URAIAN MATERI

A. LABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS

PENGERTIAN  :

1.      Kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit – langit mulut)

tidak menutup dengan sempurna

2.      Merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang

kurang sempurna semasa embrional berkembang, bibir atas bagian kanan dan bagian kiri

tidak tumbuh bersatu.

Belahnya belahan dapat sangat berpariasi, mengenai salah satu bagian atau semua bagian

dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum serta molle. Suatu klasifikasi

berguna membagi struktur – struktur yang terkena menjadi :

a.      Palatum primer : meliputi bibir, dasar hidung, alveolus dan palatum durum dibelahan

foramen incivisium.

b.      Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap foramen.

Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer dan palatum

sekunder dan dapat unilateral atau bilateral.

Kadang – kadang terlihat suatu  belahan submukosa, dalam kasus ini mukosanya utuh

dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum.

ETIOLOGI

Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara lain :

a.      Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom yang

mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan khromosom. Pada

setiap sel yang normal mempunyai 46 khromosom yang terdiri dari 22 pasang khromosom

non sex(kkhromosom 1 – 22) dan 1 pasang khromosom sex (khromosom X dan Y) yang

menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma

patau dimana ada 3 untai khromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total

khromosom pada setiap selnya adalah 47. jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan

bibir sumbing akan menyebabkan ganggguan berat pada perkembangan otak, jantung dan

giinjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekueunsi 1 dari 8000 – 10000 bayi

yang lahir.

b.      Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.

c.       Radiasi

d.      Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama

e.      Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella dan

sifillis, toksoplasmosis dan klamidia

f.        Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas

selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol.

g.      Multifaktorial dan mutasi genetik

h.      Displasia ektodrmal.

PATOFISIOLOGI

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya

mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan

maksilaris) pecah kembali.

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominem nasalis

medial yang diikuti difusi kedua bibir, rahang dan palatum pada garis tengah dan kegagalan

fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan

ke 7 sampai 12 minggu.

KLASIFIKASI

a.      Berdasarkan organ yang terlibat :

1.      Celah bibir (labioskizis)

2.      Celah di gusi (gnatoskizis)

3.      Celah dilangit (Palatoskizis)

4.      Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit – langit

(labiopalatoskizis).

b.      Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk :

Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat,

beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

1.      Unilateral iincomplete Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan tidak

memanjang ke hidung

2.      Unilateral complete Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan

memanjang hingga ke hidung

3.      Bilateral complete Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga

ke hidung.

DIAGNOSIS

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah karena pada celah

sumbing mempunyai ciri fisik yang specifik.Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat

digunakan uuntuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi kelainan atau tidak. Walaupun

pemeriksaan ini tidak sepenuhnya specifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya

dengan menggunakan USG.

GEJALA DAN TANDA

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing, yaitu :

1.      Terjadi pemisahan langit – langit

2.      Terjadi pemisahan bibir

3.      Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit

4.      Infeksi telinga berulang

5.      Berat badan tidak bertambah

6.      Pada bayi terjadi regurgitasi nasal sehingga ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari

hidung.

KOMPLIKASI

Keadaan kelainan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa komplikasi

karenanya, yaitu :

1.      Kesulitan makan (kurang gizi) ; dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti

dengan celah palatum memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan

yang benar dan juga kesabaran memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing.

2.      Infeksi telinga ; dikarenakan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan

telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan

pendengaran

3.      kesulitan berbicara ; Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena

adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya.

4.      masalah gigi ; pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh

sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

PENATALAKSANAAN

Penanganan uuntuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah

bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang menigkat dan bebas dari iinfeksi oral pada

saluran nafas dan sistemik.dalam bebarapa buku dikatakakkn juga untuk melakukan operasi

bibir sumbing dilakukan hukum sepuluh (rules of ten) yaitu Berat badan bayi min 10 pon

kadar Hb 10 gr% dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10000/ui.

Perawatan :

1.      Menyusui

2.      Menggunakan alat khusus

3.      posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang

lidah bayi

4.      tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena cenderung uuntuk menelan banyak

udara

5.      periksa bagia bawah hidung dengan teratur, kadang – kadang luka terbentuk pada bagian

bawah pemisah lobang hidung

6.      Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi

arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan kesempatan pada kulit yang elmbut

tersebut untuk sembuh

7.      Setelah siap menyusu, perlahan – lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung

kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air.

Pengobatan :

1.      Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk penanganan

selanjutnya. Bayi akan  memperoleh operasi untuk memperbaiki kalainan tetapi waktunya

yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.

