Bayi Perempuan Berusia 6 Bulan Belum dapat Tengkurap, Kaki Pendek dan Fontanel Teraba Lebar di Diagnosis Hipotiroidisme

Kasus

Seorang bayi peremuan berusia 6 bulan dibawa ibunya kepuskesmas karena belum dapat

tengkurap. Ibunya memperhatikan kaki anaknya lebih pendek jika dibandingkan dengan

bayi seusianya. Pada pemeriksaan fisik bayi tampak lethargi, BB 8 kg, PB 50cm, LK

42cm. Fontanel anterior dan posterior teraba lebar dan leher pendek.

Anamnesis

Pasien anak yang mengalami hipotiroidisme secara umum terlihat kurang aktif

dibandingkan anak-anak sebayanya. Pada neonatus umumnya gejala ini belum tampak

dengan jelas. Sehingga kemungkinan kasus ini baru terungkap ketika bayi sudah berusia

lebih dari 3 bulan. Orangtua mungkin datang dengan keluhan adanya pembesaran pada

lidah anak, anak terlihat lemah dan perkembangannya terhambat dibandingkan

sebayanya, anak tidak buang air besar, kulitnya kering, hingga adanya goiter.1

Anamnesis yang digunakan merupakan allo-anamnesis, dimana pertanyaan

diajukan kepada orangtua. Tanyakan seperti biasa di lakukan dalam anamnesis, adalah:

1. Penyakit saat ini/keluhan utama.

2. Riwayat masa lalu

Riwayat kelahiran

Data ini terutama penting saat terjadi masalah neurologis dan perkembangan

Prenatal: kesehatan maternal (pengobatan; merokok, obat-obatan dan

penggunaan alcohol; perdarahan vagina; pertambahan berat badan;

durasi kehamilan)

Natal: sifat persalinan dan kelahiran, berat badan lahir, skor apgar pada

1 dan 5 menit pertama.

Neonatal: usaha resusitasi, sianosis, ikterus, infeksi, perlekatan.

Riwayat makan

Menyusui air susu ibu (ASI) :frekuensi dan durasi menyusui, kesulitan,

waktu dan metode penyapihan

Pemberian susu botol: jenis, jumlah, ada muntah/kolik/diare, suplemen

vitamin/zat besi/flourida, pengenalan pada makanan padat

Kebiasaan makan: tipe dan jumlah makanan yang dimakan, sikap

orang tua dan respon terhadap masalah makan.

Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

Data ini penting keika terjadi keterlambatan pertumbuhan, retardasi

psikomotor dan intelektual serta gangguan perilaku.

Pertumbuhan fisik: Berat badan, tinggi badan dan lingkar kepala saat

lahir dan sebelum berusia 2 tahun (periode pertumbuhan cepat atau

lambat)

Tahap perkembangan yang penting: usia ketika anak dapat mengangkat

kepala, berguling, duduk,berdiri,berjalan dan berbicara.

Perkembangan wicara

Perkembangan social

3. Status kesehatan sekarang

Alergi

Imunisasi

Uji skrinning

4. Riwayat keluarga

5. Riwayat sosial dan tempat tinggal.

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik, yang pertama kita perhatikan adalah adanya tanda-tanda

hipotiroid meliputi:

Lihat keadaan umum, apakah bayi tampak lemas dan jarang bergerak.

Adanya hernia umbilikalis.

Tipe wajah bayi yang khas dengan makroglosi (ekspresi bodoh).

Perhatikan fontanella pada bayi, apakah terdapat pelebaran maupun ada bagian

yang terbuka.

Adanya goiter.

Perhatikan panjang bayi / tinggi anak. Apakah ada hambatan pertumbuhan.

Pemeriksaan tanda vital meliputi pemeriksaan suhu, denyut nadi, tekanan darah dan

frekuensi pernapasan. Bayi dengan hipotiroidisme kongenital umumnya mengalami

hipotermia disertai penurunan tekanan nadi.1

Pemeriksaan yang juga dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik ialah

antropometri pada bayi dan anak. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai derajat

perkembangan fisik anak.

