ATRESIA ANI

DEFINISIAtresia ani adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. EPIDEMIOLOGIAngka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki dari pada perempuan.Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi

KLASIFIKASIAnomali rendahRektum mempunyai jalur desenden normal melalui otot puborektalis, terdapat sfingter internal dan eksternal yang berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat hubungan dengan saluran genitourinarius.Anomali intermedietRektum berada pada atau di bawah tingkat otot puborektalis; lesung anal dan sfingter eksternal berada pada posisi yang normal.Anomali tinggiUjung rektum di atas otot puborektalis dan sfingter internal tidak ada. Hal ini biasanya berhubungan dengan fistula genitourinarius-retrouretral (pria) atau rectovagina (perempuan). Jarak antara ujung buntu rektum sampai kulit perineum lebih dari 1 cm.

ETIOLOGIPutusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu atau 3 bulan.Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik di daerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu ke-4 hingga ke-6 usia kehamilan.Faktor genetikBerdasarkan penelitian risiko malformasi anorektalmeningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan malformasi anorektal dan pada pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari 3 bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal bersifat multigenik.Faktor predisposisiFaktor predisposisi terjadinya atresia ani dapat disebabkan oleh kelainankongenital saat lahir seperti: Sindrom vactrel (sindrom dimana terjadi abnormalitas pada vertebral, anal,jantung, trachea, esofagus, ginjal, dan kelenjar limfe); Kelainan sistem pencernaan; Kelainan sistem pekemihan; Kelainan tulang belakang

PATOMEKANISMEAtresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Anus dan rektum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitourinarius dan struktur anorektal. Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia ani karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara minggu ke-7 dan ke-10 dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi juga dapat terjadi karena kegagalan dalam agenesis sakral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak adanya pembukaan usus besar yang keluar anus menyebabkan feses tidak dapat dikeluarkan sehingga intestinal mengalami obstruksi.Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya.Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses yang mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada wanita 90% kasus atresia ani dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki biasanya letak tinggi, umumnya fistula menuju kevesika urinaria atau ke prostat (rektovesika). Pada letak rendah, fistula menuju keuretra (rektouretralis).

MANIFESTASI KLINISPerut cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahirMuntahTidak bisa buang air besarKelainan sistemik lain: kelainan kardiovaskular, kelainan trakeoesofagal, obstruksi duodenum, kelainan lumbosakral, kelainan spinal, kelainan traktus genitourinarius.DIAGNOSISAnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan Penunjang ( Radiologi BNO)

PENATALAKSANAANLeape (1987) menganjurkan pada:Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternusBila terdapat fistula dilakukan cut back incicionPada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti.

DefinisiPenyakit obstruksi usus fungsional akibat aganglionisis meisner dan aurbach dalam lapisan dinding usus, sehingga usus tetap dalam keadaan konstraksi atau tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian regtosimoid kolon. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltis serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Sfingter rectum tidak dapat berelaksasi, mencegah keluarnya feses secara normal. Isi usus terdorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul di daerah tersebut, menyebabkan dilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu.14EtiologiKetiaadaan ganglion dapat disebabkan oleh : mutasi gen kegagalan pada perpindahan, diferensiasi /kehidupan dari sel tersebut. Reseptor tyrosine kinase gene (RET) merupakan gen yang biasanya sering mengalami mutasi. Secara signifikan, mutasi dari RET ditemukan juga pada sindrom neoplasia endokrin multiple tipe IIA dan IIB dan karsinoma tiroid medullar familiar. Hirschsprung disease juga lebih sering ditemukan pada anak dengan trisomi 21 (sindrom down).6Gen yang telah bermutasi tersebut bisa mengakibatkan defek pada saat terjadi embriogenesis. NCAM (neural cell adhesion molecules) tidak ditemukan pada bagian yang aganglionik pada penyakit hirschsprung. NCAM ini diperkirakan berperan penting dalam pembentukan sel ganglion pada saat embriogenesis6

15PATOFISIOLOGI

Motilitas usus diatur oleh sistem saraf otonom dan sistem saraf enterik.Terdapat 2 pleksus utama pada sistem saraf enterik yakni pleksus submukosa (meissner) yang terletak pada lapisan submukosa dan pleksus mienterikus (auerbach) yang terletak di antara otot longitudinal dan sirkuler organ pencernaan termasuk colon.Mengatur : fungsi sekresi, absorbsi, dan kecepatan motilitas usus.Gerakan massa di kolon isi kolon terdorong ke dalam rectum terjadi peregangan rektum yang merangsang reseptor regang di dinding rektum memicu refleks defekasi. Refleks defekasi disebabkan oleh relaksasi muskulus sfingter ani internus dan kontraksi rektum dan sigmoid yang lebih kuat. Bila muskulus sfingter ani eksternus yang berada di bawah kontrol kesadaran juga berelaksasi defekasi.16 Pada penyakit hirschsprung, pleksus mienterikus dan submukosa tidak terdapat pada dinding kolon yang mengalami aganglionosis, atau terjadi malformasi dari kompleks dan sistem saraf enterik usus. defek pada fungsi saraf parasimpatis (kolinergik), sementara fungsi saraf simpatis (adrenergik) menjadi lebih dominan. gangguan pengaturan fungsi motilitas usus termasuk refleks defekasi yang dimediasi oleh parasimpatis. Abnormalitas fungsional yang paling khas adalah kegagalan refleks muskulus sfingter ani internus untuk berelaksasi setelah terjadi peregangan rektum. Peregangan rektum yang sementara ini menyebabkan tekanan intralumen pada spinkter ani internal menurun dan sering diikuti oleh kontraksi dari spinkter ani eksternal7,817DiagnosisA.Gambaran klinisDitentukan oleh dua faktor yaitu umur saat terjadinya kelainan dan panjang dari kolon yang mengalami gangguan. Pada bayi baru lahir (neonatus), gejala yang sering tampak yaitu distensi abdomen, muntah berwarna hijau, konstipasi dan penurunan nafsu makan. Penyakit hirschsprung dengan enterocolitis dapat memberikan gejala diare yang paling sering menyebabkan kematian pada neonatus.6Pada bayi atau anak yang lebih besar, biasanya memberikan gejala konstipasi yang sulit disembuhkan dengan pengobatan. Gejala penyerta yang sering timbul yaitu berat badan yang sulit naik, anemia, hipoalbuminemia, dan diare akibat enterocolitis. Gejala akibat kompresi pada ureter yang mungkin timbul yaitu retensi urin dengan pembesaran buli-buli, ureter dan hidronephrosis.6

18B.Gambaran radiologi Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan yakni foto polos abdomen, colon in loop (barium enema) dengan double contrast, dan CT scan abdomen.1. Foto polos abdomen (BNO)Menunjukkan gambaran distensi dari kolon yang seperti gas dengan air-fluid levels. Pada pasien yang tidak terdapat sumbatan, maka apabila film diposisikan secara prone maka akan terlihat pergerakan udara yang akan menuju rektum. Penampakan udara bebas mengindikasikan adanya perforasi dan hal ini sering terjadi pada bayi.6

192. Colon in loop (barium enema) dengan double contrastPemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang dilakukan untuk konfirmasi diagnosis penyakit hirschsprung apabila didapatkan zona transisi dari kolon yang menyempit. Colon in loop sebaiknya menggunakan double contrast karena mampu menampilkan mukosa kolon secara lebih rinci.6 Pada gambaran zona transisi, penting untuk membandingkan diameter rektum dengan kolon sigmoid. Diagnosis penyakit hirschprung apabila diameter rektum sama atau lebih kecil dari diameter kolon sigmoid disertai gambaran pelebaran megakolon diatas zona yang menyempit.6 Pada bayi dalam minggu pertama kelahirannya mungkin tidak akan tampak kolon normal yang mengalami pembesaran. Akan tetapi pada pasien dengan penyakit hirschsprung akan terjadi retensi kontras setelah 24 jam.6

3. CT scan abdomenPenegakan diagnosis penyakit hirschsprung dengan menggunakan modalitas CT scan jarang dilakukan. Keunggulan dari modalitas ini adalah dapat menentukan dengan tepat lokasi zona transisi dan tempat kelainan aganglionik yang berkorelasi dengan gambaran histopatologi20C. Patologi anatomi (biopsi rektum)Biopsi rektum merupakan pemeriksaan gold standard untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung dan diagnosis pasti dapat ditegakkan dengan pemeriksaan ini. Akan tetapi terdapat dua kesulitan berkaitan dengan teknik pemeriksaan ini. Pertama, pengambilan jumlah submukosa yang adekuat untuk menilai sel ganglion, kedua yaitu menentukan lokasi yang tepat untuk pengambilan sampel biopsi.6

21TerapiA. Medikamentosatujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama: 61. Penanganan komplikasi dari penyakit hirschsprung yang tidak terdeteksi Diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik. hidrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal.

222. Penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukanPembersihan kolon irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotic prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis

3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Injeksi botox pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif.

23B. Tindakan bedah

1. Prosedur swenson Teknik definitif pertama yang digunakan untuk menangani penyakit hirschsprungSegmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian distal2. Prosedur duhamelProsedur duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur swensonPendekatan retrorektal digunakan dan beberapa bagian rektum yang aganglionik dipertahankan.Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit. Usus bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada rektum yang tersisa3. Prosedur soave Prosedur soave diperkenalkan pada tahun 1960Membuang mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah ujung muskuler rektum aganglionik.24

TERIMA KASIH