CLEFT LIP AND PALATE (CLP)

1. Pendahuluan

Cleft Lip and Palate (CLP) adalah cacat bawaan yang menjadimasalah

tersendiri di kalangan masyarakat, terutama penduduk dengan status sosial

ekonomi yang lemah. Akibatnya operasi dilakukan terlambat dan malah dibiarkan

sampai dewasa. Fogh Andersen di Denmark melaporkan kasus bibir sumbing dan

celah langit-langit 1,47/1000 kelahiran hidup. Hasil yang hampir sama juga

dilaporkan oleh Woolf dan Broadbent di Amerika Serikat serta Wilson untuk

daerah Inggris. Neel menemukan insiden 2,1/1000 penduduk di.

Bayi yang terlahir dengan bibir sumbing harus ditangani oleh klinisi dari

multidisiplin dengan pendekatan team-based, agar memungkinkan koordinasi

efektif dari berbagai aspek multidisiplin tersebut. Selain masalah rekonstruksi

bibir yang sumbing, masih ada masalah lain yang perlu dipertimbangkan yaitu

masalah pendengaran, bicara, gigi-geligi dan psikososial.

Masalah-masalah ini sama pentingnya dengan rekonstruksi anatomis, dan

pada akhirnya hasil fungsional yang baik dari rekonstruksi yang dikerjakan juga

dipengaruhi oleh masalah-masalah tersebut. Dengan pendekatan multidisipliner,

tatalaksana yang komprehensif dapat diberikan, dan sebaiknya kontinyu sejak

bayi lahir sampai remaja. Diperlukan tenaga spesialis bidang kesehatan anak,

bedah plastik, THT, gigi ortodonti, serta terapis wicara, psikolog, ahli nutrisi dan

audiolog.

2. Definisi

Labiognatopalatoschisis atau Cleft Lip and Palate (CLP) adalah kelainan

bawaan yang timbul pada saat pembentukan janin sehingga ada celah antara kedua

sisi bibir hingga langit-langit dan bahkan cuping hidung. Dalam bahasa Indonesia,

kelainan ini sering disebut dengan bibir sumbing. Kelainan ini dapat berupa celah

pada bibir (cleft lip), celah pada palatum atau langit-langit mulut (cleft palate),

atau gabungan dari keduanya (cleft lip and palate). Kelainan ini disebabkan oleh

kelainan genetik yang berpengaruh pada tahap pembentukan embrio, sehingga

terdapat kelainan yang muncul setelah kelahiran. CLP adalah kelainan

multifaktoral, jadi kemunculannya dipengaruhi oleh faktor gen dan lingkungan.

3. Anatomi

Bibir memiliki tiga lapisan yaitu kulit, otot, dan mukosa. Dimana elemen-

elemen normal bibir disusun oleh alar base, batas nostril, columna philtrum,

dimple philtrum, vermilon tuberkel, sudut busur cupid, whiteroll dari junction

mukokutaneus. Otot utama bibir adalah orbicularis oris yang dibagi menjadi

komponen internal dan eksternal (superficial). Serat bagian dalam berjalan secara

horizontal dan sirkumferensial pada komisura. Otot superficial berjalan secara

oblik berintegrasi dengan otot lainnya dan berfungsi memberikan bentuk pada

wajah serta membantu menggerakkan bibir pada waktu bicara. Langit-langit atau

palatum merupakan atap rongga mulut yang memisahkan rongga mulut dan

hidung. Palatum terbagi dua, yaitu palatum durum di sebelah anterior dan palatum

mole di sebelah posterior. Palatum durum dibentuk oleh prosessus maksila (2/3

anterior), pars horisontalis osis palatine (1/3 posterior). Palatum mole merupakan

lanjutan dari palatum durum, di sebelah lateral melekat pada dinding faring dan

sebelah posterior sebagai suatu pinggiran bebas. Celah langit-langit dapat

merupakan defek kongenital karena tidak bersatunya prosessus palatinus,

penyambungan antara prosessus palatinus berjalan dari anterior ke posterior

dimana proses ini dapat berhenti tiba-tiba.

Gambar 1. Anatomi mulut normal

4. Etiologi

CLP adalah kelainan bentuk fisik pada wajah akibat pembentukan

abnormal pada wajah fetus selama kehamilan. Pembentukan wajah

tersebut berlangsung dalam 6 hingga 8 minggu pertama kehamilan. CLP

dapat timbul tersendiri atau muncul sebagai salah satu bagian dari

syndrome. Dari seluruh kasus CLP, 70% diantaranya adalah kasus CLP

tersendiri (isolated cleft lip and palate), dan bukan salah satu bagian dari

syndrome tertentu. Beberapa syndrome yang terkait dengan CLP adalah

22q11.2 deletion syndrome, atau syndrome (trisomi 13) dan Van der

Woude syndrome. Kelainan kongenital muncul dari gabungan antara

faktor multigenetik dan faktor lingkungan. Isolated cleft disebabkan oleh

multigen dan atau pengaruh faktor lingkungan. Walaupun gen memiliki

peran penting, dalam embryogenesis wajah, faktor lingkungan berperan

sama penting. Ada tiga kategori faktor lingkungan yang berpengaruh

dalam pembentukan janin, yaitu teratogen, infeksi, dan nutrien serta

metabolisme kolesterol. Ibu hamil yang merokok menjadi faktor penting

penyebab CLP. Teratogen lainnya yang meningkatkan risiko CLP

diantaranya adalah obat-obatan, seperti anticonvulsant phenytoin dan

benzodiazepines, atau pestisida, seperti dioxin.