Pada bayi (usia 0 – 2 tahun) bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan ialah:

Pemeriksaan panjang badan

Menggunakan infantometer. Panjang badan bayi normal menurut usia hingga 6

bulan:

Usia 1 bulan : 49,8 – 54,6 cm

Usia 2 bulan : 52,8 – 58,1 cm

Usia 3 bulan : 55,5 – 61,1 cm

Usia 4 bulan : 57,8 – 63,7 cm

Usia 5 bulan : 59,8 – 65,9 cm

Usia 6 bulan : 61,6 – 67,8 cm

Pemeriksaan berat badan

Dapat menggunakan weight infant scale maupun dacing. Berat badan bayi normal

dapat dihitung dengan rumus:

Untuk usia 1-6 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 600) gram

Untuk usia 7-12 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 500) gram

Untuk usia 1-5 tahun: 2n + 8 kg, dimana n adalah usia dalam tahun

Untuk memantau berat badan bayi dan kecepatan pertumbuhannya dapat

digunakan kartu menuju sehat.2

Pemeriksaan lingkar kepala

Ukuran rata-rata lingkar kepala untuk bayi perempuan umumnya antara 31-38 cm,

bayi laki-laki 32-36 cm. Ukuran lingkar kepala bayi akan bertambah sebanyak 2-3

cm setiap bulannya untuk 3 bulan pertama, 1 cm setiap bulannya untuk 3 bulan

berikutnya dan akan terus melambat seiring dengan bertambahnya usia.1

Selanjutnya, dapat dilakukan Denver Development Screening Test II. Tes ini dilakukan

dengan tujuan untuk menilai 4 aspek pertumbuhan bayi dan anak, yaitu:

1. Personal Sosial

2. Motorik Halus

3. Motorik Kasar

4. Bahasa

Dibawah ini merupakan kriteria hasil pemeriksaan tes Denver

Abnormal, bila:

Didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau lebih

Dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih keterlambatan Plus 1 sektor atau

lebih dengan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang

lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.2

Meragukan, bila:

Pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih

Pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama

tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

Tidak dapat dites : Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi

abnormal atau meragukan.

Normal : Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.

Umumnya pada bayi dan anak dengan hipotiroid, didapatkan gangguan perkembangan

motorik dan bahasa. Pada halaman selanjutnya dilampirkan contoh formulir tes Denver.

Gambar 1: Formulir Tes Denver I

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Fungsi Tiroid

Pada pemeriksaan penunjang, dianjurkan pemeriksaan fungsi tiroid. American

Thyroid Association menganjurkan pemeriksaan fungsi tiroid pada neonates untuk

mengetahui secara dini apakah bayi menderita hipotiroidisme serta mencegah bayi

dari efek kekurangan hormon tiroid tersebut di kemudian hari.

Bentuk pemeriksaan fungsi tiroid yang diperlukan ialah pemeriksaan kadar Thyroid

Stimulating Hormon (TSH) serta kadar T4 bebas. Pada bayi yang baru lahir kadar

TSH berkisar antara 1.3 - 19 µIU/mL, kemudian menurun menjadi 0.6–10 µIU/mL

saat berusia 10 minggu, 0.4–7.0 µIU/mL saat 14 minggu dan terus menurun saat

remaja dan dewasa menjadi 0.4–4.0 µIU/mL. Sedangkan kadar T4 pada bayi baru

lahir adalah 13,4 – 19,8 µg/100 ml dan akan menurun saat bayi berusia 7 – 10 hari

yaitu sekitar 10,4 – 18,4 µg/100 ml.1,2

Pada hipotiroid primer didapatkan penurunan kadar hormon tiroid (T4 dan T3) serta

peningkatan kadar TSH. Peningkatan kadar TSH ini terjadi karena feedback negatif

akibat penurunan kadar hormon tiroid. Pada kondisi subklinis dimana gejala klinis

belum terlihat didapatkan peningkatan kadar TSH, namun kadar hormon tiroid masih

dalam batas normal.

