K e l a i n a n - kelainan antara lain :1 . S k a f o s e f a l i , d i s e b a b k a n   k a r e n a   t e r t u t u p n y a   s u t u r a   s a g i t a l i s   l e b i h d in i   y a n g mengakibatkan ekspansi oksipital dan ekspansi frontal,sehingga bentuk tengkorak menjadi panjang dan sempit.

2.Akromegali,disebabkan oleh produksi hormon pertumbuhan yang berlebihan dan bisa disebabkan pula oleh produksi hormon pertumbuhan yang berlebihan.Ciri kelainan ini berupa pembesaran muka,tangan,dan kaki yang tidak serasi.

3 . D i s g e n e s i s   K a u d a l   ( S i r e n o m a l i a ) , m e r u p a k a n   s u a t u   s i n d r o m   y a n g  d i s e b a b k a n k a r e n a   i n s u f i e n s i   m e s o d e r m   y a n g   t e r b e n t u k   d i   da e r a h   p a l i n g   k a u d a l embrio.Individu yang menderita kelainan ini menunjukkan gejala hipoplasia danfusi ekstremitas bawah.

4.Plagiosefali adalah kelainan yang disebabkan karena sutura koronalis dan suturalambdoidea menutup lebih dini hanya pada satu sisi.

5 . C r a n i o s y n o s t o s i s , a d a l a h   k e l a i n a n   k e p a l a y a n g   d i s e b a b k a n o l e h   p e n u t u p a n   s a t u atau beberapa sutura secara premature.

6.Fistula Brankialis,kelainan ini terjadi apabila lengkuk faring kedua gagal tumbuhke kaudal melampaui lengkung ke 3 dan ke 4,sisa-sisa celah ke 2,ke 3,dan ke 4 tetap berhubungan dengan permukaan melalui sebuah saluran sempit.

7.Akrosefali,disebut juga dengan tengkorak menara,kelainan ini disebabkan karena  p e n u t u p a n   d i n i   s u t u r a   k o r o n a l i s   s e h i n g g a   m e n y e b a b k a n   t e n g k o r a k  m e n j a d i  pendek dan tinggi.

8 . S y n d r o m   T r e a c h e r   C o l l i n s , d i t a n d a i   d e n g a n   h i p o p l a s i a   m a k s i l a  k a r e n a   k u r u n  berkembanganya tulang zigomatik,hipoplasia mandibula,fissure palpebra yangmeriang ke bawah,koloboma di kelopak mata bawah,dan malformasi telinga luar.

9.Siklopia,kelainan ini terdiri etmosephali,sebosephali,agenesis pre maksila (celah bibir dan palatum bilateral),bahkan sampai manifestasi dismorpik paling ringan

dari gigi incisivus pertama atas tunggal.Letak mata,hidung,dan bagian tengahmaksila terganggu menimbulkan berbagai sindrom dismorpik.

10.Asephali,merupakan cacat yang paling ekstrim,kelainan ini  berupa tidak adanyakepala.Struktur postcranial dapat terus bertumbuh dalam uterus,tetapi biasanyadalam keadaan ini,bersifat letal apabila bayi sudah lahir.

11.Anasephali,merupakan suatu kelainan tidak adanya otak yang menimbulkan tidak adanya tengkorak,akalvaria tengkorak tanpa tempurung,kraniofisis fisur craniumserta berbagai macam efek pada wajah.

12.Cacat perkembangan wajah ringan yang ditimbulkan karena kegagalan penyatuanwajah yang menimbulkan berbagai celah,yaitu :

•C e l a h   b i b i r   a t a s   u n i l a t e r a l , b e r a s a l   d a r i   p e n g g a b u n g a n   t o n j o l a n   n a s a l medial dengan tonjolan maksila pada kedua sisi garis tengah.

•Celah bibir bilateral,menimbulkan celah garis tengah yang lebar dari bibir atas dan proboscis protuberantia.

•Celah bibir median,disebabkan oleh penggabungan tidak sempurna darik e d u a   t o n j o l a n   n a s a l   m e d i a l   d a r i   a r e n a   i t u , p a d a   s e b a g i a n   b e s a r  k a s u s terlihat groove garis tengah hidung yang dalam menimbulkan berbagai  bentuk hidung.1 3 . C a c a t   k a r e n a   p e n y a t u a n   t o n j o l a n   m a k s i l a   d a n  m a n d i b u l a   m e n y e b a b k a n  pembentukan ukuran mulut,yaitu :

•Mikrostomia,yaitu ukuran mulut yang terlalu kecil.

•Makrostomia,yaitu ukuran mulut yang telalu besar.

•Astomia,yaitu tonjolan maksila dan mandibula yang bergabung,sehinggamembenuk mulut yang tertutup.

