Distrofi Kornea

Distrofi KorneaNursyifa yusena1102010213

Pembimbing:Dr. Hj. Elfi H. Budiman, Sp.MPendahuluanDistrofi kornea merupakan gangguan mata bawaan dan bersifat bilateral, bisa bersifat menetap atau progresif lambat, dan terjadi tanpa adanya reaksi peradangan, tanpa hubungan dengan faktor lingkungan atau sistemikDistrofi kornea dapat dibagi menjadi tiga kelompok berdasarkan lokasi anatomi dari kelainan:epitel kornea dan membran basement atau lapisan Bowman dan stroma superfisial (distrofi kornea anterior)stroma kornea (distrofi kornea stroma)membran Descemet dan endotelium kornea (distrofi kornea posterior)Terdapat dua jenis yang berbeda dibedakan dengan presentasi klinis dan genetika, yaitu autosomal resesif dan autosomal dominanAnatomi kornea

Kornea (Latin cornum = seperti tanduk) adalah selaput bening mata, bagian selaput mata yang tembus cahaya, merupakan lapis jaringan yang menutup bola mata sebelah depan.Kornea dipersarafi oleh banyak saraf sensoris terutama berasal dari saraf siliar longus dan saraf nasosiliar

DISTROFI KORNEADefinisiDistrofi kornea itu sendiri adalah kelompok gangguan mata genetik, sering bersifat progresif, dimana materi yang abnormal terakumulasi di lapisan luar mata yang transparan (kornea).

EtiologiSebagian besar kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat autosomal dominan.

KlasifikasiEpithelial basement membrane dystrophy (EBMD)Meesman Corneal Dystrophy (MECD)

Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy (GDLD)

Thiel-Behnke Corneal Dystrophy (TBCD)

Reis-Bcklers Corneal Dystrophy (RBCD)Lattice Corneal Dystrophy (LCD)

Granular Dystrophy Type 1 (GCD1)Granular Dystrophy Type 2 (GCD2)

Macular Corneal Dystrophy (MCD)Schnyder Dystrophy (SCD)

Fuchs Endothelial Dystrophy (FECD)Posterior Polymorphous Dystrophy (PPCD)

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED)

Manifestasi KlinisDistrofi kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari lima lapisan kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan transparansi dan berpotensi menyebabkan hilangnya penglihatan atau penglihatan kabur. Gejala umum:Erosi kornea berulang yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa sakit yang parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.Diagnosis

PenatalaksanaanEpithelial diseasePilihan pengobatan lini pertama biasanya melibatkan penggunaan salep malam hari seperti Lacrilube, salep mata sederhana atau Vita-Pos (bukan hanya standar air mata buatan). Pengobatan lini kedua adalah memakai lensa kontak selama empat sampai enam minggu. Gejala erosi kornea akut dapat diobati dengan lensa kontak perban, salep antibiotik, atau tambalan. Steroid topikal atau Doxycycline oral dapat memberikan beberapa manfaat untuk mencegah kekambuhan.Intervensi bedah, seperti tusukan stroma anterior (di luar sumbu visual), YAG Laser mikropunktur, kauter, alkohol membantu membersihkan epitel, dan laser excimer phototherapeutic keratectomy (PTK) dapat bermanfaat dalam mengurangi laju erosi berulang

Stromal diseaseErosi kornea berulang dengan lesi superfisial kadang-kadang dibantu oleh lensa RGP (Rigid Gas Permeable), atau penghapusan dengan PTK. Jika tidak, dapat dilakukan lamellar keratoplasty, dengan microkeratome atau femtosecond laser, atau keratoplasty lamelar mendalam jika lebih dari 50% kornea terpengaruh.

Endothelial diseaseIni dikelola secara konservatif dengan larutan garam hipertonik pada awalnya.Prosedur bedah terbaik adalah pengupasan membran Descemet keratoplasty endotel (kadang-kadang ditambah dengan keratectomy dangkal untuk jaringan parut yang ada).Tindakan konservatif termasuk lensa kontak perban atau graft dengan membrane amnion.

Individu yang tidak memiliki gejala (asimptomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan dan hanya dibutuhkan pemeriksaan secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi penyakit. Erosi kornea berulang dapat diobati dengan tetes mata, salep, antibiotik atau lensa kontak khusus. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat menghapus kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic).Transplantasi kornea telah sangat sukses dalam mengobati orang dengan gejala lanjutan dari distrofi kornea. Terdapat resiko dimana lesi pada akhirnya akan berkembang pada graft donor kornea.Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga pasien.Daftar Pustaka1. Shah, S et al. Corneal dystrophies Investigation and management. 2012. Available from www.optometry.co.uk/clinical. Accessed April 17, 20152. Klintworth, G et al. Corneal Dystrophies. 2013. Available from http://www.cornealdystrophyfoundation.org. Accessed April 17, 20153. Klinworth, G et al. Corneal Dystrophies. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:74. Miller, S et al. Disease of the cornea. Parsons Disease of the eye 7th ed. 1984. hal 1435. Kunimoto, D et al. Corneal Dystrophies. The Wills Eye Manual 4th ed. 2004 by Lappincott Williams & Wilkins hal 79-80.6. Riordan, P et al. Hereditary Corneal Dystrophies. Vaughan & Asburys General Ophtslmology 7th ed. 2008 by Lange Medical Books Chapter 6 hal 142-143.7. Ilyas, Sidharta. Ilmu Penyakit Mata ed 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI 2010 hal 4-6.8. Weiss, J et al. The IC3D Classification of the Corneal Dystrophies. Available from The Cornea Society Vol 27 Suppl. 2 December 2008.

SEKIANTERIMA KASIH