Duchenne distrofi otot (DMD) adalah gangguan resesif X-linked dalam bentuk distrofi otot , yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 3.600 anak laki-laki, yang menghasilkan degenerasi otot dan akhirnya berujung pada kematian. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada distrofin gen , yang terletak di manusia kromosom X , yang kode untuk protein distrofin, komponen struktural penting dalam jaringan otot yang memberikan stabilitas struktural ke kompleks dystroglycan (DGC) dari membran sel . Sementara kedua jenis kelamin dapat membawa mutasi, perempuan jarang menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Gejala biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum usia 5 tahun dan

dapat terlihat di awal masa bayi. Meskipun gejala tidak muncul sampai

awal masa bayi, ada bukti laboratorium, yang dapat membedakan anak

dengan penyakit ini saat lahir.  Kelemahan otot proksimal yang

progresifdari kaki dan panggul yang berhubungan dengan hilangnya

massa otot diamati terlebih dahulu. Akhirnya kelemahan ini menyebar ke

lengan, leher, dan daerah lainnya. Tanda-tanda awal mungkin termasuk

pseudohypertrophy (pembesaran betis dan otot deltoid), daya tahan

rendah, dan kesulitan dalam berdiri tanpa bantuan atau ketidakmampuan

untuk naik tangga. Sebagai kondisi berlangsung, jaringan otot

mengalami pemborosan dan akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan

fibrosis ( fibrosis ). Pada usia 10, kawat gigi mungkin diperlukan untuk

membantu dalam berjalan tetapi kebanyakan pasien kursi roda

bergantung pada usia 12. Kemudian gejala mungkin termasuk

perkembangan tulang abnormal yang menyebabkan kelainan bentuk

tulang, termasuk kelengkungan tulang belakang. Karena kerusakan

progresif otot, kehilangan gerakan terjadi, akhirnya menimbulkan

kelumpuhan. Penurunan intelektual mungkin atau mungkin tidak hadir

tapi jika ada, tidak semakin memburuk saat usia anak. Harapan hidup

rata-rata untuk pasien yang menderita DMD adalah sekitar 25.

Penyakit ini pertama kali diungkapkan oleh dokter Neapolitan Giovanni

Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836. Namun,

DMD dinamai neurolog Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne

(1.806-1.875), yang, di edisi 1.861 dari bukunya “Paraplegie

hypertrophique de l’enfance de penyebab cerebrale”, dijelaskan dan rinci

kasus seorang anak yang memiliki kondisi ini. Setahun kemudian, ia

menyajikan foto-foto pasiennya dalam bukunya “de Album pathologiques

photographies.” Pada tahun 1868 ia memberikan account dari 13 anak

lain yang terkena dampak. Duchenne adalah yang pertama yang

melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari pasien hidup untuk

pemeriksaan mikroskopis.

Patogenesis

Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin di

lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan

sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks

ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak

subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk

menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal

menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian meledak.

Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan

amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres

akibat reaktif oksigen spesies-(ROS) produksi. Dalam kompleks

Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas

dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma

dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis

dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat .

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan

menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh.

Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa

mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra

seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat

dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50%

menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua

kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X

normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif,

seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-

inaktivasi .

Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang

terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-laki

yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau

terjadi secara spontan selama transmisi germline.

Gejala

Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler

progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan

pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak,

terutama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul,

paha, bahu, dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan,

leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh.

Betis sering diperbesar.

Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada

awal masa kanak-kanak.

Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung

untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis

peningkatan Juga,. berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk

kelemahan ekstensor lutut.)

Sering jatuh

Kelelahan

Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)

Peningkatan Lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor

hip-. Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan,

melangkah, atau berjalan.

Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi

karena serat otot mempersingkat dan fibrosis terjadi pada jaringan

ikat

Progresif kesulitan berjalan

Serat otot deformitas

Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan

otot akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka

pseudohypertrophy panjang.

Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan

belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan

kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang

diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam

otak.

Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia

12 tahun

Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus

Tanda dan Pemeriksaan

Jika penderita anak laki-laki mengalami Duchenne distrofi otot (DMD),

kondisi dapat diamati secara klinis dari saat ia mengambil langkah

pertamanya. Ini menjadi semakin sulit untuk anak untuk berjalan,

kemampuannya untuk berjalan biasanya benar-benar hancur antara

waktu anak itu adalah 9 sampai 12 tahun.

Kebanyakan pria terpengaruh dengan DMD menjadi dasarnya

“lumpuh dari leher ke bawah” pada usia 21.

wasting otot mulai di kaki dan panggul, kemudian berlanjut ke otot-

otot bahu dan leher, diikuti dengan hilangnya otot lengan dan

pernapasan otot.

Pembesaran Otot betis  (pseudohypertrophy) cukup jelas.

Cardiomyopathy ( DCM ) adalah umum, tetapi perkembangan gagal

jantung kongestif atau aritmia (denyut jantung tidak teratur) hanya

sesekali.

Tanda Gowers ‘ positif mencerminkan penurunan lebih parah dari

otot-otot ekstremitas bawah. Anak membantu dirinya untuk bangun

dengan ekstremitas atas: pertama dengan naik untuk berdiri di atas

lengan dan lutut, dan kemudian “berjalan” tangan kakinya untuk

berdiri tegak.

Anak yang terkena biasanya lebih mudah lelah dan kurang memiliki

kekuatan secara keseluruhan dari rekan-rekan mereka.

Creatine kinase (CPK-MM) tingkat dalam aliran darah yang sangat

tinggi.

Pemeriksaan elektromiografi (EMG) menunjukkan kelemahan yang

disebabkan oleh kerusakan jaringan otot bukan oleh kerusakan saraf .

Pengujian genetik dapat mengungkapkan kesalahan genetik dalam

gen Xp21.

Sebuah otot biopsi ( imunohistokimia atau imunoblotting ) atau tes

genetik ( tes darah ) menegaskan tidak adanya distrofin , meskipun

perbaikan dalam pengujian genetik sering membuat hal ini tidak

perlu.

Diagnosis Tes DNA Isoform otot-spesifik dari gen distrofin terdiri dari 79

ekson , dan tes DNA dan analisis biasanya dapat mengidentifikasi

jenis tertentu dari mutasi ekson atau ekson yang terpengaruh. Tes

DNA menegaskan diagnosis dalam banyak kasus.

Biopsi Otot Jika tes DNA gagal untuk menemukan mutasi, otot biopsi

uji dapat dilakukan. Sebuah contoh kecil dari jaringan otot yang

diekstrak (biasanya dengan pisau bedah bukan jarum) dan pewarna

diterapkan yang mengungkapkan adanya distrofin. Tidak adanya

lengkap dari protein menunjukkan kondisi. Selama beberapa tahun

terakhir tes DNA telah dikembangkan yang mendeteksi lebih dari

banyak mutasi yang menyebabkan kondisi tersebut, dan biopsi otot

tidak diperlukan seperti yang sering untuk mengkonfirmasi kehadiran

itu Duchenne.

Tes prenatal DMD dilakukan oleh gen X-linked resesif. Laki-laki

hanya memiliki satu kromosom X, sehingga satu salinan gen

bermutasi akan menyebabkan DMD. Ayah tidak bisa lewat X-linked

ciri pada anak-anak mereka, sehingga mutasi ditularkan oleh ibu. Jika

ibu carrier, dan karena itu salah satu dari dua kromosom X memiliki

mutasi DMD, ada kemungkinan 50% bahwa anak perempuan akan

mewarisi mutasi itu sebagai salah satu dari dua kromosom X, dan

menjadi carrier. Ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak laki-laki

akan mewarisi mutasi itu sebagai satu kromosom X-nya, dan karena

itu telah DMD. Tes prenatal dapat mengetahui apakah janin mereka

memiliki mutasi yang paling umum, dan pilihan dapat dilakukan untuk

melakukan aborsi. Ada banyak mutasi yang bertanggung jawab untuk

DMD, dan beberapa belum teridentifikasi, sehingga pengujian genetik

hanya bekerja ketika anggota keluarga dengan DMD memiliki mutasi

yang telah diidentifikasi. Chorion villus sampling (CVS) dapat

dilakukan pada 11-14 minggu, dan memiliki risiko 1% keguguran.

