BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Banyak sifat pada tanaman, binatang maupun manusia yang diatur oleh

satu gen. Gen-gen dalam individu diploid berupa pasangan-pasangan alel dan

masing-masing orang tua ataupun parental mewariskan gen tersebut pada

keturunannya. Pewarisan sifat yang dapat dikenal dati orang tua kepada

keturunannya secara genetic disebut hereditas. Hukum pewarisan ini mengikuti

pola yang teratur dan terulang dari generasi ke generasi. Dengan mempelajati cara

pewarisan gen akan dimengert mekanisme pewarisan suatu sifat dan bagaimana

sifat tetap ada dalam pupolasi.

Pada zaman ini, dimana teknologi telah berkembang, maka berkembang

pula ilmu tentang pewarisan sifat tersebut. Disamping itu, dengan menggunakan

teknologi masalah-masalah yang berhubungan dengan genetika pun dapat

dimanipulasi dengan cara ‘rekayasa genetika’. Ilmu tentang genetika ataupun

pewarisan sifat ini sangat penting untuk dipelajari dan dimengerti. Selain dalam

bidang kedokteran, ilmu pewarisan sifat atau genetika ini pun mencakup bidang

pertanian dan perternakan.

Oleh karena itu, disusunlah makalah ini dengan judul “ GENETIK dan

PEWARISAN ( GENETIC and INHERITANCE)”.

1.2 Tujuan

Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat

Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat

Untuk mengetahui permasalahan dalam bidang genetika beserta

penyelesaiannya

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kromosom, Gen dan Lokus

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab

dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi

makhluk hidup. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma,

badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul

yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang

merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima

jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan

termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang

berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada

dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon

(protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut

kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan

disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing

kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom

memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis

petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p

dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan

santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842

dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada

1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran

deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan

orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan

kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel

2

dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau

hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi

kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Pada 1910, Thomas Hunt

Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

(Anonymousa,2011)

Gambar 1. Bagian kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer,

sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid

masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid

adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang

terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid.

Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini

merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari

materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas

terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi

3

berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk

kromosom seperti kawat).

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan

kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian

kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama

pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang

lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR

(Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung

lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah

tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA

di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer

kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

4

Gambar 2. Struktur kromosom

Gambar 3. Kromosom dan Alel

Dikenal dua macam kromosom yaitu:

1. Kromosom badan (Autosom).

2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

Gen adalah “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom. Gen

bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

- Mengandung informasi genetika.

- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah “HOMOLOG” sesamanya, artinya

mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.

5

Ekspresi gen

Gambar 4. Ekspresi gen

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Fungsi Pokok Gen

1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu

6

2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya

Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah

factor penentu atau elemen atau determinan.

Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan

embriologi amerika serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen

adalah substansi hereditas yaitu suatu kesatuan kimi yang memiliki sifat –

sifat sebagai berikut:

1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom.

2) Gen mengandung informasi genetic.

3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis;

artinya

gen dapata membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat

menyampaikan informasi genetic kepada generasi sel berikutnya.

4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus

yang ditempati gen dalam kromosom disebut lokus gen.

       Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam

kromosom hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen

– gen yang bersesuaian pada lokus yang bersesuaian pada kromosom

homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi gen adalah unit terkecil bahan

sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran sekitar 4 – 50

milimikron.

Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu

alel pada lokus yang sama.

(Anonymousa,2011)

2.2 Prinsip Pewarisan Sifat

7

George Mendel (1822-1884)adalah ilmuan yang dianggap sebagai

peletak prinsip-prinsip hereditas (pewarisan sifat). Mendel adalah seorang

rahib dari kota Bruun, Austria. Dari percobaanya dari kacang ercis (pisum

satuvum), ia telah meletakkan prinsip-prinsip genetika. Prinsip-prinsip dasar

hereditas itu dikenal sebagai hokum Mendel. Karena jasa-jasanya itu, Mendel

dijuluki sebagai “Bapak Genetika”.

Dari hasil percobaanya ternyata diperoleh hasil bahwa sifat resesif

yang tidak muncul; pada F1 ternyata muncul pada F2. Sifat resesif yang

muncul p[ada F2 kurang lebih seperempat (25%) dari seluruh biji. Sedangkan

sifat dominan yang tampak tiga perempat (75%).

Dari hasil percobaanya, Mendel menyusun hipotesis. Hipotesis

tersebut untuk menjelasakan peristiwa persilangan. Hipotesis yang

dikemukakan oleh Mendel adalah sebagai berikut.

1) Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang factor keturunan

yang sekarang disebut gen. Satu dari induk jantan dan satu dari

induk betina.

2) Setiap pasang factor keturunan menunjukan bentuk alternative

sesamanya,

misalnya tinggi atau pendek, bulat atau keriput, asam atau manis.

Kedua bentuk alternative itu disebut alel.

3) Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama, factor dominant akan

menutup factor resesif.

4) Pada saat pembentukan sel kelamin, pasangan factor ketureunan

memisah. Setiap gamet akan menerima salah satu fajtor dari pasangan

itu. Pada proses pembuahan factor-faktor itu akan berpasangt-pasangan

secara acak.

5) Individu galur murni memiliki dua alel yang sama, alal dominant

disimbolakan dengan huruf besar, sedangakan alel resesif disimbolkan

dengan huruf kecil. Misalnya, TT untuk pasangan alel tinggi domonan

dan tt untuk pendek resesif.

8

Dari hipotesis tersebut, Mendel dapat menghemukakan beberapa

hokum, yaitu hokum I Mendel dan hokum II Mendel. Hukum – huikum

Mendel ini merupakan dasar prinsip geneika.

1) Hukum I Mendel (Hukum segregasi atau hokum pemisahan alel-alel dari

sati gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel kelamin

(gamet), pasangan – pasangan alel memisah secara bebas. Hukum ini

berlaku untuk persilangan denagn satu sifat benda (monohybrid).

2) Hukum II Mendel (hokum pengelompokan gen secara bebas atau

asortasi).

Dalam peristiwa pembentukan gamet , alel membutuhkan kombinasi

secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam keturunanya beranmeka

ragam. Hukum ini berlaku dengan persilangan dua sifat beda (dihibrid)

atau lebih.

(Fadli, 2011)

2.3 Macam-macam Pewarisan Sifat

Macam-Macam Persilangan 

1. Persilangan Monohibrid

Adalah persilangan antar induk yang memiliki satu sifat beda.

Diagram persilangan monohibrid

Induk (P1) TT >< tt

(tinggi) (pendek)

Gamet (G) T t

Keturunan 1 (F1) Tt (tinggi)

P2 F1 >< F1

Tt Tt

G T T

t t

♂ ♀ T t

T TT(tinggi) Tt(tinggi)

t Tt(tinggi) tt(pendek)

9

2. Persilangan Dihibrid

Adalah persilangan antar induk yang memiliki dua sifat beda.

Diagram persilangan dihibrid

Induk (P1) BBKK >< bbkk

(bulat kuning) (kisut hijau)

Gamet (G) BK bk

Keturunan 1 (F1) BbKk (bulat kuning)

P2 F1 >< F1

BbKk BbKk

G BK, Bk, BK, Bk

bK, bk bK, bk

♂ ♀ BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKk 

Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk 

bK BbKK BbKk bbKK bbKk 

bk BbKk Bbkk bbKk bbkk 

Persilangan

Sesuai dengan hubungan kekeluargaan tanaman yang akan disilangkan ada

beberapa macam persilangan :   

1. Intravarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang varietasnya sama.

2. Intervarietal : persilangan antara tanaman-tanaman yang berasala dari

varietas yang berbeda tetapi masih dalam spesies yang sama. Juga disebut

persilangan Intraspesifik

3. Interspesifik : persilangan dari tanaman-tanaman yang berbeda spesies

tetapi masih dalam genus yang sama. Juga disebut persilangan

Intragenerik. Persilangan ini dilakukan untuk maksud memindahkan daya

ressistensi terhadap hama, penyakit dan kekeringan dari suatu spesies ke

lain spesies. Misal : tomat, tebu

10

4. Intergenerik: persilangan antara tanaman-tanaman dari genera yang

berbeda.

