PAPER PATOFISIOLOGI

“Hereditary Bone Disorder dan Gangguan-gangguan

pada Tulang”

Disusun Oleh :

NAMA : RIAN DESTIYANI PUTRI

NIM : 1111102000035

KELAS : FARMASI 4B

Program Studi Farmasi

Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan

Universitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta

2013

I. Hereditary Bone Disorder

Tulang-tulang pada manusia sering mengalami gangguan baik gangguan tulang sejak

lahir, karena makanan yang kita konsumsi setiap hari, posisi tubuh yang salah, terkena

penyakit, kecelakaan, dan lain-lain. Di bawah ini adalah faktor-faktor yang menyebabkan

gangguan tulang atau penyakit pada tulang, yaitu:

1. Kebiasaan posisi tubuh yang salah, seperti skoliosis, kifosis, dan lordosis.

2. Gangguan tulang karena penyakit.

3. Gangguan/kelainan tulang yang disebabkan oleh faktor keturunan (sifat

keturunan) atau sering disebut hereditay bone disorder.

4. Gangguan/kelainan tulang yang disebabkan oleh makanan.

5. Gangguan/kelainan tulang karena kecelakaan.

Hereditary Bone disorder adalah gangguan tulang berupa kelainan yang sifatnya

diturunkan dari orang tua kepada turunannya, gangguan ini bersifat genetik. Misalnya

Akondroplasia, Osteogenesis imperfekta, osteopetrosis, osteokondromatosis,

enkondromatosis, dan lain-lain.

II. Gangguan pada tulang

1. Osteosarkoma

Osteosarkoma adalah suatu lesi ganas pada sel mesenkim yang mempunyai

kemampuan untuk membentuk osteoid atau tulang yang imatur. Osteosarkoma pada

rahang jarang terjadi dan gambaran histopatologinya hampir sama dengan

osteosarkoma pada tulang panjang. Osteosarkoma sering terdapat pada alveolar ridge,

maksila dan mandibula. Osteosarkoma pada maksila lebih berbahaya dibandingkan

dengan mandibula.

Trauma dipercaya mempunyai peranan penting di dalam kondisi ini. Namun ada

beberapa faktor lain yang dipercaya mempunyai peranan penting dalam

mempengaruhi kondisi ini antara lain ekstrinsik karsinogenik, karsinogenik kimia dan

virus. yang termaksud dalam jenis tumor ini adalah semua sarkoma berasal dari sel-

sel osteoblas. Oleh sebab itu bermacam-macam gambaran histologi yang terjadi,

seperti fibromiksosarkoma, miksosarkoma, miksokhondrosarkoma, kondrosarkoma,

dan seterusnya. Tahap-tahap perkembangan osteoblastik juga dapat terlihat mulai dari

kumparan-kumparan sel yang sederhana ke mukoid, kartilago dan tulang.

Neoplasma biasanya muncul sebagai suatu lesi yang tunggal, bisa terjadi pada

maksila dan mandibula. Bagaimanapun, tulang yang paling umum terpengaruh adalah

tulang panjang dan tulang panggul.

Thoma mengklasifikasikan osteosarkoma ke dalam 3 subklas :

1. Osteolitik osteosarkoma

2. Osteoblastik osteosarkoma

3. Telangiektatik osteosarkoma

Etiologi osteosarkoma belum diketahui secara pasti, tetapi ada berbagai macam

faktor predisposisi sebagai penyebab osteosarkoma. Adapun faktor predisposisi yang

dapat menyebabkan osteosarkoma antara lain:

1. Trauma

Osteosarkoma dapat terjadi beberapa bulan atau beberapa tahun setelah

terjadinya trauma. Walaupun demikian trauma ini tidak dapat dianggap sebagai

penyebab utama karena tulang yang fraktur akibat trauma ringan maupun parah jarang

menyebabkan osteosarkoma.

2. Ekstrinsik karsinogenik

Penggunaan substansi radioaktif dalam jangka waktu lama dan melebihi dosis

juga diduga merupakan penyebab terjadinya osteosarkoma ini.

Tanda dan Gejala Osteosarkoma

Gejala umum :

• Adanya rasa sakit, ketika beraktifitas

• Penderita osteosarkoma akan merasakan nyeri pada tulangnya pada saat malam

hari.