Amniosentesis dapat dilakukan setelah 15 minggu, dan memiliki risiko

0,5% keguguran. Pengambilan sampel darah janin dapat dilakukan

pada sekitar 18 minggu. Pilihan lain dalam kasus tidak jelas hasil tes

genetik adalah otot janin biopsi.

Pengobatan

Tidak ada obat khusus dalam penanganan  DMD, meskipun fase 1-2a

uji coba dengan ekson-lompat pengobatan untuk mutasi tertentu telah

menghentikan penurunan dan menghasilkan perbaikan klinis kecil

dalam berjalan.

Pengobatan umumnya ditujukan untuk mengendalikan timbulnya

gejala untuk memaksimalkan kualitas hidup, dan meliputi:

1. Kortikosteroid seperti prednisolone dan deflazacort meningkatkan

energi dan kekuatan dan menunda keparahan dari beberapa gejala.

2. Percobaan kontrol acak telah menunjukkan bahwa beta2-agonis

kekuatan otot meningkat tetapi tidak mengubah perkembangan

penyakit. Tindak lanjut waktu untuk RCT yang paling di beta2-agonis

hanya sekitar 12 bulan dan karenanya hasilnya tidak dapat

diekstrapolasi melampaui jangka waktu tersebut.

3. Aktivitas fisik seperti berenang dianjurkan. Ketidakaktifan (seperti

bed rest ) dapat memperburuk penyakit otot.

4. Terapi fisik membantu untuk mempertahankan kekuatan otot,

fleksibilitas, dan fungsi.

Peralatan ortopedi (seperti kawat gigi dan kursi roda) dapat

meningkatkan mobilitas dan kemampuan untuk perawatan diri.

Formulir-pas penyangga kaki removable yang memegang pergelangan

kaki di tempat selama tidur dapat menunda timbulnya kontraktur .

5. Dujungan alat bantu Pernapasan sesuai dengan kemajuan penyakit

sangat penting diberikan

6. Standar perawatan komprehensif multi-disiplin / pedoman untuk DMD

telah dikembangkan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan

Penyakit (CDC), dan diumumkan dalam dua bagian di The Lancet

Neurology pada tahun 2010. Untuk men-download dua artikel dalam

format PDF, pergi ke NMD-TREAT

Prognosis

Duchenne distrofi otot adalah penyakit progresif yang pada akhirnya

mempengaruhi semua otot sukarela dan melibatkan otot-otot jantung

dan pernapasan dalam tahap-tahap selanjutnya. Harapan hidup saat

ini diperkirakan sekitar 25, [1] tetapi ini bervariasi dari pasien ke

pasien. Kemajuan terbaru dalam kedokteran memperluas kehidupan

mereka yang menderita. Kampanye Muscular Dystrophy, yang

merupakan amal Inggris terkemuka yang berfokus pada semua

penyakit otot, menyatakan bahwa “dengan standar yang tinggi dari

laki-laki perawatan medis muda dengan Duchenne distrofi otot sering

hidup sehat hingga usia 30-an”.

Dalam kasus yang jarang terjadi, orang-orang dengan DMD telah

terlihat untuk bertahan hidup ke dalam empat puluhan atau awal lima

puluhan, dengan menggunakan posisi yang tepat di kursi roda dan

tempat tidur, dukungan ventilator (melalui trakeostomi atau corong),

izin saluran napas, dan obat jantung, jika diperlukan. [ rujukan ]

perencanaan awal dari dukungan yang dibutuhkan untuk nanti-hidup

perawatan telah menunjukkan umur panjang lebih besar pada orang

yang hidup dengan DMD.