Persilangan ini dilakukan untuk menstransfer daya resisten hama,penyakit

dan kekeringan dari genera-genera yang masih liar ke genera-genera yang

sudah dibudidayakan.Misal tebu dan glagah ,lobak dank obis.

5. Introgresive: pada tipe persilangan ini salah satu spesies seolah-olah

sifatnya mendominir sifat-sifat spesies yang lain sehingga populasi hybrid

yang terbentuk seolah-olah hanya terdiri atas satu jenis spesies yang

mendominir tersebut.

(Anonymousb ,2011)

2.4 Punnett

Diagram Punnet Diagram punnet digunakan untuk Membantu memecahkan masalah-masalah genetika

Gambar 5. Punett

11

Gambar 6. proses pembuatan punnet

(Anonymousc,2011)

2.5 Masalah dalam Bidang Genetika

Gangguan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan

merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.

Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti

translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan

kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.

Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau

menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga

yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan

berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek

kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan

kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis

bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki

12

lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental

dan sangat pendek.

Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh

penghapusanparsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan

retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang

mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan

kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal

membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang

keterbelakangan mental.

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi,

sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala

termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital

menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen

mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama

mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan

mengepal dan jari tumpang tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala

yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan

yang khas.

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga

disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama;

IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy

15

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal

11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak

memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin

keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang

disebut sindrom Trousseau Paris.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter

biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan

lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering

13

pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara

dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari

mereka dapat berkembang gynecomastia.

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,

karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom

Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal

dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari

saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak

lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.

Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.

Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada

kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik

tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15)

keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-

Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih

dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom

Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada

kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak.

Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia

memiliki peran besar dalam evolusi.

Buta Warna

14

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-

sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor

genetis. Faktor genetis ini adalah kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari

orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena

kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa

faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada

pria dan wanita. Seorang wanita ini disebut juga 'carrier' atau pembawa sifat. Hal

ini menunjukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita

dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna

sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat

berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Buta warna

tidak dapat disembuhkan karena buta warna penyebabnya rata - rata itu

dikarenakan keturunan seperti yang dijelaskan diatas, selain itu bisa juga karena

kerusakan syaraf mata karena kecelakaan atau bawaan dari lahir. Jadi saran saya

jika anda buta warna, anda kudu nyari pasangan yang tidak buta warna, ya

diusahain nyari yang gak buta warna gitu, takutnya ntar nurun ke anaknya gitu.

Untuk mengetes bahwa kita buta warna atau tidak itu dibutuhkan sebuah

tes yang biasa disebut Tes Ishihara. Tes Ishihara adalah tes buta warna yang

dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini pertama kali dipublikasi pada

tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia,

sampai sekarang.

Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang didalamnya terdapat

titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut disusun

sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga

orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang

normal (pseudo-isochromaticism). Pada orang normal, di dalam lingkaran akan

tampak angka atau garis tertentu. Tetapi pada orang buta warna, yang tampak

pada lingkaran akan berbeda seperti yang dilihat oleh orang normal.

Tes Ishihara biasanya dilengkapi oleh kunci jawaban untuk setiap

lembarnya. Hasil tes seseorang akan dibandingkan dengan kunci jawaban

tersebut. Dari sini dapat ditentukan apakah seseorang normal atau buta warna. Tes

15

ini biasanya dilakukan pada saat kita mengurus surat keterangan berbadan sehat.

Semoga tulisan ini bermanfaat dan bagi anda yang ragu apakah anda buta warna

atau tidak anda bisa lihat gambar contoh dari Tes Ishihara dibawah ini, kalau anda

bisa melihat semua angka pada gambar tersebut maka dipastikan anda normal gitu

Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan Jenis Kelamin dalam genetika (Sex Determination)

Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua

faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya

berhubungan dengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar

hormonnya. Apabila kadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan,

maka hal tersebut dapat mempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari

seksnya. Adapun faktor genetik berhubungan dengan gen-gen yang berperan

dalam menentukan jenis kelamin suatu individu dan gen-gen ini letaknya berada

pada kromosom.

Ekspresi kelamin pada makhluk hidup prokariotik

Contoh konkrit perkelaminan pada makhluk hidup prokariotik telah

dilaporkan pada Escherichia coli. Watson (1987) dalam Corebima (2004)

menyatakan bahwa siklus kelamin E. coli mempunyai ciri yang berbeda.

Dinyatakan pula bahwa ”seperti pada makhluk hidup tinggi ada sel kelamin jantan

dan betina, teapi sel-sel itu tidak berfusi sempurna, yang memungkinkan kedua

perangkat kromosom berbaur dan membentuk genom diploid utuh”. Transfer

kromosom (materi genetik) sellau berlangsung satu arah. Dalam hal ini materi

genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina; dan tida akan pernah

terjadi sebaliknya.

Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan. Pengenalan sel-sel

kelamin jantan dan betina tersebut bukan didasarkan pada karakter-karakter

morfolois. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli dikenal atas dasar ada atau

tidak adanya suatu kromosom kelamin tidak lazim, yang disebut ”faktor F” (F=

fertility = kesuburan). Didalam sel E. coli faktor F itu dapat berupa suatu

16

badan/bentukan terpisah, tetapi dapat juga berada dalam keadaan terintegrasi

dengan kromosom utama sel Escherichia coli (Corebima, 2004).

Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting

ganda  yang sirkuler (Watson, 1987 dalam Corebima, 2004); dalam tiap sel

terdapat satu kopi faktor F, yang tersusun dari sekitar 94 x 103 pasang basa (1/40

dari jumlah informasi genetik yang terkandung pada krmosom utama). Sekitar 1/3

DNA faktor F tersebut mengandung 19 gen transfer (tra).

Sel-sel Escherichia coli jantan (F+)

Suatu sel E. coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu

terkandung faktor F berupa badan terpisah dari kromosom utama. Sel berkelamin

jantan itu disebut sebagai F+ . Sel E. Coli dinyatakan berkelamn betina F- jika

dalam sel itu tidak terkandung faktor F. Sel berkelamin jantan mampu mentransfer

gen-gen ke dalam sel-sel berkelamin betina. Gn-gen transfer yang terdapat pada

faktor F berperan pada proses transfer materi geneik tersebut.

Transfer materi genetik dari sel E. coli berkelamin jantanke sel berkelamin

betina didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara ke dua sel.

Pasangan konjugasi itu terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan

pada permukaan suatu sel kelamin betina (Gambar 1.1). Gambar 1.2 menunjukkan

keseluruhan proses transfer DNA faktor F tanpa transfer gen pada kromosom

utama.

Sel-sel E. coli berkelamin jantan (Hfr)

Faktor F dalam sel E. coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom

utama sel. Proses integrasi itu berlangsung melalui peristiwa pindah silang. Proses

integrasi itu ditunjukkan pada gambar 1.3. Watson (1987) dalam Corebima

(2004), menyatakan bahwa jika sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel

keamin beina terjadilah replikasi DNA yang terinduksi oleh konjugasi dan karena

ujung pengarah faktor F berdekatan dengan kromosom utama akan terjadi juga

transfer materi genetik kromosom utama.

Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik

17

Chlamydomonas

Sel-sel Chalmydomoas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara

vegetatif dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai

gamet; dan reproduksi seksual terjadi di akal sel-sel motil yang berkelamin

berlawanan saling bersatu membentuk zigot yang diploid. Segera setelah

terbentuknya zigot, terjadilah meiosis yan menghasilkan empat sel haploid.

Keempat sel haploid itu dapat bereproduksi secara vegetatif, menghasilkan lebih

banyak sel Chlamydomonas. Berkenaan dengan gen yang menjadi latar belakang

fungsi perkelaminan pada Chlamydomonas, Stansfield (1983) dalam Corebima

(2004) menyatakan bahwa secara genetik ada 2 kelamin (mating tpe) yaitu tipe +

dan tipe =, yang tidak bisa dibedakan secara morfologi, kelmain beraa dibawah

konstrol satu gen. Lebih lanjut Stansfield (1983) menyatakan bahwa individu-

individu haploid yang memiliki alel kelamin yang sama biasanya tidak dapat

bergabung satu sama lain memebentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki

konstitusi alela yang berlawanan dapat bergabung.