• Penderita osteosarkoma sering jatuh

• Bengkak, tergantung besar dan lokasi lesi

• Faktor herediter

Gejala sistemik :

• Demam

• Berkeringat pada malam hari (biasanya terjadi pada penderita tuberculosis yang

menggunakan thorium sebagai obat )

• Palpasi, adanya massa yang lunak dan panas.

• Adanya pergerakan

• Respiratori, auskultasi yang tidak normal

2. Osteomielitis

Yaitu infeksi pada tulang yang dapat terjadi melalui perluasan langsung dari

sumbernya, kontaminasi langsung misalnya pada patah tulang atau luka terbuka dan

penyebaran hematogen dari pousat infeksi jauh. Pasien dengan osteomielitis akut

tampak akit, bengkak, merah di tempat infeksi dan kulit sangat sensitif. Pada foto

ronsen tampak destruiksi tulang setelah 10 hari sakit. Terapi haru dengan antibiotik

spektrum luas terhadapt kuman penyebab.

3. Tuberkulosis

Tuberkulosis menyebar melalui darah dan limfe, penyebaran dapat ke tulang

(sumsum tulang) infeksi ini merusak tulang, timbul nekrosi (perkejuan) yang dapat

menjalar ke sendi atau terdapat di bawah kulit berupa abses. Bila sampai merusak

diskus intervertebralis dapat menimbulkan deformitas. TB dari tulang belakang

disebut penyakit Pott, sering terjadi pada anak-anak dan dapat berakibat kifoi,

skoliosis, atau deformitas. Komplikasi TB tulang belakang adalah paraplegia, dan

meningitis.

4. Carpal tunnel syndrome

Carpal tunnel syndrome suatu bentuk cedera tkanan yang berulang,

merupakan syndrome penjepitan saraf yang paling sering ditemukan. Biasanya carpal

tunnel syndrome terjadi pada wanita berusia 30 sampai 60 tahun. Kendati demikian,

laki-laki yang bekerja sebagai perakit serta pengemas barang yang berkali-kali

menggunakan peralatan yang berdesain buruk , juga cenderung mengalami kelainan

ini. Setiap penggunaan tangan secara intensif – menggemgam, memutar, atatu

menekuk secara terus menerus akan memperparah keadaan ini.

Penyebab. Sebagian besar carpal tunnel syndrome bersifat idiopatik atau

dapat terjadi karena :

Cedera tekanan yang berulang

Arthritis rheumatoid

Tenosinovitis fleksor

Kompresi saraf

Kehamilan

Myeloma multiple

Diabetes mellitus, akromegali

Hipotirodisme

Amiloidosis

Obesita

Tumor benigna

Patofisiologi. Tulang-tulang carpar dan ligamentum karpalis transversal

membentuk terowongan karpal yang dalam bahasa inggris yang disebut carpa tunnel.

Inflamasi atau fibrosis pada selubung tendon yang melintasi terowongan karpal ini

biasanya akan menyebabkan edema dan kompresi nervus medianus. Neropati kompresi

ini mengakibatkan gangguan sensorik serta motorik di daerah distribusi nervus

medianuspada tangan dan mula-mula menimbulkan gangguan transmisi sensorik pada ibu

jari tangan, jari telunjuk, jari kedua dan permukaan medial jari ketiga.

Tanda dan gejala. Pasien carpal tunnel syndrome biasanya mengeluh merasa lemah,

nyeri, rasa terbakar atau kesemutan pada salah satu atau kedua tangan. Gejala parastesia

ini dialami oleh ibu jari, jari telunjuk, jari tengah dan separuh jari keempat. Pasien tidak

mampu mengepalkan tangannya, kuku-kukunya dapat mengalami atropi, kulitnya

menjadi kering dan mengkilap.

Komplikasi. Penggunaan pergelangan tangan yang sakit secara terus mnerus dapat

meningkatkan inflamasi tendon, kompresi dan iskemia neural sehingga terjadi penurunan

fungsi tangan. Carpal tunnel syndrome yang tidak ditangani dengan baik dapat

menimbulkan kerusakan saraf yang permanen diseratai gangguan gerak dan sensibilitas.