Pada hipotiroidisme sekunder dan tersier didapatkan kadar TSH dan hormon tiroid

bebas yang rendah. Bila mendapatkan hal ini, maka perlu dilakukan tes provokasi

dengan memberi TRH. Pada hipotiroidisme sekunder tidak didapati peningkatan

kadar TSH, sedangkan pada hipotiroidisme tersier akan didapati peningkatan kadar

TSH.3

Radiologi

Dapat dilakukan pemeriksaan scanning thyroid dengan bantuan Technetium (Tc-99m

pertechnetate). Pemeriksaan ultrasonografi juga dapat digunakan untuk mendeteksi

adanya goiter pada janin.

Gambar 2: USG Goiter Janin

Diagnosis Kerja

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada

pada level dibawah normal berupa defisiensi hormon tiroid (tiroksin dan triiodotironin)

yang diderita sejak lahir. Penyakit ini dapat disebabkan oleh gangguan primer di kelenjar

tiroid, gangguan di hipotalamus dan pituitari, kurangnya iodium serta pemakaian bahan

goitrogenik oleh ibu selama masa kehamilan. Gambaran klinis yang terlihat adalah

didapatkan bayi dengan wajah tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran

lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan atau fontanella occipital yang terbuka

lebar. Bayi umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih dari tiga hari, yang di kemudian

hari diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan mental. Selain itu juga didapati

gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan hipotiroidisme umumnya terlihat

kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya.3

Berbagai bentuk pemeriksaan seperti antropometri, tes denver, skor apgar hipotiroid, uji

tapis dan radiologi dapat membantu diagnosis penyakit ini selain mengacu pada gejala

klinis yang tampak.

Diagnosis Banding

Ada beberapa keadaan yang dapat dibandingkan dengan hipotiroidisme kongenital, yaitu:

1. Hipotiroidisme didapat

Hipotiroidisme didapat/accuired merupakan kekurangan kadar hormon tiroid yang

terjadi setelah kelahiran. Penyebabnya adalah tiroiditis, pemakaian obat anti tiroid,

tiroidektomi dan kelainan hipofisis. Sedangkan ada juga jenis hipotiroidisme idiopatik

dimana terjadi reaksi autoimun. Pada hipotiroidisme didapat bisa ditemukan

intoleransi terhadap dingin, kekerdilan, gangguan perkembangan motorik dan mental,

miksudema serta dapat disertai dengan goiter maupun tidak disertai dengan goiter.

Pada hipotiroidisme didapat, anak umumnya akan bertambah berat badan namun tidak

disertai pertambahan tinggi badan. Gangguan pertumbuhan terjadi pada usia sekolah.

Kurva pertumbuhan juga merupakan suatu alat yang dapat digunakan untuk

mendiagnosis kelainan ini. Pada hipotiroidisme kongenital, didapati gangguan

pertumbuhan dari bulan-bulan awal kehidupan, sedangkan pada hipotiroidisme

didapat gangguan pertumbuhan ini cenderung terjadi pada usia sekolah.4

2. Sindrom Down

Merupakan kelainan dimana didapatkan 1 tambahan kromosom 21. Seperti pada

hipotiroidisme kongenital, bisa didapati adanya retardasi mental, hambatan

pertumbuhan, hipotonia dan makroglosi. Namun ada beberapa hal lain yang menyertai

sindrom Down yang tidak ditemukan pada hipotiroidisme kongenital, seperti bentuk

garis tangan yang tipikal, gangguan jantung kongenital dan pemisahan otot abdomen.3

Gambar 3: Single Transverse Palmar Crease pada penderita Sindrom Down

3. Sindrom Turner3

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner juga dikenal sebagai "disgenesis gonad"

meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)

adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian

dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46

kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom

X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki

kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel

tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner

mosaicism'.3

Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya

dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek,

pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher

berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi

gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus

menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir,

termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang),

diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun

lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan

tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori. Gejala umum dari

sindrom Turner meliputi:

Perawakan pendek

Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki

Rendah-set telinga

Peningkatan berat badan, obesitas

Pendeknya metakarpal IV (tangan)

Kuku kecil

Karakteristik wajah yg khas

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus

(berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai.

Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit

tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di

setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala

yang sama.

Patofisiologi

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan,

demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin,

tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir

terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan

penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat

mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.5,6

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya

hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4)

dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan

diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama

dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi

metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk

mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk

pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan

efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong

pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhan akan maksimum hanya apabila terdapat

hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid

pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan

pertumbuhan berlebihan.5,6

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu

panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja

keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan

metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada

anak-anak mengakibatkan kretinisme.