Ekspresi kelamin pada Avertebrata

Hymenoptera

Pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan sawlies telur yang

tidak dibuahi akan berkembang mejadi individu berkelamin jantan yang haploid;

sebaliknya telur-telur yang dibuai biasanya berkembang mejadi individu betina

yang haploid (Herskowitz, 1973 dalam Gardner, dkk., 1991). Pola ekspresi

kelamin pada lebah, semut, tawon dan sawlies disebut haplo-diploidy tidak ada

kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut (Gardner, dkk., 1991).

Mekanisme ditunjukkan pada gambar 1.9. Pada beberapa serangga yang termasuk

ordo Hymenoptera (misalnya lebah madu, semut, dll) penentuan jenis kelaminnya

tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Contoh pada lebah madu yang

dapat melakukan parthenogenesis yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa

didahului oleh pembuahan. Sel telur yang mengalami parthenogenesis ini akan

menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n = 16). Apabila sel telur

tersebut dibuahi oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah betina (lebah ratu

18

dan lebah pekerja) yang bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan

tempat dan makanan, maka lebah ratu bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja

bersifat steril. Tipe ploidi dijumpai pada lebah madu. Sel telur (n) yang dibuahi

spermatozoa akan menjadi lebah betina (2n). Sel telur (n) yang mengalami

partenogenesis akan menjadi lebah jantan (n).

Drosophila melanogaster

Pada D.melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. Dalam

keadaan diploid normal ditemukan pasangan kromosom kelamin XX dan XY,

atau pasangan kromosom secara lengkap sebagai AAXX dan AAXY (jumlah

autosom sebanyak tiga pasang). Pada beberapa makhluk hidup antara lain lalat

Drosophila melanogaster dan mammalia termasuk manusia mengikuti sistem

penentuan jenis kelamin XY. Namun demikian pada Drosophila melanogaster ada

perkecualian, karena sistem penentuan jenis kelamin pada makhluk ini

sesungguhnya tergantung dari indeks kelamin, sedangkan pada mammalia

termasuk manusia menunjukkan bahwa individu jantan mempunyai kromosom

kelamin XY (heterogametik) dan individu betina mempunyai kromosom kelamin

XX (homogametik).Mekanisme ekspresi kelamin pada D. Melanogaster dikenal

sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A). Rincian indeks

kelamin numerik dan kaitannya dengan fenotip jenis kelamin pada D.

Melanogaster seperti pada tabel 1.3.

Indeks kelamin:

X (banyaknya kromosom-x)

———————————————————

A (banyaknya autosom pada tiap setnya)

 

Indeks kelamin = 1                                         betina

= 0,5                                        jantan

19

> 1                                           betina super (superfemale)

< 0,5                                        jantan super (metamale)

0,5                                       interseks

Sindrom Down

Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh

dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental

pada anak. Sindrom downatau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa

dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan

perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom

down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari

800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down

mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar,

keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal

masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki

cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal,

dan masalah kesehatan lainnya.

Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah

suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan

dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan

masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak

denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down

sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan

yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah,

namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal

(masih dalam kandungan).

Mengetahui Penyebab Sindrom Down

Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari

orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam

20

sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21

– dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down,

maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang

menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan

denganpenyakit sindrom down.

Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan

tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal

tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki

risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900

kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.

Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik

tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah

yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak

dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu

ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti

duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.

Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara

yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai

sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu

mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai

tujuan dengan kecepatan yang berbeda.

Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down

Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki

masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah

masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra.

Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom

down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).

21

Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan

risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan

kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom

down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.

Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga

memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran

dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah

struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk

amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi

rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan

memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan

belajar.

(Anonymousd,2011)

Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata

yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan

dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan

sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita

hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih

banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di

bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka

memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang

berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku

tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika

22

perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada

otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak

kekurangan faktor pembekuan pada darah.

Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor

VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan

darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada

seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9

(Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses

pembekuan darah.

 Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu

kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses

pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita

hemofilia (Gambar 2). 

Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam

darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam

menghentukan perdarahan.

23

.

Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada

pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir

keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

.

Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada

pembuluh.

.

Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman

(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga

darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 7. Pembekuan darah

.

Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada

pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir

keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

.

Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada

pembuluh.

.

Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,

mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk

sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar

pembuluh.

Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.

Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B

lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

24

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-

benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya

adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan

Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia

dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun

pertama kelahirannya. 

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya

Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII

atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat

mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan

terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh

yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka

mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,

cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin

akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

25

Terapi Gen

1970 dan sebelumnya

Pada tahun 1972 Friedmann dan Roblin menulis kertas di Ilmu Ref.

Friedmann 1972 Gene | "Terapi gen untuk penyakit genetik manusia?". Mereka

mengutip Rogers S untuk mengusulkan "bahwa eksogen" baik "DNA digunakan

untuk menggantikan DNA yang rusak pada mereka yang menderita cacat genetik

Rogers S, New Sci 1970, hal.194).. Mereka juga mengutip attept pertama untuk

melakukan terapi gen sebagai York Times, 20 September 1970.

2002 dan sebelumnya

Baru pendekatan terapi gen perbaikan kesalahan dalam messenger RNA

yang berasal dari gen yang cacat. Teknik ini memiliki potensi untuk mengobati

gangguan darah thalassemia, cystic fibrosis, dan beberapa jenis kanker.

Lihat''terapi gen Halus menangani gangguan darah''di NewScientist.com (11

Oktober 2002).

Para peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus

Therapeutics mampu menciptakan liposom kecil 25 nanometer yang dapat

membawa DNA terapeutik melalui pori-pori di membran nuklir. Lihat''DNA

nanoballs meningkatkan terapi gen''di NewScientist.com (12 Mei, 2002).

Penyakit sel sabit adalah berhasil diobati pada tikus. Lihat''Terapi Gen

murine Memperbaiki Gejala Penyakit Sickle Cell''dari 18 Maret 2002, edisi

Scientist.

Pada tahun 1992 Dokter Claudio Bordignon bekerja di Raffaele Vita-

Salute San University, Milan, Italia melakukan prosedur pertama terapi gen

menggunakan sel induk hematopoietik sebagai vektor untuk memberikan gen

dimaksudkan untuk memperbaiki penyakit keturunan. Ini adalah yang pertama di

dunia. Pada tahun 2002 karya ini menyebabkan publikasi pengobatan terapi gen

pertama yang sukses untuk adenosin deaminase-kekurangan (SCID).

26

Keberhasilan percobaan multi-pusat untuk mengobati anak dengan SCID

(defisiensi kekebalan yang parah dikombinasikan atau "gelembung anak"

penyakit) yang diselenggarakan dari tahun 2000 dan 2002 adalah

mempertanyakan ketika dua dari sepuluh anak-anak dirawat di uji coba di Paris

pusat mengembangkan kondisi leukemia seperti . Uji klinis dihentikan sementara

pada tahun 2002, namun kembali setelah meninjau regulasi dari protokol di

Amerika Serikat, Inggris, Perancis, Italia, dan Jerman.

Pada tahun 1993 Andrew Gobea dilahirkan dengan imunodefisiensi

gabungan yang parah (SCID). Skrining genetik sebelum kelahiran menunjukkan

bahwa dia SCID. Darah dihapus dari plasenta Andrew dan tali pusat segera

setelah lahir, mengandung sel induk. Alel yang kode untuk ADA diperoleh dan

dimasukkan ke dalam retrovirus. Retrovirus dan sel induk campuran, setelah itu

mereka masuk dan memasukkan gen ke dalam kromosom sel batang ". Stem sel

yang mengandung gen bekerja ADA disuntikkan ke dalam sistem darah Andrew

melalui vena. Suntikan enzim ADA juga diberikan mingguan. Selama empat

tahun T-sel (sel darah putih), yang diproduksi oleh sel batang, dibuat

menggunakan enzim ADA ADA gen. Setelah empat tahun pengobatan yang lebih

dibutuhkan.

