DISTROFI KORNEA

Oleh:

ZAINAL ULU PRIMA SAPUTRA

Smf ilmu penyakit mataRSUD JOMbangFakultas kedokteranUniversitas muhammadiyah malangDISTROFI KORNEApendahuluanDistrofi kornea merupakan gangguan mata bawaan dan bersifat bilateral, bisa bersifat menetap atau progresif lambat, dan terjadi tanpa adanya reaksi peradangan, tanpa hubungan dengan faktor lingkungan atau sistemik

Distrofi kornea dapat dibagi menjadi tiga kelompok berdasarkan lokasi anatomi dari kelainan:

epitel kornea dan membran basement atau lapisan Bowman dan stroma superfisial (distrofi kornea anterior)stroma kornea (distrofi kornea stroma)membran Descemet dan endotelium kornea (distrofi kornea posterior)

Terdapat dua jenis yang berbeda dibedakan dengan presentasi klinis dan genetika, yaitu autosomal resesif dan autosomal dominan

Anatomi korneaKornea (Latin cornum = seperti tanduk) adalah selaput bening mata, bagian selaput mata yang tembus cahaya, merupakan lapis jaringan yang menutup bola mata sebelah depan.

Kornea dipersarafi oleh banyak saraf sensoris terutama berasal dari saraf siliar longus dan saraf nasosiliar

lanjutanDefinisi:Distrofi kornea itu sendiri adalah kelompok gangguan mata genetik, sering bersifat progresif, dimana materi yang abnormal terakumulasi di lapisan luar mata yang transparan (kornea).Etiologi:Sebagian besar kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat autosomal dominan.epidemiologiPrevalensi distrofi kornea superfisial tidak dapat diketahui dengan pasti, tetapi kelainan ini jarang terjadi dan khususnya ditemukan pada populasi yang responsif dengan mutasi gen

klasifikasi

klasifikasi

klasifikasi

klasifikasi

klasifikasi

klasifikasi

klasifikasi

Manifestasi klinisDistrofi kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari lima lapisan kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan transparansi dan berpotensi menyebabkan hilangnya penglihatan atau penglihatan kabur.

Gejala umum:a.Erosi kornea berulang yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau b.rasa sakit yang parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.diagnosisDiagnosis klinis dystrophies kornea yang berbeda bervariasi dengan dentitas yang berbeda, tetapi harus dicurigai bila kehilangan transparansi kornea atau kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama pada kedua kornea terutama dengan adanya riwayat keluarga yang positif atau keturunan dari kerabat orang tua.Karena kemudahan memeriksa kornea, dokter biasanya dapat menentukan tingkat keterlibatan sifat anatomi dan morfologi kelainan dystrophi yang menentukan gejala yang terkait dengan semua jenis penyakit

Diagnosis bandingMECD dan LECD memiliki kesamaan klinis dan perlu dibedakan satu sama lain danini mudah dilakukan dengan perbedaan mutasi gen yang diwariskan. TBCD memilikikesamaan dengan RBCD, tapi mungkin memiliki perjalanan klinis yang tidak terlalu berat.Tanpa pemeriksaan jaringan atau analisis genetika molekuler TBCD umumnya misdiagnosed sebagai RBCD. ERED perlu dibedakan dari kondisi lain yang disertai dengan erosi epitel berulang, terutama bila mereka adalah manifestasi awal kehidupan, seperti membran

penatalaksanaanEpithelial diseasea.Pilihan pengobatan lini pertama biasanya melibatkan penggunaan salep malam hari seperti Lacrilube, salep mata sederhana atau Vita-Pos (bukan hanya standar air mata buatan). b.Pengobatan lini kedua adalah memakai lensa kontak selama empat sampai enam minggu. c.Gejala erosi kornea akut dapat diobati dengan lensa kontak perban, salep antibiotik, atau tambalan.

d.Steroid topikal atau Doxycycline oral dapat memberikan beberapa manfaat untuk mencegah kekambuhan.e.Intervensi bedah, seperti tusukan stroma anterior (di luar sumbu visual), YAG Laser mikropunktur, kauter, alkohol membantu membersihkan epitel, dan laser excimer phototherapeutic keratectomy (PTK) dapat bermanfaat dalam mengurangi laju erosi berulangStromal diseasea.Erosi kornea berulang dengan lesi superfisial kadang-kadang dibantu oleh lensa RGP (Rigid Gas Permeable), atau penghapusan dengan PTK. b.Jika tidak, dapat dilakukan lamellar keratoplasty, dengan microkeratome atau femtosecond laser, atau keratoplasty lamelar mendalam jika lebih dari 50% kornea terpengaruh.

Endothelial diseasea.Ini dikelola secara konservatif dengan larutan garam hipertonik pada awalnya. Prosedur bedah terbaik adalah pengupasan membran Descemet keratoplasty endotel (kadang-kadang ditambah dengan keratectomy dangkal untuk jaringan parut yang ada).

b.Tindakan konservatif termasuk lensa kontak perban atau graft dengan membrane amnion.

kesimpulanIndividu yang tidak memiliki gejala (asimptomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan dan hanya dibutuhkan pemeriksaan secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi penyakit.

Erosi kornea berulang dapat diobati dengan tetes mata, salep, antibiotik atau lensa kontak khusus. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat menghapus kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic).

Transplantasi kornea telah sangat sukses dalam mengobati orang dengan gejala lanjutan dari distrofi kornea. Terdapat resiko dimana lesi pada akhirnya akan berkembang pada graft donor kornea.

Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga pasien.

terimakasih