Gejala Klinis

Umumnya gejala defisiensi hormone tiroid tidak terlihat saat bayi baru lahir. Deteksi

didasarkan pada tanda dan gejala yang umumnya mulai terlihat paling lambat 6-12

minggu setelah kelahiran. Berikut ini merupakan tabel yang memperlihatkan gejala klinis

yang mungkin ditemukan pada penderita hipotiroid congenital. Berdasarkan pemeriksaan

apgar hipotiroid pada bayi dan anak. Dicurigai hipotiroid bila didapati skor >5 2

Gejala dan Tanda Skor

Hernia umbilikalis 2

Tipe wajah khas (edematous) 2

Pucat, dingin, hipotermia 1

Makroglosi 1

Hipotonia 1

Ikterus > 3 hari 1

Fontanella posterior terbuka (>3 cm) 1

Kulit kasar kering 1

Konstipasi 1

BB lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Kromosom Y tidak ada 1

Tabel 1: Poin APGAR Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital

Gambaran wajah khas menunjukkan adanya miksudema pada bayi. Suara yang parau

terjadi akibat miksudema pada pita suara. Hipotirodisme berkepanjangan mungkin

menyebabkan timbulnya hipotonia muscular yang disertai kelumpuhan mental,

hipotermia, hernia umbilikalis, konstipasi, bradikardia, tekanan nadi yang rendah disertai

pembesaran jantung dan penurunan voltase EKG.

Gangguan metabolic juga dapat dialami, dimana terjadi gangguan sekresi ADH.

Pemberian makanan secara paksa dapat menyebabkan hiponatremia dan intoksikasi

cairan. Sebagian besar bayi menderita anemia yang tidak berespon terhadap pemberian

zat besi. Retardasi mental yang terjadi mungkin akibat dari terlambat berkembangnya

sistem saraf pusat. Perkembangan sistem saraf pusat hingga 2-3 tahun bergantung kepada

kadar hormon tiroid. Kemunculan hipotiroidisme setelah masa ini tidak menyebabkan

retardasi mental.2,3

Gambar 4. Pengaruh Hipotiroidisme Terhadap Organ Lain

Gambar 5. Patofisiologi Hipotiroidisme Mengganggu Pertumbuhan

Etiologi

Ada beberapa hal yang dapat menyebabkan terjadinya hipotiroidisme kongenital pada

bayi. Berbagai kelainan tersebut dapat berasal dari kelenjar tiroid maupun dari luar

kelenjar tiroid yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid. Keadaan hipotiroid dapat

terjadi secara permanen atau pun tidak permanen. Berikut penyebab hipotiroidisme secara

permanen :

1. Gangguan embriogenesis tiroid (disgenesis tiroid)

Dapat terjadi pada 1 dari 4000 bayi yang baru lahir. Kasus disgenesis lebih sering

terjadi pada bayi perempuan disbanding bayi laki-laki dengan ratio 2:1. Yang

dimaksud dengan disgenesis ialah kelenjar tiroid ektopik maupun hipoplastik, maupun

bayi dengan agenesis tiroid total. Pada bayi dengan jumlah jaringan tiroid yang

berkurang, bisa didapati kadar T3 yang normal sedangkan kadar T4 rendah. Adanya

disgenesis kelenjar tiroid dapat dihubungkan dengan tiroiditis autoimun maternal. Hal

ini mungkin terjadi akibat pemindahan faktor antitiroid transplasental berupa suatu

immunoglobulin yang menduduki reseptor kerja TSH sehingga menghambat kerja

TSH.2

2. Cacat bawaan pada sintesis atau pengaruh hormon tiroid

Ada beberapa hal yang dapat menjadi penyebab timblnya hipotiroidisme akibat

gangguan sintesis hormon tiroid, yaitu:

