Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

LAPORAN RESMI PRAKTIKUM BIOLOGI UMUM

DISUSUN OLEH :

NAMA AYU DESEDTIA DIAN NOVITA SARI FITRI MARIYANI GRAHITA SULISTYA RINI HERU SIRINGO RINGO TRI PUTRA DINATA AZIS

NIM 1111015028 1111015134 1111015008 1111015118 1111015084 1111015078

LABORATORIUM MIKROBIOLOGI & BIOTEKNOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS MULAWARMAN SAMARINDA 2011

LEMBAR PENGESAHAN LAPORAN RESMI PRAKTIKUM BIOLOGI UMUMLaporan Praktikum Biologi Umum ini telah diperiksakan tanggal Desember 2011 dan telah memenuhi syarat.

Disetujui Oleh :

Asisten I,

Asisten II,

Syahrul NIM : 0907025031

Yuni Wahyuliani L NIM : 0907025012

Laboran,

Eko Kusumawati, S.Si.MP NIP :

Mengetahui, Kepala Laboratorium

Ir. Samsurianto, M. Si NIP : 1962 118 198903 1 001

KATA PENGANTARPuji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang atas rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan penyusunan laporan resmi Praktikum Biologi Umum. Penulisan laporan ini adalah salah satu syarat ketuntasan praktikum Biologi umum dalam mata kuliah Biologi dasar. Dalam penulisan laporan praktikum ini penulis merasa masih banyak kekurangan-kekurangan baik pada teknis penulisan maupun materi, mengingat akan kemampuan yang penulis miliki. Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak sangat penulis harapkan demi penyempurnaan pembuatan laporan ini. Atas tersusunnya laporan ini, maka penulis menyampaikan rasa hormat dan terima kasih kepada Ibu Siti Badrah, M.Kes selaku Dosen Biologi, seluruh asisten praktikum, dan segenap pihak yang telah membantu hingga laporan ini terselesaikan. Semoga materi ini dapat bermanfaat dan menjadi sumbangan pemikiran bagi pihak yang membutuhkan, khususnya bagi penulis sehingga tujuan yang diharapkan dapat tercapai.

Samarinda, Desember 2011

Penulis

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL .......................................................................................... i LEMBAR PENGESAHAN ............................................................................... ii KATA PENGANTAR ....................................................................................... iii DAFTAR ISI ...................................................................................................... iv

PRAKTIKUM IV (IMITASI KROMOSOM MANUSIA) BAB I PENDAHULUAN ................................................................................... 6 1.1. Latar Belakang .............................................................................................. 6 1.2. Tujuan Praktikum.......................................................................................... 7 BAB II TINJAUAN PUSTAKA........................................................................ 8 BAB III METODOLOGI PERCOBAAN ....................................................... 13 3.1. Waktu dan Tempat ....................................................................................... 13 3.2. Alat dan Bahan ............................................................................................. 13 3.3. Cara Kerja .................................................................................................... 13 BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN .......................................................... 14 4.1. Hasil Pengamatan ......................................................................................... 14 4.2. Pembahasan .................................................................................................. 19 BAB V PENUTUP ............................................................................................. 24 5.1. Kesimpulan .................................................................................................. 24 5.2. Saran............................................................................................................. 25 DAFTAR PUSTAKA....................................................................................... . 26 LAMPIRAN

IMITASI KROMOSOM MANUSIA

Asisten,

Laboran,

Syahrul NIM. 0907025031

Eko Kusumawati, S.Si, MP

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Teori dasar yang diterangkan oleh Scheleiden dan Schwann pada tahun 1830-an mengatakan ikut sertanya nukleus dalam pertumbuhan dan perkembangan sel. Pada sekitar tahun 1870 Hertwig mengamat adanya dua inti pada telur landak laut dan ternyata satu inti merupakan bagian dari sel telur itusedang inti yang lain berasal dari sperma. Strasburger dan Flemming menegaskan kesinambungan bahan dalam inti dan mampu mengikuti tahap tahap inti dari pembelahan sel pada jaringan tanaman dan binatang. Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan perubahan benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi separuhnya dan pemisahan ke intisel anak (Crowder, 1998). Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas) kromosom khas bagi makhluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyaipasangan yang identik yaitu

kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998). Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain pada semacam pinggang (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memilikilengan panjang dan pendek (Cyril, 1996). Namun keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan mennjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi dan duplikasi (Anna, 1992).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut : manusia memiliki 46 kromosom 22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita 22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Anna, 1992) 1.2 Tujuan Adapun tujuan dilakukannya praktikum imitasi kromosom manusia ini sebagai berikut : Mengetahui pengertian dari kromosom Mengenal kromosom manusia baik bentuk maupun ukurannya Mengenal kelainan-kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah

kromosom dan struktur kromosom

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Kromosom Sel merupakan unit struktur dan fungsional terkecil dalam kehidupan. Sel terdiri atas sitoplasma dan organel-organel. Organ yang mengatur seluruh aktivitas sel adalah nukleus (inti sel). Di dalam nukleus terdapat kromosom yang merupakan komponen dalam inti sel yang mempunyai susunan bentuk dan fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik (Juwono, 2003). Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler dan terletak didaerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara protein. Gen-gen pada sel eukariotik tersebar pada sejumlah kromosom linier yang ukuran dan jumlahnya berbeda-beda. Kromosom sel eukariotik terkondensasi melalui pengemasan DNA secara bertahap Stansfield, 2006). Bila kromosom diamati lebih teliti maka akan dijumpai bagianbagian yang meliputi sentromer dan telomer. Sentromer merupakan bagian kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lengan lengan kromosom, sedangkan telomer merupakan lenganlengan kromosom yang sering juga mempunyai penyempitan sekunder yang didalamnya mengandung nucleolus zone/nucleolar organizer yang mempunyai fungsi penting dalam pembentukan nucleolus (Anna, 1992). Setiap kromosom dapat dibedakan secara umum dari kromosom kromosom lainnya berkat sejumlah kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, yaitu letak sebuah struktur bernama sentromer yang membagi kromosom menjadi duabuah lengan yang beragam panjangnya. Berdasarkan letak kromosom, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu : - Telosentrik, letak sentromer di ujung kromosom - Akrosentrik, letak sentromer di dekat ujung kromosom

- Submetasentrik, letak sentromer di dekat pertengahan kromosom - Metasentrik, letak sentromer di tengah-tengah kromosom Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosomkromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006). Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariotik dan kromosom eukariotik, studi tentang kromosom prokariotik diambil dari Escerichia coli. Kromosom E-coli adalah satu molekul DNA yang sirkuler. Sedangkan kromosom eukariotik sangat berbeda dengan kromosom prokariotik, organisasi DNA dalam kromosom eukariotik jauh lebih kompleks. Terdapat duaa macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromososm seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu x dan y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Cyril, 1996). Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Cyril, 1996).

2.2

Penyimpangan Jumlah Kromosom Pada manusia penyimpangan dalam perubahan jumlah kromosom dapat melibatkan seluruh perangkat, suatu kondisi yang disebut euploidi (diterapkan bagi organisme yang jumlah kromosomnya merupakan kelipatan

suatu angka dasar (n) ), dan aneuploidi yang melibatkan kromosomkromosom individual dinyatakan dengan akhiran somi. Jadi, jika ada tambahan (ekstra) kromosom 21 disebut trisomi 21. Suatu individual yang mempunyai hanya satu dan tidak sepasang kromosom 21 adalah monosomis (Anna, 1992). Perubahan jumlah kromosom umumnya di sebabkan nondisjungsi (tidak dapat terpisah) suatu pasangan homolog dengan akibat bahwa satu sel akan mendapatkan kedua kromosom homolog itu dan sel lain tidak mendapatkan sama sekali. Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom ini antara lain sebagai berikut: 2.2.1 Down Syndrome Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down, yang disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa kondisi ini pada tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut mongolisma karena penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri lainya yaitu retardasi mental, IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme), hidung datar dengan pangkal pipi, tangan/jari pendek, terdapat simian crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down nyndrome (trisomo 21) ini terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992). Pada sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut trisomi (2n+1). Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom tunggal. Penderita down syndrome dapat laki-laki atau perempuan dengan formula kromosom penderita - Perempuan = 22AXX,+21 atau 47,XX,+21 - Laki-laki =22AXXY,+21 atau 47,XY,+21 (Cyril, 1996).