Patofisiologi

Morfogenesis fasial dimulai dengan migrasi sel-sel neural crest ke dalam

regio fasial, remodeling matriks ekstraseluler, proliferasi dan differensiasi sel-sel

neural, crest untuk membentuk jaringan otot dan pengikat, penggabungan antar

komponen, dan pada bibir atas terjadi merger procesus maksilaris & nasalis

medialis pada minggu VI kehamilan. Pembentukan palatum primer dari procesus

nasalis medialis, dan pembentukan palatum sekunder dari procesus palatal sinistra

& dekstra pada 8-12 minggu kehamilan.

Patofisiologi molekuler secara garis besar terjadi melalui tahap-tahap

tertentu, yaitu:

(a) defek pembentukan sel-sel neural crest

- klas transkripsi faktor homeoboks (AP2, Barx2, goosecoid, Msx1&2,

Otx2,Pax7&9 dan Prx1&2).

- perlu untuk ekspresi gen Dlx sepanjang neural tube, ectoderm dan mesenchyme

dari neural crest.

(b) Defek proliferasi sel-sel neural crest

- ektoderm berfungsi untuk mempertahankan proliferasi mesenchyme dari neural

crest.

- protein Sonic hedgehog (SHH) memegang peran

(c) Defek diferensiasi sel-sel neural crest

- Famili TGFβ terlibat (1) dalam proliferasi, diferensiasi dan migrasi sel, (2)

regulasi deposisi matriks ekstraseluler dan (3) transformasi epitelial-mesensimal.

- analisis genetik: fusi palatal perlu TGFβ.

(d) Defek matriks ekstraseluler

perkembangan organ fasial melibatkan EGFR signaling: regulasi sekresi matriks

metalloproteinase - TGFα merupakan ligan EGFR. (Young et.al., 2000). Gen-gen

yang telah diketahui menjadi penyebab terjadinya isolated CLP diantaranya

adalah IRF6 (sebagai gen yang juga berpengaruh dalam Van der Woude

syndrome), P63, PVRL1, TGFA, TBX22, MSX1, FGFR1 dan SATB. Namun

mutasi pada IRF6, MSX1, dan FGFR1 umumnya terkait dengan kelainan gigi dan

CLP yang terjadi lebih dari satu kali di dalam suatu silsilah keluarga, dalam hal

ini ada kemungkinan diturunkan. (Murray and Schutte, 2004). Gen-gen yang telah

ditemukan mempunyai interaksi dengan paparan asap rokok dan menyebabkan

timbulnya CLP adalah TGFA, MSX1, TGFB3, RARA, P450, GST, dan EPHX.

Klasifikasi

Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium

oris, gnathum yang melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada

jenis bilateral komplit, seringkali dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada

kedua orbita berupa telekantus bahkasampai hipertelorism dan distopi.

KLASIFIKASI

a. Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik ) :

1. Celah bibir.

2. Celah gusi.

3. Celah langitan.

b. Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk :

1. Inkomplit.

2. Komplit.

Pembagian berdasarkan International Classification of the Diseases (ICD),

mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral

atau bilateral; digunakan untuk sistim pencatatan dan pelaporan yang dilakukan

oleh World Health Organization (WHO).

Diagnosis

Anamnesis

Pada anamnesis bukan hanya keadaan pasien yang harus ditanyakan akan

tetapi pelu juga kita menanyakan tentang riwayat kehamilan ibu dan riwayat

keluarga dengan keluhan yang sama.

Pemeriksaan Fisis

Pemeriksaan fisis dilakukan bersama- sama dengan pemeriksaan palatum:

Pemisahan dari bibir sendiri

Pemisahan dari palatum

Pemisahan dari bibir dan palatum

Variasi distorsi dari hidung

Infeksi telinga yang berulang

Regurgitasi nasal karena menggunakan botol susu

Retardasi pertumbuhan

Kegagalan penyusunan gigi secara merata

Cara bicara yang kurang baik

Kesulitan memakan makanan oral

Gambar 2. Jenis Cleft Lip

Gambar 3. Jenis Cleft Palate

Penatalaksanaan

Anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh “team labiopalatoschisis”

yang terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa,

dokter gigi, ortodonsi, psikoloog, dan perawat spesialis. Perawatan dan dukungan

pada bayi dan keluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai berhenti

tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun. Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada

saat usia anak 3 bulan.12 Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu :

1. Tahap sebelum operasi

Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi

menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan

berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai

adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg

, Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu , jika bayi belum

mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang

tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah.

Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik

susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak

terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga

membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besar lubang

khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok

secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari

masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah.

2. Tahap sewaktu operasi

Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan

adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya

bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah Usia optimal untuk operasi bibir

sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini dipilih mengingat

pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi

pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah

terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap

menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal

pada usia 18 – 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum

anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus

diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara

sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan

suara yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada

posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi

labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 8–9 tahun

bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.

3. Tahap setelah operasi.

Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung

dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang

menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah

operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap

menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi.

Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah melebihi

batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan

kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap

terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna,

tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat.