bibir-sumbing
-
Upload
surya-nirmala-dewi -
Category
Documents
-
view
81 -
download
4
description
Transcript of bibir-sumbing
LABIOSCHISIS
1 DEFINISI
Labioschisis atau cleft lip atau bibir sumbing merupakan suatu kondisi terdapatnya celah
pada bibir atas diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bagian bibir
yang berwarna sampai pada pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke
hidung. Celah pada satu sisi disebut labioschisis unilateral, dan jika celah terdapat pada kedua sisi
disebut labioschisis bilateral.
Gambar 1. Labioschisis
PERKEMBANGAN EMBRIOLOGI BIBIR
Selama minggu ketiga kehamilan neural crest akan berproliferasi dan bermigrasi kedalam
frontonasal dan bagian viscera untuk membentuk lima bentuk primitif. Pada awal minggu ke empat
lima bagian primiti terdiri dari tonjolan frontonasal, dua maxilla, dan dua mandibula. Bakal
frontonasal terletak di bagian kepala atas dan di hidung. Tonjolan maxilla terbentuk bilateral dan
terletak di sebelah lateral dari stomodeum ( bakal dari mulut). Tonjolan mandibula juga terletak
bilateral dan bertanggung jawab terhadap pertumbuhan ke arah kaudal dari stomodeum.
Sel- sel neural crest ini berdiferensiasi ke dalam otot dan jaringan pengikat wajah,tulang,
kartilago, jaringan fibrosa, dan keselurhan jaringan gigi kecuali email. Selama minggu ke empat,
bagian medial dari bakal mandibula akan bergabung dalam bentuk mandibula, bibir bawah, dan area
pipi bagian bawah. Kemudian pada akhir minggu keempat, Akan muncul bentukan hidung dari
bagian frontonasal. Rongga hidung dan bola mata mulai terbentuk dan meluas hingga ke bakal
mulut. Dan kemudian menjadi nostril. Pertumbuhan yang cepat akan dilanjutkan hingga minggu ke
enam dan tujuh, proliferasi cepat dari tonjolan maxilla akan menghasilkan bagian medial dari nasal
dan bergabung satu sama lain dengan tonjolan lateral dari nasal hingga membentuk area pipi dan
hidung.Bibir bagian atas terbentuk selama periode ini oleh pergerakan lateral dari tonjolan maxilla
dan bagian medial dibentuk oleh fusi antara tonjolan nasal medial
Gambar 2 pemkembangan pada hari ke 45
2. PATOFISIOLOGI
Celah pada bibir merupakan hasil dari kegagalan pembentukan prosesus pada bagian
medial dan lateral nasal, serta kegagalan penggabungan dari tonjolan frontonasal dan tonjolan
maxillaries. Celah unilateral terjadi ketika tonjolan maxillaries gagal bergabung dengan bagian
medial dari tonjolan nasal di salah satu sisi. Hal ini akan menyebabkan jaringan epitel (kulit) tertarik
dan rusak sehingga menghasilkan bibir sumbing.
Celah bilateral terbentuk dari proses dan hasil yang sama dalam dua alur.Ketika jaringan
tersebut rusak pada segmen intermaxillar ( bagian tengah dari bibir bagian atas), menggantung dan
seringkali mengarah ke bagian atas menuju hidung.Penutupan dari bibir secara normal terjadi pada
hari ke 35 dari perkembangan embrio.Beberapa faktor dapat mengganggu perkembangan embrionik
wajah yang normal dan menyebabkan terjadinya bibir sumbing.
3. ETIOLOGI
Untuk mengetahui penyebab terjadinya bibir sumbing diperlukan pendekatan yang
sangatlah komplek, meliputi berbagai teknik yang telah diterapkan untuk mengindentifikasi kurang
lebih 30 gen yang dapat mengganggu perkembangan dan menyebabkan berbagai tipe celah yang
berbeda. Dengan teknologi genetik dan analisisstatistik terbaru, penelusuran penyebab bimbir
sumbing karena faktor genetik dan lingkungan dapat menunjukkan hasil.