2.2.2 Patau Syndrome Penderita kelainan patau syndrome ini memiliki ciri-ciri fenotipe yaitu bibir sumbing/bercelah, malformasi system saraf pusat (retardasi mental berat), retardasi pertumbuhan, low set ears, memiliki garis simian, kelainan jantung bawaan. Patau Syndrome ini yerjadi karena adanya trisomi pada autosom 13, dengan formula (47,XX/XY+13) (Cyril, 1996).

2.2.3 Edward Syndrome (47,XX/XY+18) Penderita kelainan Edward syndrome memiliki ciri-ciri fenotipe yaitu dagu kecil dan mulut segitiga, low set ears, daya hidup rendah, maksimal 2 bulan, matformasi congenital multi organ. Sering dijumpai pada jaringan abortus (Cyril, 1996). 2.2.4 Sindrome Klinefelter (47,XXY) Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan sering hanya karena ini mereka dating ke dokter. Disamping ini dapat terjadi gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal (Cyril, 1996). Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Mereka pada umunya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena gonadgonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara (Anna, 1992).

2.3

Perubahan Struktur Kromosom Suatu struktur kromosom dalam keadaan normal adalah tetap, namun perlakuan dengan sinar X, radiasi atau zat-zat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena patah di satu atau beberapa tempat (Cyril, 1996).

2.3.1 Duplikasi Dengan pengembangan teknik pembasikan bending techniques pada pewarnaan kromosom, penyimpangan-penyimpangan yang dahulu

tidak dapat dideteksi sekarang dapat di indentifikasi. Misalnya suatu bagian kecil dari suatu kromosom dapat digandakan sekali atau beberapa kali, dan berbagai hasil pengulangan itu terletak berdampingan satu dengan yang lain sepanjang kromosom (Anna, 1992).

BAB III METODE PERCOBAAN 3.1 Waktu dan Tempat Praktikum Imitasi Kromosom Manusia ini dilaksanakan pada hari Jumat, 2 Desember 2011. Pukul 14.00-16.00 WITA, bertempat di

Laboratorium Mikrobiologi dan Bioteknologi Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Mulawarman Samarinda.

3.2

Alat dan Bahan 3.2.1 Alat Alat yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: gunting, pulpen, pensil, penggaris, penghapus dan tipe-x. 3.2.3 Bahan Bahan yang digunakan pada praktikum kali ini yaitu: foto copy gambar kromosom manusia dalam stadium metaphase dan lem kertas.

3.3

Cara Kerja1 Difoto copy semua gambar kromosom pada manusia dan dibagikan ke

seluruh praktikan. 2 Digambar susunan-susunan nomor kromosom (karyotipe) padabuku laporan. 3 Digunting keliling tiap-tiap kromosom dan perhatikan nomornya. 4 Ditempelkan potongan kromosom pada buku laporan, disesuaikan dengan nomor kromosomnya. 5 Diperhatikan adanya kelainan pada kromosom yang telah ditempel tadi. 6 Diagnosalah karyotipe teersebut dan tulis hasilnya dalam buku laporan.

BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN 4.1 Hasil Pengamatan Dari pratikum yang dilakukan, didapat hasil pengamatan sebagai berikut : 4.1.1 Gambar nomor 1 Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 1 Seks :

Karyotipe : 1 Normal

Diagnosa dari karyotipe Formula kromosom (salah satu)

: Laki-laki normal : 46 XY atau 22 AAXY

4.1.2 Gambar nomor 2 Tanggal : 02 Desember 2011 Gambar no : 2 Seks :

Karyotipe : 2 Normal


: Wanita normal : 46 XX atau 22 AAXX


Karyotipe : 3 Monosomi


: Turner Syndrome : 45 XO atau 22 AAXO


Karyotipe : 4 Trisomi


: Down Syndrome Wanita : 47 XX+21 atau 22 AAXX+21


Karyotipe : 5 Trisomi


: Klinefelter Syndrome : 47 XXY atau 22 AAXXY

4.2

Pembahasan Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini biasa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan senetik seperti sindrom wolf. Hirschhorn, Sindrom Turner, Sindrom Klinefeter, dan lainya. Ada enam macam mutasi kromosom: Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom wolf-Hirscron di mana terjadi delesi pada lengan p kromosom 4 (Stansfield, 2006). Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan (Stansfield, 2006). Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu Translokasi Reriprok dan Translokasi Robertsosion. Pada translokasi reriprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik. Translokasi robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13,14,15,21 dan 22. Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Karena pembalikan berpilinnya

