahirkan konsep apa ?

137. A.Regresi paternal

138. B.Regresi ke rerata

139. C.Regresi maternal

140. D.Regresi paternal

141. E.Regresi polifaktorial

142. Manakah dari hal-hal berikut ini yang merupakan faktor penyebabkan lambatnya perkembangan penelitian genetik karakter polifaktorial dibandingkan dengan karakter Mendelian ?

143. A.Memerlukan analisis statistik yang kompleks

144. B.Jarang ditemukan di populasi

145. C.Tidak berperan penting pada manusia

146. D.Hanya bersifat teoritis

147. E.Hanya bersifat pragmatis

148. Pada pewarisan polifaktorial, bagaimana karakteristik orang tua pasien pada umumnya ?

149. A.Salah satunya normal

150. B.Keduanya normal

151. C.Keduanya carrier

152. D.Salah satunya carrier

153. E.Ibunya carrier

154. Pedigree manakah yang menunjukkan pola pewarisan resesif X-linked?A. C.

B. D.

155. Di antara kelainan berikut ini, manakah yang memiliki pola pewarisan resesif X-linked?

156. A.Spinal muscular atrophy

157. B.Talasemia

158. C.Hemofilia

159. D.Myotonic dystrophy

160. E.Penyakit Tay-Sachs

161. Seorang laki-laki penderita kelainan genetik dominan X-linked menikah dengan perempuan normal. Berapakah risiko keturunannya menderita kelainan tersebut?

162. A.Semua anak perempuan

163. B.50% anak perempuan

164. C.50% anak laki-laki

165. D.Semua anak laki-laki

166. Ditemukannya kelainan resesif X-linked pada perempuan paling sering berkaitan dengan fenomena genetik manakah dari berikut ini yang sesuai ?

167. A.Kromosom X tunggal

168. B.Translokasi kromosom X

169. C.Mutasi de novo

170. D.Imbalanced X inactivation

Dr. S. Yudha Patria, SpA, PhD32

171. Berapa jumlah kromatin (bar body) pada individu dengan karyotipe 45, X ?

172. A.Nol

173. B.1

174. C.2

175. D.3

176. E.4

177. Disebut apakah sindrom seseorang dengan karyotipe 46,XX / 45, X ?

178. A.Down

179. B.Turner

180. C.Klinefelter

181. D.Fragile X

182. E.Unclassify

183. Tipe Sindrom Down manakah yang memungkinkan si penderita mempunyai IQ borderline ?

184. A.Klasik

185. B.Translokasi

186. C.Mosaik

187. D.Campuran klasik dan translokasi

188. E.Tidak Ada

189. Fenotipe laki-laki, bentuk tubuh tinggi tampak feminin, saat pubertas muncul ginekomastia, adalah klinis sindrom apa ?

190. A.Down

191. B.Turner

192. C.Klinefelter

193. D.Fragile X

194. E.Unclassify

195. Disebut apakah hidrosefalus yang disebabkan oleh gangguan resorpsi cairan serebrospinal ?

196. A.Kongenital

197. B.Didapat

198. C.Komunikan

199. D.Non-komunikan

200. E.Obstruktif

201. Anomali kongenital yang mengenai kepala, yaitu apabila tulang tengkorak dan bagian ujung neural tube tidak menutup, maka akan mengakibatkan kelainan:

202. A.Kraniosinostosis

203. B.Spina bifida

204. C.Anensefali

205. D.Myelokel

206. E.Meningokel

207. Berikut di bawah adalah salah satu cara mendiagnosis kelainan kongenital

208. A.Simptomatologi

209. B.Skrining masal

210. C.Pemeriksaan sindrom

211. D.Dismorfologi

212. E.Cuplikan villi-khoriales

213. Gejala pada kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi gejala struktural dan metabolik. Kelainan di bawah ini mana yang termasuk gejala struktural ?

214. A.PKU

215. B.Hipospadia

216. C.MSUD

217. D.Hipotiroidisme

218. E.Tay-Sachs disease

219. Anomali kromosomal di bawah ini sering disertai labiognatopalatoskisis:

220. A.Trisomi 21

221. B.Trisomi 13

222. C.Trisomi 18

223. D.Aneuploidi X

224. E.Trisomi 14

225. Hal di bawah ini termasuk upaya preventif pada penyakit genetik:

226. A.Terapi lingkungan

227. B.Analisis silsilah

228. C.Terapi farmakologis

229. D.Terapi sulih hormon

230. E.Terapi ensimatis

231. Jenis atau derivat vitamin di bawah ini sering dihubungkan dengan labiopalatoskisis:

232. A.Vitamin B

233. B.Piridoksin

234. C.Vitamin C

235. D.Sianokobalamin

236. E.Retinoid

237. Kegagalan fusi tulang maksilaris dan prosesus nasalis medialis akan mengakibatkan kondisi di bawah ini :

238. A.Labioskisis

239. B.Palatoskisis

240. C.Labiopalatoskisis

241. D.Uvula bifida

242. E.Asimetri fasial

243. Gejala inborn error of metabolism (IEM) apakah yang sering muncul saat neonatal ?

244. A.Demam

245. B.Tidak mau minum/netek

246. C.Sering kejang

247. D.Sering muntah

248. E.Gangguan tumbuh kembang

249. Manakah dari gejala inborn error of metabolism (IEM) berikut yang sering muncul masa anak/balita ?

250. A.Demam

251. B.Tidak mau minum/netek

252. C.Sering kejang

253. D.Sering muntah

254. E.Gangguan tumbuh kembang

255. PKU adalah termasuk inborn error of metabolism (IEM), yaitu ketidak mampuan tubuh untuk memetabolisme fenilalanin menjadi apa ?

