Sumber: Ropper AH, Brown RH. 2009. Adams and Victors Principles of Neurology. 9th ed. Part 2. Chapter 2. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc.PATOFISIOLOGIDuchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin di lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies-(ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat (Ropper AH, Brown RH., 2009)DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh. Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif, seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-inaktivasi (Ropper AH, Brown RH., 2009).Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau terjadi secara spontan selama transmisi germline (Ropper AH, Brown RH., 2009).

GEJALA KLINIKGejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar (Ropper AH, Brown RH., 2009).. Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan juga, berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut.) Sering jatuh, Kelelahan, Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat) (Ropper AH, Brown RH., 2009).Peningkatan Lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip-. Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah, atau berjalan. Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi karena serat otot mempersingkat dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat. Progresif kesulitan berjalan. Serat otot deformitas. Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka pseudohypertrophy panjang (Ropper AH, Brown RH., 2009).. Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam otak. Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12 tahun. Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus (Ropper AH, Brown RH., 2009)..