Biologi Manusia Pertemuan 8
-
Upload
nida-anyday -
Category
Documents
-
view
227 -
download
0
Transcript of Biologi Manusia Pertemuan 8
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
1/22
Kelainan dan penyakitKelainan dan penyakitgenetikagenetika
Oleh :Oleh :
Titta NoviantiTitta Novianti
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
2/22
Pendahuluan
• Penyakit atau kelainan yang terjadi padamateri genetik akan diturunkan pada
turunannya• Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
– Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk
– !utasi basa "N# (kelainan susunan basa "N#
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
3/22
"eteksi Kelainan kromosom
• $ntuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuatkariotipe kromosom (susunan kromosomberdasarkan pengelompokannya denganmelalui teknik isolasi dan pe%arnaankromosom
• !etode ini ditemukan oleh Tjio dan &evantahun ')*
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
4/22
Kariotipe kromosom
) ml darah vena pemotretan (buang eritrosit penge+atan
ditambah media kultur ,el disebarkan
pd suspensi leukosit
"iinkubasi - hari leukosit ditambah salinePada suhu -./0 dipisahkan hipotoni
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
5/22
Teknik1teknik penge+atan
pada kromosom• banding : teknik 3oulerensesi denganpe%arnaan 4uina+rine
• 5 banding : pe%arnaan 5iemsamemperlihatkan pita terang –gelap
• 6 7anding : pe%arnaan 6everse banding(kebalikan pada 5 banding
• 0 banding : pe%arnaan pada daerahsentromer
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
6/22
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
7/22
lektro8oresis
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
8/22
Kelainan kromosom• Kelainan kromosom :
1 kelainan autosom
1 kelainan gonosom
• Kelainan autosom
1 kelainan jumlah (aneuploidi dan poliploidi
1 kelainan bentuk (translokasi; delesi
• Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi
kromosom
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
9/22
Kelainan autosomal
• Kelainan numerik (jumlah :– 7ertambahnya atau berkurangnya satu atau dua
buah kromosom (aneuploiditrisomi : bertambahnya satu kromosom mjd
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
10/22
Penderita ,indroma do%n
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
11/22
Kelainan pada kromosom
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
12/22
Translokasi; delesi
kromosom
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
13/22
• Kelainan struktur kromosomterjadi karena
1 translokasi (pertukaran segmen antar krom nonhomolog +ontoh: translokasi krom ') dan 2'
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
14/22
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
15/22
Kelainan gonosom• Terjadi karena aneuploudi krom
%elainan krom sindroma -am#aran klinis
../, .../ %lineelter Retardasi mental, konstitusikrom seks, testis ke"il, steril
.0 Turner %elainan organ seksual padawanita
.. atau ./ Pseudo'hermaphrodite
indroma eminisasi laki'lakiindroma adrenogenital
wanita..4.0 ,..4./
Hermapgroditesejati
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
16/22
,indroma Turner
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
17/22
,indroma Kline8elter
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
18/22
3aktor18aktor genetik danpenyakit umun
• Penyakit yang jarang; biasanya di%ariskan se+arasederhana? ,edangkan penyakit umum akandi%ariskan se+ara rumit karena multi8aktorial salahsatunya adalah 8aktor lingkungan
• Pada penyakit T70 paru1paru 8aktor lingkungansangat berpengaruh?• Pada penyakit sindroma "o%n; mus+ular "u+hene;
8aktor genetik penyebab utama• Pada penyakit diabetes melitus; skiCo8reni; ulkus
peptik dan beberapa kanker; 8aktor genetik danlingkungan berpengaruh
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
19/22
Thalasemia
• !erupakan penyakit genetik keturunan (PK5karena tidak adanya sintesis Db• "isebabkan oleh gen resesi8 autosomal; akibat
adanya mutasi "N# pada gen globin• Eika mutasi pada gen globin α di kromosom '*
tjd Thalasemia α (ringan; berat; sedang;!eyer; terjadi anemia ringan –berat; batu
empedu; pembesaram limpa;hydrops 8etalis(tdk ada gen α
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
20/22
• Eika terjadi mutasi pada gen hemoglobinß terjd thallasemia ß. Db yang terbentuk
berkurang F rantai α berlebihan dan mengikatbenda yang menyebabkan sdm rusak;akibatnya limpa kerja berat F rusak; terjdperubahan tulang muka; krn kerja beratsehingga tulang pipi membesar?
• Eika penderita mengalami homoCigot terjdanemia berat; dg sdm mi+ro+yti+ sehingga
a8initas terhadap O2 tinggi tp kadar sdp;bilirubin dan 3e turun shg sdm mudah pe+ah
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
21/22
Duntington "isease
• !erupakan penyakit genetik autosomaldominan; terjadi neurodegenerati8 pada selsara8
• !ani8estasi klinik : pelemahan gerak;
penurunan kemampuan kogniti8 dan psikiatrik• Terjadi karena adanya pengulangantrinukleotida (0#5 sebanyak 2/ kali pada genpengkode Duntingtin; sehingga banyak
dihasilkan poliglutamin• D" terjadi pada usia -' – ** tahun
-
8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8
22/22
Demophilia
• PK5 akibat adanya mutasi single padakromosom @
• !utasi terjadi gen yang mengkode 8aktor 9GGGpada lengan panjang kromosom @; yang
berperan menghasilkan protein yang membantuproses pembekuan darah
• PK5 ini akan menyebabkan terjadinya hemo8ilia
pada pria; tapi %anita sebagai +arier