kromosom waktu pembelahan maka terjadi inverse, yaitu pembalikan letak bagian kromosom berpilin itu. Ada dua macam inversi, yaitu parasentik, satu lengan saja dan perisentrik melibatkan dua lengan (Yatim, 1992). Gen Gen yaitu merupakan substansi kimia dalam kromosom yang mengandung informasi genetika (pembawa sifat). Gen dibentuk oleh protein dan asam-asam lemak nukleat. Asam dibentuk protein gugusan gula, fosfat dan basa-basa derivatnya, purin dan pryimidin (Juwono, 2003). Sifat-sifat gen yaitu mengandung informasi genetika, dapat mengadakan duperkasi pada waktu miosis/mitosis, masing-masing gen mempunyai tugas khusus dan waktu berfungsinya yang berbeda, bervariasi yang dibentuk oleh susunan kombinasi dari basa nitrogen penyusun ADNnya (Juwono, 2003). Struktur-struktur gen yaitu jumlah tiap macam sel kelamin adalah haploid, jumlah tiap macam gen dalam sel somatik (sel tubuh) adalah diploid (berpasangan), karena merupakan peleburan dua sel kelamin induknya. Letaknya di dalam kromosom yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Gen ditulis dalam kromosom menempati tempat tertentu yang disebut lokus. Gen di tulis dengan simbol satu huruf, yang umumnya menggunakan huruf pertama dari sifat yang ditimbulkanya (Juwono, 2003). Alel Alel adalah suatu bentuk gen-gen dalam kromosom yang homolog atau bersesuaian. Suatu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel. Gen yang mempunyai banyak alel disebut alel ganda, alel yang mempunyai banyak sifat disebut multiple allelamosphic, misalnya: warna kulit pada manusia, mempunyai del hitam putih, coklat, merah (Juwono, 2003). Mutasi Mutasi dalah perubahan pada sekuens DNA. Mutasi dapat terjadi di daerah genom yang mana saja, akan tetapi perubahan fenotipik hanya teramati pada organisme jika mutasi terjadi dalam sekuens gen. Individu yang mengalami mutasi disebut Mutan (Elrod William, 2006).

Karyotipe Karyotipe adalah gambar peta hasil potret susunan kromosom suatu individu. Dalam karyotipe itu kromosom manusia yang jumlahnya 46 dibedakan atas kromosom autosom dan kromosom genosom(seks). Autosom di bagi atas tujuh kelompok, menurut panjang letak sentromer. Pengelompokan itu diberinama huruf besar,sedang tiap kromosom dinomori dari 1 sampai 22 (Yatim, 1992) Kelompok A terdiri dari no. 1-3 (3 pasang) ; kelompok B terdiri dari no. 4-5 (2 pasang) ; kelompok C terdiri dari no. 6-12 (7 pasang) ; kelompok D terdiri dari no 13-15 (3 pasang) ; kelompok E terdiri dari no 1618 (3 pasang) ; kelompok F terdiri dari no 19-20 (2 pasang) ; kelompok G terdiri dari no 21-22 (2 pasang). Jadi kariotipe juga dapat disebut cara untuk mengatur kromosom atau jumlah dan disusun menurut morfologi dan ukurannya (Yatim, 1992).

4.3

Hasil Pengamatan Pada praktikum yang dilakukan didapatkan hasil pengamatan sebagai berikut : Gambar 1 Gambar 1 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal, seks kromosomnya adalah laki-laki karena pada gambar tersebutjumlah kromosomnya 46. 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena kromosom genosomnya terdiri dari sebuah X dan sebuah Y, maka kromosom ini merupakan kromosom laki-laki yang normal. Formula kromosomnya 46XY atau 22AAXY. Gambar 2 Gambar 2 merupakan karyotipe kromosom manusia yang normal, seks kromosomnya adalah wanita, karena pada gambar tersebut jumlah kromosomnya 46, 44 autosom dan 2 genosom, berarti 23 pasang kromosom