Terapi Fisik Terapis fisik memungkinkan anak-anak untuk mencapai

potensi maksimal fisik mereka. Tujuan mereka adalah untuk:

meminimalkan timbulnya kontraktur dan deformitas dengan

mengembangkan program peregangan dan latihan mana yang sesuai

mengantisipasi dan meminimalkan komplikasi sekunder lainnya yang

bersifat fisik

memantau fungsi pernafasan dan nasihat tentang teknik untuk

membantu dengan latihan pernapasan dan metode sekresi kliring

Jadwal mingguan untuk sesi bulanan pada terapis pijat untuk

mengurangi rasa sakit hadir.

Ventilator / Mesin Bantuan Pernapasan Mesin Bantuan

Pernapasan Mesin Bantuan Pernapasan memberikan volume

disesuaikan (jumlah) dari udara ke orang dengan setiap napas, sangat

berharga dalam pengobatan orang dengan masalah distrofi otot

pernapasan terkait. Ventilator mungkin memerlukan endotrakeal atau

invasif tracheotomy tabung melalui mana udara secara langsung

disampaikan, tetapi, bagi sebagian orang non-invasif pengiriman melalui

masker wajah atau corong cukup. tekanan saluran udara positif mesin,

terutama bi-tingkat yang, kadang-kadang digunakan dalam cara ini yang

terakhir. Peralatan pernapasan dengan mudah dapat muat pada nampan

ventilator di bagian bawah atau belakang kursi roda listrik dengan

baterai eksternal untuk portabilitas.

Ventilator pengobatan dapat dimulai pada pertengahan hingga akhir

remaja ketika otot-otot pernapasan dapat mulai runtuh. Jika kapasitas

vital telah turun di bawah 40 persen dari normal, volume ventilator /

respirator dapat digunakan selama jam tidur, waktu ketika orang itu

kemungkinan besar berada di bawah ventilasi (“hypoventilating”).

Hipoventilasi saat tidur ditentukan oleh menyeluruh riwayat gangguan

tidur dengan studi oksimetri dan gas darah kapiler (Lihat Pengujian

Fungsi paru ).

Jika kapasitas vital terus menurun menjadi kurang dari 30 persen dari

normal, volume ventilator / respirator mungkin juga diperlukan selama

hari untuk bantuan lebih lanjut. Orang secara bertahap akan

meningkatkan jumlah waktu menggunakan ventilator / respirator siang

hari sesuai kebutuhan. Namun, ada juga orang-orang dengan penyakit di

20-an yang tidak membutuhkan ventilator.

Kerja dan terapi fisik

Tujuan dari terapi okupasi adalah untuk mendapatkan pemahaman yang

jelas tentang individu, keadaan sosial mereka dan lingkungan mereka

dalam rangka untuk mengembangkan rencana perawatan yang akan

meningkatkan kualitas hidup mereka. [15] Individu dengan DMD

mengalami kesulitan sering di bidang perawatan diri, produktivitas dan

rekreasi. Hal ini berkaitan dengan efek dari gangguan, seperti

penurunan mobilitas, kekuatan menurun dan stabilitas postural,

kerusakan progresif atas ekstremitas fungsi,. Dan kontraktur terapis

Kerja dan fisik mengatasi keterbatasan individu menggunakan pekerjaan

yang berarti dan dengan grading kegiatan, dengan menggunakan

penilaian yang berbeda dan sumber daya seperti belat, bracing, uji otot

manual (MMT), ROM, intervensi postural dan resep peralatan.

orthoses Splints, juga disebut sebagai orthoses, yang dirancang

untuk mempertahankan atau meningkatkan ROM, mencegah

deformitas, dan meningkatkan fungsi. Splints membantu untuk

mendukung dan menjaga kaki diregangkan, yang menunda atau

mencegah timbulnya kontraktur yang sering mempengaruhi lutut,

pinggul, kaki, siku, pergelangan tangan dan jari-jari. [16] Sebuah

orthoses kaki pergelangan kaki (AFO) dapat digunakan pada saat

tidur atau selama hari. Tujuan dari ini adalah untuk menjaga kaki dari

menunjuk ke bawah dan mempertahankan bentangan tendon achilles.

[16] Menjaga panjang tendo Achilles-, juga disebut sebagai kompleks

gastrocnemius-soleus, sangat penting untuk berjalan. Lutut kaki

orthoses pergelangan kaki (KAFO) juga digunakan untuk berjalan atau

untuk berdiri dan dapat digunakan untuk memperpanjang ambulasi

atau membantu menunda timbulnya kontraktur ekstremitas bawah.

Pengujian Otot Manusal (Manual muscle testing – MMT) dan

rentang gerak (ROM) MMT digunakan untuk mengevaluasi

kekuatan otot, sedangkan ilmu ukur sudut atau ROM gerakan tes

mengukur seluruh sendi. Tes ini menunjukkan kebutuhan untuk

intervensi seperti ROM pasif dan aktif, memperkuat dan belat. ROM

pasif dikombinasikan dengan penggunaan splints malam secara

signifikan dapat meningkatkan tendo Achilles-kontraktur.

 Duduk dan posisi Tempat duduk yang tepat sangat penting untuk

mencegah lekukan tulang belakang. Scoliosis parah adalah umum di

DMD dan dapat mengganggu pernapasan duduk, tidur, dan. Sebuah

kursi roda yang dipasang tepat account untuk ukuran frame, jenis

kursi, lumbar support dan bantalan untuk menghindari ulkus tekanan.

[15] Ini harus dilengkapi dengan perangkat mekanis lainnya, seperti

kemampuan tilt, dalam rangka memberikan kenyamanan dan

melindungi kulit. Kursi roda listrik yang diindikasikan untuk

kebanyakan klien yang tidak bisa lagi ambulate, karena mereka tidak

memiliki kekuatan yang cukup ekstremitas atas untuk mendorong

sebuah kursi roda manual independen. DMD mempengaruhi banyak

orang pada masa remaja mereka, sehingga sangat penting bagi

terapis okupasi harus sadar bahwa pembangunan yang signifikan

dapat terjadi selama waktu ini. Tanpa tempat duduk yang tepat dan

dukungan postural seluruh pembangunan, deformasi dapat terjadi.

Hal ini kemudian dapat mengakibatkan posisi disfungsional. Hal ini

penting bagi terapis okupasi untuk mengevaluasi kembali fit dari kursi

roda individu sesering setiap tahun selama masa remaja.

Peralatan Adaptive  Ada banyak pilihan mobilitas banyak alternatif,

bantu posisi dan peralatan lain yang terapis okupasi mungkin

meresepkan. Ini termasuk pejalan kaki atau quad-tongkat, yang dapat

digunakan untuk individu yang ambulate mampu mengurangi risiko

jatuh. Selain itu, transfer papan, lift mekanik dan pendidikan

mentransfer spesifik penting karena patah tulang telah terlihat terjadi

selama transfer sebagai akibat dari osteoporosis. [19] kepala

pancuran genggam dan bangku-bangku mandi diindikasikan untuk

memungkinkan individu untuk mengelola sendiri perawatan diri

kebutuhan sebanyak mungkin. Individu yang mampu menanggung

berat badan dan mengambil beberapa langkah dapat memanfaatkan

kursi commode, sehingga memberikan mereka kemampuan untuk

mengunjungi toilet independen. Untuk melengkapi sebuah kursi roda

individual, seorang ahli terapi okupasional mungkin juga

mempertimbangkan resep tempat tidur rumah sakit, tekanan-relieving

dan kasur busa wedges untuk posisi yang tepat untuk mencegah ulkus

kulit tekanan, kontraktur dan kelainan bentuk. Nampan khusus,

perangkat input dan perangkat lunak juga dapat ditentukan untuk

memfasilitasi penggunaan komputer.

Pengembangan keterampilan sosial Seiring dengan kesulitan fisik,

individu dengan DMD mungkin memiliki masalah sosial yang seorang

ahli terapi okupasional dapat membantu mereka dalam mengatasi.

[19] sesi Kelompok atau program individual yang berfokus pada

mekanisme bertahan untuk depresi adalah contoh dari apa yang

seorang ahli terapi okupasional dapat memfasilitasi. Self-esteem

bangunan untuk individu dari segala usia merupakan bagian penting

untuk memastikan bahwa kualitas hidup yang tinggi dicapai.

Intervensi terapi Kerja dapat memainkan peran penting dalam

mendukung pengembangan keterampilan sosial melalui interaksi

kelompok dan pengalaman hidup lainnya. Seorang terapis okupasi

dapat menggunakan berbagai kerangka psikososial untuk

mengembangkan strategi dan teknik bagi individu untuk

memanfaatkan, yang akan membantu mereka bekerja melalui

berbagai masalah psikososial mereka mungkin mengalami.

Kesehatan Seksual Seksualitas adalah topik yang banyak orang

merasa tidak nyaman mendiskusikan dan dengan demikian dapat

diabaikan oleh para profesional perawatan kesehatan. Seorang ahli

terapi okupasional akan mendidik individu dengan DMD pada cara-

cara yang aman dan efektif untuk mengalami kehidupan seksual

mereka. Pendidikan tersebut dapat mencakup berbagai bentuk seks

serta berbagai posisi bahwa mereka akan dapat melakukan.

Pekerjaan Mendapatkan dan mempertahankan pekerjaan bisa sulit

bagi individu dengan DMD. Seorang ahli terapi okupasional dapat

berkolaborasi dengan manajer individu, majikan dan kasus untuk

memastikan bahwa lingkungan kerja individu adalah sebagai

memungkinkan dan dapat diakses mungkin. Dengan mengadaptasi

lingkungan kerja fisik, lingkungan sosial dan persyaratan kerja dan

pedoman, seseorang dapat mempertahankan pekerjaan yang

bermakna serta sebagai aset untuk majikannya. Hal ini tidak hanya

berdampak dirasakan individu self-efficacy tetapi juga nya atau

keuangan kesejahteraannya.

Modifikasi Terapi Rumah Intervensi terapi okupasi dalam rumah,

terdapat berbagai rintangan yang dapat mencegah pasien menjadi

ketergantungan. Rumah modifikasi dan adaptasi adalah sesuatu yang

seorang ahli terapi okupasional dapat membantu. Modifikasi tersebut

meliputi: pagar untuk mobilitas yang aman dan transfer, lift, dapur

diadaptasi yang dapat diakses untuk kursi roda dan modifikasi kamar

mandi seperti kursi toilet dinaikkan atau mandi dimodifikasi. [15]

Contoh lain adalah peralatan adaptif untuk bermain game komputer

dan video, mendukung untuk bersepeda dan adaptasi untuk pancing.

Leisure Seorang ahli terapi okupasional dapat mendukung individu

dengan DMD untuk menemukan kegiatan rekreasi di mana itu berarti

bagi mereka untuk ambil bagian. Akomodasi dan adaptasi bisa

dilakukan untuk meningkatkan partisipasi. [15]

Advokasi

Dalam rangka menciptakan hubungan terapeutik yang sukses, adalah

penting untuk berkoordinasi dengan anggota keluarga, teman, dan

sumber daya sosial lainnya untuk memastikan bahwa orang dengan

DMD memiliki dukungan baik fisik dan emosional. Seorang ahli terapi

okupasional dapat bertindak sebagai advokat untuk nya atau kliennya

dan dapat mendidik orang-orang di sekelilingnya atau informasi

mengenai dirinya tentang penyakit, dukungan, sumber daya dan

masalah lainnya. Seorang ahli terapi okupasional juga dapat

memberikan klien nya dengan alat untuk belajar bagaimana

memberikan advokasi sendiri.

Penelitian saat ini meliputi ekson-lompat, sel induk terapi

penggantian, analog up-regulasi, penggantian gen dan perawatan

suportif untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Ekson-skipping

Antisense oligonukleotida , analog struktural DNA, merupakan dasar

dari terapi potensial untuk pasien yang menderita DMD. Senyawa

memungkinkan bagian yang rusak dari gen distrofin yang akan

dilewati ketika ditranskripsi ke RNA untuk produksi protein,

memungkinkan versi masih dipotong tapi lebih fungsional dari protein

yang akan dihasilkan.

Dua jenis oligos antisense, 2′-O-metil phosphorothioate oligos (seperti

drisapersen ) dan morfolino oligos (seperti Eteplirsen ), telah diuji

pada awal-fase uji klinis untuk DMD dan telah dipulihkan beberapa

ekspresi distrofin pada otot pasien DMD dengan khususnya kelas

DMD-menyebabkan mutasi. Uji klinis lebih lanjut melanjutkan dengan

senyawa ini.

Oligo-dimediasi ekson melewatkan telah menghasilkan perbaikan

klinis pada 12 pasien dalam Tahap 1-2a studi. Pada uji standar, 6-

menit berjalan kaki tes, pasien yang kinerjanya sudah menurun bukan

meningkat, dari 385 meter sampai 420 meter. DMD dapat dihasilkan

dari mRNA yang berisi penghapusan misalnya out-of-frame mutasi ( ,

insersi atau mutasi sambatan situs), sehingga frameshift atau

terminasi dini sehingga dalam serat otot yang paling tidak distrofin

fungsional dihasilkan (meskipun beberapa serat otot reversi

menghasilkan beberapa distrofin). Dalam banyak kasus

oligonukleotida antisense dapat digunakan untuk memicu melompat-

lompat dari ekson berdekatan dengan mengembalikan reading frame

dan produksi distrofin sebagian fungsional.

Pasien dengan distrofi otot Becker , yang lebih ringan dari DMD,

memiliki bentuk distrofin yang fungsional meskipun lebih pendek dari

distrofin normal. Pada tahun 1990 Inggris dkk. menyadari bahwa

pasien dengan distrofi Becker ringan otot kurang 46 % dari

wilayahnya coding untuk distrofin. Gangguan fungsional ini terpotong,

bentuk distrofin memunculkan gagasan bahwa distrofin pendek masih

bisa terapi bermanfaat. Bersamaan, Kole et al telah dimodifikasi.

Splicing dengan menargetkan pra-mRNA dengan oligonukleotida

antisense (AONs). Kole menunjukkan keberhasilan dengan

menggunakan sambatan bertarget AONs untuk memperbaiki

missplicing dalam sel dihapus dari beta-thalassemia pasien. Kelompok

Wilton  diuji ekson melompat-lompat untuk distrofi otot. penelitian

praklinis Sukses menyebabkan upaya saat ini untuk menggunakan

sambatan-memodifikasi oligos untuk mengubah distrofin DMD ke

bentuk yang lebih fungsional dari distrofin, pada dasarnya mengubah

MD Duchenne ke Becker MD.

Meskipun AONs menjanjikan, salah satu dari perangkap utama mereka

adalah kebutuhan untuk redelivery periodik ke dalam otot. Pengiriman

sistemik secara berulang sedang diuji pada manusia

( http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00844597 ). Untuk menghindari

kebutuhan untuk pengiriman oligo periodik, jangka panjang ekson-loncat

terapi sedang dieksplorasi. Terapi ini terdiri dari memodifikasi U7 RNA

nuklir kecil di ujung 5 ‘dari non-diterjemahkan RNA untuk menargetkan

daerah dalam pra-mRNA. Hal ini telah terbukti untuk bekerja di mouse

setara DMD, MDX.

Stem sel Meskipun sel induk yang terisolasi dari otot (sel satelit)

memiliki kemampuan untuk berdiferensiasi menjadi myotubes ketika

disuntikkan langsung ke otot binatang, mereka tidak memiliki

kemampuan untuk menyebar secara sistemik seluruh. Untuk secara

efektif memberikan dosis terapi untuk otot yang terisolasi itu akan

memerlukan suntikan langsung ke otot yang setiap 2mm. [29]

Masalah ini dielakkan dengan menggunakan sel induk multipoten lain,

pericytes disebut, yang terletak di dalam pembuluh darah otot rangka.

Sel-sel ini memiliki kemampuan untuk disampaikan secara sistemik

dan uptaken dengan menyeberangi penghalang vaskular. Setelah

melewati pembuluh darah, pericytes memiliki kemampuan untuk

memadukan dan myotubes bentuk. Ini berarti bahwa mereka dapat

disuntikkan arterially, melintasi dinding arteri ke otot, di mana

mereka dapat berdiferensiasi menjadi otot berpotensi fungsional.

Temuan ini menunjukkan potensi untuk terapi sel induk dari DMD.

The pericyte-sel yang diturunkan akan diekstrak, tumbuh dalam

budaya, dan kemudian sel-sel ini akan disuntikkan ke dalam aliran

darah di mana ada kemungkinan mereka bisa menemukan jalan

mereka ke daerah cedera otot rangka.

Terapi gen Pada tahun 2007, sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh

Jerry Mendell, MD, di Rumah Sakit Anak Nationwide melakukan klinis

pertama di dunia (virus-mediated) gen percobaan terapi untuk

Duchenne MD. Penelitian ilmiah yang diterbitkan pada tanggal 15

April 2010 dari Laval Université Fakultas ‘s Kedokteran dan CHUQ

Research Center menunjukkan adalah mungkin untuk memperbaiki

gen yang terkait dengan menyebAkan DMD melalui penggunaan

meganuclease enzim meskipun kerja yang signifikan tetap sampai

dapat diuji dalam manusia pasien.

Biostrophin adalah vektor pengiriman untuk terapi gen dalam

pengobatan distrofi otot Duchenne dan Becker distrofi otot .

Sementara PTC124 menunjukkan hasil yang menjanjikan pada tikus,

Tahap II sidang dihentikan saat peserta tidak menunjukkan

peningkatan yang signifikan dalam jarak berjalan enam menit.

Tahap II uji coba dari ACE-031 dihentikan karena masalah

keamanan. Keamanan dan kemanjuran studi oligonukleotida

antisense untuk ekson melompat-lompat di distrofi otot Duchenne

dengan morfolino oligos [39] dan dengan 2′-O-metil oligos

phosphorothioate sedang berlangsung.

Pada tahun 2011, dalam sebuah studi oleh Medical Research Council

Inggris dan Sarepta Therapeutics (sebelumnya dikenal sebagai AVI

BioPharma), peneliti diuji coba obat baru, yang dikenal sebagai

Eteplirsen (AVI-4658), yang dirancang untuk membuat tubuh

memotong mutasi genetik ketika memproduksi distrofin. Ketika

diberikan kepada 19 anak dengan distrofi otot Duchenne, peneliti

menemukan bahwa dosis tinggi obat menyebabkan peningkatan

distrofin. Para peneliti percaya bahwa obat yang dirancang untuk

membuat tubuh “melompati” mutasi dengan cara ini dapat digunakan

untuk mengobati sekitar 83% dari kasus Duchenne distrofi otot.

Namun, obat yang digunakan dalam percobaan ini hanya mutasi

ditargetkan di daerah terlibat dalam 13% kasus. Penelitian ini

dilakukan dengan baik dan menunjukkan potensi pendekatan ini untuk

meningkatkan kadar distrofin dalam jangka pendek. Tujuan utama uji

coba adalah untuk bekerja di luar dosis obat yang tepat, karena profil

keamanan obat dan efek akan perlu dikonfirmasi dalam yang lebih

besar, jangka panjang penelitian, terutama karena pasien akan perlu

untuk sisa hidup mereka ( atau sampai pengobatan yang lebih baik

tersedia).

Konseling Konseling genetik disarankan untuk orang dengan riwayat

keluarga gangguan. Duchenne distrofi otot dapat dideteksi dengan

akurasi sekitar 95% oleh penelitian genetik yang dilakukan selama

kehamilan.