Faktor Genetik Penelusuran dimulai ketika Fogh-Anderson dan Warkany menggunakan
analisis statistik untuk menyelidiki pola keturunan daru bibir sumbing berdasarkan riwayat
keluarga.Lima puluh tahun kemudian penelitian tersebut dilanjutkan untuk mengkonfirmasi apakah
ada multipel faktor dari gen dan lingkungan yang mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Para
peneliti telah mengidentifikasi lebih lanjut diantara faktor genetik yang berperan sebagai predisposisi
mayor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing.Identifikasi dari beberapa gen yang
berpotensi menyebabkan terjadinya bibir sumbing diselesaikan dengan menggunakan linkage.
Linkage merupakan suatuteknik yang memungkinkan para peneliti untuk mencari segmen
kromosom yang ditunjukkan oleh individu yang terkena. Pada kasus bibir sumbing, segmen
kromosom dari anggota keluarga yang terkena dibandingkan dengan segmen kromosom dari
anggota keluarga yang tidak terkena untuk mencari perbedaan diantara keduanya. Sayangnya,
analisis linkage terbatas karena jumlah anggota keluarga yang terbatas dan angka populasi
kejadiannya cukup rendah
Penggabungan adalah teknik lain yang dugunakan untuk mengidentifikasi genuntuk bibir
sumbing. Terdapat beberapa keuntungan dibandingkan dengan menggunakan linkage. Pertama,
jumlah kasus yang besar dapat digunakan dan tidak berdampak pada anggota keluarga lain, oleh
karena itu kecilnya angka kejadian tidak mempengaruhi penggabungan. Keuntungan lain adalah
bahwa pemahaman dariperkembangan biologi dapat diterapkan untuk mengidentifikasi gen yang
diekspresikan pada waktu yang berbeda dalam perkembangan wajah, dengan demikian
memungkinkan menunjukkan gen yang dimaksud.
Transforming growth factor alpha (TGFA),trans-forming growth factor beta 3 (TGFB3),
dan MSX1 adalah gen yang telah diidentifikasi mempunyai perananpenting dala pembentukan bibir
sumbing melalui metode linkage dan asosiasi. AP2adalah gen lain yang diidentifikasi melalui
linkage. Proses yang terjadi oleh beberapa gen spesifik tersebut mempengaruhi varias I
perkembangan wajah. Namun demikian, keseluruhannya akan bergabung dan menghasilkan
berbagai sinyal molekul, faktor transkripsi, atau hormone pertumbuhan.
Faktor Lingkungan. Meskipun kontribusi genetik pada bibir sumbing mempunyai peranan
yang lebih besar daripada faktor lingkungan, akan tetapi faktor lingkungan juga mempengaruhi
meski dapat dimanipulasi. Faktor lingkungan dapat meningkatkan resiko bibir sumbing dan dibagi
ke dalam empat kategori besar : lingkungan kandungan,lingkungan luar, nutrisi, dan obat-obatan.
Terdapat beberapa teratogen yang dapat menyebabkan defek pada kelahirandiantaranya
adalah antiepilepsi (fenitoin, as valproat), thaidomid, dioksin (pestisida),asam retinoat, konsumsi
alkohol dan rokok oleh ibu. Penelitian selanjutnya terfokuspada identifikasi bagaimana jika teratogen
ini berinteraksi dengan gen spesifik.Sebagai contohnya, dioxin dan asam retinoat yang ditunjukkan
untuk memacu munculnya ekspresi TGFβ
.Studi populasi digunakan untuk menunukkan bahwa konsumsi alkohol oleh ibu
berhubungan dengan tingginya kejadian bibir sumbing. Identifikasi dari gen spesifik dan paparan
alkohol juga dipelajari lebih lanjut pada penelitian selanjutnya. Penelitian mencatat bahwa konsumsi
alkhol lebih dari empat gelas per bulannya dikombinasikan dengan MSX1 akan meningkatkan
resiko terjadinya bibir sumbing,sedangkan kurang dari 20 batang rokok perharinya dapat
menyebabkan peningkatan insiden bibir sumbing.Nutrisi khususnya vitamin B dan asam folat juga
dpat berperan dalam meningkatkan terjadinya insiden bibir sumbing. Terdapat data yang
menunjukkan bahwa vitamin dapat menurunkan prevalensi terjadinya bibir sumbing pada manusia
yang pertama kali dilaporkan oleh Tolarova pada tahun 1982. Saat ini, sedang dilakukan penelitian
mengenai TGFA tipe A2, yang merupakan gen kandidat yang dikombinasikan dengan defisiensi
asam folat dan vitamin B.
