GRACE IRENE L. TORUAN102010248E1Sindrom Patau

Ibu hamil G2P1A0 umur 27 tahun dgn usia gestasi 26 minggu melakukan ANC rutin. Pada USG ditemukan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit rocker bottom feet dgn kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu dilakukan prenatal diagnosis cordocintesis.

Abnormalitas kromosom terjadi pada sekitar 8% telur yang dibuahi tetapi hanya pada 0,6% bayi yang lahir hidup. Lima puluh persen abortus spontan disebabkan abnormalitas kromosom. Pada bayi baru lahir dan anak yang lebih tua, banyak gambaran yang mencurigakan adanya anomali kromosom, meliputi berat lahir rendah ( IUGR ), gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, dan adanya tiga atau lebih malformasi kongenital.

Anamnesis Identitas pasienNama, Usia, Alamat dlBerapa kali pasien hamil, bersalin dan abortus ( G2P1A0 )Keluhan /Riwayat penyakit sekarangRiwayat Kehamilan Riwayat penyakit dahuluRiwayat keluargaAsupan giziRiwayat persalinan

Pemeriksaan Fisik

TTV

Pemeriksaan Penunjang

USG

Amniosentesis

Cordosentesis ( percutaneus umbilical blood sampling)

Working Diagnosis

Trisomi 13Trisomi 13 ( 47 XX, +13 atau 47 XY, +13 ) kondisi ini yang juga dinakan Sindrom Patau. Biasanya fatal pada tahun pertama kehidupan, hanya 8,6% bayi bertahan hidup melewati ulang tahun pertama mereka

Different Diagnosis

Trisomi 18 ( 47 XX, +18 atau 47 XY, +18 ) atau juga disebut Sindrom Edward adalah trisomi autosomal kedua tersering, terjadi pada 1 dari 7500 kelahiran hidup. Lebih dari 95% hasil konsepsi dengan trisomi 18 mengalami aborsi spontan pada trimester pertama. Trisomi 18 umumnya letal, hanya kurang dari 10% bayi yang terkena dapay bertahan sampai ulang tahun pertama. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 lahir kecil untuk usia kehamilan.

T18 defiensi pertumbuhan intrauterin, konstelasi konsisten abnormal kraniofasial dan anggota gerak, serta peningkatan kejadian defek struktural tertentu: wajah yang sempit dengan jembatan hidung tinggi, fisura palpebra pendek, mikrognatia dan mulut kecil, bersama dengan tangan yang mengepal, jari-jari bertumpang tindih, dan kuku-kuku hipoplastik, hipertonia, oksiput prominen, dagu yang mundur ke belakang, malformasi telinga dan telinga letak rendah, sternum pendek, rocker-bottom feet. Sedikit individu yang mampu bertahan hidup sampai masa remaja memiliki retardasi mental nyata.

Etiologi

Trisomi 13 terjadi akibat munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. penyebab yang spesifik untuk sindom patau tidak diketahui dengan pasti, namun diduga berhubungan dengan meningkatnya usia maternal. aneuploidi merupakan akibat tersering dari nondisjunction

Epidemiologi

Di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.Mortalitas dan morbiditas, rata-rata umur anak dengan sindrom patau hanya 2,5 hari saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat bertahan hingga lebih 6 bulan. Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir . sejumlah besar kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus spontan , kematian janin , bayi lahir mati.

Faktor Risiko

peningkatan usia ibu akibat non-disjunction. Jenis kelamin fetus dapat mempengaruhi risiko kejadian trisomi 13. Laki-laki lebih banyak mengalami aneuploidi daripada perempuan. Trisomi 13 juga berasosiasi dengan berat bayi lahir rendah (BBLR), prematuritas, dan intra uterine growth retardation (IUGR).

Patofisiologi

Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.

Pengobatan

Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik, okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai potensi penuh perkembangan mereka.

Pencegahan

Dapat dilakukan dengan berkonsultasi dengan ahli genetik sebelum merencanakan kehamilan selanjutnya terutama bila sebelumnya memiliki riwayat memiliki anak trisomi 13.

Prognosis

Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati (still birth). Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5 hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.

kesimpulanSindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal ketiga tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18). Insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat pembelahan miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13 berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal, dapat pula terjadi akibat translokasi genetik. Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I. Bila terdapat kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dilakukan pemeriksaan kromosom jaringan janin dengan menggunakan amniosentesis atau cordosentesis.