KATA PENGANTARKami mengucapkan terima kasih yang sebesar-besar nya kepada Dosen pembimbing tutorial skenario B blok 24, sehingga proses tutorial dapat berlangsung dengan baik.Tidak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada kedua orang tua, yang telah memberi dukungan baik berupa materil dan moril yang tidak terhitung jumlahnya sehingga kami dapat menyelesaikan laporan tutorial skenario B blok 24.Kami menyadari bahwa laporan ini masih jauh dari kata mendekati sempurna. Oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun untuk perbaikan di penyusunan laporan berikutnya. Mudah-mudahan laporan ini dapat memberikan manfaat bagi kita semua.

Palembang, April 2014

Penyusun

DAFTAR ISIKata Pengantar 1Daftar Isi2BAB I Pendahuluan 1.1. Latar Belakang3BAB IIPembahasan2.1. Data Tutorial42.2. Skenario Kasus52.3. Paparan I.Klarifikasi Istilah5II.Identifikasi masalah 6III.Analisis Masalah6IV.Learning Issues12BAB III Penutup3.1. Kesimpulan14DAFTAR PUSTAKA15

BAB IPENDAHULUAN1.1 Latar BelakangPada kesempatan ini, dilakukan tutorial studi kasus sebagai bahan pembelajaran untuk menghadapi kasus yang sebenarnya pada waktu yang akan datang. Adapun maksud dan tujuan dari materi praktikum tutorial ini, yaitu:1. Sebagailaporantugaskelompoktutorialyangmerupakanbagiandarisistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Palembang.2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode analisis dan pembelajaran diskusi kelompok.3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial dan memahami konsep dari skenario ini.

BAB IIPEMBAHASAN

2.1 DataTutorial

Tutor: dr.AnitaModerator: Muhram Yoga KharismaSekretaris Papan: Sri binti BonieSekretaris Meja:Ririn Tri SabrinaHari, Tanggal: Senin, 7 April 2014Kamis,10 April 2014Peraturan: 1. Alat komunikasi di nonaktifkan 2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat 3. Dilarang makan dan minum

2.2 Skenario B blok 24 Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak. Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 4 kali. Lahir langsung menangis. Berat bada lahir 3.250 gram. Saat ini Athar baru bisa tengkurap bolak balik di usianya ke-8 bulan, bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.Pemeriksaan Fisik:Berat badan 7,8 kilogram, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek, kontak mata baik, mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak terdapat gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa detik. Reflek moro dan reflek menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

2.3 PaparanI. Klarifikasi istilaha. Lahir spontan:lahir pervagina tanpa bantuan alat.b. Belum bisa dudukc. Bertepuk tangan d. Melambaikan tangane. Jarak antar kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terihat selalu keluar dari mulut, leher pendekf. Refleks moro: Refleks paha dan lutut bayi, jari- jari tangan membuka lebar kemudian mengepal, disertai kedua lengan direntangkan kemudian ditarik ke dalam seperti hendak memeluk sesuatu.g. Simian crease : Alur palmaris melintang tunggal yang dibentuk oleh fusi alur palmaris proksimal dan distal yang normal yang terlihat pada kelainan kongenital tertentu.h. Tungkai dan lengan lembek dan mudah ditekuk:hipotonii. Tungkai pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebarj. Kekuatan lengan dan tungkai 4, reflex tendon menurunk. Refleks menggenggam:refleks bayi yang hilang saat usia 3-4 bulan

II. Identifikasi masalah1. Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak.

2. Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan empat kali. Berat bada lahir 3.250 gram.

3. Lahir spontan langsung menangis.

4. Pada usia 8 bulan Athar baru bisa tengkurap, bolak balik sedangkan duduk dan merangkak belum bisa.

5. Bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.

6. Pemeriksaan Fisik:Anak sadar, berat badan 7,8 kilogram, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm.

7. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek,.

8. Refleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan.

9. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

III. Analisis masalah

1.Athar, anak laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk dan merangkak. a. Bagaimana perkembangan normal dari lahir sampai usia anak 15 bulan? Perkembangan motorik kasar ,halus,bicara dan sosial emosi 1 bulan : Mengangkat kepala bila ditengkurapkan Mengikuti objek kegaris tengah Bersuara Senyum sosial spontan 2 bulan : Mengangkat bahu bila ditengkurapkan Mengikuti objek melewati garis tengah Tertawa dan bersuara bila bermain Senyum sosial spontan 3 bulan : Mengangkat dada,kepala tegak bila ditengkurapkan Telapak tangan terbuka Melihat kepembicara 4 bulan : Berbalik dari depan kebelakang,bersanggah pada tangan,kepala tidak jatuh bila didudukkan Menggapai benda-benda,membawa kemulut Menoleh kearah suara 5 bulan : Berbalik dari belakang kedepan Bereaksi (+) bila diajak bicara 6 bulan : Duduk sendiri Memindahkan benda dari satu tangan ketangan lain Mengoceh,mama papa tidak spesifik Senyum diskriminatif 7 bulan : Merangkak ,duduk dengan baik Memegang dengan 3 jari Sulit dipisah dari orang tua,cemas terhadap orang lain 8 bulan : Merangkak,duduk dengan baik 9 bulan : Bangkit untuk berdiri Memegang dengan 2 jari Bunyi konsonan (b,d,m,g) ,mama papa spesifik Interaksi 2 arah,menunjuk dan memegang benda yang diulurkan 10 bulan : Berjalan pegangan,merambat 11 bulan : Berjalan pegangan tangan,merambat 12 bulan : Berjalan Membalik halaman buku Meniru beberapa kata baru Minum dari cangkir 13 bulan : Membentuk rantai interaksi komunikasi (orang tua bawa botol,anak bilang susu) 14 bulan : Menyusun menara dari 2 kubus 15 bulan : Berjalan maju mundur Menyusun menara dari beberapa kubus Meniru kata-kata Menggunakan sendok ,tumpah b. Apa makna klinis belum bisa duduk dan merangkak pada kasus? Menunjukan ada keterlambatan perkembangan motorik kasar karena seharusnya merangkat dan duduk bisa dilakukan bayi pada umur 7-8 bulan .

2.Athar anak ketiga dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan empat kali. Berat bada lahir 3.250 gram.

a. Apa hubungan usia ibu dan faktor resiko terjadinya gangguan tumbuh kembang? Usia ibu yang tua merupakan salah satu faktor resiko gangguan tumbuh kembang secara genetik.Faktor resiko gangguan tumbu kembang Kehamilan Asap rokok-alkohol Flu berkepanjangan Infeksi TORCH Konsumsi anti depresan Kekurangan yodium Kekurangan vitamin d Proses persalinan Bayi lahir tidak langsung menangis Bayi paska persalinan NICU Bayi prematur Lahir dengan tindakan seperti ekstraksi vakum Mengalami trauma persalinan Paska persalinan Kelainan bawaan :Down syndrom kelainan kromosom atau genetik lainnya Hiperbilirubinemia ,terutama dengan kadar bilirubin >15 mg Bayi pernah menderita sepsis,infeksi otak,perdarahan otak atau kejang

3.Lahir spontan langsung menangis.

a. Apa makna klinis lahir spontan dan langsung menangis?

4.Pada usia 8 bulan Athar baru bisa tengkurap, bolak balik sedangkan duduk dan merangkak belum bisa. a. Apa makna klinis pada usia 8 bulan bisa tengkurap tetapi duduk dan merangkak belum bisa? Menunjukkan kalu terjadinya keterlambatan perkembangan motorik. Pada usia 8 bulan seharusnya bayi sudah bisa merangkak dan duduk

5.Bisa meraih benda dan memegang mainan sendiri, Athar belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.

a. Apa makna klinis belum bisa tepuk tangan dan melambaikan tangan, belum bisa memanggil mama, papa dan menangis bila ingin sesuatu? Belum bisa memanggil mama dan papa menunjukkan kalau ada keterlambatan perkembangan bicara/bahasa .Seharusna bayi sudah bisa memanggil mama papa tidak spesifik pada usia 6 bulan dan memanggila mama papa spesifik pada usia 9 bulan

6.Pemeriksaan Fisik:Anak sadar, berat badan 7,8 kilogram, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. a. Interpretasi dan mekanisme abnormal? Bb 7,8 abnormal (normal 10,2 kg)Panjang badan 75 cmabnormal (normal 79 cm)Lingka kepala 41 cmabnormal,mikrosefali (normal 44-50 cm)

b. Bagaimana status gizi dan perkembangan Athar pada usia 15 bulan? BB/U :antara -2 sampai -3 (underweight)TB/U :antara 0 sampai -2 (normal)BB/TB : antara -2 sampai -3 (wasted) Status gizi: kurang gizi Status perkembangan :keterlambatan pertumbuhan

7.Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek.

a. Apa makna klinis jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek? Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut (macroglossia), leher pendek ini menunjukkan gambaran khas pada sindrom down

