Gen Expression & Mendelism& Resesif Autosomal Inheritance & Dominan Autosomal InheritanceJumat, 30 September 2011 dr.Yuningtyaswari, S.Si.,M.Kes editor : gamma 10 |Layouter : gamma 09Haiiiii..Haiii haii.ketemu lagii :D Ceman Cemaaann,,sebenarnya ini tuu kuliah dari.Retno,,tapiii berhubung dr.nya ke Jepang (gk ngajak2 T,T),, jadii kuliahnya diganti ama dr.yuning,,,ini kuliahnya di jadiin satuu,,selamat menikmatiiii :D

Sifat herediter,,temen2 pasti uda tw itu artinya apa yaitu sifat yang diturunkan.. SIFAT HEREDITER itu berkaitan dengan : a. c. Gena Cara/pola pewarisan dan Ekspresi gena

b. Kelainan dan Penyakit genetic d. Gena Terpaut Kromosom Sex dan Penyakit yang Ditimbulkannya Qta bahas satu per satuu..

A. GENA Gena itu merupakan 1 kesatuan informasi genetik fungsional. unit yang mengarahkan kekhususan urutan Asam amino pada suatu polipeptida kerja primer gena adalah mensintesa protein semua macam gena yang berbeda mungkin dapat diperkecil menjadi 20 susunan yang berbeda dalam molekul DNA menyusun dasar apa yang disebut sbg kode genetik Informasi Genetik disimpan dalam molekul DNA dalam bentuk kode triplet (3 basa) yang menentukan struktur 1 asamamino hanya 20 macam asam amino. panjang gena : beberapa ratus pasangan basa s/d > 2 jt basa DNA

50.000 gen diduga terkode dalam DNA manusiadalam tiap 1 jenis sel, hanya 1 subset gen yang sebenarnya aktif & bekerja mempertahankan kehidupan serta fungsi khusus sel. Gen dalam sebuah sel dpt diekspresikan pada tingkat yg sangat bervariasi beberapa gen bertanggung jawab untuk fungsi spesifik suatu sel contoh : gen globin dalam RBC gen lain berfungsi untuk memelihara fungsi dasar seluler (yaitu gen yg produknya sering ada pada kebanyakan sel)

terletak pada suatu lokasi tertentu dalam kromosom spesifik disebut sebagai lokus setiap kromosom mempunyai analog dengan lokasi yg sama dalam kromosom homolog (pasangan lainnya) pasangan identik lokus disebut lokus homolog gen pada lokus homolog disebut alel

macam gena :a. gena struktural : bertanggung jawab untuk sintesis protein perubahan (mutasi) pasanganbasapada molekul DNA menyebabkan bermacam akibat pada protein yg dibentuk perubahan triplet asam amino yg sama perubahan kode triplet asam amino berbeda perubahan protein yg disintesis perubahan struktur protein aktivitas biologik menjadi berubah/hilang. b. gena kontrol : gena yg dpt mempengaruhi efek gena lain gena regulator, gena operator Mgp gena tertentu (contoh : globin dlm RBC, myosin dlm myocytus) mampu beraktivitas hebat pada bbrp sel tertentu tetapi tetap tenang pada bbrp sel yg lain ? Mgp gena terletak pada lokus & kromosom tertentu ?

Macam gena menurut letaknya : 1. di nukleusa. pada kromosom somatik (autosom)

b. pada kromosom kelamin (sex kromosom) 2. di mitokondaria pewarisan Matrilineal Inheritance gen pada mitokondria diwariskan ibu, karena pada saat memasuki ovum, ekor sperma yang berisikan mitokondia sang ayah akan hancur.

Macam gena mnrt jumlah gena yang berpengaruh :1. gena tunggal 2. banyak gena banyaknya gena akan memungkinkan timbulnya variasi dalam 1 kelas fenotip Alel ganda : 1. Lokus ditempati beberapa/suatu seri alel multiple allelomorfi Contoh : gol darah manusia (sistem ABO)

2.

