HUKUM MENDELHUKUM MENDEL

PENDAHULUANPENDAHULUAN

Gregor Johann Mendel (akhir abad ke- 19) Gregor Johann Mendel (akhir abad ke- 19) melakukan persilangan kacang ercis melakukan persilangan kacang ercis (Pisum sativum)(Pisum sativum)

Mendel berhasil menemukan prinsip-Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, sebagai landasan prinsip pewarisan sifat, sebagai landasan utama ilmu genetika utama ilmu genetika

Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaan karena :bahan percobaan karena : memiliki beberapa pasang sifat yang sangat memiliki beberapa pasang sifat yang sangat

berbeda (warna bunga)berbeda (warna bunga) dapat menyerbuk sendiri atau dengan bantuan dapat menyerbuk sendiri atau dengan bantuan

manusia serta dapat menyerbuk silang, karena manusia serta dapat menyerbuk silang, karena merupakan bunga sempurnamerupakan bunga sempurna

daur hidup yang relatif pendekdaur hidup yang relatif pendek mudah ditumbuhkan dan dipeliharamudah ditumbuhkan dan dipelihara tanaman diploid (2 perangkat kromosom), tanaman diploid (2 perangkat kromosom),

sehingga hasil persilangan sederhana dan sehingga hasil persilangan sederhana dan mudah dianalisis.mudah dianalisis.

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)Hukum Segregasi (Hukum Mendel I) Sebelum melakukan persilangan, setiap individu Sebelum melakukan persilangan, setiap individu

menghasilkan gamet-gamet yang kandungan menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada gennya separuh dari kandungan gen pada individu. individu.

Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I. hukum segregasi atau hukum Mendel I.

Hukum Segregasi : pada waktu berlangsung Hukum Segregasi : pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.yang terbentuk.

P : ♀ Tinggi x Pendek ♂P : ♀ Tinggi x Pendek ♂ DD ddDD dd Gamet D dGamet D d F1 : Tinggi (Dd)F1 : Tinggi (Dd)

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 : F2 :

Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1 DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1

GametGamet DD dd

DD DD (tinggi)DD (tinggi) Dd (tinggi)Dd (tinggi)

dd Dd (tinggi)Dd (tinggi) dd (rendah)dd (rendah)

P : individu tetuaP : individu tetua F1 : keturunan generasi pertamaF1 : keturunan generasi pertama F2 adalah keturunan generasi ke duaF2 adalah keturunan generasi ke dua gen D : gen D : gen atau alel dominangen atau alel dominan gen d : gen d : gen atau alel resesifgen atau alel resesif Alel : gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu Alel : gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu Dd bersifat Dd bersifat heterozigotheterozigot DD bersifat DD bersifat homozigot dominan homozigot dominan dd dd bersifatbersifat homozigot resesif homozigot resesif fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati

sebagai suatu sifat pada suatu individu. sebagai suatu sifat pada suatu individu. Genotipe : susunan genetik yang mendasari pemunculan Genotipe : susunan genetik yang mendasari pemunculan

suatu sifatsuatu sifat

Persilangan yang hanya menyangkut pola Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas : dilakukan oleh Mendel tersebut di atas : persilangan persilangan monohibridmonohibrid. .

persilangan monohibrid lainnya : warna persilangan monohibrid lainnya : warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).(aksial-terminal).

Hukum Mendel IIHukum Mendel II Mendel juga melakukan persilangan Mendel juga melakukan persilangan dihibriddihibrid, ,

yaitu persilangan yang melibatkan pola yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. perwarisan dua macam sifat seketika.

Contoh : persilangan galur murni kedelai berbiji Contoh : persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 berbiji kuning-halus. generasi F1 berbiji kuning-halus.