Defisiensi TSH kongenital

Pada beberap kasus ditemukan penurunan kadar T3 dan T4 disertai penurunan

TSH, namun penurunan ini tidak disertai dengan penurunan hormone hipofisis

anterior lainnya seperti LH dan FSH. Hal ini mungkin disebabkan oleh karena

adanya mutasi satu pasangan basa pada regio CAGYC pada gen sub unit beta

yang menyebabkan perubahan konfirmational yang mencegah pengikatan sub

unit alfa dan beta.2

Menurunnya ketanggapan TSH

Pada keadaan normal, seharusnya TSH yang berikatan pada reseptor akan

mengaktifkan hormone adenilat siklase yang akan meningkatkan cAMP sehingga

memulai sintesis hormone tiroid. Namun pada kelainan ini pengikatan TSH pada

reseptornya tidak diikuti dengan aktivasi adenilat siklase. Kelainan ini jarang

ditemukan.

Kegagalan pemekatan iodida

Untuk memulai pembentukan MIT dan DIT, diperlukan pengambilan iodium

darah ke dalam jaringan tiroid. Keadaan ini akan meningkatkan kepekatan

iodium dalam kelenjar tiroid hingga 50x lipat. Bila proses ini terganggu tentu

saja akan terjadi gangguan pembentukan MIT dan DIT yang akan mengganggu

sintesis hormon tiroid.2

Gangguan pembentukan iodida

Berupa gangguan dimana terdapat defisiensi enzim peroksidase yang diperlukan

untuk oksidasi iodida menjadi iodium reaktif. Meskipun demikian keadaan ini

dapat dipulihkan dengan pemberian riboflavin, sitokrom b2 teroksidasi, sitokrom

c atau NADH. Pasien ini berciri-ciri memiliki ketulian saraf kongenital pada nada

tinggi maupun ketulian komplit, gondok dalam berbagai derajat yang muncul

pada masa pertengahan maupun akhir kanak-kanak.2

Gangguan iodotirosin deiodinase

MIT dan DIT dapat bergabung membentuk T3 dan T4 (hormon tiroid). MIT dan

DIT yang tersisa akan mengalami deiodinisasi oleh enzim iodotirosin deiodinase.

Ketiadaan enzim ini menyebabkan penurunan kadar iodium karena iodotirosin

yang tidak mengalami degradasi ini akan keluar melalui urin sehingga iodium

yang seharusnya mengalami proses daur ulang menjadi terbuang. Gangguan ini

dapat bersifat parsial maupun total. Umumnya gangguan yang bersifat parsial

dapat berkompensasi jika pasien tinggal di daerah dengan kadar iodium yang

tinggi.2

Gangguan sintesis atau transport tiroglobulin

Gangguan ini dapat terjadi akibat ketidaknormalan sintesis tiroglobulin yang

dpaat menyebabkan penurunan iodinasi, penurunan efisiensi penggabungan MIT

dan DIT dan peningkatan iodinasi substrat alternatif. Gangguan ini dapat bersifat

kuantitatif (dimana ada penurunan sintesis tiroglobulin) maupun kulitatif (ada

produksi tiroglobulin abnormal).

Penunuran ketanggapan perifer terhadap efek hormon tiroid

Pada kelainan ini didapatkan kadar TSH yang normal, sedangkan kadar T4 dan

T3 sangat tinggi. Pada kelainan ini umumnya laju pertumbuhan, laju

metabolisme dan intelegensi normal. Pemberian T4 dan T3 eksogen tidak

meningkatkan laju metabolism. Gambaran klinisnya ialah bisu tuli dengan bercak

pada epifisis, keterlambatan umur tulang serta adanya gondok. Seiring

berjalannya usia epifisis akan menutup, gondok akan menghilang serta kadar T4

akan menjadi normal.

Terdapat dua macam gangguan, yaitu resistensi jaringan generalisata (GTHR)

dan resistensi hipofisis. Pada GTHR, sebagian jaringan lebih resisten

dibandingkan jaringan lainnya. Manifestasi klinisnya dapat berupa hiperaktivitas,

kegelisahan, takikardia dan gondok.2,3

3. Gangguan hipofisis hipotalamus

Pada hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier bisa didapati defisiensi dan atau

resistensi TRH, defisiensi TSH saja, panhipopituitarisme familial dan

panhipopituitarisme disertai dengan ketiadaan sela tursika, agenesis hipofisis

kongenital. Hipopituitarisme dapat disertai dengan cacat lainnya seperti

labiopalatoschisis, displasia septo optic maupun cacat genetik seperti cacat pada gen

Pit-I dan cacat autosomal resesif lainnya. Bayi dengan defisiensi TRH dicurigai

dengan nilai T4, T3, dan TSH serum yang rendah secara persisten.

