8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

1/5

FIBROSIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

A. PengertianFibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang

menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga

timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi

saluran pencernaan dan paru-paru.

2lagi.simp[ulkan!

B. EtiologiFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang

kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit

ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang

memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan

menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur

perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini

abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan

natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin

(kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan

cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:

Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus),

cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat

kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang

diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus

sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan

malnutrisi.

8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

2/5

Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru

menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru

menahun.

Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan

cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan

cairan yang normal.

C. Manifestasi klinisGejala awal dari fibrosis kistik pada bayi seringkali berupa

penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.

Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk

pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguanpencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering

buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak,

disertai perut yang buncit.

Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan

bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang

lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin

A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan

kelainan perdarahan.

Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar

menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang

mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan

pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang

memadai.

Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala

berikut:

1. batuk terus menerus2. bunyi nafas mengi (bengek)3. infeksi saluran pernafasan.

Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

3/5

Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan

kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan

dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi

dengan cairan yang kental

D. PatofisiologiPada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan

pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental

pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami

peradangan.

Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga

saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru

mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjargetah bening. Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya

kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah.

Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi

baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah

bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi

baru lahir.

Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir

lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa

menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus

terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan

menyebabkan penyumbatan sementara.

Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami

gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.

E. PathwayF. Pemeriksaan diagnostik

1. Pemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darahBayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim

pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya.

8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

4/5

2. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpinPemeriksaan ini dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam

keringat. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan

keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah

tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran

terhadap jumlah garam dalam keringat. Konsentrasi garam di atas

normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki

gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya terdapat

riwayat fibrosis kistik. Pemeriksaan konsentrasi Cl (Khlor) dalam

keringat (sweat chloride test) merupakan pemeriksaan standar. Hasil

positif kuat jika kadar Cl 60 mmol/l. Pada masa kehamilan dapat

dilakukan pemeriksaan melalui test villi korionik (chronik villoustesting) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. Pemeriksaan

semacam ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis fibrosis kistik yang

akan diterminasi kehamilannya dan sudah jarang dilakukan karena

harapan hidup pasien kini telah meningkat.

3. Pemeriksaan lemak tinjaJika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa

menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim

pencernaan tripsin atau kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.

4. Tes fungsi pankreasInsufisiensi kelenjar pankreas merupakan salah satu indikasi positif

fibrosis kistik. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar

glukosa darahnya tinggi.

5. Radiologi dadaGambaran yang mungkin ditemukan hiperinflasi dengan diafragma

mendatar, dinding bronkhus menebal, secara melintang terlihat secara

cincin, secara longitudinal terlihat seperti garis paralel.

6. Tes DNA; genotypingTes ini dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai

8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS

5/5

95%. Test ini direkomendasikan untuk individu-individu yang

mempunyai riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.

7. Uji faal paruUji faal paru digunakan untuk mengetahui adanya gangguan

pernafasan. Pada tes ini khas ditemukan gambaran obstruktif.

8. Analisa semenPada analisa semen khas ditemukan azoospermia obstruktif. Hal ini

harus dikonfirmasi dengan biopsi testis. Keadaan azospermia itu bukan

karena vasektomi.

9. Foto sinusPada pemeriksaan ini dapat dijumpai pansinusitis.

j. Bronchoalveolar lavage (BAL

), bukti kuat fibrosis kistik bila:- ditemukan banyak neutrofil dalam cairanlavage, meskipun tidak

ditemui bakteri patogen

- ditemukan Pseudomonas aeroginosa

k. Pengukuran beda potensial nasal

Tes ini bila menunjukkan fungsi CFTR yang tidak normal maka lebih

dipercaya daripada uji keringat, namun tes ini tidak boleh dilakukan

bila ada infeksi akut.