Jika dibiarkan menyerbuk sendiri, diperoleh F2, Jika dibiarkan menyerbuk sendiri, diperoleh F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1. nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

P :♀ Kuning,halus(GGWW) x Hijau,keripu(ggww) ♂ P :♀ Kuning,halus(GGWW) x Hijau,keripu(ggww) ♂ Gamet GW gw Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus ( GgWw)F1 : Kuning, halus ( GgWw)

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw

F2 :F2 :

♀ ♀ ♂♂ GWGW GwGw gWgW gwgw

GWGW GGWWGGWW GGWwGGWw GgWWGgWW GgWwGgWw

GwGw GGWwGGWw GGwwGGww GgWwGgWw GgwwGgww

gWgW GgWWGgWW GgWwGgWw ggWWggWW ggWwggWw

gwgw GgWwGgWw GgwwGgww ggWwggWw ggwwggww

fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 akibat fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 akibat segregasi gen G dan W secara independen. segregasi gen G dan W secara independen.

dikenal sebagai hukum pemilihan bebas dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law (the law of independent assortment) of independent assortment) atau hukum Mendel atau hukum Mendel II. II.

Pemilihan Bebas :Pemilihan Bebas :Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.bebas.

Diagram anak garpuDiagram anak garpu Gg x Gg Ww x Ww Gg x Gg Ww x Ww 3 W- 3 W- 9 G-W- (kuning, halus) 9 G-W- (kuning, halus)3 G- 1 ww 3 G- 1 ww 3 G-ww (kuning, keriput) 3 G-ww (kuning, keriput)

3 W- 3 W- 3 ggW- (hijau, halus) 3 ggW- (hijau, halus)1 gg 1 ww 1 gg 1 ww 1 ggww (hijau, keriput) 1 ggww (hijau, keriput)

Penyimpangan Hukum MendelPenyimpangan Hukum Mendel

Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letalsemi dominansi, kodominansi, dan gen letal

Modifikasi nisbah 9:3:3:1 adalah :Modifikasi nisbah 9:3:3:1 adalah :1. INTERAKSI PASANGAN ALELA 1. INTERAKSI PASANGAN ALELA

( 9 : 3 : 3 : 1)( 9 : 3 : 3 : 1) 2. POLIMERI (15 : 1)2. POLIMERI (15 : 1)

3. KRIPTOMERI (9 : 3 : 4)3. KRIPTOMERI (9 : 3 : 4)4. EPISTASIS & HIPOSTASIS (12 : 3 : 1) 4. EPISTASIS & HIPOSTASIS (12 : 3 : 1)

5. KOEPISTASIS (9 : 7)5. KOEPISTASIS (9 : 7)

Semi dominansiSemi dominansi

Gen dominan tidak menutupi pengaruh alel Gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga resesifnya dengan sempurna, sehingga muncul sifat antara muncul sifat antara (intermedier)(intermedier). .

Maka, individu heterozigot memiliki fenotipe Maka, individu heterozigot memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominanhomozigot dominan

Akibatnya, pada generasi F2 didapatkan Akibatnya, pada generasi F2 didapatkan nisbah 1 : 2 : 1 nisbah 1 : 2 : 1

Contoh semi dominasiContoh semi dominasi Gen yang mengatur warna bunga pada Gen yang mengatur warna bunga pada

Mirabilis jalappa adalah M (merah), dan m Mirabilis jalappa adalah M (merah), dan m (putih). (putih).

Gen M tidak dominan sempurna terhadap Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah Mm bukannya merah, melainkan merah muda. muda.

Maka, hasil persilangan sesama genotipe Maka, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.= 1 : 2 : 1.

KodominansiKodominansi

Seperti halnya semi dominansi, kodominansi Seperti halnya semi dominansi, kodominansi menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. generasi F2.

Tapi, kodominansi tidak memunculkan sifat Tapi, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi antara pada individu heterozigot, tetapi merupakan hasil ekspresi masing-masing merupakan hasil ekspresi masing-masing alel, kedua alel akan sama-sama alel, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.diekspresikan dan tidak saling menutupi.