2003

Pada tahun 2003 University of California, tim peneliti gen dimasukkan ke

dalam otak menggunakan liposom dilapisi disebut polimer polietilen glikol

(PEG). Transfer gen ke dalam otak merupakan suatu prestasi penting karena

vektor virus terlalu besar untuk mendapatkan melintasi penghalang darah-otak.

Metode ini memiliki potensi untuk mengobati penyakit Parkinson. Lihat

Undercover''gen''slip ke otak pada NewScientist.com (20 Maret 2003).

Interferensi RNA atau membungkam gen mungkin merupakan cara baru

untuk mengobati penyakit Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda

(pendek, RNA campur atau Sirnas) yang digunakan oleh sel untuk mendegradasi

RNA dari urutan tertentu. Jika siRNA yang dirancang untuk sesuai dengan RNA

disalin dari sebuah gen yang rusak, maka produk protein abnormal dari gen yang

27

tidak akan diproduksi. Lihat''Terapi gen dapat menonaktifkan''Huntington di

NewScientist.com (13 Maret 2003).

2006

Para ilmuwan di National Institutes of Health (Bethesda) telah berhasil

diobati melanoma metastatik pada dua pasien menggunakan sel T pembunuh

genetik retargeted untuk menyerang sel-sel kanker. Penelitian ini merupakan

demonstrasi pertama bahwa terapi gen dapat efektif dalam mengobati kanker.

Pada bulan Maret 2006 sebuah kelompok ilmuwan internasional

mengumumkan keberhasilan penggunaan terapi gen untuk mengobati dua pasien

dewasa untuk penyakit yang menyerang sel myeloid. Penelitian, diterbitkan dalam

Nature Medicine, diyakini menjadi yang pertama untuk menunjukkan bahwa

terapi gen bisa menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid.

Pada bulan Mei 2006, sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh Dr Luigi

Naldini dan Dr Brian Brown dari San Raffaele telethon Institut Gene Therapy

(HSR-TIGET) di Milan, Italia melaporkan sebuah terobosan untuk terapi gen di

mana mereka mengembangkan cara untuk mencegah sistem kekebalan tubuh dari

menolak sebuah gen yang baru disampaikan. Mirip dengan transplantasi organ,

terapi gen telah diganggu oleh masalah penolakan kekebalan. Sejauh ini,

pengiriman gen 'normal' telah sulit karena sistem kekebalan tubuh mengakui gen

baru sebagai asing dan menolak sel yang membawa itu. Untuk mengatasi masalah

ini, kelompok HSR-TIGET dimanfaatkan jaringan baru menemukan gen diatur

oleh molekul yang dikenal sebagai microRNAs. Kelompok Dr Naldini yang

beralasan bahwa mereka bisa menggunakan fungsi alami microRNA untuk

selektif mematikan identitas gen terapeutik di sel-sel sistem kekebalan tubuh dan

mencegah gen dari yang ditemukan dan dihancurkan. Para peneliti menyuntik

tikus dengan gen yang mengandung urutan-sel kekebalan microRNA target, dan

spektakuler, tikus tidak menolak gen, seperti yang sebelumnya terjadi ketika

vektor tanpa urutan target microRNA digunakan. Pekerjaan ini akan memiliki

implikasi penting untuk pengobatan hemofilia dan penyakit genetik lainnya

dengan terapi gen.

28

Pada bulan November 2006 para peneliti di University of Pennsylvania

School of Medicine melaporkan pada VRX496, sebuah imunoterapi berbasis gen

untuk pengobatan human immunodeficiency virus (HIV) yang menggunakan

vektor lentiviral untuk pengiriman gen antisense melawan amplop HIV. Pada

Tahap I mendaftarkan percobaan lima mata pelajaran dengan infeksi HIV kronis

yang telah gagal untuk menanggapi setidaknya dua rejimen ARV, infus intravena

tunggal autologous sel T CD4 genetik dimodifikasi dengan VRX496 adalah aman

dan ditoleransi dengan baik. Semua pasien telah stabil atau menurun viral load,

empat dari lima pasien memiliki jumlah T stabil atau meningkat CD4. Selain itu,

semua lima pasien memiliki respon imun stabil atau meningkat terhadap antigen

HIV dan patogen lainnya. Ini adalah evaluasi pertama dari sebuah vektor lentiviral

diberikan dalam US Food and Drug Administration-disetujui uji klinis manusia

untuk penyakit apapun. Data dari percobaan I / II Tahap yang sedang berlangsung

klinis dipresentasikan pada CROI 2009.

2007

Pada tanggal 1 Mei 2007 Rumah Sakit Mata Moorfields dan University

College London Institute of Ophthalmology mengumumkan gen pertama di dunia

sidang terapi untuk penyakit retina diwariskan. Operasi pertama dilakukan pada

seorang pria 23 tahun Inggris, Robert Johnson, pada awal 2007. Leber congenital

amaurosis adalah sebuah penyakit menyilaukan diwarisi disebabkan oleh mutasi

pada gen RPE65. Hasil Moorfields / UCL sidang diterbitkan di New England

Journal of Medicine pada bulan April 2008. Mereka meneliti keamanan

pengiriman subretinal rekombinan virus adeno terkait (AAV) membawa gen

RPE65, dan ternyata menghasilkan hasil yang positif, dengan pasien yang

memiliki peningkatan pada visi, dan, mungkin lebih penting, tidak jelas efek

samping.

2009

Pada bulan September tahun 2009, jurnal Nature melaporkan bahwa para

peneliti di University of Washington dan University of Florida mampu

memberikan visi triwarna untuk monyet tupai menggunakan terapi gen, suatu

29

prekursor yang berharap pengobatan untuk buta warna pada manusia. Pada bulan

November tahun 2009, jurnal Science melaporkan bahwa para peneliti berhasil di

menghentikan sebuah penyakit otak yang fatal, adrenoleukodystrophy,

menggunakan vektor yang berasal dari HIV untuk memberikan gen untuk enzim

yang hilang.

(Anonymouse,2011)

2.6 Rekayasa Genetika

Perkembangan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified

Organism)

Revolusi hijau ( Green Revolution) yang diperkenalkan awal tahun

1960an yang dianggap sebagai langkah baru dalam dunia pertanian yang

ditandai dengan perbaikan bercocok tanam seperti penggunaan bibit

unggul, prnggunaan pupuk yang sesuai, pemberantasan hama dan penyakit

yang lebih intensif serta berbagai tindakan lainnya, memungkinkan

peningkatan produksi pangan yang berasal dari tanaman pangan di seluruh

dunia. Pada tahun 1984 oleh Food and Agriculture Organization (FAO),

Indonesia diakui telah berswasembada beras berkat revolusi hijau. Dengan

demikian pada saat itu kekhawatiran akan terjadinya krisis pangan

khususnya di Indonesia sebagai akibat dari tidak seimbangnya antara

bahan makanan pokok dengan jumlah penduduk dapat diatasi. Tetapi

sekitar tahun 1987, swasembada beras tersebut telah berakhir.

Akibat dari pembangunan fisik yang terus dikembangkan,lambat

laun faktor-faktor-faktor produksi pertanian seperti lahan produktif

semakin banyak terkonversi menjadi lahan  non pertanian. Menurut Brown

dan Kane dalam FG Winarno(2007) meramalkan bahwa di seluruh dunia

akan terjadi kecenderungan penurunan produksi padi-padian secara drastis

yang diakibatkan oleh semkain mengecilnya lahan yang tersedia untuk

kegiatan pertanian per orang dan di sisi lain kecenderungan pertambahan

jumlah penduduk dunia.

Menurut Organisasi Pangan dan Pertanian PBB (FAO) dari sekitar

6 milyar penduduk dunia,sebanyak 830 juta diantaranya mengalami

30

kekurangan pangan. Ironisnya, produk biji-bijian pangan justru melimpah,

18% lebih banyak daripada yang dikonsumsi untuk manusia dan ternak

setiap tahun. Hampir empat perlima dari mereka yang kelaparan hidup di

daerah pedesaan dan hidup dari hasil pertanian. Ironi ini pernah

dikemukakan oleh Amartya Sen, pemenang hadiah Nobel Perdamaian

tahun 1999 dalam bukunya Development as Freedom yaitu bahwa

kelaparan justru terjadi pada saat terjadi surplus pangan di dunia.