256. A.Treonin

257. B.Tirosin

258. C.Fenilalanin

259. D.Valin

260. E.Metionin

261. Salah satu tanda anak menderita PKU adalah:

262. A.Obesitas

263. B.Mata juling

264. C.Hiperaktivitas

265. D.Urin mousy odor

266. E.Urin berbau seperti sirup apel

267. Salah satu cara deteksi dini untuk mengetahui bayi dengan PKU adalah dilakukan:

268. A.Sistem kewaspadaan dini

269. B.Mencurigai gejala dini IEM

270. C.Anamnesis riwayat sebelumnya

271. D.Mass screening programe

272. E.Terapi secepatnya

273. Skrining masal untuk hipotiroidisme kongenital dilakukan dengan cara memeriksa kadar:

274. A.Hormon tiroksin darah

275. B.TSH serum

276. C.Triiodotironin serum

277. D.Iodium serum

278. E.T3 bebas

279. Skrining hipotiroidisme kongenital paling baik dilakukan saat bayi berumur:

280. A.Segera setelah lahir

281. B.1 -2 hari setelah lahir

282. C.3 7 hari setelah lahir

283. D.1 2 minggu setelah lahir

284. E.Sebulan setelah lahir

285. Kondisi di bawah adalah akibat paling buruk hipotiroidisme kongenital

286. A.Retardasi mental

287. B.Perawakan pendek

288. C.Deaf mutism

289. D.Kelainan neurologi hipotiroid

290. E.Ileus obstruktif

291. Inborn error of metabolism (IEM) termasuk penyakit genetik yang penanganan utamanya memerlukan:

292. A.Konseling genetik

293. B.Modifikasi cara hidup

294. C.Penapisan pranatal

295. D.Analisis kromosom

296. E.register genetik

297. Insufisiensi velofaringeal disebabkan oleh:

298. A.Hidrosefalus

299. B.Spina bifida

300. C.Meningomyelokel

301. D.Labioskisis

302. E.Palatoskisis

303. Ras atau etnis yang paling jarang ditemukan labiopalatoskisis adalah:

304. A.Kaukasoid

305. B.Negroid

306. C.Mongoloid

307. D.Etnis Amerika Latin

308. E.Jepang

309. Uvula bifida adalah kondisi yang sering menyertai:

310. A.Labio skisis

311. B.Palatoskisis pada palatum mole

312. C.Palatoskisis pada palatum durum

313. D.Insufisiensi velofaringeal

314. E.Labioskisis bilateral

315. Spina bifida yang tertutup yang tidak akan terlihat dari luar, kecuali dengan rontgenogram disebut spina bifida:

316. A.Meningokel

317. B.Okulta

318. C.Unvisible

319. D.Meningoensefalokel

320. E.Kistika

321. Sebagian besar kasus spina bifida mengenai bagian tubuh di bawah ini :

322. A.Kepala

323. B.Vertebra cervikalis

324. C.Vertebra thorakalis

325. D.Vertebra lumbalis dan sakralis

326. E.Kauda ekuina

327. Kekurangan zat di bawah ini biasanya dihibungkan dengan Neural tube defect (NTD)

328. A.Vitamin A

329. B.Asam askorbat

330. C.Vitamin K

331. D.Asam folat

332. E.Asam amino

333. Keilmuan yang mempelajari identifikasi bentuk, asal kejadian, diagnosis, dan tatalaksana kelainan tersebut disebut:

334. A.Malformasi

335. B.Deformasi

336. C.Displasia

337. D.Dismorfologi

338. E.Disrupsi

339. Hasil karyotipe seseorang adalah 46,XY / 48,XXXY, maka klinis menunjukkan ciri sindrom:

340. A.Down

341. B.Turner

342. C.Klinefelter

343. D.Fragile X

344. E.Unclassify

345. Karyotipe mosaik trisomi 21 ditulis seperti di bawah:

346. A.47, XY, +21

347. B.46, XY, +21

348. C.46, XX, +21

349. D.46, XX / 47, XX, +21

350. E.45, XX, +21

351. Anak dengan ciri-ciri morfologi mikrosefal, labioskisis, polidaktili adalah sindrom:

352. A.Trisomi 18

353. B.Trisomi 13

354. C.Patau

355. D.Edward

356. E.Vactrel

357. Gejala di bawah ini merupakan tanda pada anak sindrom Down:

358. A.Gangguan pertumbuhan

359. B.Epicantal fold prominen

360. C.Leher jenjang

361. D.Trisomi 21

362. E.Hirsutisme

Dr. Oryzati H., MSc.CMFM4

363. Siapakah pasien pada kasus diatas?

364. A.Ny. Ani

365. B.Ali

366. C.Ani

367. D.Siti

368. E.Andi

369. Siapakah yang perlu dilibatkan dalam keluarga untuk membantu mengatasi problem kesehatan dan psikologis Ny Ani.karena pertimbangan kedekatan hubungan?

370. A.Ali

371. B.Ani

372. C.Siti

373. D.Andi

374. Berdasarkan gambar diatas, apakah bentuk keluarga diatas?

375. A.nuclear family

376. B.extended family

377. C.blended family

378. D.single parent family

379. E.commune family

380. Apakah maksud dari simbol dibawah ini?

381. A.pasangan dengan 2 anak tapi tiri

382. B.pasangan dengan 2 anak kembar

383. C.pasangan dengan 2 anak tapi pisah rumah

384. D.pasangan dengan 2 anak adopsi

385. E.pasangan dengan 2 anak satu ibu lain Bapak

12

386. Pembacaan kodon secara terus menerus menunjukkan sifat kodon yang :

387. A.Unambiguous

388. B.Non-overlapping

389. C.Degeneratif

390. D.Universal

391. E.Not punctuated

392. Tidak ada kodon untuk asam amino :

393. A.Metionon

394. B.Alanin

395. C.Glutamin

396. D.Aspartat

397. E.Hidrosiprolin

398. Hanya ada satu kodon untuk asam amino :

399. A.Arginin

400. B.Metionin

401. C.Lisin

402. D.Glisin

403. E.Asparagin

404. Ada 20 macam asam amino yang disandi oleh 61 kodon. Hal ini menunjukkan adanya sifat :

405. A.Degeneratif

406. B.Unambiguous

407. C.Non-overlapping

408. D.Not punctuated

409. E.Universal

410. Satu kodon hanya mensandi satu asam amino. Hal ini menggambarkan bahwa kodon bersiat :

411. A.Unambiguous


413. C.Degeneratif

414. D.Universal


416. Pernyataan berikut betul untuk perubahan HbA menjadi Hb hikari :

417. A.Merupakan acceptable missence

418. B.Perubahan terdapat pada rantai alfa globin

419. C.Terjadi pergantian arininmenjadi asparagin

420. D.Terjadi perubahan kodon AAA menjadi GAU

421. E.GAG menjadi GAG

422. Bukan merupakan penyusun Komleks preiniasi

423. A.Ribosom 40s

424. B.Ribosom 43s

425. C.t-RNA

426. D.Kodon untuk metionin

427. E.m-RNA

428. Proses post translasi yang tidak dialami oleh enzim

429. A.Amilase

430. B.Tripsin

431. C.Hemotipsin

432. D.Pepsin

433. E.Trombin

434. Begitu pembacaan dimulai pada kodon spesiik maka tidak ada pemberhentian diantara dua kodon dan pesan dibaca sampai mencapai kodon pemberhentian. Hal ini menunjukkan sifat kodon yang :

435. A.Unambiguous


437. C.Degeneratif

438. D.Universal


440. Hormon yang berperandi dalam sintesis protein.

441. A.Adrenalin

442. B.Insulin

443. C.Glukagon

444. D.Interleukin

445. E.BSSD

446. Merupakan kodon initiator

447. A.ACA

448. B.UAG

449. C.AAA

450. D.AUG

451. E.UAA

452. Merupakan kodon untuk asam amino metionin :

453. A.AAA

454. B.AUG

455. C.UAA

456. D.ACA

457. E.UAG

oooOooo

oke 7

Documents

Transcript of oke 7