Kegagalan Mitosis &

Meiosis dan Kelainan pada Makhluk Hidup

KELOMPOK 8 :• Azqia Maulida• Izmi Azizah• Licha Hadi• Sarah Maida Alifah• Satya Khawarizmy

Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi melalui dua cara yaitu Euploidi dan Aneuploidi

1. Euploidi Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosomnya.Jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan dari kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploidi dapat dibedakan atas monoploid(n/haploid), diploid(2n), dan poliploid(lebih dari dua n) Contoh dari makhluk hidup Monoploid adalah lebah madu jantan yang merupakan hasil dari telur yang tidak dibuahi, diploid contohnya adalah manusia dan kebanyakan makhluk eukariotik lainnya.

Perubahan jumlah kromosom

Poliploid terjadi akibat peleburan sel kelamin yang masing-masing atau salah satunya memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. hal ini dinamakan dengan alopoliploid

Kasus ini bisa terjadi pada manusia yang dinamakan dengan kasus digini, dimana terjadi peleburan antara sel sperma dengan sel telur/ovum yang masih bersatu dengan polositnya. Ada juga kasus yang dinamakan dengan diandri yaitu dibuahinya sel ovum oleh dua sel sperma.

http://1.bp.blogspot.com/-0XmvscCeIDc/U9H_eCAPMzI/AAAAAAAAAZU/JLX0HG3AM4s/s1600/Sel+gagal+berpisah.jpg

Perubahan jumlah kromosom

2. AneuploidiAneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, aneuploidi dibedakan menjadi:Monosomi(2n-1): jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam yaitu (n) dan gamet (n-1)Nulisomi(2n-2): jika individu kehilangan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1)Trisomi(2n+1): jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1)

Perubahan jumlah kromosom

salah satu kasus trisomi

Perubahan jumlah kromosom

Perhatikan lingkaran merah, terjadi penambahan satu kromosom

Trisomi ganda(2n+1+1): jika individu mempunyai du pasangan kromosom yang masing-masing memperoleh tambahan satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)Tetrasomi(2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)

Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk ke tahapan anafase dan gagal berpisah. Apabila pada saat anafase, kromosom mengalami gagal melekat pada benang spindle sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi gagal berpisah biasanya terjadi pada saat anafase I maupun anafase II pada pembelahan meiosis. 

Umumnya kasus yang terjadi pada manusi adalah kasus monosomi dan trisomi.  

Aneuploidi pada kasus manusia yang bisa berakibat terjadinya sindrom

1. Sindrom turner(45,XO)Sindrom turner dapat terjadi jika sel telur/ovum dibuahi oleh sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks, hal ini juga bisa terjadi jika sel telur tidak memiliki kromosom seks dibuahi oleh sel sperma yang normal. dengan hilangnya kromosom seks pada salah satu sel, maka akan terjadi gagal berpisah pada saat pembelahan sel.Penderita sindrom turner adalah wanita yang memiliki kromosom tubuh sebanyak 44 kromosom dan satu kromosom seks X. penderita sindrom turner bersifat steril/mandul dengan ciri ciri sebagai berikut• Tidak memiliki ovarium sehingga tidak bisa menghasilkan

ovum• Uterus kecil• Payudara tidak berkembang• Tubuh pendek( dwarfisme )• Tingkat kecerdasan dibawah normal• Letak telinga agak ke bawah

2. Sindrom klinefelter( 47,XXY)Sindrom klinefelter terjadi jika sel sperma normal dibuahi oleh sel ovum yang memiliki dua kromosom seks (XX), atau juga bisa terjadi sel sperma yang memiliki dua kromosom seks(XY) dibuahi oleh sel ovum normal. sehingga penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom seks kelebihan satu (XXY). Sindrom klinefelter termasuk kasus trisomi(2n+1 / 46+1=47) Penderita sindrom klinefelter adalah laki laki dengan ciri ciri sebagai berikut

• Bersifat steril/mandul• Testis berukuran kecil• Saluran sperma rusak• Payudara tumbuh membesar• Tubuh tinggi dan panjang• Suara seperti wanita• Pinggul berukuran lebar

http://4.bp.blogspot.com/-z7h5ibSW6Ks/U9IBLXOkoFI/AAAAAAAAAZ4/0OzGFtj-NHM/s1600/sindrom+klinefelter.gif

3. Sindrom jacobs(47,XXY)Sindrom jacobs terjadi jika selovum dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom YY akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya. Sindrom jacobs memiliki kromosom sebanyak 47 kromosom dengan kelainan pada kromosom seksnya yang kelebehin satu kromosom(XXY). Peristiwa ini termasuk ke dalam kasus trisomi Penderta sindrom jacobs memiliki ciri ciri diantaranya bersifat agresif, antisosial, tubuh tinggi, memiliki IQ dibawah normal sekitar 80-95.

4. Wanita super (47,XXX)Wanita super terjadi apabila sel ovum yang tidak normal dengan kromosom kelebihan satu yaitu XX dibuahi oleh sel sperma normal dengan kromosom X, sehingga wanita super memiliki kromosom sebanyak 47 kromsom( 47,XXX/44A + XXX/22A + XXX) peristiwa ini termasuk peristiwa trisomiCiri ciri yang dimiliki penderita wanita super antara lain berumur pendek dan bersifat steril, ini dikarenakan banyak organ tubuh penderita yang tidak berkembang dengan sempurna

5. Sindrom down(47, XX/XY)Sindrom down bisa terjadi jika terjadi penambahan satu buah kromosom pada kromosom tubuh/autosom pada kromosom nomor 21 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom 47,XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi( 2n+1/46+1=47).Jadi pada sindrom down yang mengalami kelainan adalah pada kromosom tubuh, bukan pada kromosom kelamin sehingga sindrom down bisa diderita baik laki-laki maupun perempuan.Penderita sindrom down diantaranya memiliki ciri ciri sebagai berikut•Terdapat lipatan diatas kelopak mata•Tubuh pendek, muka bulat•Kelopak mata memiliki lipatan epikantus•Mata tampak sipit•Bibir tebal•Hidung lebar dan datar•Telinga kecil•Jari berukuran pendek dan gemuk•IQ dibawah normal dan biasanya memiliki kelainan pada jantung

http://1.bp.blogspot.com/-gDVv_mnaTTw/U9IBTamb0uI/AAAAAAAAAaA/_ytpdXV0JgQ/s1600/sindrom+down.jpg

6. Sindrom edward(47,XX/XY)Sindrom edward bisa terjadi jika terjadi penambahan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 18 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom 47, XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk ke dalam kasus trisomi dimana penderitanya bisa laki-laki maupun perempuan.Ciri-ciri penderita sindrom edward diantaranya adalah tengkorak berbentuk lonjong, dada pendek dan lebar.

7. Sindrom patau(47, XX/XY) Sindrom patau terjadi jika terjadi penambahan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 13, sehingga penderita memiliki jumlah kromosom sebanyak 47, XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi yang bisa terjadi pada laki-laki maupun perempuan.

Ciri-cirinya diantaranya adalah memiliki kepala dan mata berukuran kecil dan posisi telinga agak kebawah.

THANK YOU