Kasus gizi buruk yang terjadi di beberapa negara dapat menjadi

pertanda terjadinya krisis pangan. Berdasarkan data UNICEF, di Indonesia

ada sekitar 1,3 juta jiwa balita yang masuk kategori rawan gizi serta

terdapat sedikitnya 19 juta penduduk miskin yang sulit untuk mendapatkan

pangan yang cukup bergizi dan seimbang. Diperkirakan setiap lima detik

seorang anak di bawah usia 10 tahun di dunia meninggal karena kelaparan

dan lebih dari dua miliar penduduk dunia menderita kekurangan gizi

mikro. Selain itu, gejala krisis pangan lainnya adalah ancaman kenaikan

harga pangan dunia akibat krisis ekonomi yang melanda dunia saat ini.

Seperti krisis ekonomi di Amerika Serikat yang sudah mempengaruhi

perekonomian dunia dan saat ini telah berimbas kepada perekonomian di

Indonesia.

Perbaikan dan peningkatan kualitas produksi pertanian

(intensifikasi) untuk beberapa tahun yang lalu masih signifi-kan, karena

ketersediaan sumber daya alam dan teknologi pertanian cukup memadai

dan berimbang dengan ketersedia-an lahan dan peningkatan jumlah

penduduk. Keadaan ini sulit untuk dipertahankan dimasa akan datang,

kecuali ada pendekatan baru yang menawarkan ide dan teknik untuk

meningkatkan produktifitas pertanian. Penggunaan rekayasa genetika

memiliki potensi untuk menjadi problem solving dari ancaman krisis

pangan tersebut.  Dengan segala kekurangannya rekayasa genetik

diharapkan dapat membantu mengatasi permasalahan pembangunan

pertanian yang tidak lagi dapat dipecahkan secara konven-sional. Salah

satu produk dari rekayasa genetika adalah tanaman transgenik . Perakitan

tanaman transgenik dapat diarahkan untuk memperoleh tanaman yang

31

memiliki produksi tinggi, nutrisi dan penampilan mempunyai kualitas

yang baik maupun resisten terhadap hama, penyakit dan lingkungan.

Fragmen DNA organisme manapun melalui teknik rekayasa genetika

dapat disisipkan ke genom jenis lain bahkan yang jauh hubungan

kekerabatannya. Pemindahan gen ke dalam genom lan tidak mengenal

batas jenis maupun golongan organisme.

Tanaman Transgenik dan Jenisnya

Apakah transgenik itu? Transgenik terdiri dari kata trans yang

berarti pindah dan gen yang berarti pembawa sifat. Jadi transgenik adalah

memindahkan gen dari satu makhluk hidup kemakhluk hidup lainnya, baik

dari satu tanaman ketanaman lainnya, atau dari gen hewan ke tanaman.

Transgenik secara definisi adalah the use of gene manipulation to

permanently modify the cell or germ cells of organism (penggunaan

manipulasi gen untuk mengadakan perubahan yang tetap pada sel makhluk

hidup). Teknologi transgenik atau kloning juga dilakukan pada dunia

peternakan, separti domba dolly yang diambil dari gen sel ambing susu

domba yang ditransplantasikan ke sel telurnya sendiri. Pada ikan-ikan

teleostei, menghasilkan ikan yang resisten terhadap pembusukan dan

penyakit.

Tanaman transgenik pertama kalinya dibuat tahun 1973 oleh

Herbert Boyer dan Stanley Cohen. Pada tahun 1988 telah ada sekitar 23

tanaman transgenik, pada tahun 1989 terdapat 30 tanaman, pada tahun

1990 lebih dari 40 tanaman. Secara sederhana tanaman transgenik dibuat

dengan cara mengambil gen-gen tertentu yang baik pada makhluk hidup

lain untuk disisipkan pada tanaman, penyisipaan gen ini melalui suatu

vector (perantara) yang biasanya menggukan bakteri Agrobacterium

tumefeciens untuk tanaman dikotil atau partikel gen untuk tanaman

monokotil, lalu diinokulasikan pada tanaman target untuk menghasilkan

tanaman yang dikehendaki. Tujuan dari pengembangan tanaman

transgenik ini diantaranya adalah

1. menghambat pelunakan buah (pada tomat).

2. tahan terhadap serangan insektisida, herbisida, virus.

32

3. meningkatkan nilai gizi tanaman, dan

4. meningkatkan kemampuan tanaman untuk hidup pada lahan yang

ektrem seperti lahan kering, lahan keasaman tinggi dan lahan dengan

kadar garam yang tinggi.

Melihat potensi manfaat yang disumbangkan, pendekatan

bioteknologi dipandang mampu menyelesaikan problematika pangan dunia

terutama di negara-negara yang sedang berkembang seperti yang sudah

dilakukan di negara-negara maju (Winarno dan Agustina,2007)

Antara tahun 1996-2001 telah terjadi peningkat an yang sangat

dramatis dalam adopsi atau penanaman tanaman GMO (Genetically

Modified Organism) di seluruh dunia. Daerah penanaman global tanaman

transgenik meningkat dari sekitar 1,7 juta ha pada tahun 1996 menjadi

52,6 juta ha pada tahun 2001. Peningkatan luas tanam GMO tersebut

mengindikasikan semakin banyaknya petani yang menanam tanaman ini

baik di negara maju maupun di  negara berkembang. Sebagian besar

tanaman transgenik ditanam di negara-negara maju. Amerika Serikat

sampai sekarang merupakan negara produsen terbesar di dunia. Pada tahun

2001, sebanyak 68% atau 35,7 juta ha tanaman transgenik ditanam di

Amerika Serikat.

Sampai saat ini, kedelai merupakan produk GMO terbesar yaitu

33,3 juta ha atau sekitar 63% dari seluruh tanaman GMO. Kedelai tahan

herbisida banyak ditanam di AS, Argentina, Kanada, Meksiko, Rumania

dan Uruguay. Jagung merupakan tanaman GMO terbesar kedua yang

ditanam yaitu seluas 9,8 juta ha sedangkan luas tanaman kapas GMO yang

ditanam adalah sekitar 6,8 juta ha . Sifat yang terdapat dari tanaman GMO

pada umumnya adalah resisten terhadap herbisida, pestisida, hama

serangga dan penyakit serta untuk meningkatkan nilai gizi seperti yang

terlihat di tabel di bawah ini.

33

No Tujuan Rekayasa Genetika Contoh Tanaman

1 Menghambat pematangan dan

pelunakan buah

Tomat

2 Tahan terhadap serangan insektisida Tomat, kentang, jagung

3 Tahan terhadap serangan ulat Kapas

4 Tahan terhadap insekta dan virus Kentang

5 Tahan terhadap virus Squash, Pepaya

6 Tahan terhadap insekta dan herbisida Jagung, Padi, Kapas dan Canola

7 Toleran terhadap herbisida Kedelai, Canola, Kapas, Jagung,

8 Perbaikan komposisi nilai gizi Canola (high laurate oil), Kedelai

(high oleid acid oil), Padi (high beta-

carotene)

Tabel 1. Tanaman rakayasa genetika

Gambar 8. proses Transgenik

a. Tanaman Transgenik Tahan Kekeringan

Tanaman tahan kekeringan memiliki akar yang sanggup menembus tanah kering,

kutikula yang tebal sehingga mengurangi kehilangan air dan kesanggupan

menyesuaikan diri dengan garam di dalam sel. Tanaman toleran terhadap

34

kekeringan ditransfer dari gen kapang yang mengeluarngkan enzim trehalose.

Tembakau adalah salah satu tanaman yang dapat toleran terhadap suasana

kekeringan.

b. Tanaman Transgenik Resisten Hama

Bacillus thuringiensis menghasilkan protein toksin sewaktu terjadi sporulasi atau

saat bakteri memberntuk spora. Dalam bentuk spora, berat toksin mencapai 20%

dari berat spora. Apabila larva serangga memakan spora, maka di dalam alat

pencernaan larva serangga tersebut, spora bakteri pecah dan mengeluarkan toksin.