4. KLASIFIKASI
Klasifikasi celah berdasarkan kepada perkembangan embriologik yang dipengaruhi dan seberapa
jauh keterlibatan fisik
a. Non syndromic cleft lip. Tidak terdapat cacat fisik atau gangguan perkembangan kecuali
bibir sumbing dan tidak diketahuI paparan teratogenik yang menyebabkan bibir sumbing
terjadi.
b. Syndromic cleft lip. Labioschisis juga diklasifikasikan berdasarkan lengkap/ tidaknya celah
yang terbentuk
a. Komplit
b. Inkomplit
Celah yang terbentuk melibatkan bibir dan bagian anterior dari maxilla.Selain itu dapat juga
diklasifikasikan berdasarkan lokasi/ jumlah kelainan :
a.Unilateral
b.Bilateral
gambar 3. bentuk kelainan bibir sumbing
5. MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi klinis dari kelainan labioschisis antara lain
a. Masalah asupan makanan Asupan makanan merupakan masalah pertama yang terjadi pada
bayi penderita labioschisis. Adanya labioschisis memberikan kesulitan pada bayi untuk
melakukan hisapan pada payudara ibu atau dot. Tekanan lembut pada pipi bayi dengan
labioschisis mungkin dapat meningkatkan kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan
yang ditemukan adalah reflex hisap dan reflek menelan pada bayi dengan labioschisis tidak
sebaik bayi normal, dan bayi dapat menghisap lebih banyak udara pada saat menyusu.
Memegang bayi dengan posisi tegak lurus mungkin dapat membantu proses menyusu bayi.
Menepuk-nepuk punggung bayi secara berkala juga dapat membantu. Bayi yang hanya
menderita labioschisis atau dengan celah keci lpada palatum biasanya dapat menyusui,
namun pada bayi dengan labioplatoschisis biasanya membutuhkan penggunaan dot khusus.
Dot khusus (cairan dalam dot inidapat keluar dengan tenaga hisapan kecil) ini dibuat untuk
bayi dengan labio-palatoschisis dan bayi dengan masalah pemberian makan/ asupan
makanan tertentu
b. Masalah Dental: Anak yang lahir dengan labioschisis mungkin mempunyai masalah
tertentu yang berhubungan dengan kehilangan, malformasi, dan malposisi dari gigi geligi
pada arean dari celah bibir yang terbentuk
c. Infeksi telinga: Anak dengan labio-palatoschisis lebih mudah untuk menderita infeksi
telinga karena terdapatnya abnormalitas perkembangan dari otot-otot yang mengontrol
pembukaan dan penutupan tuba eustachius
d. Gangguan berbicara: Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya juga memiliki
abnormalitas pada perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Saat palatum
mole tidak dapat menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara, maka didapatkan suara
dengan kualitas nada yang lebih tinggi (hypernasal quality of speech). Meskipun telah
dilakukan reparasi palatum, kemampuan otot-otot tersebut diatas untuk menutup ruang/
rongga nasal pada saat bicara mungkin tidak dapat kembali sepenuhnya normal.
Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara/ kata "p, b, d, t, h, k, g, s,
sh,and ch", dan terapi bicara (speech therapy) biasanya sangat membantu.
6. KONSELING GENETIK DAN DIAGNOSIS PRENATAL
Perkembangan dari peralatan ultrasonografi memungkinkan diagnosis bibir sumbing
prenatal. Kemungkinan adanya bibir sumbing dapat dideteksi dengan ultrasonografi pada usia
kehamilan 13 minggu. Namun demikian, hampir keseluruhannya ditunjukkan dengan USG
beresolusi tinggi, level II, dan oleh tenaga kesehatan yang profesional. Deteksi dapat dilengkapi
dengan posisi janin dan resoulsi rendah melalui dinding abdomen. Namun demikian, dengan
menggunkan ultarsonografi vagina, deteksidini dapat dilakukan dengan sukses.
