Kelainan pada Sistem EndokrinAbnormalitas Sekresi Hormon Pertumbuhan 1. Kerdil (Dwarfism)Dwarfism disebabkan oleh hiposekresi growth hormone (GH) selama masa kanak-kanak mengakibatkan pertumbuhan terhenti. Hormon pertumbuhan manusia digunakan secara terapeutik dalam kasus dwarfism hipofisis. Tes diagnosa yang dapat dilakukan untuk menilai pertumbuhan anak dan memastikan apakah mengidap dwarfism mencakup:1. PengukuranYang biasanya diukur adalah tinggi dan berat badan anak serta lingkar kepalanya. Pengukuran yang dilakukan secara rutin ini akan membantu mengidentifikasi apakah anak Anda tumbuh normal atau mengidap kelainan pertumbuhan. Indikasinya dapat mencakup pertumbuhan tinggi badan yang tertunda atau ukuran kepala yang tidak proporsional atau lebih besar daripada ukuran kepala anak seusianya.2. Teknologi pencitraanX-ray atau scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat dilakukan untuk mencari tahu kelainan pertumbuhan yang mungkin dialami anak. Berbagai teknologi pencitraan ini dapat mengungkapkan pematangan tulang yang tertunda yang disebabkan oleh defisiensi hormon pertumbuhan dan juga dapat mengungkapkan kelainan kelenjar pituitaru dan hipotalamus yang berperan penting dalam mengatur fungsi hormon.3. Tes geneticTes ini tersedia untuk mendiagnosis banyak penyebab gangguan dwarfisme dan jenis dwarfisme yang diidap ana, misalnya sindrom Turner. Tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk menilai keadaan kromosom X yang diambil dari sel darah merah. Perlu diketahui bahwa tes ini belum tentu memberikan diagnosis yang akurat.Sejumlah gangguan yang berhubungan dengan dwarfisme dapat mengarah ke gangguan pertumbuhan dan komplikasi medis lebih lanjut. Pengobatan dan perawatan yang dilakukan mungkin tidak akan menyembuhkan anak, seperti memiliki tinggi badan normal, tetapi dapat mengurangi masalah yang disebabkan oleh komplikasi. Ada beberapa pengobatan dan perawatan yang tersedia, antara lain:1. BedahSering kali bedah dilakukan untuk mengoreksi tulang. Beberapa prosedur bedah yang dapat dilakukan mencakup memasukkan staples logam untuk mengoreksi arah bertumbuhnya tulang, memasukkan batang logam untuk mengoreksi bentuk tulang belakang, meluruskan tulang dengan bantuan pelat logam, dan memperbesar ukuran pembukaan pada tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang. Selain itu, bedah juga dapat dilakukan untuk memanjangkan anggota badan walaupun agak lebih berisiko dibandingkan dengan bedah yang bertujuan untuk mengoreksi tulang.2. Terapi hormonKekurangan hormon pertumbuhan dapat diobati dengan memberikan suntikan hormon sintetis. Anak yang mengidap dwarfisme disarankan menerima suntikan harian selama beberapa tahun sampai dia mencapai rata-rata tinggi badan orang dewasa di keluarganya. Pengobatan ini disarankan berlanjut terus sepanjang masa remaja dan dewasa muda untuk memastikan pertumbuhan yang seimbang, termasuk massa otot dan lemak yang sewajarnya. Terapi ini juga dapat mencakup hormon lainnya, misalnya hormon estrogen untuk anak perempuan yang mengidap sindrom Turner untuk memastikan dia mencapai pubertas dan pertumbuhan seksual yang diperlukan ketika dia dewasa kelak.

2. GigantismeGigantisme terjadi karena hipersekresi growth hormone (GH) selama masa remaja dan sebelum penutupan lempeng lempeng epifisis mengakibatkan pertumbuhan tulang panjang yang berlebihan (gigantisme hipofisis). Jenis sekresi berlebihan ini biasanya disebabkan oleh tumor hipofisis yang jarang terjadi.

