11/5/2008

1

Hukum Mendel

Dr. Pratika Yuhyi Hernanda

Gregory Mendel

The father of genetics

• Mengajar di Brunn Modern School, Vienna , Austria

• Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja?

• Apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya?

• Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis

11/5/2008

2

Mendel bekerja di kebunnya

Kacang Polong!

-- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifatpewarisan sifat

-- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865

Mengapa Kacang Polong?

• Keuntungan kacang polong :– Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya

shg diharapkan terjadi pemisahan sifat– Memiliki varietas yang banyak dari hasil

perkawinan murni– Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg

memiliki waktu generasi yang pendek– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya

sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization

11/5/2008

3

Sifat/ karakteristik Fenotip

Bentuk bijibulat Mengkerut

Warna biji

Bentuk polong

Warna polong

Kuning Green

Rata

Hijau

Berlekuk2

Kuning

Warna bunga

Posisi bunga & polong

Panjang batang

Ungu Putih

Axial (pd batang)

Panjang

Terminal (pd ujung)

Pendek

Eksperimen Mendel

• Generasi F1 :

Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya.

- Warna ungu = sifat dominan

- Warna putih = sifat resesif

11/5/2008

4

Eksperimen Mendel 2

• Generasi F2 :

Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif

• Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1

3 : 1!!!

11/5/2008

5

Interpretasi Mendel

Kesimpulan Mendel

• Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada keturunannya (faktor = allel).

• Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode sifat2 yang sama atau berbeda.

• Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik.• homozigot – allel2nya sama• heterozigot- allel2nya berbeda

• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa sifat yang dikode akan diekspresikan.– genotip – Total dari allel2 pada suatu individu

– fenotip – Penampakan fisik

11/5/2008

6

Terminologi

• Gen – Rangkaian basa pada DNA yang mengkode suatu sifat yang dapat diwariskan

• Locus – lokasi gen pada kromosom

• Allel – Variasi gen yang menentukan suatu sifat yang sama– Allel-2 dinotasikan dengan

huruf, huruf besar utk gen yang dominan dan huruf kecil utk gen yang resesif

HUKUM MENDEL I HUKUM MENDEL I

Law of SegregationLaw of SegregationAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gametpembentukan gamet

11/5/2008

7

TEST CROSSTEST CROSS

Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)

Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis ?

• Kromosom homolog terpisah setelah bereplikasi

Sister kromatid Sister kromatid terpisah terpisah

11/5/2008

8

Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat ?

Dependent Independent

11/5/2008

9

HUKUM MENDEL II HUKUM MENDEL II

Law of Independent AssortmentLaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secara Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnyagametnya

Apakah Independent Assortment Terjadi Pada Meiosis ?

11/5/2008

10

Perluasan HUKUM MENDEL

1. Dominan Inkomplit

2. Kodominan

3. Allel Multipel

4. Pleiotrophy

5. Poligenic Inheritance

6. Epistasis

7. Sex Linked

Dominan Inkomplit

Parentalgeneration

RR rrX

Generasi F2

Rr

Self-fertilization

Generasi F1

1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr

Merah Pink Putih

Warna Bunga

Note: Rasio genotip & fenotipnya sama

11/5/2008

11

Kodominan

Golongan Darah M, N, MN

MM

NN

MN

KEDUA sifat diekspresikan

Allel Multipel

• Gol Darah ABO

Dominan

Dominan

Kodominan

Resesif

11/5/2008

12

Pleiotrophy

• Satu gen mempengaruhi banyak sifat

• Hb Sickle Cell

aa bb cc(putih murni)

X AA BB CC(putih merah)

Aa Bb Cc(merah sedang)

Self-fertilization

202 AABbcc

2 AaBBcc

8 AaBbCc2 aaBbCC2 aaBBCc2 AabbCC

2 AAbbCc15

4 AABbCc

4 AaBBCc1 aaBBCC4 AaBbCC1 AAbbCC

1 AABBcc

2 AABbCC2 AaBBCC2 AABBCc6

1 AABBCC

15

4 AaBbcc

4 aaBbCc1 aabbCC4 AabbCc1 aaBBcc

1 AAbbcc

2 aabbCc2 aaBbcc2 Aabbcc6

1 aabbcc1

0 1 2 3 4 5 6Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)

1

•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen•Kebalikan Dari Pleiotrophy

Warna kulit manusia

Poligenic InheritancePoligenic Inheritance

11/5/2008

13

Epistasis

• Ekspresi 1 gen bergantung pada gen lainnya

• Warna Bulu Tikus:

• B – Bulu Hitam

• b – Bulu Coklat

• C – Punya pigmen

• c – Tak punya

pigmen

Sex Linked

• Sex-limited inheritance– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin

tertentu– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu

• Sex-influenced inheritance– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi

tidak hanya ada pada satu jenis kelamin– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan

kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat

11/5/2008

14

Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada Manusia ?

Untuk Manusia :Untuk Manusia :Analisa PedigreeAnalisa Pedigree

BUKANBUKANBreeding ExperimentBreeding Experiment

11/5/2008

15

Pedigree

Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas

11/5/2008

16

Pedigree dapat membantu kita memprediksi Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang.masa lalu dan yang akan datang.Pada manusia, kita dapat menggunakan Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik.probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak

dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel:DaunTelinga Tempel:

Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 33//4 4 ((11//4 4 [[WWWW] + ] + 11//2 2 [[WwWw])])Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 11//4 4 [[ffff].].Kemungkinan memiliki keduaKemungkinan memiliki kedua22nya adalah nya adalah 33//4 4 x x 11//4 4 = = 33//1616..

Kegiatan Analisa Pedigree

11/5/2008

17

Banyak KelainanBanyak Kelainan2 2 Pada Manusia Pada Manusia Mengikuti Pola Pewarisan MendelMengikuti Pola Pewarisan Mendel

Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis)mematikan (cystic fibrosis)Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya.allel resesif pada keturunannya.Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal.sebagai karier dengan fenotip normal.Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografikgenetik atau geografik

Pedigree Autosomal Dominan

11/5/2008

18

Pedigree Autosomal Resesif

Pedigree X-linked DominanLaki2 penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki2nya

Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki2nya dan separuh anak perempuannyaContoh : hypophasphatemic rickets

11/5/2008

19

Allel X-linked resesif berekspresi pada laki2 dan dibawa oleh anak2 perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak laki2nya

Pedigree X-linked Resesif

Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD

Y Linked

Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna

Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.

11/5/2008

20

Dominan Resesif• Widow’s peak garis lurus• Alis tebal Alis tipis• Lesung pipit Tak ada lesung pipit• Lidah putar Lidah tak bisa putar• Ibu jari kiri diatas Ibu jari kanan diatas• Tak ada celah dagu Celah dagu

Beberapa Sifat Manusia

Widow’s peak

11/5/2008

21

Lidah PutarLidah Putar

Celah DaguCelah Dagu

11/5/2008

22

Telinga Tempel

Muka Bintik

11/5/2008

23

Jari Panjang

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

• Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan informasi molekular.

• Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

11/5/2008

24

Thank You