2.      Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten

yaitu umur >10 mg, BB > 10 kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.00 ui

3.      Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti dikerjakan sediini

mungkin (15 – 24 bln) sebelum anak mampu bicara lengkap sehiongga pusat bicara otak

belum membentuk cara bicara. Pada umur 8 – 9 thn dilaksanakan tindakan operasi

penambahan tulang pada celah alveolus/maksila uuntuk memungkinkan ahli ortodensi

mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.

4.      Operasi terakhir pada i\usia 15 – 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan tulang – tulang

muka mendeteksi selesai.

5.      Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki  kerusakan yang lebar. Dalam

hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian belakang gigi geligi menutupi

nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.

6.      Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit – langit sangat penting

untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur.

Prinsip perawatan secara umum :

1.      Lahir; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (naso Gastric Tube) bila perlu untuk

membantu masuknya makanan kedalam lambung.

2.      Umur 1 minggu ; pembuatan feeding plate untuk mambantu menutup langit – langit dan

mengarahkan pertumbuhan, pemberian dot khusus.

3.      Umur 3 bulan ; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir, alanasi (untuk hidung) dan

evaluasi telinga.

4.      Umur 18 bulan – 2 thn ; palatoplasty tindakan operasi langit – langit bila terdapat

sumbing pada langit – langit.

5.      Umur 4 tahun ; dipertimbangkan repalatory atau pharingoplasty

6.      Umur 6 tahun ; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.

7.      Umur 11 tahun ; alveolar bone graft augmentation (cangkok tulang pada pinggir alveolar

untuk memberikan jalan bagi gigi caninus). Perawatan ortodontis

8.      Umur 12 – 13 tahun ; final touch,perbaikan – perbaikan bila diperlukan

B. ATRESIA OESOPHAGUS

PENGERTIAN  :

Atresia oesophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial

dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif.

Atresia oesophagus sering disertai dengan kelainan jantung, gastrointestinal(atresia duodeni,

atresia ani), kelainan tulang. Akibat atresia saliva akan terkumpul diujung bagian yang

buntu, yang akan mengalir keluar atau masuk kedalam trakhea (bila terdapat fistula). Lebih

berbahaya bila melalui fistula trakheo-oesophagus, cairan lambung mengalir kedalam paru –

paru.

ETIOLOGI :

Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur

MANIFESTASI KLINIK :

  Hipersekresi cairan dari mulut

  Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

DIAGNOSIS :

  Biasanya disertai hydramnion (60%) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi

bayi yang lahir prematur. Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa

kehamilan ibu disertai hydramnion, hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan

kateter no 6 – 10 F. Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm, maka harus diduga

terdapat atresia oesophagus.

  Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang meleleh

keluar, harus disertai terdapat atresia oesophagus.

  Segera setelah diberi minum, bayi akan berbangkis, batuk dan cyanosis karena aspirasi cairan

kedalam jalan nafas.

  Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo thoraks yang akan menunjukkan gambaran kateter

terhenti pada tempat atresia. Pemberian kontras kedalam oesophagus dapat memberi

gambaran yang lebih pasti, tetapi cara ini tidak dianjurkan.

  Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau kosong untuk

menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo oesophagus. Hal ini dapat dilihat

pada photo abdomen.

PENATALAKSANAAN :

  Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya

aspirasi

  Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin dilakukan

penghisapan terus menerus.

  Pertahankan keaktifan fungsi respirasi

  Dilakukan tindakan pembedahan.

C.      ATRESIA REKTI DAN ATRESIA ANUS

PENGERTIAN

Atresia rekti adalah  obstruksi pada rektum.

Atresia anus adalah obstruksi pada anus.

Atresia anus adalah salah satu bentuk kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak

adanya anus, atau tidak sempurnanya anus.

ETIOLOGI :

  Belum diketahui secara pasti

  Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan

genitourinary (sistem perkemihan)

  Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik

  Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21

BENTUK - BENTUK KELAINAN ATRESIA ANUS :

  Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya

  Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces

  Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus

  Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang), dan

tidak terdapat pembukaan anus.

MANIFESTASI KLINIK

  Tidak bisa b a b melalui anus

  Distensi abdomen

  Perut kembung

  Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam

PEMERIKSAAN FISIK :

  Anus tampak merah

  Usus melebar kadang – kadang tampak illieus obstruksi

  Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

D.     HISCHPRUNG

Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya

disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut kemudian meninggal.

Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak

itu disebut penyakit hiscprung.

Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak

ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut penyakit ini dikenal dengan istilah

aganglionis kongenital.

PENGERTIAN

HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena

menurunnya kemampuan  motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik

usus.

ETIOLOGI

Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus.

TANDA DAN GEJALA

  Konstipasi / tidak bisa b a b

  Distensi abdomen

  Muntah

  Dinding andomen tipis

  Trias yang sering ditemukan adalah : mekoniu yang terhambat keluar (lebih dari 24 jam),

perut kembung dan muntah berwarna hijau.

Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan merasakan

jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/feses

yang menyemprot.

Pemeriksaan penunjang :

Pada photo polos abdomen tegak akan terlihat usus – usus melebar atau terdapat gambaran

obstruksi usus rendah.

DIAGNOSIS PASTI :

  Pemeriksaan histopatologis, yaitu tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis, yang dapat

dilakukan dengan jalan :

a.      Biopsi hisap mukosa sampai dengan submukosa diambil dengan mengunakan alat

penghisap dan selanjutnya dicari sel ganglion pada daerah submukosa.Cara biopsi ini tidak

traumatik, mudah dan dapat dikerjakan di poliklinik. Kesukarannya adalah mencari sel

ganglion submukosa tersebut.

b.      Biopsi otot rektum Dengan cara iini diambil lapisan otot. Tindakan ini dilakukan

dengan anak dalam narkose.

  Pemeriksaan aktifitas enzim asetylkolin esterase dari hasil biopsi hisap. Pada penyakit

hiscphrung, khas terdapat peningkatan aktifitas enzim asetylkolin esterase.

  Pemeriksaan aktifitas norepinephrin dari jaringan biopsi usus. Usus yang aganglionosis akan

menu njukkan peningkatan aktifitas enzim tersebut.

BERDASARKAN PANJANG SEGMEN YANG TERKENA, DAPAT DIBEDAKAN

MENJADI 2 TYPE :

  Penyakit hiscprung segmen pendek segmen aganglionosis dari anus sampai sigmoid.

Merupakan 70 % dari kasus penyakit hischprung dan lenih sering ditemukan pada anaka laki

– laki dibanding anak perempuan.

  Penyakit hischprung segmen panjang Daerah aganglionoosi dapat melebihi sigmoid,

malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sa ma pada anak

laki – laki dan perempuan.

PENATALAKSANAAN

  Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

  Dilakukan tindakan colostomy

  Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

E.      OBSTRUKSI BILLIARIS

PENGERTIAN

Adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis.

ETIOLOGI

  Degenerasi sekunder

  Kelainan kongenital

TANDA DAN GEJALA

  Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu) peninbgkatan bilirubin direct dalam serum (kerusakan

parenkim hati, sehingga billirubin indirect meningkat)

  Billirubinuria

  Tinja berwarna seperti dempul

  Terjadi hepatomegali

PENATALAKSANAAN

Pembedahan

F.       OMFALOKEL

PENGERTIAN

  Adalah merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum.

  Omfalokel (eksomfotos) adalah suatu cacat umbilicus, tempat usus besar dan organ abdomen

lain dapat menonjol keluar. Ia bisa disertai dengan kelainan kromosom, yang harus

disingkirkan. Cacat dapat bervariasi dan diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan

dinding abdomen yang luas. Organ yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis

peritoneum yang mudah terinfeksi. Rongga abdomen sendiri sangat kecil, sehingga

perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidk mungkin, kecuali bila dinding abdomen yang

tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi abdomen.

Penggantinya, cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis seperti silastic, yang dapat

digulung ke atas, sehingga usus dapat didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga

abdomen dalam masa beberapa minggu. (Pincus eatzel dan Len Roberts. 1995. Kapita

Selekta Pediatri. EGC : Jakarta).

  Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dan

dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah secara operatif dengan

menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan isi perut yang

keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi. (Rustam Mochtar. 1998. Sinopsis

Obstetri. EGC : Jakarta)

  Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada

waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabakan timbulnya omfalokel. Kelainan ini

dapat segera dilihat, yaitu berupa prostrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen

melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar

karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi

  Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokrom dan

diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi

dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir,

tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke

rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pasa paru sehingga timbul

gejala gangguan pernapasan (Staf Pengajar IKA dan FKUI. Ilmu Kesehatan Anak.

Infomedia – Jakarta.)

  Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi lapisan transparan

yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum.

  (Segi-segi Praktis IKA, Rahman M. Jakarta : 1984)

  Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu

janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat

terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera

abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol

keluar). Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan

terjadi infeksi. (Ngastiyah. Perawatan Anak Sakit.Editor Setiawan. Jakarta : EGC, 1997)

ETIOLOGI

Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10

minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel.

TANDA DAN GEJALA

  Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hyperinsulin

  Berat badan lahir > 2500 gram

  Protrusi dari kantong yang berisi usu dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen

pada umbilikus.

PENATALAKSANAAN

  Berikan diit TKTP

  Dilakukan tindakan pencegahan

  Sebelum  dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokhrom dan

diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menjadi kantong tersebut sehingga operasi

dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukakn segera setelah lahir,

tapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan alat visera sekaligus

kedalam rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru – paru

sehingga timbul gejala gangguan pernafasan.