I. Hubungan Riwayat Penyakit Keluarga dengan perdarahanPenyakit perdarahan pada skenario dapat menurun karena faktor genetik. Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal.Manusia memiliki 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

Gambar 1Gambar 1menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson.Faktor VIII dan faktor IX adalah proteinplasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrinpada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.Hemofilia sedang jika konsentrasiplasma 1 % 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % 25 % dari kadar normal.Pedigree Hemofilia

Gambar 2Gambar 2memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 3Gambar 3menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia.Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.Kemungkinan pedigree hemofilia pada skenario adalah sebagai berikut:Berawal dari sepasang suami istri seorang kakek yang normal dan nenek yang carrier hemofilia. Menghasilkan anak-anaknya ada yang normal, laki-laki hemofilia, dan wanita yang carrier. Cucu yang dihasilkan dari anak wanita yang carrier, otomatis akan ada cucu laki-laki yang hemofilia. Sehingga saudara laki-laki dari wanita yang carrier itu, yang menderita hemofili, akan memiliki keponakan laki-laki yang sama seperti dirinya, yaitu menderita hemofili.