3. AkromegaliAkromegali terjadi karena hipersekresi growth hormone (GH) setelah penutupan lempeng epifisis tidak menyebabkan penambahan panjang tulang panjang, tetapi menyebabkan pembesaran yang tidak proporsional pada jaringan, penambahan ketebalan tulang pipih dan wajah, dan memperbesar ukuran tangan dan kaki.Sasaran pengobatan akromegali /gigantisme adalah mengendalikan pertumbuhan / menormalkan sekresi GH dan mengangkat massa tumor. Sasaran biokimiawi : IGF-1 normal dan kadar GH < 1 ng/ml setelah beban glukosa ( 13 ).Terdapat 3 macam pengobatan akromegali yaitu pengobatan medis, bedah dan radiasi.1. Pengobatan medis.Pengobatan medis / farmakologis sangat pesat akhir-akhir ini. Tujuan pengobatan medis adalah menghilangkan keluhan / gejala efek lokal dari tumor dan / atau kelebihan GH / IGF-1. Untuk itu sasaran pengobatan adalah kadar GH < 2 ng/ml pada pemeriksaan setelah pebebanan dengan glukosa ( < 1 mcg / l dengan cara IRMA), disamping tercapainya kadar IGF-1 normal.Pengobatan medis utama adalah dengan analog somatostatin dan analog dopamin. Oleh karena somatostatin, penghambat sekresi GH, mempunyai waktu paruh pendek maka yang digunakan adalah analog kerja panjang yang dapat diberikan 1 kali sebulan. Yang banyak digunakan adalah octreotide yang bekerja pada reseptor somatostatin sub tipe II dan V dan menghambat sekresi GH. Pengobatan dengan octreotide dapat menurunkan kadar GH sampai < 5 ng/ml pada 50% pasien dan menormalkan kadar IGF-1 pada 60% pasien akromegali. Lanreotide, suatu analog somatostatin sustained-release yang dapat diberikan satu kali dua minggu ternyata efektif dan aman untuk pengobatan akromegali.Bromokriptin merupakan suatu antagonist dopamin yang banyak digunakan dalam menekan kadar GH / IGF-1, akan tetapi kurang efektif dibandingkan dengan oktreotid. Suatu agonist dopamin yang baru, yaitu cabergoline ternyata lebih efektif dan lebih dapat ditolerir dalam menekan GH terutama apabila terdapat kombinasi dengan hiperprolatinemia.Akhir-akhir ini pegvisomant, suatu antagonist reseptor GH terbukti dapat menormalkan kadar IGF-1 dan memperbaiki gejala klinis.2. PembedahanUntuk adenoma hipofisis, pembedahan transsphenoid merupakan pilihan dan dapat menyembuhkan. Laws dkk. (2000) melaporkan hasil terapi pembedahan transsphenoid pada 86 pasien akromegali : IGF-1 mencapai normal pada 67%, kadar GH dapat disupresi sampai < 1 ng/ml oleh beban glukosa pada 52%. Walaupun pembedahan tidak dapat menyembuhkan pada sejumlah pasien, namun terapi perbedahan disepakati sebagai terapi lini pertama. Pada pasien-pasien dengan gejala sisa setelah pembedahan dapat diberikan pengobatan penunjang (medis dan radiasi). Hipofisektomi transsfenoid akan segera menghilangkan keluhan-keluhan akibat efek lokal massa tumor sekaligus menekan / menormalkan kadar GH / IGF-1. Remisi tergantung pada besarnya tumor, kadar GH dan keterampilan ahli bedahnya. Angka remisi mencapai 80 85% pada mikroadenoma dan 50 65% pada makroadenomia. Pembedahan hipofisis transsphenoid berhasil pada 80 90% pasien dengan tumor < 2 cm dan kadar GH < 50 ng/ml.3. Radiasi.Untuk tercapainya hasil yang diharapkan dengan terapi radiasi diperlukan waktu bertahun-tahun. Terapi radiasi konvensional saja menghasilkan remisi sekitar 40% setelah 2 tahun dan 75% setelah 5 tahun terapi, namun disertai efek negatif berupa pan hipopituitarisme. Di samping itu studi Ariel dkk (1997) pada 140 pasien akromegali mendapatkan terapi radiasi tidak dapat menormalkan kadar IGF-1 walaupun kadar GH sudah dapat dikontrol. Oleh karena kekurangannya tersebut, terapi radiasi hanya diberikan sebagai terapi penunjang untuk tumor besar dan invasif dan apabila terdapat kontraindikasi operasi. Apabila mungkin, terapi radiasi harus dihindari untuk pengobatan gigantisme.

