LO nya kelompok hipertensi.docx

7/22/2019 LO nya kelompok hipertensi.docx

1/7

LO nya kelompok hipertensi : : D

1. Kelainan genetk / gangguan hb

2. Patofisiologi penyakit

nambah : teman2 kemaren itu ada yg masih ingat MIND MAPPING nya kita gak ? lalu ada saya catat di

kertas tapi kertasnya hilang mi dimana... : (

Para thalassemia diwariskan gangguan sintesis Hb yang dihasilkan dari sebuah perubahan dalam

tingkat produksi globin rantai. Penurunan tingkat produksi rantai globin tertentu atau rantai (, , ,

) menghambat sintesis Hb dan menciptakan ketidakseimbangan dengan, rantai globin lainnya

biasanya diproduksi.

Karena 2 jenis rantai ( dan non-) pasangan dengan satu sama lain pada rasio mendekati 1:1

sampai membentuk Hbs normal, kelebihan dari jenis biasanya diproduksi hadir dan terakumulasi

dalam sel sebagai produk tidak stabil, menyebabkan penghancuran sel. Ketidakseimbangan ini

adalah ciri dari segala bentuk talasemia. Untuk alasan ini, thalassemia sebagian besar tidak dianggap

hemoglobinopathies karena rantai globin normal dalam struktur dan karena cacat terbatas pada

tingkat penurunan produksi rantai ini normal. Namun, hemoglobinopathies thalassemic diakui,

seperti dibahas di bawah.

Jenis thalassemia biasanya membawa nama dari rantai underproduced atau rantai. Pengurangan

bervariasi dari sedikit penurunan menjadi tidak lengkap produksi. Sebagai contoh, ketika rantai diproduksi pada tingkat yang lebih rendah, thalassemia disebut + , sedangkan -thalassemia 0

menunjukkan tidak adanya lengkap produksi rantai dari alel yang terlibat.

Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin pada akhirnya menghasilkan pengendapan Hb

kurang ke setiap RBC, yang mengarah ke hypochromasia. Kekurangan Hb menyebabkan sel darah

merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke hipokromik mikrositik klasik dan gambar dari

thalassemia. Hal ini berlaku di hampir semua anemia yang disebabkan oleh penurunan produksi

salah satu dari 2 komponen utama Hb: heme atau globin. Namun, hal ini tidak terjadi di negara

pembawa diam, karena keduanya kadar Hb dan indeks RBC tetap normal.

Pada jenis yang paling umum dari sifat thalassemia , tingkat Hb A2 (2/2) biasanya meningkat. Hal

ini disebabkan oleh peningkatan penggunaan rantai oleh rantai yang berlebihan gratis, yang hasil

dari kurangnya rantai yang memadai yang dapat digunakan untuk pasangan. Gen , tidak seperti

gen dan , diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya untuk memproduksi

rantai memadai; dengan pasangan dengan rantai , rantai memproduksi Hb A2 (sekitar 2,5-3%

dari total Hb).

Beberapa, tetapi tidak semua, dari rantai yang berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2

dengan rantai , sedangkan rantai tersisa mengendap dalam sel, bereaksi dengan membran sel,

intervensi dengan pembelahan sel normal, dan bertindak sebagai benda asing, yang mengarah


2/7

perusakan sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan

bervariasi sesuai dengan jenis rantai tersebut (misalnya, toksisitas rantai thalassemia di lebih

menonjol dibandingkan toksisitas rantai thalassemia di).

talasemia sebagian besar terkait dengan mutasi titik pada gen globin . Namun, penghapusan

besar yang mungkin melibatkan gen keseluruhan, atau bahkan memperpanjang untuk menghapus

gen tetangga, telah dilaporkan sebelumnya. Empat mutasi tersebut baru diidentifikasi pada pasien

Prancis. Dalam 3 dari mutasi ini, penghapusan telah diperluas untuk melibatkan gen , sehingga

kegagalan untuk menghasilkan A2 Hb. Dalam kasus tersebut, thalassemia / adalah untuk

dibedakan dari kondisi fenotipik serupa yang dikenal sebagai ketekunan keturunan hemoglobin janin

(HPFH). Pentingnya membedakan kondisi ini tercermin dalam skrining prenatal dan bayi yang baru

lahir untuk hemoglobinopati. [4]

Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia mayor atau Cooley anemia, patofisiologi yang sama

berlaku dengan berlebihan substansial. Selisih yang signifikan dari rantai bebas yang disebabkanoleh kekurangan rantai menyebabkan kerusakan prekursor RBC di sumsum tulang (yaitu,

eritropoiesis tidak efektif).

Globin rantai produksi

Untuk memahami perubahan genetik yang mengakibatkan thalassemia, orang harus akrab dengan

proses fisiologis produksi globin rantai dalam individu yang sehat. Rantai globin sebagai unit adalah

sebuah blok bangunan utama untuk Hb: bersama-sama dengan heme, menghasilkan molekul Hb

(heme ditambah globin sama Hb). Dua pasangan yang berbeda dari rantai globin membentuk

struktur tetrameric dengan bagian heme di tengah. Semua Hbs normal terbentuk dari 2 -seperti

rantai dan 2 non- rantai. Berbagai jenis Hb terbentuk, tergantung pada jenis rantai pasangan

bersama-sama. Hbs seperti pameran yang berbeda-mengikat oksigen karakteristik, biasanya

berkaitan dengan persyaratan pemberian oksigen pada tahap perkembangan yang berbeda dalam

kehidupan manusia.

Dalam kehidupan embrio, rantai (-seperti rantai) menggabungkan dengan rantai untuk

memproduksi Hb Portland (2/2) dan dengan rantai untuk memproduksi Hb Gower-1 (2/2).

Selanjutnya, ketika rantai diproduksi, mereka membentuk Hb Gower-2, pasangan dengan rantai

(2/2). Hb janin terdiri dari 2/2 dan dewasa utama Hb (Hb A) dari 2/2. Sebuah Hb fisiologis

ketiga, yang dikenal sebagai Hb A2, dibentuk oleh 2/2 rantai, seperti pada gambar di bawah.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26797/4/Chapter%20II.pdf

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdf

http://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdf

http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview#aw2aab6b2b3aa

http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview#a0104
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26797/4/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26797/4/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdfhttp://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdfhttp://emedicine.medscape.com/article/958850-overview#aw2aab6b2b3aahttp://emedicine.medscape.com/article/958850-overview#aw2aab6b2b3aahttp://emedicine.medscape.com/article/206490-overview#a0104http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview#a0104http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview#a0104http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview#aw2aab6b2b3aahttp://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/26797/4/Chapter%20II.pdf


3/7

Occurrence in the United States

The frequency of beta thalassemia varies widely, depending on the ethnic population. Thedisease is reported most commonly in Mediterranean, African, and Southeast Asian

populations.

International occurrence

The disease is found most commonly in the Mediterranean region, Africa, and Southeast

Asia, presumably as an adaptive association to endemic malaria. The incidence may be as

high as 10% in these areas.

Race-related demographics

Beta thalassemia genes are reported throughout the world, although more frequently in

Mediterranean, African, and Southeast Asian populations. Patients of Mediterranean

extraction are more likely to be anemic with thalassemia trait than Africans because they tend

to have beta-zero thalassemia rather than beta-plus thalassemia.

The genetic defect in Mediterranean populations is caused most commonly by (1) a mutation

creating an abnormal splicing site or (2) a mutation creating a premature translation

termination codon. Southeast Asian populations also have a significant prevalence of Hb E

and alpha thalassemia. African populations more commonly have genetic defects leading to

alpha thalassemia.

Age-related demographics

The manifestations of the disease may not be apparent until a complete switch from fetal to

adult Hb synthesis occurs. This switch typically is completed by the sixth month after birth.