tanpa ada perubahan pada jumlah maupun struktur kromosom. Karena kromosom ini terdiri dari dua buah kromosom genosom yang terdiri dari dua buah X,maka kromosom ini merupakan kromosom perempuan yang normal. Formula kromosomnya 46XX atau 22AAXX. Gambar 3 Gambar 3 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom tepatnya pada genosom (sel kelaminnya), yaitu kehilangan satu buah kromosom X pada genosom sehingga termasuk kedalam aneuploid, karena hilangnya satu buah kromosom X maka termasuk ke dalam monosomi pada kromosom kelamin. Kelainan ini disebut Syndrom Turner dengan formula kromosom 45XO atau 22AAXO. Ciri-ciri pada Syndrom turner adalah karena hilangnya satu buah kromosom X maka tanda-tanda perkembangan wanita juga berkurang seperti payudarayang kecil, dada lebar, tubuh pendek (120cm), tidak memiliki ovarium, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. Gambar 4 Gambar 4 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnyapada autosom, yaitu penambahan satu buah kromosom pada kromosom 21, sehingga termasuk kedalam Aneuploid, trisomi (2n+1), kelainan ini disebut Down Syndrome, yaitu kelainan akibat bertambahnya satu buah kromosom autosom no.21 dengan formula kromosom 47XX+21 atau 22AAXX+21. Ciri-ciri pada kelainan Down Syndrome adalah keterbelakangan mental, tulang kepala asimetris, tubuh pendek, ada kelainan jantung, hidung datar dan tangan/jari pendek. Gambar 5 Gambar 5 merupakan karyotipe kromosom manusia yang tidak normal, karena terjadi perubahan jumlah kromosom, tepatnya pada genosom atau sel kelaminnya, yaitu penambahan satu buah kromosom X pada laki-

laki, sehingga termasuk kelainan akibat aneuploid (trisomi kromosom seks) (2n+1), kelainan ini disebut Syndrom Klinefelter. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, ciri-ciri kelainannya adalah testis mengecil, mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh.

BAB V PENUTUP 5.1 Kesimpulan Dari diadakannya praktikum Imitasi Kromosom Manusiaini maka dapat ditarik Kesimpulan bahwa : - Kromosom merupakan struktur dalam sel yang berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik dari suatu organisme. - Nukleus sel tubuh manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 44 autosom sel tubuh (somatis) dan 2 seks kromosom, sel kromosom, sel gamet (genosom). Seorang perempuan mempunyai dua buah kromosom X, sedangkan laki-laki mempunyai sebuah kromosom X dan Y. Berikut formula kromosomnya : Laki laki normal 44A+XY atau 22AA+XY Perempuan normal 44A+XX atau 22AA+XX Bagian-bagian utama dari kromosom adalah kromatid, sentromer, kromonema, kromomer, lengan panjang (atas) dan lengan pendek (bawah). - Kelainan- kelainan yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom antara lain: euploid dan aneuploid, dimana aneuploid dibedakan atas monosomi( 2n-1) , individu monosomi kehilangan 1 kromosom tunggal, trisomi ( 2n+ 1) individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom tunggal, nulisomi (2n-2), dobel monosomi (2n-1-1) dobel trisomi (2n+1+1), dan tetrasomi (2n+2). Kelainan kromosom yang dikarenakan perubahan struktur kromosom atau aberasi kromosom antara lain peristiwa defisiensi ,duplikasi, translokasi dan inversi.

5.2

Saran Adapun saran untuk praktikum selanjutnyan adalah agar sebelum praktikum berlangsngsung sebaiknya praktikan diberikan materi informasi tentang kelainan-kelainan kromosom agar lebih jelas. Dan untuk para praktikan melengkapi alat dan bahan praktikum agar tidak menghambat jalannya praktikum.

DAFTAR PUSTAKA

Clarke,Cyril A.1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.WidyaMedika:Jakarta Crowder,L.V.1998.Genetika Tumbuhan.Gadjah Mada University:Jogjakarta Elrod,Susan Ph.D, Stansfield,William,Ph.D. 2007. Genetika edisi keempat. Erlangga :Jakarta Juwono,Achamd Zulfa, Juniarto.2001. Biologi Sel. Penerbit buku kedokteran EGC:Jakarta Pai,C Ana.1982. Dasar-dasar Genetika. Erlangga:Jakarta Stansfield,W.D ,Jaime S.C, Raul J.C.2006. Biologi Molekuler Dan Sel. Erlangga:Jakarta Yatim,W.1992. Biologi Sel. Bandung:Tarsito.

Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia

Documents

Transcript of Laporan Praktikum Imitasi Kromosom Manusia