Biologi
3
SLIDE 1 Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Lesch-Nyhan Syndrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda . Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS). 1 dari 380.000 orang yang kena. SLIDE 2 Penyebab Lesch – Nyhan Mutasi gen yang menyebabkan berkurangnya enzim hiposantin-guanin fosforibosiltransferase. Enzim ini diperlukan untuk metabolisme asam urat. Tanpa enzim ini,asam urat terbentuk di sistem saraf pusat, ginjal, dan bagian lain pada tubuh. Mutasi gen ini terjadipada kromosom x. Mutasi ini dapat timbul sebagai mutasi baru atau keturunan yang biasanya diturunkan ibunya yang merupakan karier. (apa tuh karier? Pembawa ya?) SLIDE 3 Gejala LNS ditandai oleh tiga ciri utama: a. neurologis disfungsi, meliputi : 1. Perubahan Tingkat Kesadaran 2. Kondisi Kejang 3. Sakit Kepala kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan b. asam urat berlebih (hyperuricemia). SLIDE 4 1. Faktor Resiko (jelasin sendiri) Faktor resiko merupakan sesuatu yang meningkatkan kemungkinan seseorang mendapatkan suatupenyakit. Faktor resiko penyebab sindrom lesch-nyhan antara lain: - Jenis kelamin : Laki-laki
Transcript of Biologi
SLIDE 1
SLIDE 1
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni.Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai.
Orang dengan Lesch-Nyhan Syndrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda.
Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).
1 dari 380.000 orang yang kena.
SLIDE 2Penyebab Lesch NyhanMutasi gen yang menyebabkan berkurangnya enzim hiposantin-guanin fosforibosiltransferase.Enzim ini diperlukan untuk metabolisme asam urat. Tanpa enzim ini,asam urat terbentuk di sistem saraf pusat, ginjal, dan bagian lain pada tubuh. Mutasi gen ini terjadipada kromosom x. Mutasi ini dapat timbul sebagai mutasi baru atau keturunan yang biasanya diturunkan ibunya yang merupakan karier. (apa tuh karier? Pembawa ya?)SLIDE 3
Gejala
LNS ditandai oleh tiga ciri utama: a. neurologis disfungsi, meliputi :
1. Perubahan Tingkat Kesadaran2. Kondisi Kejang3. Sakit Kepala kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan b. asam urat berlebih (hyperuricemia).SLIDE 41. Faktor Resiko (jelasin sendiri)Faktor resiko merupakan sesuatu yang meningkatkan kemungkinan seseorang mendapatkan suatupenyakit. Faktor resiko penyebab sindrom lesch-nyhan antara lain:-Jenis kelamin : Laki-laki-Mempunyai anggota keluarga laki-laki dari keluarga ibu karier penyakit ini.2. Pengobatan
Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal dapat diobati dengan Lithotripsy, suatu teknik untuk pemecahan batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar laser. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS.
Di Amerika, rata-rata pasien menjalani 1 - 5 kali tindakan ESWL [2] sampai benar-benar bebas dari batu ginjal. Namun jika merujuk pada artikel kesehatan yang menyatakan bahwa untuk sekali tindakan ESWL diperlukan biaya sekitar 4,5 juta rupiah, maka dapat dikatakan bahwa terapi ini selain menawarkan keamanan dan kenyamanan, juga menawarkan biaya pengobatan yang relatif murah.
3. Apa Kata Ahli Genetik? (jelasin sendiri)
Genetic counseling: Lesch-Nyhan syndrome is inherited in an X-linked manner. The father of an affected male will neither have the disease nor be a carrier of the mutant allele. The risk to sibs of a proband depends on the carrier status of the mother. Carrier females have a 50% chance of transmitting the HPRT1 mutation in each pregnancy. Sons who inherit the mutation will be affected; daughters who inherit the mutation are carriers. Thus, with each pregnancy, a carrier female has a 25% chance of having an affected male, a 25% chance of having a carrier female, and a 50% chance of having an unaffected male or female. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for pregnancies at increased risk are possible if the disease-causing mutation in the family is known.
(Translate) Konseling genetik. Lesch-Nyhan sindrom diwariskan secara terkait-X. Ayah dari laki-laki terkena tidak akan memiliki penyakit juga menjadi pembawa alel mutan. Risiko sibs dari proband tergantung pada status pembawa ibu. Kapal induk betina memiliki 50% kesempatan transmisi mutasi HPRT1 (Hypoxanthine-guanine Phosphoribosyltransferase Enzyme) di setiap kehamilan. Anak-anak yang mewarisi mutasi akan terpengaruh; anak-anak perempuan yang mewarisi mutasi adalah pembawa. Dengan demikian, setiap kehamilan, pembawa perempuan memiliki 25% kemungkinan memiliki laki-laki terkena, 25% kesempatan untuk memiliki pembawa perempuan dan 50% kesempatan untuk memiliki terpengaruh pria atau wanita. Pembawa pengujian untuk kerabat berisiko dan prenatal pengujian untuk kehamilan pada peningkatan risiko mungkin jika penyebab penyakit mutasi dalam keluarga dikenal.