Abnormalitas Sekresi Antidiretik Hormone (ADH)1. Hiposekresi ADH mengakibatkan diabetes insipidus. Penyakit diabetes Insipidus merupakan penyakit yang cukup langka, karena jarang ditemukan. Penyakit diabetes insipidus merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan mual, pusing (simtoma), kondisi dimana tubuh tidak bisa mengendalikan diri untuk tidak buang air kecil (poliuria) dan rasa haus yang terjadi terus menerus tidak bisa berhenti meskipun sudah menghabiskan beberapa liter air (polidipsia). Pada umunya ada dua jenis diabetes insipidus dengan dua penyebab yang berbeda.1. Diabetes Insipidus SentralJenis diabetes Insipidus yang paling banyak dijumpai, yang pada dasarnya disebabkan karena terjadi gangguan pada saat hormon antidiurektik melakukan proses produksi yang disebabkan karena daerah sekitar hipotalamus mengalami gangguan. Gangguan yang terjadi pada hipotalamus dapat disebabkan karena pertumbuhan tumor atau luka cidera pada hipotalamus itu sendiri, atau bisa juga disebabkan karena kelenjar hipofisis mengalami kerusakan atau gangguan pada pembuluh darah. Kondisi tersebut yang jika tidak ditangani dengan cepat akan mengakibatkan dan memicu munculnya penyakit diabetes Insipidus sentral.2. Diabetes Insipidus NefrogenesisSedangkan untuk jenis penyakit diabetes insipidus nefrogenesis, lebih disebabkan karena adanya gangguan pada ginjal. Ginjal yang seharusnya bertugas untuk memberikan reaksi pada hormon vasopresin justru tidak bisa melaksanakan tugasnya dengan baik. Hormon vasopresin tetap diproduksi dengan normal, akan terapi kondisi ginjal yang tidak prima membuat ginjal tidak mampu untuk merespon dengan baik, maka dari itu cairan urin yang semestinya bisa dikontrol pengeluarannya jadi tidak bisa terkontrol sehingga seseorang yang menderita penyakit diabetes insipidus nefrogenesis akan lebih sering ke kamar kecil untuk buang air kecil. Dibutuhkan serangkaian tes yang cukup rumit dan berat untuk mengetahui apakah menderita penyakit ini atau hanya menderita penyakit kencing biasa. Dan apakah penyebab diabetes inspidius nefrogenesis beserta gejala nya cocok dengan apa yang dikeluhkan.Gejala penyakit diabetes insipidus di bawah ini: Mual dan pusing. Tidak terikat pada satu jenis penyakit tertentu, mual dan pusing bisa menjadi tanda nyata jika tubuh tengah berusaha untuk melawan penyakit. Bila gejala ini sering terjadi tanpa henti selama beberapa hari, perlu dilakukan sesi konsultasi dengan dokter. Sering buang air kecil. Sudah dijelaskan sebelumnya secara medis mengapa, pasien diabetes insipidus sering bolak balik toilet untuk buang air kecil, namun tidak selalu gejala ini berkaitan dengan penyakit diabetes insipidus, oleh karena itu disarankan untuk melakukan serangkaian tes urin agar lebih jelas apa penyakit yang tengah derita. Minum berlebihan. Bila dalam satu hari bisa menghabiskan air putih sebanyak 2 liter maka itu masih bisa disebut dengan istilah normal, namun bagaimana bila konsumsi air putih melebihi batas normal, perlu dicari tahu apa sebenarnya alasan dibalik kebiasaan tersebut.

2. Hipersekresi kadang terjadi setelah hipotalamus mengalami cedera atau karena tumor. Hal ini mengakibatkan retensi air, dilusi cairan tubuh, dan peningkatan volume darah.Abnormalitas Sekresi Hormon Tiroid1. Hipotiroidisme adalah penurunan produksi hormon tiroid. Hal ini mengakibatkan penurunan aktivitas metabolik, konstipasi, letargi, reaksi mental lambat, dan peningkatan simpanan lemak.a. Pada orang dewasa,kondisi ini menyebabkan miksedema, yang ditandai dengan akumulasi air dan musin di bawah kulit, sehingga penampakan edema terlihat. Miksedema adalah penyakit kekurangan tiroksin pada tubuh orang dewasa. penyakit miksedema ini ditandai dengan gejala tubuh yang lesu, terjadi kelebihan berat badan, kebotakan, denyut nadi yang lemah, temperatur tubuh yang rendah, serta kulit yang terasa kasar. Penyakit miksedema pada orang dewasa ini bisa disembuhkan dengan cara mengkonsumsi tiroksin atau jaringan tiroid kering.

