GINJAL POLIKISTIK

download GINJAL POLIKISTIK

of 25

  • date post

    28-Nov-2015
  • Category

    Documents

  • view

    56
  • download

    5

Embed Size (px)

description

GINJAL POLIKISTIK

Transcript of GINJAL POLIKISTIK

  • GINJAL POLIKISTIKADITIAWARMANSMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONO SOEKARJOPURWOKERTO

  • GINJAL POLIKISTIKKista : rongga berdinding epitel berisi cairan atau material semisolidPada ginjal bisa terdapat satu atau banyak kista pada satu atau kedua ginjal,di medula atau korteks

  • ETIOLOGIADA DUA :Kelainan ginjal polikistik bawaan (hereditary polikistik kidney dissorders)Penyakit ginjal polikistik didapat (acquired cystic kidney dissease)

  • ANGKA KEJADIANDi AS : meliputi 11% dari pasien dialisis dan transplantasi8-10% adalah penyakit ginjal polikistik autosomal dominanIndonesia : 2,21% pasien gagal ginjal terminal

  • Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (PGPDA)Kelainan genetik ginjal paling sering ditemukanDulu disebut adult polikistik kidney dissease karena biasanya manifest pada umur diatas 30 thn. Ternyata kemudian ditemukan pada fetus,bayi dan anak kecil sehingga sekarang disebut PGPDA

  • Persentase PGPDA yang terdiagnosis pada umur tertentuUmur (tahun) % terdiagnosis 5 5 35 16 45 40 55 70

  • EPIDEMIOLOGIDiseluruh duniaPrevalensi 1-5 /1000 pendudukLaki-laki = perempuanAS insidensinya 6000 orang pertahun

  • KELAINAN GENETIKDiturunkan secara dominan autosomal, penderita PGPDA harus mempunyai gen defektif pada satu dari sepasang kromosom autosomalAnak penderita PGPDA kemungkinan 50% mempunyai kromosom defektifDitemukan 3 kelainan genetik yaitu PGP1, PGP2 dan PGP3

  • PGP1 : - letak kelainan kromosom 16 - meliputi 85% PGPDA - Klinis lebih beratPGP2 : - letak kelainan kromosom 4 - klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminalPGP3 : belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotip kliniknya

  • PATOGENESISmasih berupa teori antara lain sbb:Terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dan duktus kolektingKegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertamaDefek pada membran basal tubulusObstruksi nefron karena proliferasi epitel papilaPerubahan metabolisme yg merangsang terjadinya kista

  • PATOLOGIKedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebih besarDidalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasi sampai 10 cmBanyak kista menonjol sehingga permukaan ginjal berbenjolMikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowman menjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dinding kista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista berisi cairan diduga produksi epitel kistaParenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darah sklerosis

  • MANIFESTASI KLINIK32 % tidak ada manifestasi klinikPerempuan lebih sering menunjukkan gejalaKeluhan umumnya mulai dirasakan pada umur 30-50 thnKeluhan paling sering nyeri pinggang, nyeri perut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantung besar kista. Sering terjadi nyeri hebat karena kista pecah dan mengiritasi peritoneum50-70% menderita hipertensi

  • Gejala PGPDA dan frekuensinyaGejala frekuensi(%)Sakit perut 62Sakit pinggang 50Hematuria 35Sakit kepala 27Ggn gastrointest 15Nokturia 14Kolik ginjal 13Disuria 9Polakisuria 9Poliuria 8

  • Pemeriksaan fisik abdomenSatu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-benjolDitemukan kelainan organ diluar ginjal : kista hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas (10%), paru(5%), tiroid, otak, testis dan ovarium. Aneurisma arteri serebral 10%, divertikulum kolon 32%, kelainan katup jantung 18%Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma tidak bergerak, distrofi kornea, deformitas kuku dsb

  • DIAGNOSISKeadaan lanjut tidak sulit dilakukan : ginjal besar berbenjol. Hepatomegali berbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjal polikistik atau riwayat keluhan serupa pada 75% kasus. Riwayat keluarga harus seluas mungkin. Tes DNA tidak diperlukan.Laboratorium : peningkatan eritrosit, Hb dan Ht. Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10 thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal. Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadi proteinuria yang masif

  • diagnosisRadiologis : penting utk menegakkan dx Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui: - distorsi pelviokalises karena pendorongan kista - perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri - ada tidak sumbatan ureterUSG : gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaringCT scan : hanya bila ada kecurigaan keganasan

  • KRITERIA DIAGNOSIS PGPDAKRITERIA PRIMER : Kista yang banyak di korteks dan medula ginjal Riwayat keluarga ginjal polikistikKRITERIA SEKUNDER : Kista pada hati aneurisma arteri serebral kista pankreas Insufisiensi ginjal

  • Umur pasien dan jumlah kista dapat digunakan sebagai kriteria dx sbb :Umur Jumlah kista tampak pd USG
  • KOMPLIKASIKista besar menyebabkan sumbatan pada sistem pelviokalises atau saluran kemih. Diatasi dengan pungsi kista perkutan atau pembedahanPerdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirah baring dan pembedahan kalau perlu.Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat seperti terapi pielonefritis terkomplikasiUrolithiasis (10-34%)NefrokalsinosisKeganasanGagal ginjal terminal

  • Prognosisditentukan beberapa faktor sbb:Hipertensi, prognosis lebih jelek bila adaKelamin/gender : laki-laki lebih jelekGenotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit putihUkuran ginjal, makin besar makin jelekEpisode hematuria dan proteinuria, makin berat makin jelek

  • PENATALAKSANAANTidak bisa dicegah sehingga perlu edukasi tentang sifat genetik penyakit pada pasienPenatalaksanaan ditujukan pada mengatasi gejala komplikasi dan perlambatan progresivitas menuju gagal ginjal terminalMengatasi gejala komplikasi : kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu. Terapi komplikasi misal terapi infeksi, menghilangkan obstruksi, mengatasi perdarahan dsb

  • penatalaksanaanPerlambatan progresivitas : terapi hipertensi, mengatasi anemia, menghindari obat yang nefrotoksik. Bila pasien sudah sampai gagal ginjal terminal dilakukan hemodialisis atau cangkok ginjal

  • PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK RESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)Diturunkan secara resesif, tidak tampak pada kedua orang tuaKedua orang tua harus punya gen resesifKemungkinan terjadi 25%1 dari 2 anak kemungkinan pembawa gen

  • PATOLOGIGinjal membesar sampai 10x tapi bentuk masih normalDinding kista licin tidak berbenjol, ukuran 1-8 mmNefron normal, kista dalam tubulus kolektingJumlah kista berkurang sesuai peningkatan umur

  • PERJALANAN PENYAKITBisa menyebabkan kematian pada perinatal disebabkan hipoplasia pulmonal, atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yang belum diketahui sebabnya.Manifestasi terjadi pada masa bayi, anak atau dewasa. Bila pasien sampai umur dewasa sebagian akan menjadi gagal ginjal kronikPenatalaksanaan tidak jauh beda dengan PGPDA