Deteksi dini juga dapat dilakukan dengan menggunakan MRI. Bibir sumbing unilateral dan
inkomplet tidak dapat terdeteksi hingga trimester ketiga. Namun demikian,celah pada bibir minor
biasanya tidak dihubungkan dengan malformasi lain danmempunyai prognosis yang baik. Pada
MRI, potongan koronal akan menunjukkan bibirdan hidung janin. Potongan aksial dari alveolus
akan membantu menyingkirkan keterlibatan gusi yang mana bervariasi dalam mengisolasi celah
bibir. Pada satu waktu,perbedaan antara celah komplit dan inkomplit sangatlah sulit karena terdapat
garis tipisdari jaringan yang terdapat pada celah komplit.
Meskipun sensitivitas dan spesifisitas dari MRI untuk mendeteksi bibir sumbingbelum
terbukti, akan tetapi hal ini mungkin jika dikombinasikan dengan visualisasi daribeberapa tulang dan
struktur jaringan lunak wajah. Sehingga akuasi dan kemampuan mendeteksi bibir sumbing lebih
meningkat
7. PENATALAKSANAAN
Idealnya, anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh “team
labiopalatoschisis” Yang terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa,
dokter gigi,ortodonsi, psikolog, dan perawat spesialis. Perawatan dan dukungan pada bayi dan
keluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai berhenti tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun.
Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada saat usia anak 3 bulan. Ada tiga tahap penatalaksanaan
labioschisis yaitu :
1. Tahap sebelum operasi
Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima
tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang
dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi:
a. berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg ,
b. Hb lebih dari 10gr % dan
c. usia lebih dari 10 minggu ,
d. Jumlah leukosit < 10.000/ul
jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan
pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya
memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar
keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat
bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot
dengan besarlubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan
sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari
masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah. Selain itu celah pada bibir harus
direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar celah
pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan
menonjolnya gusi kearah depan ( protrusio pre maxilla ) akibat dorongan lidah pada
prolabium , karena jika hal ini terjadi tindakan koreksi pada saat operasi akan menjadi sulit
dan secara kosmetika hasil akhir yang didapat tidak sempurna. Plester non alergenik tadi
harus tetap direkatkan sampai waktu operasi tiba
2. Tahap sewaktu operasi
Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan adalah
soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bias diputuskan oleh
seorang ahli bedah. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing(labioplasty) adalah usia 3
bulan. Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan
sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah
terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi
kurang sempurna.
Gambar 4. Reparasi labioschisis (labioplasti). (A and B) pemotongan sudut celah pada bibir
dan hidung. (C) bagian bawah nostril disatukan dengan sutura. (D)
Operasi untuk langit-langit ( palatoplasty) optimal pada usia 18 – 20 bulan
mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. Operasi yang
dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika
tidak, setelah operasi suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa
melafalkan suara yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada
posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi
labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saatusia 8 – 9 tahun bekerja
sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.
3.Tahap setelah operasi.
Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari
tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan
memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka
bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk
memberikan minum bayi. Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketikausia
sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan
kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap terganggu
seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna, tindakan speech teraphy
pun tidak banyak bermanfaat
Gambar 5. Sebelum dan sesudah tindakan operasi.
2.8 PROGNOSIS
Kelainan labioschisis merupakan kelainan bawaan yang dapat dimodifikasi/ disembuhkan.
Kebanyakan anak yang lahir dengan kondisi ini melakukan operasi saatusia masih dini, dan hal ini
sangat memperbaiki penampilan wajah secara signifikan.Dengan adanya teknik pembedahan yang
makin berkembang, 80% anak denganlabioschisis yang telah ditatalaksana mempunyai
perkembangan kemampuan bicara yangbaik. Terapi bicara yang berkesinambungan menunjukkan
hasil peningkatan yang baik pada masalah-masalah berbicara pada anak labioschisis.