Fibrosis KistikAdalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen(dari ayah dan ibu keduanya

harus punya) dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator

transmembran fibrosis kistik.

Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat didiagnosa

setelah dewasa. Rata-rata hidup untuk perempuan 32 tahun dan laki-laki 28 tahun. Laki-laki

dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi kelenjar vas de ferens saat berada dalam

rahim.

Patogenesis

Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak

pada kromosom 7. Mutasi geb ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam

ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR)

Protein CFTR

Merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl - diatur AMP siklik.

Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal.

Mutasi DF508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler

sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi selluler.

Disfungsi epitel

Epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang berbeda, misalnya

bersifat volume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam absorbsi tetapi tidak volime

absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar keringat konsentrasi Na+ dan Cl- yang

disekresikan tinggi.

Pada paru manusia, sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas distal dan

kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan sekret yang tebal dan

kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman patogen yang tidak mudah untuk

dieradikasi seprti pseudomonas aureginosa, staphylococcus aureus dan lain-lain, sehingga

terjadi infiltrasi banyak neutrofil.

Manifestasi klinik

Pasien mengeluh batuk kronik dan berdahak sering berulang. Pada fase eksaserbasi,

batuk menjadi lebih parah dan dahak menjadi banyak dan purulen dan kadang-kadang

bercmpur darah. Anoreksia, BB turun dan demam. Hemoptisis dan pneumothoraks. Komplikasi

saluran nafas bagian atas terutama sinusitis dan polip hidung terutama pada pasien dewasa.

Diagnosa

Peningkatan konsentrasi menetap pada pada elektrolit kelenjar keringat

Tipe paru atau GI kadang kadang azospermi obstruktif

Kadang tidak menunjukkan keluhan GI dan paru yang khas

Pemeriksaan

Pemriksaan fisik

Uji laboratorium

Uji keringat

Foto thoraks

Uji faal paru

genotyping

Analisa semen

Foto sinus

Uji fungsi kelenjar eksokin

Bronchoalveolar lavage(BAL)

Pengukuran beda potensial nasal

Pengobatan

Antibiotik

Bronkodilator

Steroid

Menurunkan kekentalan dahak

Modulasi farmakologi dan terapi ion

Fisioterapi