LAMPIRAN

SKENARIO

PEWARISAN GENETIK

Seorang ibu memiliki suami menderita penyakit genetik amelogenesis imperfect,

melakukan genetik counseling untuk menanyakan bagaimana dengan anak-anaknya nanti,

apakah juga akan mewarisi penyakit suaminya?

Di kenal lima macam pewarisan kelainan gen, autosomal (dominan dan resesif),

terangkai kelamin X (dominan dan resesif), dan terangkai Y. Dengan menggunakan pedegri,

pola-pola pewarisan berbagai kelainan tersebut dapat dipelajari.sehubungan dengan itu,

mahasiswa ditugaskan menyusun pedegri dengan varian sebagai berikut: (1) Ayah (normal)

dan ibu (normal); (2) Ayah (sakit) dan ibu (normal); (3) Ayah (normal) dan ibu (sakit). Selain

itu dengan memperhatikan kondisi homozigot dan heterozigot. Apa yang terjadi, pada

keturunan laki-laki dan wanita mereka? Ambil kesimpulan dari berbagai pedegri anda. Juga

telusuri, kode genetik dan ekspresi protein yang mengalami kelainan pada berbagai penyakit

tersebut.

BAB IV

KESIMPULAN

Dari pembahasan dapat disimpulkan bahwa manusia memiliki 23 pasang kromosom dalam keadaan normal yang disusun dari 2 macam kromosom yaitu autosom yang berjumlah 22 pasang dan gonosom yang berjumlah satu pasang. Autosom merupakan kromosom tubuh, Sedangkan gonosom adalah kromosom seks. Kromosom sex itulah yang membedakan antara laki-laki dan perempuan. Kromosom inilah yang mengandung gen yang nantinya akan diekspresikan sebagai protein yang menentukan sifat maupun ciri genetis manusia.

Gen yang ada dalam kromosom seharusnya berada dalam keadaan normal yang

menyebabkan manusia juga berada dalam keadaan normal. Namun sering dijumpai adanya

peristiwa kelainan genetk. Kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan satu atau lebih gen yang terletak di dalam kromosom. Ketidakabnormalan genetik

ini menyebabkan kelainan yang diekspresikan dalam bentuk kelainan protein. Karena

kesalahan genetik, menyebabkan ekspresi proteinnya juga mengalami kelainan. Banyak

sekali contoh dalam kehidupan kita penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan

genetik.

Kelainan genetik ini tentunya diwariskan baik melalui autosom maupun gonosom

orang tua mereka. Pewarisan kelainan genetik dapat melalui lima cara yang masing-masing

memiliki sifat khusus tersendiri. autosomal (dominan dan resesif), terangkai kelamin X

(dominan dan resesif), dan terangkai Y. Untuk itu diperlukan genetik counseling yang

berfungsi untuk meminimalisir adanya kelainan atau kecacatan genetik pada calon anak.