b. Pada anak-anak, hipotiroidisme mengakibatkan retardasi mental dan fisisk, disebut dengan kretinisme.2. Hipotiroidisme adalah produksi hormon tiroid yang berlebihan. Hal ini mengakibatkan aktivitas metabolik meningkat, berat badan turun, gelisah, tumor,diare, frekuensi jantung meningkat, dan pada hipertiroidisme berlebihan, gejalanya adalah toksisitas hormone.a. Hipertiroidisme yang berlebihan dapat menyebabkan goiter eksoftalmik (penyakit Grave). Gejalanya berupa pembengkakan jaringan di bawah kantong mata, sehingga bole mata menonjol. Penatalaksanaan hipotiroidisme adalah melalui pengangkatan kelenjar tiroid melalui pembedahan atau dengan iodiumk radioaktif,yang diarahkan pada kelenjar dan untuk menghancurkan jaringan.

b. Struma disebut juga goiter adalah suatu pembengkakan pada leher oleh karena pembesaran kelenjar tiroid akibat kelainan glandula tiroid dapat berupa gangguan fungsi atau perubahan susunan kelenjar dan morfologinya.Dampak struma terhadap tubuh terletak pada pembesaran kelenjar tiroid yang dapat mempengaruhi kedudukan organ-organ di sekitarnya. Di bagian posterior medial kelenjar tiroid terdapat trakea dan esophagus. Struma dapat mengarah ke dalam sehingga mendorong trakea, esophagus dan pita suara sehingga terjadi kesulitan bernapas dan disfagia. Hal tersebut akan berdampak terhadap gangguan pemenuhan oksigen, nutrisi serta cairan dan elektrolit. Bila pembesaran keluar maka akan memberi bentuk leher yang besar dapat asimetris atau tidak, jarang disertai kesulitan bernapas dan disfagia.Patogenesis Struma Struma terjadi akibat kekurangan yodium yang dapat menghambat pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga terjadi pula penghambatan dalam pembentukan TSH oleh hipofisis anterior. Hal tersebut memungkinkan hipofisis mensekresikan TSH dalam jumlah yang berlebihan. TSH kemudian menyebabkan sel-sel tiroid mensekresikan tiroglobulin dalam jumlah yang besar (kolid) ke dalam folikel, dan kelenjar tumbuh makin lama makin bertambah besar. Akibat kekurangan yodium maka tidak terjadi peningkatan pembentukan T4 dan T3, ukuran folikel menjadi lebih besar dan kelenjar tiroid dapat bertambah berat sekitar 300-500 gram.Selain itu struma dapat disebabkan kelainan metabolik kongenital yang menghambat sintesa hormon tiroid, penghambatan sintesa hormon oleh zat kimia (goitrogenic agent), proses peradangan atau gangguan autoimun seperti penyakit Graves. Pembesaran yang didasari oleh suatu tumor atau neoplasma dan penghambatan sintesa hormon tiroid oleh obat-obatan misalnya thiocarbamide, sulfonylurea dan litium, gangguan metabolik misalnya struma kolid dan struma non toksik (struma endemik).Klasifikasi StrumaBerdasarkan Fisiologisnya Berdasakan fisiologisnya struma dapat diklasifikasikan sebagai berikut : a. Eutiroidisme Eutiroidisme adalah suatu keadaan hipertrofi pada kelenjar tiroid yang disebabkan stimulasi kelenjar tiroid yang berada di bawah normal sedangkan kelenjar hipofisis menghasilkan TSH dalam jumlah yang meningkat. Goiter atau struma semacm ini biasanya tidak menimbulkan gejala kecuali pembesaran pada leher yang jika terjadi secara berlebihan dapat mengakibatkan kompresi trakea.b. Hipotiroidisme Hipotiroidisme adalah kelainan struktural atau fungsional kelenjar tiroid sehingga sintesis dari hormon tiroid menjadi berkurang. Kegagalan dari kelenjar untuk mempertahankan kadar plasma yang cukup dari hormon. Beberapa pasien hipotiroidisme mempunyai kelenjar yang mengalami atrofi atau tidak mempunyai kelenjar tiroid akibat pembedahan/ablasi radioisotop atau akibat destruksi oleh antibodi autoimun yang beredar dalam sirkulasi. Gejala hipotiroidisme adalah