Page

Sindrom Down 1

Konseling Genetik - Sindrom Down

Cases : Dr. and Mrs Sunarto are from Jakarta. Dr. Sunarto age 40 is a surgeon and Mrs.

Sunarto age 38 is a corporate lawyer. They just have their first child and diagnosed as Down

syndrome. Please arrange your genetic counseling for this family.

Bimbingan konseling yang dapat dilakukan dalam kasus ini, yaitu pertama harus dapat

menegakkan diagnosis dengan cara melakukan Assessment atau disebut juga pengumpulan

informasi. Hal tersebut juga perlu dilakukan agar dapat memastikan apakah anak tersebut

memang benar menderita Sindrom Down atau disebut Down Syndrome. Untuk memastikannya

pun kita harus melakukan analisis kromosom. Analisis kromosom dilakukan agar meminimalisai

kesalahan dalam mendiagnosis. Jika sang anak menderita sindrom Down, maka akan terlihat

adanya kelainan di kromosom nomor 21 yang dinamakan sebagai trisomi 21.

Apabila sudah melakukan analisis kromosom, dan dipastikan bahwa anak tersebut positif

sindrom Down, maka kita sebagai konselor harus memberitahukan hal tersebut kepada keluarga

dr. Sunarto. Meskipun profesi dr. Sunarto adalah dokter bedah, kita harus tetap menjelaskannya

lebih mendalam tentang sindrom Down sehingga keluarganya dapat memahami secara detail.

Mungkin saat kita menjelaskannya, keluarga dr. Sunarto akan memberikan respon, tetapi kita

harus tetap dapat menjelaskannya dengan sebaik mungkin. Salah satu hal yang dapat dijelaskan

adalah anak-anak yang menderita sindrom Down memerlukan perhatian khusus dari orang tua

dan harapan hidup bagi anak penderita sindrom Down. Kita pun dapat menjelaskan bahwa anak

yang menderita sindrom Down adalah individu yang memiliki hak yang sama dengan anak

normal lainnya.

Tindakan kedua, adalah menentukan apakah terdapat adanya penyakit lain yang mungkin

terdapat pada sang anak. Umumnya, anak yang mengalami sindrom Down dapat disertai dengan

penyakit jantung bawaan. Hal tersebut dapat dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan fisik

kepada sang anak. Dengan hal tersebut, kita dapat mengurangi atau meminimalisasi

kemungkinan – kemungkinan penyakit lain.

Page

Sindrom Down 2

Tindakan ketiga yaitu, mencari informasi tambahan mengenai sejarah penyakit sindrom

Down dari masing – masing silsilah keluarga dr. Sunarto. Selain itu, pemeriksaan fisik juga perlu

dilakukan untuk mencari tahu adanya translokasi kromosom yang mungkin terjadi sebab

kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi. Di kasus ini,

kita juga dapat menanyakan usia sang Ibu saat mengandung anaknya, apabila di atas umur 35

tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada

kromosom.

Merancang Predigree adalah tahapan keempat yang dapat dilakukan serta mengetahui

apakah generasi sebelumnya juga pernah menderita Sindrom Down. Selain itu, kita juga harus

mengecek penyebab kematian pada generasi sebelumnya sehingga kita dapat mengetahui

penyebab dan faktor lain yang mempengaruhi kelainan pada anak tersebut. Latar belakang sosial

dan ekonomi pun adalah hal yang tentu penting untuk diperhatikan.

Lalu, sang anak juga perlu diberikan penanganan secara medis dan pendidikan. Kita pun

sebagai konselor perlu menganjurkan kepada orang tua untuk memberikan perhatian khusus

untuk sang anak, seperti pendengaran, penglihatan, kelainan tulang, maupun nutrisi sang anak.

Selain itu, kita juga dapat memberikan pilihan pendidikan seperti mengikuti program pendidikan

khusus (SLB-C) untuk anak penderita sindrom Down, agar anak mendapatkan perkembangan

keterampilan fisik, akademis, maupun sosial sehingga anak tersebut dapat memperoleh identitas

personalnya dan kesenangan.

Apabila Ibu sunarto ingin memiliki anak lagi, sebaiknya memperhatikan berbagai resikonya.

Tugas kita sebagai konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada orang tua. kita pun juga

harus menghormati semua keputusan yang akan diambil keluarga tersebut. Selain itu, kita harus

membina hubungan yang baik dengan keluarga dr. Sunarto dan melakukan follow up terhadap

perkembangan anak mereka.