Poligena/multipel gen Contoh : a. pigmentasi kulitditentukan oleh 2 pasang gen menentukan derajat warna kulit

P F1 P2

AABB >< Negro AaBb

aabb putih

sawo matang (mulatto) AaBb Mulatto >< AaBb mulatto

F2 :1 AABB : negro : hitam biasa : sawo matang : sawo matang : sawo matang : hampir putih : hampir putih : putIh 2 AaBB 4 AaBb 1 AAbb 1 aaBB 2 Aabb 2 aaBb 1 aabb

b. tinggi tubuh ditentukan oleh 4 pasang gen, pada kasus ini dibedakan 2 macam gen yg berpengaruh gena dasar : gen yg menentukan tinggi dasar sesorang simbol : a, b, c, d gena ganda : T tinggi (memberikan penambahan tinggi) t rendah (tdk memberikan penambahan tinggi) contoh : a a b b c c d d : 170 cm a a b b cc dd c. sidik jari terdapat3 tipe dasar sidik jari : 1. arc (lengkung) Adalah bentuk pokok sidik jari yang semua garis-garisnya dating dari satu sisi lukisan, mengalir atau cenderung mengalir ke sisi yang lain dari lukisan itu, dengan bergelombang naik ditengahtengah. Arch dibagi menjadi 2 sub golongan yaitu, plain arch dan tented arch 2. loop (sosok) Adalah bentuk pokok sidik jari dimana satu garis atau lebih datang dari salah satu lukisan, melengkung menyentuh suatu garis bayangan (imaginary line) yang ditarik antara delta dan core dan berhenti atau cenderung kembali ke sisi 3. whorl (lingkaran) Adalah bentuk pokok sidik jari yang mempunyai paling sedikitnya 2 buah delta, dengan satu atau lebih garis melengkung atau melingkar dihadapan keduaT T t t t t t t T T T t T t T t

: 152 cm

delta.Bentuk lingkaran terbagi menjadi Plain whorl, Central pocket loop whorl, Double loop whorl dan Accidental whorl.

d. bibir sumbing dan celah langit Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. e. warna mata manusia warna mata seseorangbermacam2, tergantung kandungan pigmen melanin dalam iris f. Hidrosefal Adalah penambahan ukuran kepala akibat berkumpulnya cairan serebrospinal dalam tengkorak.Tidak selalu genetis.

Macam gena menurut sifatnya :a. dominan : adanya 1 gena dominan sifat muncul (manifes) tetap muncul pada individu heterozigot tdk atau muncul jika hadir bersamaan dengan gen dominan tdk muncul pada individu Heterozigot (autosomal) muncul jika kedua ortu mewariskan gen tsb (autosomal)

b. resesif :

B. Kelainan dan Penyakit geneticTerdapat banyak sekali sifat herediter pada manusia. A. variasi yg diwariskan : keanekaragaman fenotip, tanpa diikuti kecacatan/abnormalitas B. kelainan genetik : perbedaan fenotip dibanding orang umumnya (cacat/abnormalitas) namun tidak mengganggu kesehatan individu secara umum C. penyakit genetik : kelainan genetik berupa penyakit yg mengganggu kesehatan umum dan merugikan individu yang mengidapnya. Baik kelainan genetik maupun penyakit genetik dapat diwariskan kepada keturunannya. Pewarisan sifat herediter, kelainan maupun penyakit genetik diwariskan kepada keturunannya melalui pola pewarisan tertentu tergantung pada gena yg membawa sifat genetik tsb.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy Gizi Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunanyang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.

2.

3.

4.

C. POLA PEWARISAN & EKSPRESI GENA(i) Pewarisan sederhana gena tunggalA. Pewarisan Dominan Autosomal : peluang muncul pada keturunan pria dan wanita adalah sama cenderung sangat bervariasi dalam ekspresinya Variabilitas dalam ekspresi klinik sama dengan ekspresivitas contoh : osteg.imperfecta : sgt ringan s/d sgt berat terkadang penderita tdk menampakkan gejala sama sekali (keadaan Non penetran), artinya ada generasi terlompati (skipped)