penambahan berat badan, sensitif terhadap udara dingin, dementia, sulit berkonsentrasi, gerakan lamban, konstipasi, kulit kasar, rambut rontok, mensturasi berlebihan, pendengaran terganggu dan penurunan kemampuan bicara. c. Hipertiroidisme Dikenal juga sebagai tirotoksikosis atau Graves yang dapat didefenisikan sebagai respon jaringan-jaringan tubuh terhadap pengaruh metabolik hormon tiroid yang berlebihan. Keadaan ini dapat timbul spontan atau adanya sejenis antibodi dalam darah yang merangsang kelenjar tiroid, sehingga tidak hanya produksi hormon yang berlebihan tetapi ukuran kelenjar tiroid menjadi besar. Gejala hipertiroidisme berupa berat badan menurun, nafsu makan meningkat, keringat berlebihan, kelelahan, leboh suka udara dingin, sesak napas. Selain itu juga terdapat gejala jantung berdebar-debar, tremor pada tungkai bagian atas, mata melotot (eksoftalamus), diare, haid tidak teratur, rambut rontok, dan atrofi otot. Berdasarkan Klinisnya Secara klinis pemeriksaan klinis struma toksik dapat dibedakan menjadi sebagai berikut : a. Struma Toksik Struma toksik dapat dibedakan atas dua yaitu struma diffusa toksik dan struma nodusa toksik. Istilah diffusa dan nodusa lebih mengarah kepada perubahan bentuk anatomi dimana struma diffusa toksik akan menyebar luas ke jaringan lain. Jika tidak diberikan tindakan medis sementara nodusa akan memperlihatkan benjolan yang secara klinik teraba satu atau lebih benjolan (struma multinoduler toksik).Struma diffusa toksik (tiroktosikosis) merupakan hipermetabolisme karena jaringan tubuh dipengaruhi oleh hormon tiroid yang berlebihan dalam darah. Penyebab tersering adalah penyakit Grave (gondok eksoftalmik/exophtalmic goiter), bentuk tiroktosikosis yang paling banyak ditemukan diantara hipertiroidisme lainnya.Perjalanan penyakitnya tidak disadari oleh pasien meskipun telah diiidap selama berbulan-bulan. Antibodi yang berbentuk reseptor TSH beredar dalam sirkulasi darah, mengaktifkan reseptor tersebut dan menyebabkan kelenjar tiroid hiperaktif. Meningkatnya kadar hormon tiroid cenderung menyebabkan peningkatan pembentukan antibodi sedangkan turunnya konsentrasi hormon tersebut sebagai hasilpengobatan penyakit ini cenderung untuk menurunkan antibodi tetapi bukan mencegah pembentukyna. Apabila gejala gejala hipertiroidisme bertambah ber at dan mengancam jiwa penderita maka akan terjadi krisis tirotoksik. Gejala klinik adanya rasa khawatir yang berat, mual, muntah, kulit dingin, pucat, sulit berbicara dan menelan, koma dan dapat meninggal.b. Struma Non Toksik Struma non toksik sama halnya dengan struma toksik yang dibagi menjadi struma diffusa non toksik dan struma nodusa non toksik. Struma non toksik disebabkan oleh kekurangan yodium yang kronik. Struma ini disebut sebagai simple goiter, struma endemik, atau goiter koloid yang sering ditemukan di daerah yang air minumya kurang sekali mengandung yodium dan goitrogen yang menghambat sintesa hormon oleh zat kimia.Apabila dalam pemeriksaan kelenjar tiroid teraba suatu nodul, maka pembesaran ini disebut struma nodusa. Struma nodusa tanpa disertai tanda-tanda hipertiroidisme dan hipotiroidisme disebut struma nodusa non toksik. Biasanya tiroid sudah mulai membesar pada usia muda dan berkembang menjadi multinodular pada saat dewasa. Kebanyakan penderita tidak mengalami keluhan karena tidak ada hipotiroidisme atau hipertiroidisme, penderita datang berobat karena keluhan kosmetik atau ketakutan akan keganasan. Namun sebagian pasien mengeluh adanya gejala mekanis yaitu penekanan pada esofagus (disfagia) atau trakea (sesak napas), biasanya tidak disertai rasa nyeri kecuali bila timbul perdarahan di dalam nodul.