Toksin yang masuk ke dalam membran sel alat pencernaan larva mengakibatkan

sistem pencernaan tidak berfungsi dengan baik dan pakan tidak dapat diserap

sehingga larva mati. Dengan membiakkan Bacillus thuringiensis kemudian

diekstrak dan dimurnikan, makan akan diperoleh insektisida biologis

(biopestisida) dalam bentuk kristal. Pada tahun 1985 dimulai rekayasa gen dari

Bacillus thuringiensis dengan kode gen Bt toksin (Winarno dan Agustina ,2007)

Tanaman tembakau untuk pertama kali merupakan tanaman transgenik

pertama yang menggunakan gen BT toksin. Jagung juga telah direkayasa dengan

menggunakan gen Bt toksin, tetapi diintegrasikan dengan plasmid bakteri

Salmonella parathypi yang menghasilkan gen yang menonaktifkan ampisilin.

Pada jagung juga direkayasa adanya resistensi herbisida dan resistensi insektisida

sehingga tanaman transgenik jagung memiliki berbagai jenis resistensi hama

tanaman. Gen Bt toksin juga direkayasa ke tanaman kapas, bahkan multiplegene

dapat direkayasa genetika pada tanaman transgenik. Toksin yang diproduksi

dengan tanaman transgenik menjadi nonaktif apabila terkena sinar matahahari,

khususnya sinar ultraviolet.

35

Gambar 9. tembakau transgenic

Gambar 10. Tembakau transgenik

36

c. Tanaman Transgenik Resisten Penyakit

Perkembangan yang signifikan juga terjadi pada usaha untuk

memproduksi tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Dengan

memasukkan gen penyandi tanaman terselubung (coat protein) Johnson grass

mosaic poty virus (JGMV) ke dalam suatu tanaman, diharapkan tanaman tersebut

menjadi resisten apabila diserang oleh virus yang bersangkutan. Potongan DNA

dari JGMV, misalnya daRi protein terselubung dan protein nuclear inclusion body

(Nib) mampu diintegrasikan pada tanaman jagung dan diharapkan akan

menghasilkan tanaman transgenik yang bebas dari serangan virus. Virus JGMV

menyerang beberapa tanaman yang tergolong dalam famili Graminae seperti

jagung dan sorgum yang menimbulkan kerugian ekonomi yang cukup besar.

Gejala yang ditimbulkan dapat diamati pada daun berupa mosaik, nekrosa atau

kombinasi keduanya. Akibat serangan virus ini, kerugian para petani menjadi

sangat tinggi atau bahkan tidak panen sama sekali.

Contoh Tanaman yang telah Menggunakan Teknologi Rekayasa

Genetika

Berikut ini disajikan berbagai tanaman hasil rekayasa genetika dan

keunggulannya dibandingkan dengan tanaman biasa yang sejenis

a. Kedelai Transgenik

Kedelai merupakan produk Genetically Modified Organism terbesar yaitu

sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada. Dengan

rekayasa genetika, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap hama,

tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini secara

global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai toleran

herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi

b. Jagung Transgenik

37

Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetika

melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus

thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang

disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus

thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang

membunuh larva corn borer tersebut

Berdasarkan kajian tim CARE-LPPM IPB menunjukkan bahwa

pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan

keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliun. Keuntungan itu berasal dari mulai

peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan

devisa negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung .

Dalam jangka pendek pengembangan jagung transgenik akan

meningkatkan produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan

konsumsi langsung 225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan

harga jagung akan merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri

pakan maupun konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan

produksi jagung Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya

masih cukup besar. Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton.

Secara tidak langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan

kesejahteraan masyarakat.

c. Kapas Transgenik

Kapas hasil rekayasa genetika diperkenalkan tahun 1996 di Amerika

Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan jumlah

penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan adalah gen

cry (gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri untuk sifat

toleransi terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah. Bagi para

petani, keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah menekan

penggunaan pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan herbisida secara

efektif tanpa mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan kendala utama pada

produksi tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan produksi, serangan

38

serangga hama dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini lebih dari 50 persen

areal pertanaman kapas di Amerika merupakan kapas transgenik dan beberapa

tahun ke depan seluruhnya sudah merupakan tanaman kapas transgenik. Demikian

juga dengan Cina dan India yang merupakan produsen kapas terbesar di dunia

setelah Amerika Serikat juga secara intensif telah mengembangkan kapas

transgenik.

Gambar 11. Kapas transgenik

d. Tomat Transgenik

Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau tapi

belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang.

Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan

penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena

memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan

oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin.

Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens

yang memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat

sintesa enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan

mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat

pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang

tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan

dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan

39

genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan

kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit.

e. Kentang Transgenik

Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk

mengomersialkan kentang hasil rekayasas genetika yang disebut Monsanto

sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis kentang

hybrid tersebut mengandung materi genetic yang memnungkinkan kentang

mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle. Dengan

demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan pestisida

kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap serangan

hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang lebih baik

bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya. Hama beetle Colorado

merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif untuk komoditi kentang di

Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85% produksi tahunan kentang bila

tidak ditanggulangi dengan baik.

Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari bakteri

Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga dengan

kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan membantu

suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan daya beli

masyarakat.

Keunggulan Tanaman Rekayasa Genetika (Genetically Modified

Organism)

WHO telah meramlakan bahwa populasi dunia akan berlipat dua pada

tahun 2020 sehingga diperkirakan jumlah penduduk akan lebih dari 10 milyar.

Karena kondisi tersebut, produksi pangan juga harus ditingkatkan demi menjaga

kesinambungan manusia dengan bahan pangan yang tersedia. Namun yang

menjadi kendala, jumlah sisa lahan pertanian di dunia yang belum termanfaatkan

karena jumlah yang sangat kecil dan terbatas. Dalam menghadapi masalah

tersebut, teknologi rDNA atau Genetically Modified Organism (GMO) akan

40

memiliki peranan yang sangat penting. Teknologi rDNA dapat menjadi strategi

dalam peningkatan produksi pangan dengan keunggulan-keunggulan sebagai

berikut :

Mereduksi kehilangan dan kerusakan pasca panen

Mengurangi resiko gagal panen

Meningkatkan rendemen dan produktivitas

Menghemat pemanfaatan lahan pertanian

Mereduksi kebutuhan jumlah pestisida dan pupuk kimia

Meningkatkan nilai gizi

Tahan terhadap penyakit dan hama spesifik, termasuk yang disebabkan

oleh virus.

Berbagai keunggulan lain dari tanaman yang diperoleh dengan teknik rekayasa

genetika adalah sebagai berikut :

1. Menghasilkan jenis tanaman baru yang tahan terhadap kondisi

pertumbuhan yang keras seperti lahan kering, lahan yang berkadar garam

tinggi dan suhu lingkungan yang ekstrim. Bila berhasil dilakukan

modifikasi genetika pada tanaman, maka dihasilkan asam lemak linoleat

yang tinggi yang menyebabkan mampu hidup dengan baik pada suhu

dingin dan beku.

2. Toleran terhadap herbisida yang ramah lingkungan yang dapat

mengganggu gulma, tetapi tidak mengganggu tanaman itu sendiri. Contoh

kedelai yang tahan herbisida dapat mempertahankan kondisi bebas

gulamnya hanya dengan separuh dari jumlah herbisida yang digunakan

secara normal

3. Meningkatkan sifat-sifat fungsional yang dikehendaki, seperti mereduksi

sifat atau daya alergi (toksisitas), menghambat pematangan buah, kadar

pati yang lebih tinggi serta daya simpan yang lebih panjang. Misalnya,

kentang yang telah mengalami teknologi rDNA, kadar patinya menjadi

lebih tinggi sehingga akan menyerap sedikit minyak bila goreng (deep

41

fried). Dengan demikian akan menghasilkan kentang goreng dengan kadar

lemak yang lebih rendah.