Variasi dalam ekspresi suatu gena mutan adalah sebagai akibat pengaruh modifikasi oleh gen lain atau faktor lingkungan thd ekspresi gena mutan. contoh : - Polidactyli - Kemampuan mengecap PTC - Thalassemia - Dentinogenesis Imperfekta - Retinal aplasia - lekuk pipit -warna rambut - osteogenesis imperfekta, dsb. adanya sebuah gen dominan dalam genotip seseorang menyebabkan sifat muncul dalam fenotip. Contoh : 1. Polidaktili (jari lebih) kelainan diwariskan oleh gen autosomal dominan P. individu ini mempunyai tambahan jari pada 1 atau2 tangan/kaki. Genotip jari normal = pp, pada heterozigot Pp. terdapat perbedaan expresi gen dominan tersebut sehingga lokasi tambahan jari dpt bervariasi Kemungkinannya dalam perkawinan Jika polidaktili menikah dengan normal maka kelainan polidaktili baru akan timbul jika paling sedikit salah 1 orang tuanya mempunyai kelainan tersebut. Peluang sama untuk muncul pada keturunan maupun karena tidak terpaut kromosom seks. Sifat herediter ini diwariskan dari 1 generasi ke generasi berikutnya secara vertikal ciri khas pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan autosomal Fakta : hanya terjadi sindaktili (jari menyatu) orang tua normal mempunyai anak ploidaktili karena pengaruh gen pada ortunya tidak memperlihatkan ekspresi & penetrasi yang penuh 2. Brakhidaktili jari tangan pendek karena tdk adanya tulang ruas tengah jari. Sepintas jarinya kelihatan normal, namun dengan pemeriksaan yang seksama (dengan sinar X), kelainan ini dapat terdeteksi. Genotip jari normal adalah bb, genotip heterozigot Bb (brakhidaktili), genotip homozigot BB (lethal) 3. Thalasemia Penyakit darah yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Karena banyaknya sel darah yang pecah mengakibatkan Sintesis rantai Hemoglobin menurun sehingga kemampuan

mengikat oksigen pun tidak optimal mengakibatkan Penderita thalassemia akan mengalami anemia. Cooleys Anemia adalah anemia yang sangat berbahaya pada bayi dan anak2. Kasusnya banyak terdapat di sekitar Laut Tengah, Timur Tengah, Asia (Indonesia). Ciri lain dari thalasemia itu Bentuk sel darah merah tidak teratur, leukosit jumlahnya meningkat, hepar& lien membengkak Jenis-jenis Thalasemia : a) Thalasemia Jadi Individu normal memiliki 4 gen pada sepasang kromosom,nah Alpha thalassemia ini

terjadi ketika satu atau lebih dari 4 gen alpha-globin yang membuat hemoglobin hilang atau rusak (delesi). Kasusnya banyak terdapat di asia. Derajat keparahan thalassemia ditentukan oleh banyaknya delesi gen yang terjadi.macam2 thalasemia : delesi 1 gen ( -Thalasemia 2)

terjadi jika satu gen alpha-globin hilang atau rusak. tidak memiliki gejala apapun dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi walaupun pengaruhnya sedikit terhadap fungsi darah, penderita adalah seorang silent carrier. - delesi 2 gen (-Thalasemia 1) terjadi jika dua gen alpha-globin hilang atau rusak. Pada kasus ini penderita mengidap anemia ringan.-Thalasemia 1 disebut juga sebagai alpha thalassemia minordelesi 3 gen (Hb-H disease) akan menderita anemia yang berat. Disebut juga penyakit hemoglobin H delesi 4 gen

Jika semua gen alpha-globin hilang (alpha thalassemia major), janin akan terlahir mati atau anak akan mati segera setelah lahir.a) Thalasemia ( & ) Thalasemia dibedakan menjadi dan . Pada thalasemia tidak ditemukan rantai + o +

sama sekali, sedangkan pada thalasemia + rantai disintesa dalam jumlah kecil. Mekanismeterjadinya thalasemia kurang jelas. Thalasemia heterozigotik mengakibatkan anemia ringan sehingga tidak perlu pengobatan Thalasemia homozigotik mengakibatkan anemia berat hingga perlu transfusi darah Thalasemia homozigotik Tidak ditemukan adanya HbA dan pada Thalasemia ditemukan rantai HbA tapi sedikit sekali c. Thalasemia (Thalasemia F) Terjadi penekanan produksi rantai terhadap rantai . Pada heterozigotik ditemukan HbA yang sedikit dan HbF yang banyak. Pada homozigotik Cuma ada HbF aja tanpa HbA dan penderita mengalami anemia berat. Secara umum, Thalasemia di Asia itu Thalasemia. Ditentukan oleh gen dominan autosomal Th. th th darah normal Th th Thalasemia minor (gak berat dan dapat bertahan hidup)+

Th Th Thalasemia mayor (anemia berat sehingga dapat berakibat fatal) P F1 Th th Th TThh (thalasemia mayor) Tthh (thalasemia minor) th Tthh (thalasemia minor) tthh (normal) Th th Thal. Minor X Th th Thal.Minor

Contoh lain : Anonychia kuku gak tumbuh dengan baik (jari telunjuk & tengah gak punya kuku) gen An = anonychia an = kuku tumbuh normal Retinal aplasia lahir dalam keadaan Buta gen Ra = buta ra = mata normal

B. Pewarisan Gen Autosomal Resesif Kelainan akan tampak apabila individu menerima gen tersebut dari kedua ortunya. Orang tua bisa aja keliatan normal tapi sebenernya mereka adalah pembawa atau carier Contoh : 1. Cystic fibrosis (CF) CF ini banyak terdapat di AS. Gejalanya itu gangguan pencernaan & respirasi, keringat sangat asin karena kurangnya reabsorbsi Cl & Na dalam ductus gland. Excretorius (sekresinya kental pada epitel mengakibatkan sumbatan sehingga terjadi kerusakan / gangguan fungsi sistem organ). Pancreas akan tersumbat oleh lendir kental sehingga aliran enzim pencernaan terhalang akibatnya 50% lemak & protein 10% Karbohidrat hilang, kekurangan vitamin A,D,E dan K. Lendir juga akan menyumbat pulmo yang mengakibatkan gangguan pernafasan, Gangguan pulmo kronis hingga kematian, perubahan tekanan dalam pulmo yamg membatasi aliran darah sehingga tekanan darah naik Pasien mudah terinfeksi 2. Warna Mata merupakan hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat didalam iris. Pembentukan granula Melanin ditentukan oleh gen BB (mampu membentuk melanin dalam jml besar mata coklat tua s/d hitam) bb (hanya mampu membentuk sedikit melanin mata biru)+

jk

P F1

BB mt hitam

>< Bb mt hitam

bb mt biru terjadi dominansi penuh

3. Albinisme tubuh gak mampu membentuk enzim yg diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi -3-4dihidarioksi fenil alanin yg nantinya akan diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yg mengubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen dominan A, shg individu bergenotip : AA & Aa normal aa albino Melanin terdapat pada Rambut Kulit Mata (iris) dampaknya Rambut putih Bulai Mata merah

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk albino kemungkinan mpy anak albino: P F1 : Sifat gen : Dominan >< resesif alel kodominan gen lethal interaksi gen Aa normal >< Aa normal AA, Aa, Aa, aa normal 75%, albino 25%

C. Pewarisan sifat (gena) terkait (berangkai) kromosom seks terkait kromosom X terjadi crissecaraoss inheritance contoh : butawarna, hemofilia (resesif), gigi coklat (dominan) Buta warna merah-hijau gen resesif, terdapat pada kromosom X wanita berpenglihatan normal wanita buta warna pria berpenglihatan normal pria buta warna genotip X X CC or X X Cc c c X X cc C X Y Cc X Y cC C C c

Pria hanya mpy 1 kromosom X jadi kemungkinan besar buta warna itu terjadi pada pria.

Pada gen yg terangkai X tdpt tipe pewarisan khas yaitu : a. Criss crossinheritance sifat ibu diwariskan kepada anak laki-laki sifat bapak diwariskan kepada anak perempuan contoh; P F1 cc ibu normal Cc wanita normal (carrier) c- = pria buta warna Terangkai Kromosom Y >< Cbpk b.w.

hanya diwariskan kepada keturunan laki-laki (holandariik) Ukuran kromosom Y lebih pendek dari X sehingga jumlah genanya juga berkurang contoh : 1. Kulit diantara jari2 ditentukan oleh gen resesif wt (Wt kulit normal) 2. Rambut panjang & kaku dipermukaan tubuh spt landak, ditentukan oleh gen resesif hg (Hg normal) 3. Hypertrichosis yaitu tumbuh rambut ditepi auricula

(ii) Pewarisan Multifaktorial :Melibatkan lebih dari 1 gena dalam penentuan fenotip A. Kodominansi : Yaitu keadaan heterozigot (2 anggota sepasang alel) menyokong fenotip. Campuran dari sifat fenotip yg dihasilkan oleh salah 1 keadaan homozigotik. Masing alel kodominan dalam keadaan heterozigotik mempunyai pengaruh sendiri contoh : - gol darih MN : L ,L HbAHbA = normal HbaHbS = anemia relatif ringan HbSHbS = anemia parah Anemia Sel Sabit (ASS)M 2 N 2 2

- Anemia sel sabit : HbA,HbS

Individu normal (Hb normal) ditentukan oleh gen HbA penderita ASS (Hb Sickle Cell) ditentukan oleh gen HbS pada penderita ASS sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit karena hemoglobin mengalami kelainan (molekul Hb bersambungan membentuk serabut panjang shg tjd distorsi membran sel darah2 2

merah. Ini dapat menghalangi aliran darah dalam pembuluh darah kecil yang mengakibatkan terganggunya pengangkutan O2 & CO2 ke & dari jaringan individu bergenotip HbA HbS memiliki 2 macam sel darah merah. Gen HbA & HbS adalah gen2 kodominan Gen Lethal

gen yg dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari Hk Mendel Gen letal : - dominan : Brachidktili - resesif : Ichtyosis congenita Ichtyosis congenita bayi lahir dengan kulit tebal & mempunyai banyak luka berupa sobekan terutama di tempat2 lekukan. bayi biasanya meninggal dalam kandungan atau saat lahir. Perkawinan 2 individu normal heterozigot untuk penyakit ini menghasilkan keturunan hidup normal semuanya. Perbandingan fenotip menjadi 3 : 0 P F1 Ii ii normal (hidup) (lethal/mati) Ii >< II Ii ii Ii

B. Interaksi gena : adanya slg pengaruh dari bbrp gen gen komplementer = gena dominan yg berbeda tapi jk tdpt bersama2 dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh : bisu tuli jika D_E_ : indiv dpt berbicara & mendengar ddE_ atau D_ee : bisu tuli C. Alel ganda, Poligena D. Faktor Genetik + Lingkungan EKSPRESI GENA ada 2 macam : I Ekspresi gen yg dibatasi oleh jenis kelamin contoh : gen untuk pembentukan : - mammae, ovarium, ovum (wanita) - kumis, testis, sperma (pria) II Ekspresi gen yg dipengaruhi jenis kelamin - gena autosomal, - sifat tampak pada ke2 sex, tapi salah 1 ekspresinya lebih kuat daro pada sex yg lain contoh : 1. Kepala botak

muncul setelah individu lebih dari 30 tahun gen B dominan pada pria, tapi resesif pada wanita genotip BB Bb bb botak botak tdk botak pria wanita botak tdk botak tdk botak

2. Panjang jari telunjuk tangan ekspresi gena serupa dengan gena kepala botak. Ditentukan oleh gen T (telunjuk pendek). gen T dominan pada pria dan resesif pada wanita

Mendelism TIK : Mahasiswa mampu menjelaskan tentang mendelisme Mahasiswa mampu menjelaskan hukum mendel 1 Mahasiswa mampu menjelaskan hukum mendel 2

Pendahuluan Makhluk hidup memiliki sifat alamiah untuk melestarikan keturunannya agar jenisnya tidak punah dengan cara bereproduksi. Makhluk hidup tingkat rendah bereproduksi secara vegetatif (asexual ), sedangkan makhluk hidup tingkat tinggi akan bereproduksi secara generatif (sexual ). Pembuahan sexual memiliki arti penting dalam genetika karena memungkinkan adanya variasi makhluk hidup akibat perpaduan dari gen2 yang dibawa oleh gamet jantan maupun betina Beberapa Pendapat yang Mengawali Hukum Keturunan Ovisma Preformasi Epigenesis : sifat keturunan ada pada ovum : calon manusia terdapatdalam gamet : ovum yang telah dibuahi oleh sperma atau tumbuhsedikit demi sedikit Animalkulisma : spermatozoa2 1

Pangenensis (C.Darwin) : tunas dalam ovum dibuahi spermatozoa tumbuh makhluk baru Plasma benih (Weisman) : gamet dibentuk oleh jaringan khusus (bukan jaringan tubuh)

Riwayat G Mendel Gregor Mendel adalah Bapak Genetika, lahir tahun 1822.Beliau berkebangsaan Chekoslowakia. G. Mandel seorang anak petani namun sangat pandai, perhatian terhadapcara bercocok tanam & mempertinggi hasil. Seseorang yang alim (pendeta).beliau pernah gagal menjadi guru sehingga melanjuntkan risetnya pada tumbuhan (pemuliaan tanaman & keturunan).Jadi awalnya genetika itu dimulai dari tingkat pertanian kemudian sampai sekarang sudah mencapai tingkat molekuler.

Riset Mendel1

2

Tidak melibatkan gamet jantan dan betina Pembuahan karena bertemunya gamet jantan dan betina

TanamanPisum sativum (kacang kapri/ercis) mempunyai sifat menguntungkan untuk riset genetika, karena : 1. 2. dapat melakukan penyerbukan sendiri dandisilangkan mempunyai beberapa sifat kontras seperti ukuran tanaman, letak bunga,

bentuk & warna polong/biji, warna kulit biji/bunga (memungkinkan memiliki variasi yang banyak) Kesimpulan Riset Awal 1. 2. Hibrid mempunyai sifat yang mirip dengan induknya. Setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid lain dari spesies yg sama. Sifat dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur, ini memberikan petunjuk bahwa ada faktor2tertentu yang berperan dalam pemindahan sifat dari 1 generasi ke generasi berikutnya. Sekarang factor2 keturunan tersebut kita sebut sebagai GEN 3. Faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis. Hukum/pola diketahui dengan persilangan &menghitungbentuk2 yang berbeda seperti yang tampak dalam keturunan Perkawinan Monohibrid Pada awalnya mandel menggunakan persilangan monohybrid .Beliau menggunakan biji bulat dan berkerut.Saat itu mandel belum mengetahui tentang sifat resesif maupun dominan.Setelah dikawinkan, hasilnya adalah semua berbiji bulat.Tetapi apabila dikawinkan dengan sesama keturunan F1, hasilnya seperti dibawah ini :4 2 3

Percobaan Mendel : P F1 BB biji bulat >< Bb Biji bulat semua seragam bb biji berkerut

F1 >< F1 F2

Bb >< F1

Hh >< Gamet H h H

Hh h Hh hh

HH Hh

Perbandingan fenotipe tetap 3 : 1 (ada dominansi penuh)

Persilangan Backcross Persilangan antara hibrid F1 dengan induknya (&)\ Pada persilangan ini keturunan F1 apabila disilangkan kembali dengan induknya, akan menghasilkan fenotip yang sama walaupun genotipnya berbeda. Testcross (ujisilang) Persilangan/perkawinan antara hibrid F1 dengan induk homozigot resesif. Persilangan ini bertujuan untuk menguji apakah suatu individu bergenotif homozigot atau heterozigot, tetapi ini tidak mungkin dilakukan terhadap manusia. Untuk manusia sendiri cara mengetahui dia heterozigot atau homozigot dapat menggunakan analisis Pedigree. Oh yaa,, uji silang itu dapat berupa backcross, tetapi backcross itu belum tentu ujisilang

Perkawinan Monohibrid pada Manusia Terdapat banyak sekali sifat (kelainan) herediter pada manusia seperti polidaktili, albino, warna rambut, warna mata, dll.Sifat ini masing2 dibawa oleh gen tunggal. Contoh : 1. Albino Gen a (albino) itu resesif jadi pada populasi akan terdapat lebih banyak dominansi gen A (normal). Normal Albino : gen A (dominan) : gen a (resesif)

KASUS..!!! Pasangan ibu normal (tdk albino) dan bapak albino mempunyai 3 orang anak : 1. Putra 2. Putra 3. Putri normal a) Buatlah diagram perkawinannya ! b) Bagaimana genotip msg-msg individu tsb ? Jawab : b) Ibu normal : Aa Bapak albino : aa Putra I albino : aa Putra IIalbino : aa Putri Normal : AaAlbino akan muncul apabila homozigot (aa)..jadi untuk dapat bergenotip homozigot (albino) ibu dan ayah harus memiliki gen albino..jadi disini selain ayah ternyata sii ibu adalah carier (heterozigot).

Perkawinan Dihibrid

Percobaan Mendel dengan kacang Kapri dengan2 sifat beda(bentuk & warna biji), Kedua sifat ini ditentukan oleh gen yg berbeda P F1 F1>< bulat kuning (bbkk) (BBKK) BbKk Gamet : BK. Bk. bK, bk Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk bK BbKK BbKk bbKK bbKk bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Kesimpulan Percobaan II Mendel Anggota dari pasangan gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika meiosis selama perbentukan gamet . Hukum II Mendel: The Law of Independent Assortment of Genes (Hukum Pengelompokan Gen secara bebas)2

