Kelainan Eritrosit

20
kelainan kelainan eritrosit eritrosit

description

kedokteran

Transcript of Kelainan Eritrosit

Page 1: Kelainan Eritrosit

kelainan kelainan eritrositeritrosit

Page 2: Kelainan Eritrosit

Kelompok 2Feby Ari rahmatFeby Ari rahmatAdam suardimanAdam suardimanRahmatussafriRahmatussafriErlina RukmawatiErlina RukmawatiUyun MihwarUyun MihwarAmiaristasya Sintia AgustinaAmiaristasya Sintia AgustinaHusnul Ma’niHusnul Ma’niDedy IrawanDedy IrawanR. Jamilatul FitrianiR. Jamilatul FitrianiRachmat Belgi SaputraRachmat Belgi SaputraRiska aulia rahmahRiska aulia rahmah

Page 3: Kelainan Eritrosit

TOPIK 4.TOPIK 4.2 KELAINAN ERITROSIT2 KELAINAN ERITROSIT  A. SkenarioA. Skenario

Seorang anak laki-laki, 4 tahun datang Seorang anak laki-laki, 4 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut dengan keluhan pucat dan perut membesar sejak 1 tahun yang lalu. Anak membesar sejak 1 tahun yang lalu. Anak ini sudah 3 kali masuk rumah sakit dan ini sudah 3 kali masuk rumah sakit dan selalu mendapat transfuse darah. Adiknya selalu mendapat transfuse darah. Adiknya (umur 3 tahun) terlihat lebih tinggi (umur 3 tahun) terlihat lebih tinggi darinya. Paman anak ini meninggal umur darinya. Paman anak ini meninggal umur 14 tahun dengan penyakit yang sama. 14 tahun dengan penyakit yang sama.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan Dari pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran composmentis, TD 100/80 kesadaran composmentis, TD 100/80 mmhg, HR 92 x/menit, RR 20 X/menit, t mmhg, HR 92 x/menit, RR 20 X/menit, t 36.8 C. Jantung dan paru normal, 36.8 C. Jantung dan paru normal, pembesaran hati ¼ -pembesaran hati ¼ -1/4 1/4 dan lien schuffner dan lien schuffner 11.11.

    

  

Page 4: Kelainan Eritrosit

TERMINOLOGITERMINOLOGI

  – Tranfusi darah adalah proses menyalurkan Tranfusi darah adalah proses menyalurkan

darah.darah.– Pembesaran hati adalah membesarnya hati Pembesaran hati adalah membesarnya hati

melebihi ukuran normal.melebihi ukuran normal.– Composmetis adalah kesadaran normal, Composmetis adalah kesadaran normal,

sadar sepenuhnya, dapat menjawab semua sadar sepenuhnya, dapat menjawab semua pertanyaan tentang keadaan sekelilingnya.pertanyaan tentang keadaan sekelilingnya.

– Kelainan eritrosit adalah gangguan di Kelainan eritrosit adalah gangguan di sebabkan HB akibat mutasi di dalam atau di sebabkan HB akibat mutasi di dalam atau di dekat glonomi.dekat glonomi.

– Lien shuffuner II adalah tehnik palphasi line Lien shuffuner II adalah tehnik palphasi line dimana di tarik garis lurus dari lokasi lien dimana di tarik garis lurus dari lokasi lien dari umbilus kearah usus kanan.dari umbilus kearah usus kanan.

Page 5: Kelainan Eritrosit

Permasalahan Permasalahan • Penyebap terjadinya pucat pada skenarioPenyebap terjadinya pucat pada skenario??• Mengapa terjadinya perut membesarMengapa terjadinya perut membesar??• Kenapa terjadinya pembesaran limpahKenapa terjadinya pembesaran limpah??

  

Page 6: Kelainan Eritrosit

Brain stormingBrain storming1.1. Karena ada penurunan kadar Hb . hal ini di Karena ada penurunan kadar Hb . hal ini di

sebabkan penuruban fungsional atau Hb sebabkan penuruban fungsional atau Hb dalam menyuplai atau membawa oksigen dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan tubuh yang di gunakan untuk ke jaringan tubuh yang di gunakan untuk oksidasi sel sehingga oksigen ke jaringan oksidasi sel sehingga oksigen ke jaringan berkurang selain sebagai pembawa oksigen berkurang selain sebagai pembawa oksigen ,Hb juga sebagai pigmen merah eritrosit ,Hb juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar sehingga apabila terjadi penurunan kadar Hb ke jaringan maka jaringan tersebut Hb ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.menjadi pucat.

2.2. Karena Terjadi pembesaran hati ¼ dan lien Karena Terjadi pembesaran hati ¼ dan lien schuffner IIschuffner II

3.3. Karena adanya hemolisis yang Karena adanya hemolisis yang menyebabkan perombakan eritrosis secara menyebabkan perombakan eritrosis secara tepat . eritrosis abnormal cepat di tepat . eritrosis abnormal cepat di hancurkan oleh limpah dan hati dengan hancurkan oleh limpah dan hati dengan bantuan makrofat sehingga semakin banyak bantuan makrofat sehingga semakin banyak Eritrosit abnormal, maka kerja limpah Eritrosit abnormal, maka kerja limpah semakin berat. Yang mengakibatkan semakin berat. Yang mengakibatkan limpah. limpah.

Page 7: Kelainan Eritrosit

Learning objetifLearning objetif

1.Dapat 1.Dapat menmendiagnosis diagnosis bandingbanding2.Dapat menjelaskan2.Dapat menjelaskan thalasemia secara thalasemia secara umumumum..

