Semua infosmasi genetik organisme disampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus, dimana secara khusus DNA tersusun dalam gen pada kromosom. Kromosom adalah molekul DNA linear yang terikat dengan protein histon, yang akan mempertahankan bentuk kromosom yang terlipat padat sehingga muat di dalam nukleus. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom seks. Kromosom seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang sama (James, dkk., 2008).Inti sel tubuh manusia terdiri dari 44 buah (22 pasang) autosom dan 2 buah (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang wanita memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X, sehingga formula kromosom pada wanita adalah 22AAXX. Adapun formula kromosom pada pria adalah 22AAXY, sebab seorang pria memiliki 22 pasang autosom serta 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Dari penjelasan tersebut, terlihat bahwa seorang wanita membentuk sebuah sel telur haploid yang mengandung 22 autosom dan sebuah kromosom X (22AX). Akan tetapi hal berbeda terjadi pada pria, dimana seorang pria membentuk dua macam spermatozoa yaitu ginospermium dan androspermium. Ginospermium merupakan spermazoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom X (2AX), sedangkan androspermium merupakan spermazoa yang memiliki 22 autosom dan sebuah kromosom Y (2AX). Perbedaan antara kedua spermatozoa tersebut terletak pada ukurannya, dimana ukuran ginospermium lebih besar daripada androspermium. Keturunan anak perempuan berasal dari pembuahan sel telur oleh ginospermium, sedangkan keturunan anak laki-laki berasal dari pembuahan sel telur oleh ginospermium (Suryo, 1994).Pada tahun 2940, M.L. Barr dan Bertram melakukan penelitian untuk menemukan badan kromatin dalam sel-sel saraf pada kucing. Dari percobaan tersebut, mereka melihat bahwa sel-sel saraf pada kucing betina mengandung badan kromatin, sedangkan pada kucing jantan tidak ditemukan adanya badan kromatin. Hal yang serupa juga didapatkan dari penelitian selanjutnya, dimana penelitian tersebut dilakukan pada manusia dengan memeriksa sel-sel selaput lendir mulut dan sel-sel darah putih. Dari kedua penelitian tersebut, mereka juga melihat bahwa wanita memiliki badan kromatin pada kedua jenis sel tersebut, sedangkan pada pria tidak ditemukan adanya badan kromatin. Hasil penelitian tersebut menunjukkan bahwa badan kromatin dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin manusia, sehingga badan kromatin juga disebut dengan kromatin kelamin atau seks kromatin. Dalam hal ini, dapat dikatakan bahwa seorang wanita memiliki seks kromatin positif, sedangkan pria memiliki seks kromatin negatif (Suryo, 1994).Menurut Mary F. Lyon (1992), kromatin kelamin sesungguhnya merupakan salah satu dari sepasang kromosom X yang mengalami piknos (mengembun) setelah pembelahan misosis, dimana pendapat tersebut selanjutnya dikenal sebagai hipotesa Lyon. Menurut beliau, kromosom X yang mengalami perubahan tersebut dapat berasal dari ibu atau ayah yang kehilangan aktifitas genetiknya. Berdasarkan hipotesa tersebut, banyaknya kromatin kelamin yang dapat dijumpai pada suatu individu adalah sama dengan banyaknya kromosom X yang dimiliki oleh individu tersebut dikurangi dengan satu. Pada seorang wanita normal yang sepasang kromosom X (XX), jumlah kromatin kelaminnya adalah 1. Adapun pada pria tidak dijumpai kromatin kelamin, sebab seorang pria normal hanya memiliki satu kromosom X (XY). Akan tetapi hal berbeda akan terjadi pada individu yang mengalami mutasi genosom sehingga mengalami penambahan jumlah kromosom X, dimana jika seorang pria bergenosom XXY akan memiliki 1 kromatin kelamin, sedangkan wanita yang bergenosom XXX akan memiliki 2 kromatin kelamin (Suryo, 1994).Perbedaan penentuan jenis kelamin antara manusia dan hewan sangatlah berbeda. Sebagai contoh, mekanisme penentuan jenis kelamin jantan pada drosophila melanogaster sama sekali tidak dipengaruhi oleh keberadaan kromosom Y pada hewan tersebut, melainkan ditentukan oleh autosomnya. Akan tetapi, keberadaan kromosom Y pada manusia menjadi indikator untuk menentukan jenis kelamin pada manusia, bukan ditentukan oleh autosomnya. Sebanyak apapun jumlah kromosom X yang dimiliki oleh seseorang, orang tersebut akan tetaplah seorang pria jika dia memiliki sebuah kromosom Y (Suryo, 1994).Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-20 nm. Sebagai contoh, kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 nm. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada hewan.Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi empat kelompok (Suryo, 2010) yaitu:a. Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.d. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.Berdasarkan perjelasan diatas, kita dapat mengetahui bahwa kromosom memiliki bentuk dan ukuran yang berbeda-beda. Oleh karena itu, disusunlah sebuah kariotipe untuk mempermudah pembelajaran mengenai kromosom dan memprediksi penyimpangan genetis pada tahap kromosom. Secara spesifik, kariotipe adalah tampilan kromosom-kromosom terkondensasi yang disusun berpasangan sesuai bentuk dan ukurannya. Proses pembuatan kariotipe disebut kariotiping. Teknisi medis biasanya mempersiapkan kariotipe dengan menggunakan limfosit, yaitu suatu tipe sel darah putih. Sel-sel tersebut diberi sebuah obat untuk menstimulasi mitosis, lalu sel-sel tersebut ditumbuhkan dalam kultur untuk beberapa hari. Selanjutnya obat lain ditambahkan untuk menahan mitosis pada metaphase, ketika kromosom yang memuat gabungan dua kromatid saudara menjadi sangat mampat. Pada tahap ini, pemberian warna (stained) pada kromosom tersebut dapat menampakkan pola garis yang dapat membantu identifikasi kromosom khusus dan bagian dari kromosom (Campbell, dkk., 2008).Teknik klasik pembuatan kariotipe dilakukan dengan membuat foto kromosom pada tahap metaphase, dimana tahap tersebut merupakan tahap yang paling baik untuk memperoleh gambar kromosom yang jelas. Selanjutnya kemudian foto tersebut dipotong-potong untuk memisahkan masing-masing kromosom, lalu kromosom-kromosom tersebut disusun kembali secara teratur sesuai dengan morfologi dan ukurannya. Adapun teknik modern dalam pembuatan kariotipe dengan menghubungkan mikroskop dengan kamera dan komputer untuk menangkap dan merekam gambar kromosom dalam komputer dan selanjutnya program komputer akan memisahkan kromosom dan mengaturnya berdasarkan ukuran dan morfologinya (Jusuf , 2001).International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) telah membuat suatu aturan pengelompokan kromosom manusia menjadi tujuh grup (A-G). Grup A terdiri atas kromosom 1-3 dengan ciri-ciri berukuran besar, kromosom metasentrik dan sentromer terletak di tengah. Grup B terdiri atas kromosom empat dan lima dengan ciri-ciri berukuran besar dan kromosom submetasentrik. Grup C terdiri atas kromosom 6-12 dan kromosom X dengan ciri-ciri berukuran sedang dan kromosom ada yang metasentrik dan submetasentrik. Grup D terdiri atas kromosom 13-15 dengan ciri-ciri berukuran sedang, kromosom akrosentrik, dan mempunyai kromosom satelit. Grup E terdiri atas kromosom 16-18 dengan ciri-ciri berukuran relatif pendek, kromosom metasentik atau submetasentrik. Grup F terdiri atas kromosom 19 dan 20 dengan ciri-ciri berukuran pendek dan kromosom metasentrik. Grup G terdiri atas kromosom 21 dan 22 serta kromosom Y dengan ciri-ciri berukuran pendek, kromosom akrosentrik, kromosom 21 dan 22 mempunyai kromosom satelit, dan kromosom Y tidak mempunyai kromosom satelit. (International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature, 2005).Abnormalitas kromosom (aberasi kromosom) merupakan kondisi kromosom yang tidak normal, baik secara kuantitas maupun struktur kromosom, sebagai akibat dari perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat berupa aneuploidi atau euploidi. Euploidi merupakan variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom, sedangkan aneuploidi merupakan perubahan jumlah kromosom yang disebabkan oleh hilangnya kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan tidak terjadiya disjungsi yang menyebabkan beberapa gamet memiliki jumlah kromosom yang lebih dari seharusya. (Aryulina, dkk., 2004).Secara umum, perubahan struktur kromosom dapat dibedakan menjadi empat kelompok (Susanto, 2011) yaitu:a. Delesi, atau disebut juga defisiensi, adalah hilangnya sebgaian segmen kromosom tertentu, yang biasanya akan menimbulkan efek negative pada individu yang mengalaminya.b. Duplikasi, pada kejadian ini sebagian segmen kromosom yang justru muncul dua kali atau lebih.c. Inversi, perubahan urutan gen-genya. Hal ini terjadi karena segmen tertentu patah, berputar 1800, dan kemudian menyambung kembali dengan kromosom asalnya sehingga sekarang pada kromosom tersebut ada sebagaian urutan gen yang terbalik.d. Translokasi, perubahan struktur kromosom dinamakan translokasi jika segmen tertentu pada suatu kromosom terlepas dan berikatan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

Perbedaan karakter pada setiap organisme merupakan bentuk dari perubahan sifat yang disebut mutasi. Peristiwa tersebut umumnya terjadi karena mendapat pengaruh lingkungan, baik lingkungan dalam maupun lingkungan luar. Seperti yang diketahui bahwa alam tidaklah bersifat konstan, melainkan senantiasa mengalami berbagai perubahan. Oleh karena itu, organisme yang ada didalamya juga harus menyesuaikan diri dengan perubahan tersebut untuk mempertahankan kehidupannya dan menjaga kelestarian spesies dari organisme itu sendiri, dimana hal tersebut juga berkaitan erat dengan terjadinya evolusi (Suryo, 1994).