Kejadian di Amerika Serikat

Frekuensi beta thalassemia sangat bervariasi, tergantung pada populasi etnis. Penyakit ini paling

sering dilaporkan di Mediterania, Afrika, dan populasi Asia Tenggara.

Internasional terjadinya

Penyakit ini paling sering ditemukan di wilayah Mediterania, Afrika, dan Asia Tenggara, mungkin

sebagai asosiasi adaptif untuk endemis malaria. Kejadian mungkin setinggi 10% di daerah-daerah.

Ras-terkait demografi

Beta thalassemia gen dilaporkan di seluruh dunia, meskipun lebih sering di Mediterania, Afrika, dan

populasi Asia Tenggara. Pasien ekstraksi Mediterania lebih cenderung menjadi anemia dengan sifat

thalassemia dari Afrika karena mereka cenderung memiliki beta-thalassemia nol daripada beta-

thalassemia ditambah.

Cacat genetik pada populasi Mediterania disebabkan paling sering oleh (1) mutasi menciptakan situs


4/7

splicing abnormal atau (2) mutasi menciptakan kodon terminasi translasi dini. Populasi Asia

Tenggara juga memiliki prevalensi yang signifikan Hb E dan alpha thalassemia. Populasi Afrika lebih

sering memiliki cacat genetik yang mengarah ke alpha thalassemia.

Usia berhubungan dengan demografi

Manifestasi dari penyakit mungkin tidak terlihat sampai beralih lengkap dari janin untuk sintesis Hb

dewasa terjadi. Switch ini biasanya diisi oleh bulan keenam setelah lahir.

Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders

Fact sheet N308January 2011

Key facts

Approximately 5% of the worlds population carries trait genes for haemoglobin disorders,mainly, sickle-cell disease and thalassaemia.

Haemoglobin disorders are genetic blood diseases due to inheritance of mutanthaemoglobin genes from both, generally healthy, parents.

Over 300 000 babies with severe haemoglobin disorders are born each year. The health burden of haemoglobin disorders can be effectively reduced through

management and prevention programmes.

What are haemoglobin disorders?

Haemoglobin disorders are inherited blood diseases that affect how oxygen is carried in the

body. Haemoglobin disorders fall into two main categories: sickle-cell disease and

thalassaemias.

Sickle-cell disease is characterized by a modification in the shape of the red blood cell froma smooth, donut-shape into a crescent or half moon shape. The misshapen cells lackplasticity and can block small blood vessels, impairing blood flow. This condition leads to

shortened red blood cell survival, and subsequent anaemia, often called sickle-cell anaemia.

Poor blood oxygen levels and blood vessel blockages in people with sickle-cell disease can

lead to chronic acute pain syndromes, severe bacterial infections, and necrosis (tissue

death).

Thalassaemias are also inherited blood disorders. People with thalassaemia are not able tomake enough haemoglobin, which is found in red blood cells. When there is not enough

haemoglobin in the red blood cells, oxygen cannot get to all parts of the body. Organs then

become starved for oxygen and are unable to function properly. There are two major types

of thalassaemia, alpha and beta, which are named for the two protein chains that make up

normal haemoglobin. Alpha and beta thalassaemia have both mild and severe forms.


5/7

Facts about haemoglobin disorders

It is estimated that each year over 300 000 babies with severe forms of these diseases areborn worldwide, the majority in low and middle income countries.

Approximately 5% of the worlds population are healthy carriers of a gene for sickle-celldisease or thalassaemia. The percentage of people who are carriers of the gene is as high as25% in some regions.

These conditions are most prevalent in tropical regions; however population migration hasspread these diseases to most countries.

Thalassaemias are the most common in Asia, the Mediterranean basin, and the Middle East. Sickle-cell disease predominates in Africa.

What causes haemoglobin disorders?

Haemoglobin disorders are inherited from parents in much the same way as blood type, hair

colour and texture, eye colour and other physical traits.

Sickle-cell disease and severe forms of thalassaemia (thalassaemia major) can occur only

when both parents are carriers of trait genes for the particular condition. A child who inherits

two of the same trait genes - one from each parent - will be born with the disease. However, a

child of two carriers has only a 25% chance of receiving two trait genes and developing the

disease, and a 50% chance of being a carrier. Most carriers lead completely normal, healthy

lives.

How can haemoglobin disorders be reduced?

Haemoglobin disorders can be effectively reduced through a strategic balance of disease

management and prevention programmes.

Sickle-cell disease can be managed by simple procedures including:

high fluid intake healthy diet folic acid supplementation pain medication vaccination and antibiotics for the prevention and treatment of infections a number of other therapeutic measures.

Thalassaemia major requires regular blood transfusions to maintain an adequate supply of

haemoglobin and sustain life. As a result of multiple transfusions, organs become severely

overloaded with iron and a specific treatment is needed to manage this condition.

Thalassaemias can be cured by a successful bone-marrow transplant, however this procedure

is expensive and not readily available in most settings. Recently, gene therapy has been

successfully applied to a patient with thalassaemia.

The most cost-effective strategy for reducing the burden of haemoglobin disorders is to

complement disease management with prevention programmes. Inexpensive and reliable

blood tests can identify couples at risk for having affected children. This screening is

especially opportune before marriage or pregnancy, allowing couples to discuss the health oftheir family. Subsequent genetic counselling informs trait carriers of risks that the condition


6/7

may be passed along to their children, the treatment needed, if affected by a haemoglobin

disorder, and the possible options for the couple. Prenatal screening of genetic diseases raises

specific ethical, legal and social issues that require appropriate consideration.

WHO response

The governing bodies of WHO have adopted two resolutions on haemoglobin disorders. The

resolution on sickle-cell disease from the 59th World Health Assembly in May 2006 and the

resolution on thalassaemia from the 118th meeting of the WHO Executive Board call upon

affected countries and the Secretariat of WHO to strengthen their response to these

conditions. In addition, a resolution on the prevention and management of birth defects,

including sickle-cell disease and thalassaemias, was adopted by the 63rd World Health

Assembly in May 2010.

Specifically, WHO will:

increase awareness of the international community of the global burden of these disorders; promote equitable access to health services; provide technical support to countries for the prevention and management of these

disorders; and

promote and support research to improve quality of life for those affected.http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/index.html

https://labtestsonline.org/index.php/understanding/wellness/pregnancy/pre-conception/hemgene/

Pre-Conception: Genetic Hemoglobin Disorders: Hemoglobinopathies and

Thalessemias

Hemoglobin is aproteinthat binds and releases oxygen. Found in all red blood cells (RBCs),

hemoglobin transports oxygen throughout the body and releases it to the cells and tissues.

Each person inheritsgenesthat make hemoglobin from both parents. Some individuals inherit

abnormal genes that can cause hemoglobin disorders. In diseases calledthalassemias, the

hemoglobin genes make normal hemoglobin but not enough to supply the body with

sufficient oxygen. Inheriting one or more thalassemia genes from one or both parents can

cause mild to severeanemiaand the production of smaller and paler RBCs.

In diseases calledhemoglobinopathies, the hemoglobin genes make abnormal hemoglobinthat may not function like normal hemoglobin. It usually takes two abnormal genes, one from

each parent, to cause disease. The best known example issickle cell disease, a serious

hemoglobinopathy that causes anemia, susceptibility to infection, and organ damage in

affected infants.Carriersof the sickle cell disease (those who have inherited only one sickle

hemoglobin gene) do not get the disease but can pass their abnormal gene on to their

children. If a carrier of the disease has a child with another carrier, their child is at risk of

inheriting the sickle cell gene from each parent and having the disease.

If a woman or her partner has a strong family history of thalassemia or hemoglobinopathy or

is of an ethnicity that has an increased prevalence of one of the diseases, she and her partner

may want to talk to agenetic counselorabout genetic testing before the pregnancy. For
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/index.htmlhttp://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/index.htmlhttps://labtestsonline.org/index.php/understanding/wellness/pregnancy/pre-conception/hemgene/https://labtestsonline.org/index.php/understanding/wellness/pregnancy/pre-conception/hemgene/https://labtestsonline.org/glossary/proteinhttps://labtestsonline.org/glossary/proteinhttps://labtestsonline.org/glossary/proteinhttps://labtestsonline.org/glossary/genehttps://labtestsonline.org/glossary/genehttps://labtestsonline.org/glossary/genehttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/thalassemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/thalassemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/thalassemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/anemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/anemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/anemiahttps://labtestsonline.org/glossary/hemoglobinopathyhttps://labtestsonline.org/glossary/hemoglobinopathyhttps://labtestsonline.org/glossary/hemoglobinopathyhttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/sicklehttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/sicklehttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/sicklehttps://labtestsonline.org/glossary/carrierhttps://labtestsonline.org/glossary/carrierhttps://labtestsonline.org/glossary/carrierhttps://labtestsonline.org/index.php/glossary/genetic/https://labtestsonline.org/index.php/glossary/genetic/https://labtestsonline.org/index.php/glossary/genetic/https://labtestsonline.org/index.php/glossary/genetic/https://labtestsonline.org/glossary/carrierhttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/sicklehttps://labtestsonline.org/glossary/hemoglobinopathyhttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/anemiahttps://labtestsonline.org/understanding/conditions/thalassemiahttps://labtestsonline.org/glossary/genehttps://labtestsonline.org/glossary/proteinhttps://labtestsonline.org/index.php/understanding/wellness/pregnancy/pre-conception/hemgene/http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/index.html


7/7

example, sickle cell disease is most common in people of African heritage. Thalassemias are

most common in people of Mediterranean, African, or Asian descent.

Hemoglobin adalah protein yang mengikat dan melepaskan oksigen. Ditemukan di semua sel darah

merah (sel darah merah), hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dan melepaskan ke sel

dan jaringan. Setiap orang mewarisi gen yang membuat hemoglobin dari kedua orang tuanya.

Beberapa orang mewarisi gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan hemoglobin. Pada

penyakit yang disebut thalassemia, gen hemoglobin membuat hemoglobin normal tetapi tidak cukup

untuk memasok tubuh dengan oksigen yang cukup. Mewarisi satu atau lebih gen thalassemia dari

salah satu atau kedua orang tua dapat menyebabkan anemia ringan sampai berat dan produksi sel

darah merah yang lebih kecil dan lebih pucat.

Pada penyakit yang disebut hemoglobinopathies, gen hemoglobin membuat hemoglobin abnormal

yang mungkin tidak berfungsi seperti hemoglobin normal. Biasanya diperlukan waktu dua gen yang

abnormal, satu dari setiap orangtua, untuk menyebabkan penyakit. Contoh yang paling terkenal

adalah penyakit sel sabit, sebuah hemoglobinopati serius yang menyebabkan anemia, kerentanan

terhadap infeksi, dan kerusakan organ pada bayi yang terkena. Pembawa penyakit sel sabit (mereka

yang telah mewarisi satu gen hemoglobin sabit) tidak mendapatkan penyakit tetapi bisa lewat gen

abnormal mereka kepada anak-anak mereka. Jika pembawa penyakit memiliki anak dengan operator

lain, anak mereka beresiko mewarisi gen sel sabit dari orang tua masing-masing dan memiliki

penyakit.

Jika seorang wanita atau pasangannya memiliki sejarah keluarga yang kuat dari thalassemia atau

hemoglobinopati atau suatu etnis yang memiliki peningkatan prevalensi salah satu penyakit, ia dan

pasangannya mungkin ingin berbicara dengan seorang konselor genetik tentang pengujian genetik

sebelum kehamilan. Misalnya, penyakit sel sabit adalah paling umum pada orang keturunan Afrika.

Thalassemia yang paling umum pada orang-orang Mediterania, Afrika, atau keturunan Asia.

LO nya kelompok hipertensi.docx

Documents

Transcript of LO nya kelompok hipertensi.docx