4. Sifat-sifat yang lebih dikehendaki, misalnya kadar protein atau lemak dan

meningkatnya kadar fitokimia dan kandungan gizi. Kekurangan gizi saat

ini telah melanda banyak negara di dunia terutama negara miskin dan

negara berkembang. Kekurangan gizi yang nyata adalah kekurangan

vitamin A, yodium, besi dan zink. Untuk menanggulanginya, dapat

dilakukan dengan menyisipkan den khusus yang mampu meningkatkan

senyata-senyawa tersebut dalam tanaman. Contohnya telah dikembangkan

beras yang memiliki kandungan betakaroten dan besi sehingga mampu

menolong orang yang mengalami defisiensi senyawa tersebut dan

mencegah kekurangan gizi pada masyarakat.

Penggunaan rekayasa genetika khususnya pada tanaman tidak terlepas dari

pro kontra mengenai penggunaan teknologi tersebut. Berikut ini hanya disebutkan

berbagai pandangan yang setuju terhadap tanaman transgenik karena mengacu

pada judul yang disajikan.

1. Tanaman transgenik memiliki kualitas yang lebih tinggi dibanding degan

tanaman konvensional, memiliki kandungan nutrisi yang lebih tinggi,

tahan hama, tahan cuaca sehingga penanaman komoditas tersebut dapat

memenuhi kebutuhan pangan secara capat dan menghemat devisa akibat

penghematan pemakaian pestisida atau bahan kimia serta memiliki

produktivitas yang lebih tinggi.

2. Teknik rekayasa genetika sama dengan pemuliaan tanaman yaitu

memperbaiki sifat-sifat tanaman dengan menambah sifat-sifat ketahanan

terhadap cengkeraman hama maupun lingkungan yang kurang

menguntungkan sehingga tanaman transgenik memiliki kualitas lebih baik

dari tanaman konvensional serta bukan hal yang baru karena sudah lama

dilakukan tetapi tidak disadari oleh masyarakat

3. Mengurangi dampak kerusakan dan pencemaran lingkungan, misalnya

tanaman transgenik tidak perlu pupuk kimia dan pestisida sehingga

tanaman transgenik dapat membantu upaya perbaikan lingkungan.

42

(Anonymousf ,2011)

Rekayasa reproduksi adalah suatu usaha manusia untuk

mengembangbiakan makhluk hidup dengan cara rekayasa tahapan-tahapan

proses reproduksi yang berlangung secara alami.

Rekayasa reproduksi tidak hanya dilakukan pada tumbuhan dan

hewan, tetapi manusia juga bisa dijadikan objek dalam teknologi. Ada

beberapa teknik rekayasa reproduksi yang kita kenal, antara lain dengan cara

kultur jaringan, kloning, hibridisasi, inseminasi buatan, dan bayi tabung.

Tabel 2. Teknik-teknik dalam Rekayasa Genetika

1. Kultur jaringan

Pelaksanaan teknik kultur jaringan bertujuan untuk memperbanyak

jumlah tanaman. Tanaman yang dikultur biasanya adalah bibit unggul.

Dengan teknik ini, kita bisa mendapatkan keturunan bibit unggul dalam

jumlah yang banyak dan memiliki sifat yang sama dengan induknya. Kultur

43

jaringan sebenarnya memanfaatkan sifat totipotensi yang dimiliki oleh sel

tumbuhan.

Totipotensi yaitu kemampuan setiap sel tumbuhan untuk menjadi

individu yang sempurna. Teori totipotensi ini dikemukakan oleh G.

Heberlandt tahun 1898. Dia adalah seorang ahli fisiologi yang berasal dari

Jerman. Pada tahun 1969, F.C. Steward menguji ulang teori tersebut dengan

menggunakan objek empulur wortel. Dengan mengambil satu sel empulur

wartel, F.C. Steward bisa menumbuhkannya menjadi satu individu wortel.

Pada tahun 1954, kultur jaringan dipopulerkan oleh Muer, Hildebrandt, dan

Riker.

Kultur jaringan memerlukan pengetahuan dasar tentang kimia dan

biologi. Pada teknik ini kamu hanya membutuhkan bagian tubuh dari tanaman.

Misalnya batang hanya seluas beberapa millimeter persegi saja. Jaringan yang

kamu ambil untuk dikultur disebut eksplan. Biasanya, yang dijadikan eksplan

adalah jaringan muda yang masih mampu membelah diri. Misalnya ujung

batang, ujung daun, dan ujung akar.

Gambar 12. Kultur Jaringan

44

Gambar 13. proses kultur jaringan

Kultur jaringan dapat dilakukan secara sederhana, yaitu:

a. Mensterilkan eksplan. Caranya adalah direndam dalam alkohol 70% atau

kalsium hipoklorit 5% selama beberapa menit.

b. Gunakan botol atau tabung yang sudah disterilkan, isi dengan media.

Masukkan potongan jaringan yang sudah disterilkan di atas media dalam

botol. Media yang digunakan terdiri atas:

• Unsur-unsur atau garam mineral: Unsur makro: C, H, O, N, S, P, K, Ca, Mg.

Unsur mikro: Zn, Mn, Mo, So.

• Asam amino, vitamin, gula, hormon, dengan perbandingan tertentu.

• Media cair; bahan-bahan di atas dicampur akuades.

• Media padat; bahan-bahan di atas campur dengan agar-agar.

Media cair dan padat tersebut kemudian disterilkan dengan menggunakan

mesin khusus yang disebut dengan autoklaf.

45

c. Simpan di tempat yang aman pada suhu kamar, tunggu untuk beberapa lama

maka akan tumbuh kalus (gumpalan sel baru). Bisa juga selama pemeliharaan

dilakukan pengocokan dengan mesin pengocok yang bergoyang 70 kali

permenit. Pengocokan dilakukan selama 1,5 – 2 bulan.

Tujuan dari pengocokan adalah untuk merangsang sel-sel eksplan supaya

giat bekerja dan memperlancar proses persiapan zat dan penyebaran makanan

merata, serta menjamin pertukaran udara lebih cepat.

d. Kalus yang tumbuh bisa dipotong-potong untuk dipisahkan dan di tanam

pada media lain.

e. Kalus tersebut akan tumbuh menjadi tanaman muda (plantlet), kemudian

pindahkan ke pot. Jika tanaman tersebut sudah kuat, maka bisa dipindahkan ke

media tanah atau lahan pertanian.

Kultur jaringan dapat disimpan dalam suhu rendah sebagai stok atau

cadangan. Jika sewaktu-waktu diperlukan, maka jaringan ini dapat diambil

dan ditanam. Contoh tanaman yang bisa menjadi objek kultur adalah pisang,

mangga, tebu, dan anggrek.

Keuntungan dari kultur jaringan adalah:

• Dalam waktu singkat dapat menghasilkan bibit yang diperlukan dalam

jumlah

banyak.

• Sifat tanaman yang dikultur sesuai dengan sifat tanaman induk.

• Tanaman yang dihasilkan lebih cepat berproduksi.

• Tidak membutuhkan area tanam yang luas.

• Tidak perlu menunggu tanaman dewasa, kita sudah dapat membiakkannya.

46

2. Kloning

Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler

untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau

identik. Kloning ditemukan pada tahun 1997 oleh Dr. Ian Willmut seorang

ilmuan Skotlandia dengan menjadikan sebuah sel telur domba yang telah

direkayasa menjadi seekor domba tanpa ayah atau tanpa perkawinan. Domba

hasil rekayasa ilmuan Skotlandia tersebut diberi nama Dolly.

Cara kloning domba Dolly yang dilakukan oleh Dr. Ian Willmut adalah

sebagai berikut:

• Mengambil sel telur yang ada dalam ovarium domba betina, dan mengambil

kelenjar mamae dari domba betina lain.

• Mengeluarkan nukleus sel telur yang haploid.

• Memasukkan sel kelenjar mamae ke dalam sel telur yang tidak memiliki

nukleus lagi.

• Sel telur dikembalikan ke uterus domba induknya semula (domba donor sel

telur).

• Sel telur yang mengandung sel kelenjar mamae dimasukkan ke dalam uterus

domba, kemudian domba tersebut akan hamil dan melahirkan anak hasil dari

kloning.

Jadi, domba hasil kloning merupakan domba hasil perkembangbiakan secara

vegetatif karena sel telur tidak dibuahi oleh sperma.