14. Perkembangan mandibula yang terhambat akan menimbulkan mikrognasi sertamaloklusi gigi.Kegagalan menyeluruh dari perkembangan mandibula,agnasia

be rhubung an  den gan  penempa t an  ven t r a l   da r i   t e l i ng a   l ua r   yan g  abno rma l (sinosia).

15. Kista pertumbuhan kraniofasial walaupun bukan merupakan cacat perkembanganorofasial berasal dari prosessus embrionik komplek kraniofasial yang rumit.Kista  pe r t u mbu han   t im bu l   s ep an j ang  ga r i s   c e l ah  wa j ah  yang  menu tu p i   t on jo l an embrionik yang bergabung membentuk wajah.

16. MikrosefalusMikrosefalus adalah keadaan dimana ukuran kepala (lingkar kepala) lebih kecilda r i uku ran kepa l a r a t a - r a t a pada bay i (<42 cm) be rda sa rkan umur dan j en i s k e l a m i n .   M i k r o s e f a l u s   t e r j a d i   a k i b a t   k e g a g a l a n   p e r t u m b u h a n o t a k   p a d a kecepatan yang normal.Penyebab utama mikrosefalus, antara lain:a. Sindrome Down b. Sindrome Cri Du Chatc. Sindrome Seckled. Sindroma Rubinstein Taybie. Trisomi 13f. Trisomi 18g. Sindroma Smith Lemli Opitzh. Sindroma Cornelia de langeSedangkan penyebab sekunder dari kelainan ini adalah:a. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol b. Keracunan metil merkuric. Rubella congenitald. Toksoplasmosis congenitale. Sitomegalovirus congenitalf. Penyalahgunaan obat oleh ibu hamilg. Kekurangan gizi (malnutrisi)

17. MielomeningokelMielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yang tidak sempurna pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosepalus.Gejala awal pada bayi:a. Kepala membesar  b. Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepalac. Sutura terpisahMen ge tuk   t u l ang   t engko r ak   s ec a r a   pe r l ah an  dengan  u ju ng   j a r i  t an gan   akan men un j ukkan   sua ra   abno rma l   ak iba t   pen ip i s an  dan  pem i sa han   t u l ang - tu l an g tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak lebar. Lingkar kepala membesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah bahu).Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat

diatasiris). Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya deficit neurologis fokal (gangguanfungsi saraf yang sifatnya lokal) dan refleks yang normal.

18.HidranensefalusHid ran ense fa lu s   ada l ah   sua tu  keadaan  d imana  hemi s f e r  s e r eb r i   t i dak   ada  dan d i g a n t i k a n   o l e h   k a n t u n g - k a n t u n g   y a n g  b e r i s i   c a i r a n   s e r e b r o s p i n a l . H i d r a n e n s e p a l u s   m e r u p a k a n   b en t u k   p o r e n s e f a l u s   y a n g   e k s t r i m   d a n   b i s a disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usiakehamilan telah mencapai 12 minggu. Beberapa bayi menunjukkan kelainan saatlahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot) dan gangguan pernafasan. Pengobatan hidrosepalus bersifat simtomatis dan suportif. Prognosishidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun.

19. PorensefalusPorensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatukista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak danbiasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

20. Akibat gangguan terhadap migrasi dan diferensiasi pada sel neural crest1. Asimetri wajahAsimetri wajah diakibatkan tidak samanya jumlah migrasi dari sel-sel neuralcrest pada dua sisi.2. Hemifacial incrosomiaPada keadaan ini telinga luar berubah, kedua ramus mandibula dan gabungan jaringan lunak tidak mencukupi atau tidak ada.

21. Akibat gangguan induksi, migrasi, dan penyatuan mesensim1. Disgenesis kaudal (sirenomelia)D i s g e n e s i s   ( s i r e n o m e l i a )   a d a l a h   s u a t u   s y n d r o m e  y a n g   d i s e b a b k a n   o l e h insufisiensi mesoderm yang terbentuk didaerah paling kaudal embrio tersebut.2. Hipoplasia dan fusi ekstrimitas bawahHipoplasia dan fusi ekstrimitas bawah akibat pemisahan yang tidak sempurna,abnormalitas vertebra, agenesis ginjal, anus imperforate, dan anomali-anomalimellitus pada ibu.

22 .  Ak i ba t   gan ggua n  pe rkem bang an  pem bu luh  da rah  da l am   tu l ang   r aw an  pada tulang rahang1. MikronagsiaMikronagsia adalah mandibula mengecil yang merupakan tanda dari berbagaisindrome termasuk sindrome pierce robin dan cri du cat, mandibula distorsisdan syndrome turner.2. Sindrome pierce robinS i nd rome  p i e r ce   rob in   ada l ah   syn d ro me  yang  men gak i ba t kan  man d ib u l a tidak berkembang, biasanya menunjukkan perkembangan yang lebih baik  pada masa anak-anak