Peristiwa kodominansi pada pewarisan golongan Peristiwa kodominansi pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia darah sistem ABO pada manusia

Gen IA dan IB menyebabkan terbentuknya antigen A Gen IA dan IB menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B dan antigen B

Pada golongan darah (genotipe IAIB) terdapat antigen Pada golongan darah (genotipe IAIB) terdapat antigen A dan antigen B yang diekspresikan pada individu A dan antigen B yang diekspresikan pada individu heterozigot tersebut. heterozigot tersebut.

Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang bergolongan darah ABbergolongan darah AB

IAIB x IAIIAIB x IAI

1 IAIA (golongan darah A)1 IAIA (golongan darah A) 2 IAIB (golongan darah AB)2 IAIB (golongan darah AB) 1 IBIB (golongan darah B)1 IBIB (golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1 Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen LetalGen Letal

Adalah gen yang dapat mengakibatkan Adalah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot, pada masa kematian pada individu homozigot, pada masa embrio atau setelah kelahiran (sub letal)embrio atau setelah kelahiran (sub letal)

Dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan Dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.normal pada individu heterozigot.

Contoh gen letalContoh gen letal

Interaksi pasangan alelInteraksi pasangan alel

KriptomeriKriptomeri

PolimeriPolimeri

EpistasiEpistasi

Teori PeluangTeori Peluang

Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa fenotipe maupun genotipefenotipe maupun genotipe

Sebagai contoh, persilangan Aa dan Aa dengan Sebagai contoh, persilangan Aa dan Aa dengan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2

Maka peluang diperolehnya fenotipe A- adalah 3/4, Maka peluang diperolehnya fenotipe A- adalah 3/4, peluang fenotipe aa adalah ¼ dan seterusnyapeluang fenotipe aa adalah ¼ dan seterusnya

koepistasikoepistasi

Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan q, maka kemunculan sebesar p dan q, maka sebaran peluang kemunculan kedua sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)kejadian tersebut adalah (p + q)nn, n , n menunjukkan banyaknya ulangan yang menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan kejadian dilakukan untuk memunculkan kejadian tersebuttersebut

Penghitungan peluang sifat albino pada suami-istri Penghitungan peluang sifat albino pada suami-istri pembawa (karier) sifat albinopembawa (karier) sifat albino

Gen penyebab albino adalah gen resesif aGen penyebab albino adalah gen resesif a Jika mereka memiliki empat orang anak yang Jika mereka memiliki empat orang anak yang

semuanya normal, maka peluang tersebut adalah semuanya normal, maka peluang tersebut adalah Aa x AaAa x Aa

3 A- (normal) dan 1 aa (albino)3 A- (normal) dan 1 aa (albino)

Peluang munculnya anak normal = 3/4 (misalnya = p)Peluang munculnya anak normal = 3/4 (misalnya = p)Peluang munculnya anak albino = 1/4 (misalnya = q)Peluang munculnya anak albino = 1/4 (misalnya = q)Karena diperoleh empat anak, maka sebaranKarena diperoleh empat anak, maka sebaranpeluangnya = (p + q)4 = p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + q4peluangnya = (p + q)4 = p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + q4Jadi Peluang mendapatkan empat anak normal = p4 = Jadi Peluang mendapatkan empat anak normal = p4 =

(3/4)4 = 81/256(3/4)4 = 81/256

PedigreePedigree

Contoh penurunan pada pedigree Contoh penurunan pada pedigree

Pedigree pada penyakit resesifPedigree pada penyakit resesif

Gen terkait XGen terkait X

Gen terkait X berarti gen tersebut berada Gen terkait X berarti gen tersebut berada dalam kromosom Xdalam kromosom X

Penyakit gen terkait X adalah buta warna, Penyakit gen terkait X adalah buta warna, hemophiliahemophilia

Pada wanita jika gen ini muncul pada 1 Pada wanita jika gen ini muncul pada 1 gen X tidak akan terekspresika tetapi pada gen X tidak akan terekspresika tetapi pada pria gen tersebut dapat diekspresikapria gen tersebut dapat diekspresika