Contoh perkawinan dihibrid pada manusia Pria kidal berambut keriting (dominan) kawin dengan wanita normal (tidak kidal) berambut lurus, Jika Kd Kd Kr Kr 9 : 3 : 3 : 1. Kenyataannya akan sulit ditemukan yang persis sama denganperbandingan tersebut, karena pada manusia perkawinan antara saudara sekandung tidak diperbolehkan; jumlah anak biasanya kurang dari 16. : gen pembawa sifat kidal : gen pembawa sifat normal(tidak kidal) : gen pembawa sifat rambut keriting : gen pembawa sifat rambut lurus

maka seperti halnya pada hewan & tumbuhan, maka perbandingan kombinasi fenotip F2 adalah

Perhitungan Matematika Dari pembahasan di muka dapat diterapkan sejumlah rumus untuk kejadian seperti : 1. Memperkirakan banyaknya macam gamet yang dapat dibentuk hybrid menggunakan rumus2 . 2 = setiap pasang alel akan membetuk 2 gamet n = banyaknya sifat beda (pasang alel) Contoh :Monohibrid Aa rumusnya 2 = 2 = 2 gamet yaitu A & a AaBbCc rumusnya 2 = 2 =8 macam gamet AaBbCcDD berapa macam gamet? Soal diatas memiliki 3 sifat beda, sifat yang sama bisa gak ditulis..jadi soal itu punya 8 macam gamet.. Rumus 2 di atas dapat di gunakan untuk memperkirakanbanyaknya fenotip dalam F2 Contoh : Perkawinan monohibrid Aa >< Aa 2 = 2 = 2 individuyang persis hibrid Banyaknya Individu yang homozigotik Contoh : Aa >< Aa 2 = 2 = 2 2.2 n 1 n 1 n n 3 n 1 n

AA & aan 2

Memperkirakan banyaknya kombinasi dalam F digunakan rumus (2 ) , jadi Contoh : Aa >< Aa = (2 ) = 4(AA,Aa,Aa,aa)1 2

3.

Memperkirakan banyaknya kombinasi baru yang homozigotik, digunakan rumus 2 -2 Contoh : AaBb >< AaBb =2 -2= 4 -2 = 2 (AAbb & aaBB)2

n

4.

Memperkirakan banyaknya macam genotip dalam F2, digunakan rumus :3 . Contoh : Aa >< Aa 3 = 3 = 3(AA, Aa & aa)n 1

n

5.

Bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari perkawinan 2 hibrid (tergantung jumlah hybrid) Contoh : dihibrid, maka perbandingan dalam keturunan = 9:3:3:1 1x3 :2x3 :1x32 1 0

3 = angka tetap 1 2 1 = angka segitiga Pascal 2,1,0 = banyak beda sifat-1-1

Manfaat Penemuan Mendel Mendasari berbagai perkiraan tentang penurunan sifat herediter menjadi metoda baku dalam biologi Metodenya menjadi acuan dalam berbagai problema modern : analisis genetik & pengaturan materi genetik linkage & recombination, gene mapping, dll menginspirasi pada perubahan & struktur materi genetik : variasi jumlah kromosom, mutasi gen, perubahan struktur kromosom Menjadi dasar perbahasan dalam fungsi materi genetik : genetic control of protein, protein synthesis, nature of genetic code, gene regulation etc

JadiPemikiran Mendel banyakmenjadi dasar untuk kemajuan dalam ilmu genetika Perlu diingat . Perhitungan/perkiraan dengan cara Mendel sangat bermanfaatdalam perhitungan untuk sifat/kelainan yang diwariskan secara sederhana yang dibawa oleh gen tunggal, dengan dominansi penuh & bersifat autosomal Untuk perhitungan kelainan yang multifaktor perlu modifikasi dari cara Mendel (tidak dapat langsung digunakan) Kelainan yang disebabkan oleh gena tunggal mempunyai resiko lebih tinggi untuk muncul dalam keturunan dapat yang multifaktor sebab pada kelainan yg multifaktor pola pewarisannya sangat kompleks kelainan genetik multifaktor misalnya : adanya interaksi gen multipel, faktor eksogen, polygen dll.

Referensi Genetika Suryo http://journal.uii.ac.id/index.php/Snati/article/viewFile/1560/1336 http://medicastore.com/penyakit/415/Kelainan_bawaan_Kelainan_Kongenital.html http://www.medicalera.com/arsip.php?thread=1140

mohon maaf yaa kalo editannya gak optimal.. selamat belajar