Page 8: Kelainan Eritrosit

DD yg dihasilkaDD yg dihasilka

Anemia Defisiensi BesiAnemia Defisiensi Besi

Page 9: Kelainan Eritrosit

Hasil Hasil diapnosis penyakit pasien dalam skenario di atas diapnosis penyakit pasien dalam skenario di atas adalah adalah

Thalasemia β mayor.Thalasemia β mayor.

Gejala KhususGejala Khusus

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:

1. Lemah1. Lemah

2. Pucat2. Pucat

3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

4. Berat badan kurang4. Berat badan kurang

5. Tidak dapat hidup tanpa transfusi5. Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Page 10: Kelainan Eritrosit

Pemeriksaan lebPemeriksaan leb

Hb -6 g/dl (-)Hb -6 g/dl (-)

WBC= 8x10WBC= 8x1099

Resikolosit = 2,4 (-)Resikolosit = 2,4 (-)

Trombosit = 220 x 10Trombosit = 220 x 10-3-3 (-) (-)

MCV = 60 (-)MCV = 60 (-)

MCH = 27,6MCH = 27,6

MCHC = 28MCHC = 28

Kadar SI , TIBC , Serum, terentin, dan DBU dalam batas Kadar SI , TIBC , Serum, terentin, dan DBU dalam batas normalnormal

Page 11: Kelainan Eritrosit

DefinisiDefinisi

Thalassemia adalah sekelompok penyakit Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.membentuk hemoglobin.Thalasemia nama lainnya adalah Anemia Thalasemia nama lainnya adalah Anemia Timur Tengah atau Hereditary Leptositosis. Timur Tengah atau Hereditary Leptositosis. Manifetasi thalasemia yang sedang lebih Manifetasi thalasemia yang sedang lebih banyak dan sering dijumpai daripada banyak dan sering dijumpai daripada thalasemia bentuk yang berat.thalasemia bentuk yang berat.

Page 12: Kelainan Eritrosit

•etiologietiologi

Thalassemia bukan penyakit menular Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.pembawa sifat thalassemia-beta.

Page 13: Kelainan Eritrosit

  Mekanisme Mekanisme penurunan penurunan penyakit penyakit thalassemia :thalassemia :1.   Jika kedua 1.   Jika kedua orang tua tidak orang tua tidak menderita menderita Thalassemia trait/ Thalassemia trait/ bawaan, maka bawaan, maka tidak mungkin tidak mungkin mereka mereka menurunkan menurunkan Thalassemia Thalassemia trait/bawaan atau trait/bawaan atau Thalassemia mayor Thalassemia mayor kepada anak-anak kepada anak-anak mere-ka. Semua mere-ka. Semua anak mereka akan anak mereka akan mempunyai darah mempunyai darah normal.normal.

Page 14: Kelainan Eritrosit

2.    Apabila salah seorang 2.    Apabila salah seorang dari orang tua menderita dari orang tua menderita Thalassemia trait/-Thalassemia trait/-bawaan, sedangkan yang bawaan, sedangkan yang lain tidak maka satu lain tidak maka satu dibanding dua (50%) dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa kemungkinannya bahwa setiap anak mereka akan setiap anak mereka akan men-derita Thalassemia men-derita Thalassemia trait/bawaan, tetapi trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara tidak seseorang diantara anak-anak mereka anak-anak mereka Thalassemia mayor.Thalassemia mayor.

Page 15: Kelainan Eritrosit

3. Apabila kedua 3. Apabila kedua orang tua men-orang tua men-derita Thalassemia derita Thalassemia trait/bawaan, maka trait/bawaan, maka anak-anak mereka anak-anak mereka mung-kin akan mung-kin akan menderita thalas-menderita thalas-semia trait/bawaan semia trait/bawaan atau mungkin juga atau mungkin juga memiliki darah memiliki darah normal, atau normal, atau mereka mungkin mereka mungkin menderita Tha-menderita Tha-lassemia mayor.lassemia mayor.

Page 16: Kelainan Eritrosit

Patogenesis thalassemia secara Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi umum dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan HbF tidak dapat yang menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia ineffective eritropoiesis, dan anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam dapat melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai α-globin, menyebabkan rantai rantai α-globin, menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. dalam eritrosit.

Page 17: Kelainan Eritrosit

Hal tersebut merusak selaput sel, Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel darah merah yang menyebabkan sel darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak system fagosit mononuclear. Tidak hanya eritrosit, tetapi juga sebagian hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif). Eritropoiesis tak efektif tak efektif). Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah dalam waktu yang sangat singkat pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya lebih lama), baru (dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang pipa, hati dan (pada tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.limfe.

Page 18: Kelainan Eritrosit

Gejala khas adalah:Gejala khas adalah:

1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa 1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.tulang dahi juga lebar.

2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering 2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besibesi

Page 19: Kelainan Eritrosit

  

KESIMPULANKESIMPULAN

Berdasarkan tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan Berdasarkan tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan laboratorium pasien, pasien kemungkinan menderita laboratorium pasien, pasien kemungkinan menderita thalassemia ditemukan kesamaan gejala dengan pasien thalassemia ditemukan kesamaan gejala dengan pasien yakni Lemah, Pucat, Perkembangan fisik tidak sesuai yakni Lemah, Pucat, Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, Berat badan kurang, Tidak dapat hidup dengan umur, Berat badan kurang, Tidak dapat hidup tanpa transfusi. Diagnosis banding pasien, yaitu Anemia tanpa transfusi. Diagnosis banding pasien, yaitu Anemia Defisensi Besi(ADB) yang gejalanya hampir serupa Defisensi Besi(ADB) yang gejalanya hampir serupa dengan gejala thalassemia.dengan gejala thalassemia.

Page 20: Kelainan Eritrosit

Terima kasih atas perhatiannya