7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 1/8

1. Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks(terpaut pada autosom)Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut dengankromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang dominan.1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesifa. Albino (albinisme/ bule)Albino berasal dari bahasa Yunani albus yang berarti putih yaitu penyakit menurundimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga rambut dan badannya putih.Bahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin yang penting untuk menyerap UV. Melanin dihasilkan oleh melanosit yang ditemukan pada kulit danmata. Mutasi gen menyebabkan tidak ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.Ciri-ciri penderita Albino :? Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih pucat).? Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).? Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.? Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.? Meraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal h

eterozigot atau dari pasangan normal dan albino.Di bawah ini adalah contoh perkawinan antara albino dan normal dan carrier:

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll).

b. Gangguan MentalYang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatn

ya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :

? menunjukkan gejala kebodohan? reaksi refleknya lamban? rambut dan kulit kekurangan pigmen? umumnya tidak berumur panjang? jarang mempunyai keturunan

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 2/8

? bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijaukebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU).Diagram perkawinan sesama carrier FKU:

c. Brachydactily (jari pendek)Pendependerita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.Di bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita Brakidaktili:

d. PolidactilyPolidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kel

ainan/ cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal:

e. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati membeng

kak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah, wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah. Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 3/8

f. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunkan secara autosomal dominan.Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yangtidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.Tipe III ( Tipe Brandywine )Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

g. Anonychia

Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

h. Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. Bagaimana pewarisan penyakit katarak? Perhatikan contoh berikut.1) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak.Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 4/8

2) Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kemungkinan genotip danfenotip anak-anaknya sebagai berikut.

i. Kebotakan

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengangenotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untukkepala berambut (normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasil

kan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut ini:1) Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip, anak-anaknya sebagai berikut. 

2) Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Kemungkinan genotip dan fen

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 5/8

otip anak-anaknya sebagai berikut.

2. Penyakit Menurun Tertaut Kromosom Sex (Gonosom)Prinsip penurunan sifatnya:? Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan kepadaanak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.? Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan diturunkan kepada semua anaknya.? Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar 50%, sedangkan anak perempuan50% normal dan 50% carrier.

Sifat Gen Terangkai Kromosom X, dibedakan menjadi 2 yaitu :1. Gen Terangkai X Dominan2. Gen Terangkai X ResesifGEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X DOMINANsifat akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen resesif sifat hanya termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan

Macam-macam penyakit menurun tertaut Kromosom Sex (Gonosom)a) Hemofilia

Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia. Kelainanini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluargakerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot (carrier) hemofilia.Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X,seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpa

i. Hemofilia dibedakan menjadi 3, yaitu:1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin(faktor VIII).2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX)3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).Perkawinan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofiliaP1 :? XhXh X ? XhYGamet : Xh1Xh Xh1YF1

b) AnondotiaAnondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali. Anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap / permanen , walaupun semua gigisulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentukhanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontiaCiri-ciri:

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 6/8

1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang.2. Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.3. Rambut jarang.4. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringatc) Buta Warna

Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi.

Genotipe Buta WarnaJenis Kelamin Genotype Fenotipe

Pria XBY NormalXbY Buta WarnaWanita XBXB Normal

XBXb Normal carrier (pembawa)XbXb Buta Warna

Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normalP1 : ? XBXb X ? XBYGamet : XB1Xb XB1YF1 :

? ?XB YXB XBXB

(normal) XBY(normal)Xb XBXb(carrier) XbY(buta warna)

d) Gigi CokelatKasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.

Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normalP1 : ? XBXb X ? XbYGamet : XB1Xb Xb1YF1 :

XB YXB XBXb(bergigi cokelat) XBY(bergigi cokelat)Xb XbXb(normal) XbY

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 7/8

(normal)

e) Distrofi Otot

Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot  otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.f) Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.

Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

g) Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kakidan jari  kari tangan.h) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, yakni tumbuhnya rambut dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif ( h ) yang terpau

t pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

i) Weebed Toes

Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan

7/23/2019 Cacat Dan Penyakit Menurun

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-dan-penyakit-menurun 8/8

 atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.j) Hystrix gravior

Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 2010. Pola Pewarisan Sifat pada Manusia. Diunduh dari http://wikisains.blogspot.com/2010/11/pola-pewarisan-sifat-pada-manusia.html pada tanggal 20 Maret 2014.

Denakrisma. 2013. Penyakit Menurun pada Genetika. Diunduh dari http://denadeblong.wordpress.com/2013/02/04/penyakit-menurun-pada-genetika/ pada tanggal 20 Mare

t 2014.

Firmansyah, Rikky, dkk. 2009. Mudah dan Aktif Belajar Biologi 3 : untuk Kelas XII Sekolah Menengah Atas/ Madrasah Aliyah Program Ilmu Pengetahuan Alam. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Kistinnah, Idun dan Endang Sri Lestari. 2009. Biologi 3 : Makhluk Hidup dan Lingkungannya Untuk SMA/MA Kelas XII. Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Sembiring, Langkah dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk SMA dan MA. Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.