8.Refleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. a. Apa makna klinis refleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan? Refleks moro tidak ditemukan itu berarti normal karena apabila reflek moro masih ditemukan pada usia 6 bulan keatas itu menunjukkan adanya keterlambatan refleks kematanganRefleks menggenggam tidak ditemukan juga itu menunjukkan normal karena apabila refleks menggenggam masih ditemukan pada usia 3-4 bulan keatas menunjukkan kalau ada gangguan serebralb. Bagaimana cara pemeriksaan reflex moro dan reflex menggenggam ? Refleks moro1. Letakkan bayi ditempat tidur2. Angkat bayi3. Jatuhkan bayi dengan masih menahan tubuh dan kepala bayi 4. (+) apabila bayi ada refleks seperti memelukRefleks ini mulai menghilang antara 3-6 bulan.apabila (+) setelah umur 6 bulan merupakan suatu indikasi keterlambatan refleksi kematangan,kerusakan otak,adanya hemiparesis,fraktur klavikula atau cedera pleksus brakialis,adanya dislokasi pinggul atau cedera medula spinalis Refleks mengenggam (refleks grasp)1. Taruh benda atau tangan pemeriksa pada telapak tangan bayi2. (+) mengenggam benda atau tangan pemeriksaRefleks ini akan hilang saat bayi berusia 3-4 bulan.Apabila respons menetap menunjukan gangguan serebral

9.Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.a. Apa makna klinis kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk. Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar? Apa makna klinis kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk mennjukkan adanya kelemahan anggota gerak (bersifat hipotoni),sedangka simian crease menunjukkan tanda dari sindrom down10. Apa diagnosis pada kasus ini? Sindrom down,gizi kurang dan mikrosefali11. How to diagnose ? Anamnesis Belum bisa duduk dan merangkak Anak ketiga dari ibu usia 40 tahun Bisa bolak balik diusia ke 8 bulan Belum bisa tepuk tangan,belum bisa memanggil mama papa dan menangis bila ingin sesuatu Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 39 minggu Lahir langsung menangis Berat badan lahir 3,250 gram Pemeriksaan fisik Anak sadar, berat badan 7,8 kilogram, panjang badan 75 cm, lingkaran kepala 41 cm. Jarak antara kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan letaknya lebih rendah dari garis hujung mata, lidah terlihat selalu keluar dari mulut, leher pendek Refleks moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. Kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun, tungkai dan lengan sangat lembek dan mudah sekali ditekuk(hipotoni). Telapak tangan terdapat simian crease. Tungkai pendek dan jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar. Pemeriksaan tambahan Pemeriksaan kromosom, T3, T4, TSH Tes pendengaran. EMG (elektromiografi):mendeteksi adanya gangguan neuromuskular12. Diagnosis banding Hipotiroid kongenital13. Epidemiologi Prevalensi down syndrome kira-kira 1 berbanding 700kelahiran.didunia lebih kurang ada 8 juta anak down syndrome.di Indonesia, sudah mencapai lebih dari 300.000 orang14. Etiologi dan faktor resiko Etiologi : Histori sipilis dan tuberkulosis Radiasi Infeksi virus Predisposisi genetik Autoimmunitas Usia ibu15. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan kromosom T3, T4, TSH Tes pendengaran.16. Tatalaksana Perbaikan gizi, diet tinggi kalori dan protein Fisioterapi dan Terapi bicara Edukasi dan motivasi keluarga Kaunseling genetic 17. Prognosis ?Dubia18. SKDI ?Down syndrome SKDI 2Keterlambatan perkembangan SKDI 3aIV. Learning Issue Down syndrome Definisi Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.Etiologi Histori sipilis dan tuberkulosis Radiasi Infeksi virus Predisposisi genetik Autoimmunitas Usia ibuTanda dan gejala

Penderita sindrom down memiliki jarak antar jari kaki yang melebar.Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.Pemeriksaan diagnostikUntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)PenatalaksanaanSampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.Terapi bicara atau bahas juga diberikan ,apabila adanya gangguan pendengaran bisa diberikan alat bantu pendengaran .

BAB IIIPENUTUP3.1. Kesimpulan

Athar, 15 bulan, mengalami keterlambatan perkembangan motoric (halus dan kasar), bahasa, dan sosialisasi kemandirian et cause sindroma down, status gizi kurang dan mikrosephali.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2002. Tumbuh Kembang Anak dan Remaja Edisi 1 tahun 2002 Buku Ajar 1. Jakarta : Sagung Seto2. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29

1