Dan berikut terdapat beberapa kasus dimana terjadi hipotiroidime yang hanya untuk

sementara waktu, dan dalam berjalannya waktu terjadi perbaikan terhadap kadar tiroid.

Beberapa penyebab hipotiroidisme non-permanen adalah sebagai berikut :

1. Ingesti obat goitrogenik oleh ibu

Dahulu obat yang paling sering dianggap sebagai penyebab ialah iodida yang

diresepkan dalam bentuk ekspetoran untuk pengobatan asma dan sebagai pengobatan

tirotoksikosis pada ibu. Janin sangat sensitive terhadap hipotiroidisme yang diinduksi

iodida. Hal ini mungkin terjadi karena mekanisme kompensasi pengambilan iodida

oleh kelenjar tiroid masih imatur. Obat lainnya yang dapat menyebabkan goiter

neonatus serta hipotiroidisme ialah PTU, sulfonamide dan sediaan hematinik yang

mengandung kobal.2

2. Kretinisme endemis

Prevalensi kretinisme endomis yang disebabkan hipotiroidisme maternal dan fetal di

daerah defisiensi iodium berat mungkin berkisar 5-8% populasi. Defisiensi iodide

menyebabkan penurunan sintesis hormone tiroid, sekresi TSH yang meningkat,

penjeratan iodida yang meningkat serta peningkatan ratio T3 terhadap T4, serta

adanya gondok.

Epidemiologi

Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720 bayi di daerah

non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000 hipotiroid kongenital

endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah Yogyakarta menunjukkan

angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik dan 1 : 1300 bayi menderita

hipotiroid transien karena kekurangan iodium (endemis). Kekurangan hormon tiroid atau

hipotiroid pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan

mngakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Angka kejadian hipotiroid

kongenital di Indonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di

Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per

tahun, diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan

966 sampai 3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium,

lahir setiap tahunnya.6

Penatalaksanaan

Tujuan atau dasar utama pengobatan hipotiroidisme adalah :

Meringankan keluhan dan gejala

Menormalkan metabolism

Menormalkan TSH (bukan mensupresi)

Membuat T3 dan T4 normal

Cara Pengobatan terbagi menjadi 2 yaitu secara :

Medika Mentosa

Cara pengobatan medika mentosa hipotiroidisme yang paling baik adalah dengan

pemberian hormone tiroid eksogen. Na-L-tiroksin merupakan obat pilihan karena potensi

dan penyerapannya yang lebih baik. T4 sintetik ini dapat menghasilkan kadar T4 dan T3

yang normal karena adanya konversi perifer. Anamnesis dan pemeriksaan fisik penting

dalam pemantauan secara lebih lanjut. Kondisi hipotiroid yang ringan juga tetap

memerlukan perhatian. Penyesuaian dosis agar kadar T4 (normal 10-14 µg/dL) dan kadar

T3 (normal 70-220 ng/dL) menjadi normal juga diperlukan.7

Bayi dengan hipotiroidisme sementara akibat penggunaan obat goitrogenik maternal tidak

perlu diobati, kecuali bila kadar T4 serum rendah dan TSH tinggi menetap selama lebih

dari 2 minggu. Terapi untuk keadaan ini dapat dihentikan setelah 8-12 minggu. Ibu

hipertiroid yang mendapat pengobatan dengan PTU dapat tetap menyusui bayinya karena

kadar obat ini dalam ASI sangat rendah.

Terapi berlebihan dapat menimbulkan tanda patologis seperti takikardia, kegelisahan

berlebihan, terganggunya pola tidur dan temuan lain yang mengesankan adanya

tirotoksikosis.2

Tabel dibawah ini menggambarkan dosis Na-L-tiroksin yang harus diberikan pada bayi

dan anak dengan hipotiroidisme kongenital.

Umur µg/kg/hari Rentang dosis (µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 tahun 5-7 50-100

5-10 tahun 3-5 100-150

10-20 tahun 2-4 100-200

Tabel 3: Dosis Na-L-Tiroksin yang digunakan pada bayi dan anak

Non-Medika Mentosa

Terapi yang paling baik non-medika mentosa untuk hipotiroidisme kongenital adalah

pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan:

Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen

yodium untuk merangsang produksi hormon.

Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

Komplikasi

Perparahan yang dapat terjadi akibat tidak diobatinya hipotiroidisme kongenital ialah:

1. Retardasi mental

Retardasi mental terjadi akibat gangguan pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3

tahun pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat memerlukan hormon tiroid untuk

perkembangan mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu kurangnya hormon tiroid dapat

mengganggu interaksi aksodendritik dan penurunan konektivitas. Pengobatan setelah

masa ini menyebabkan retardasi mental yang irreversibel.8

2. Kretinisme

Gangguan pertumbuhan dapat terjadi akibat pembentukan tulang yang berkurang

akibat defisiensi hormon tiroid. Keadaan ini dapat dipantau melalui kurva tinggi

badan terhadap usia.

Pencegahan

1. Menghindari konsumsi zat goitrogenik pada ibu hamil

Zat – zat tersebut dapat menyebabkan goiter janin dan adanya hipotiroidisme ketika

lahir. Beberapa zat tersebut ialah iodium dalam jumlah besar, perklorat, tiosianat,

kobal, garam arsenik, garam litium, PTU, metimazol, asam aminosalat,

aminoglutetimid, fenilbutazon, kacang kedelai dan linamarin (suatu glikosida dalam

singkong).2

2. Memberi asupan iodium yang cukup

Pada daerah endemis dianjurkan pemberian suntikan yodium dalam minyak (lipiodol

40%) diberikan 3 tahun sekali dengan dosis untuk dewasa dan anak-anak di atas 6

tahun 1 cc dan untuk anak kurang dari 6 tahun 0,2-0,8 cc.

3. Screening test

Pada neonatus dapat dilakukan screening test apabila didapati ikterus fisiologis yang

lebih dari 3 hari. Screening test yang dilakukan berupa pemeriksaan kadar TSH dan

FT4. Bila didapati penurunan kadar FT4 dan peningkatan kadar TSH maka harus

dicurigai sebagai suatu hipotiroidisme primer. Bila kadar FT4 rendah dan kadar TSH

normal/rendah maka lakukan pemeriksaan TRH sebagai indikator adanya

hipotiroidisme sekunder/tersier.8

Prognosis

Bila pasien cepat terdiagnosis dan makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka

makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak

akan tercapai IQ yang normal. Pasien yang terlambat didiagnosis memiliki prognosis

yang lebih buruk karena komplikasi (retardasi mental dan kretinisme) yang mungkin

terjadi.9

DAFTAR PUSTAKA

1. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jilid 1. Jakarta:

Percetakan Infomedika, 2007. h. 266-8.

2. Abraham MR, Julien IEH, Colin DR. Buku ajar pediatrik rudolph. Jakarta: EGC, 2002. h.

1930-8.

3. Vinay K, Ramzi SC, Stanley R. Buku ajar patologi robbins. Edisi 7. Jakarta: EGC, 2007.

h. 833-5.

4. Roberts CG, Ladenson PW. Hypothyroidsm. New York : Lancet, 2004. p. 793-803.

5. Mansjoer et al., 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi 3, cetakan 1, Media Aesculapius,

Jakarta.

6. Aru WS, Bambang S. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Jilid 3 Edisi 5. Jakarta: Interna

Publishing, 2009. h. 1994-2015.

7. Departemen Farmakologi dan Terapeutik FKUI. Farmakologi dan terapi. Edisi 5. Jakarta:

Balai Penerbit FKUI, 2008. h. 433-45.

8. Van Vliet G. Hypothyroidsm in infants and children. New York: Lippincott Williams &

Wilkins, 2005. p. 1029-47.

9. Boudi, F.B. Hipotiroid kongenital. Diunduh dari www.emedicine.com. Pada tanggal 11

November 2012.