Kloning juga bisa dilakukan pada seekor katak. Nukleus yang berasal dari

sebuah sel di dalam usus seekor kecebong ditransplantasikan ke dalam sel

telur dari katak jenis lain yang nukleusnya telah dikeluarkan. Kemudian, telur

ini akan berkembang menjadi zigot buatan dan akan berkembang lagi menjadi

seekor katak dewasa.

47

Kloning akan berhasil apabila nukleus ditransplantasikan ke dalam sel

yang akan menghasilkan embrio (sel telur) termasuk sel germa. Sel germa

adalah sel yang menumbuhkan telur dari sperma.

Gambar 14. Proses cloning (domba Dolly)

3. Makhluk hidup transgenik

Makhluk hidup transgenik sering disebut sebagai GMOs (Genetically

Modified Organisms) yang merupakan hasil rekayasa genetika. Teknik ini

mengubah faktor keturunan untuk mendapatkan sifat baru. Teknik ini dikenal

dengan rekayasa genetika atau teknologi plasmid. Pengubahan gen dilakukan

dengan jalan menyisipkan gen lain ke dalam plasmid sehingga menghasilkan

individu yang memiliki sifat tertentu sesuai dengan keinginan si pembuat.

Teknologi ini dapat dipelajari dari beberapa aplikasi yang telah dikembangkan

oleh manusia, antara lain sebagai berikut:

48

a. Produksi insulin

Caranya adalah dengan menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin

manusia ke dalam DNA bakteri. Kemudian dari hasil penyambungan tersebut

akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin

manusia. Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin.

Insulin yang dihasilkan bisa untuk mengobati penyakit kencing manis.

b. Menciptakan bibit unggul

Rekayasa genetika untuk memperbaiki tumbuhan supaya menjadi lebih baik,

yaitu:

• Pencakokan gen pembentuk pestisida pada tumbuhan sehingga mampu

menghasilkan peptisida mematikan hama.

• Rekayasa tumbuhan yang mampu melakukan fiksasi nitrogen. Teknologi ini

mampu membuat tanaman yang bisa memupuk dirinya sendiri.

• Rekayasa genetika yang mampu menciptakan tanaman yang mampu

memproduksi zat anti koagulan.

4. Hibridisasi

Hibridisasi adalah persilangan antara varietas dalam spesies yang sama

yang memiliki sifat unggul. Hasil dari hibridisasi adalah hibrid yang memiliki

sifat perpaduan dari kedua induknya. Teknik ini dapat dilakukan pada

tumbuhan dan hewan. Contoh hibrid tumbuhan yang telah dibudidayakan

adalah jagung, kelapa, padi, tebu, dan anggrek.

49

Gambar 15. Proses hibridisasi Jagung

5. Inseminasi buatan

Inseminasi buatan adalah pembuahan atau fertilisasi yang terjadi pada

sel telur dengan sperma yang disuntikkan pada kelamin betina. Jadi, fertilisasi

ini tidak membutuhkan hewan jantan, tetapi hanya membutuhkan spermanya

saja.

Inseminasi buatan dilakukan karena bibit pejantan unggul yang hendak

dikawinkan dengan bibit betina lokal tidak memiliki waktu masa subur yang

bersamaan. Bibit pejantan unggul dikawinkan dengan bibit betina lokal supaya

dapat menghasilkan keturunan yang lebih baik.

Teknologi ini menggunakan metode penyimpanan sperma pada suhu

rendah (-80° sampai -20°). Jadi, untuk mendapatkan bibit pejantan unggul

untuk mengawini bibit betina lokal tidak perlu dengan membawa individunya

tetapi cukup dengan membawa spermanya. Hal ini juga memudahkan proses

pengiriman dari suatu negara ke negara lain.

50

6. Bayi tabung

Bayi tabung adalah bayi yang merupakan hasil pembuahan yang

berlangsung di dalam tabung. Teknologi ini sebenarnya kelanjutan dari

teknologi inseminasi buatan, hanya proses pembuahan pada bayi tabung

terjadi di luar sedangkan inseminasi terjadi di dalam tubuh. Kedua-duanya

sama-sama merupakan perkembangbiakan generatif.

Kita biasanya sering mendengar istilah bayi tabung bagi pasangan

yang kesulitan untuk mendapatkan keturunan. Hal ini merupakan jalan pintas

bagi mereka untuk segera mendapatkan keturunan.

Proses pembuatan bayi tabung adalah sebagai berikut:

• Sel telur yang mengalami ovulasi pada induk atau wanita diambil dengan

suatu alat dan disimpan di dalam tabung yang berisi medium seperti kondisi

yang ada pada rahim wanita hamil.

• Sel telur dipertemukan dengan sperma di bawah mikroskop dan diamati

sehingga terjadi fertilisasi.

• Sel telur yang sudah dibuahi tersebut dikembalikan ke dalam tabung.

• Jika sel telur yang sudah dibuahi, disebut zigot, berkembang dengan baik

dan menjadi embrio, maka embrio tersebut akan disuntikkan kembali ke

dalam rahim induknya semula.

Dampak Rekayasa Reproduksi

Rekayasa teknologi tidak semuanya berdampak positif bagi kehidupan

manusia maupun bagi makhluk hidup lain dan lingkungan. Teknologi yang

diciptakan dengan tujuan untuk memakmurkan umat manusia bisa saja

menghancurkan manusia itu sendiri jika tidak diikuti dengan keimanan dan

ketaqwaan.

51

Dampak positif rekayasa reproduksi sebagai berikut:

• Menciptakan bibit unggul.

• Meningkatkan gizi masyarakat.

• Melestarikan plasma nutfah.

• Meningkatkan kualitas dan kuantitas produksi sesuai dengan keinginan

manusia.

• Membantu pasangan yang kesulitan mendapatkan anak dengan jalan

pintas yaitu bayi tabung.

Dampak negatif rekayasa reproduksi sebagai berikut:

Pada perbanyakan keturunan dengan kultur jaringan yang memiliki materi

genetis yang sama akan mudah terkena penyakit.

(Lista,2011)

Gambar 16. proses bayi tabung

52

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Prinsip pewarisan sifat didasarkan pada hukum Mendel I (segregasi) dan

hokum Mendel II (pengelompokkan bebas).

Macam-macam pewarisan sifat bergantung pada macam persilangannya

antara lain, monohybrid dan dihibrid. Selain itu, intervarietal, intrvarietal,

interspesifik, intergenerik, introgresif.

Permasalahan yang sering terjadi dalam bidang genetika adalah sindrom

down, sindrom turner, cri du cat, hemophilia, buta warna (pada manusia),

chlamydomonas (pada tumbuhan eukariotik). Sedangkan penyelesaian

untuk permasalahan tersebut dengan dilakukannya rekayasa genetika

antara lain, kloning, inseminasi buatan (pada hewan dan manusia), kultur

jaringan, tanaman transgenic (pada tumbuhan).

3.2 Saran

Untuk para pembaca agar lebih memahami dan mengerti materi mengenai

pewarisan sifat (gen and heritance),untuk materi berikutnya agar lebih

dikembangkan lagi secara materi namun tetap pada batas permasalahn yang

dibahas.

53

DAFTAR PUSTAKA

Anonymousa. 2011. Gen.

http://www.crayonpedia.org/mw/Gen_Sebagai_Substansi_Hereditas_12.1

Di akses 21 Desember 2011

Anonymousb. 2011. http://www.google.com Di akses 21 Desember 2011

Anonymousc. 2011. http://prestasiherfen.blogspot.com/2009/11/genetika-mendell.html

Di akses 21 Desember 2011

Anonymousd. 2011.

http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-

(Indonesian).aspx Di akses 21 Desember 2011

Anonymouse. 2011. http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php Di akses 21

Desember 2011

Anonymousf . 2011. Rekayasa Genetika.

http://lordbroken.wordpress.com/2010/07/23/penggunaan-rekayasa-

genetika-pada-tanaman-genetically-modified-organism-dikaji-dari-sisi-

positif/ Di \akses 21 Desember 2011

Fadli. 2011. http://fadlismarter.multiply.com/journal/item/1.

Diakses pada tanggal 22 Desember 2011.

Lista. 2011. Rekayasa Genetika.

http://listantoedy.wordpress.com/sains-dan-teknologi/ Di akses 21

Desember 2011

54