BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada

sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang

bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum.

Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast

dari usus proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada

rektosigmoid pada 75% penderita, 10% sampai seluruh usus, dan sekitar 5% dapat

mengenai seluruh usus sampai pilorus (Wyllie, 2000; Mansjoer,2000).

Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886,

namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga

tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang

dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal

usus akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).

Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang

paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup.

Laki-laki lebih banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada

kenaikan insidens pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%

(Wyllie,2000; Kartono,2004). Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit

Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo

Jakarta. Data Penyakit Hirschprung di Indonesia belum ada. Bila benar

insidensnya 1 dari 5.000 kelahiran, maka dengan jumlah penduduk di Indonesia

sekitar 220 juta dan tingkat kelahiran 35 per mil, diperkirakan akan lahir 1400

bayi lahir dengan Penyakit Hirschsprung (Kartono, 2004).

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelaianan bawaan dimana tidak

adanya sel ganglion submukosa dan pleksus myenteric dari usus, yang dimulai

pada sfingter anal internal dan dapat meluas ke berbagai jarak. Hal ini umumnya

didiagnosis pada masa neonatus dan bayi dengan timbulnya penundaan atau

kegagalan untuk mengeluarkan mekonium, distensi abdomen dan mungkin

memiliki muntah empedu (Reshma,2010).

2.2. Epidemiologi

Frekuensi di seluruh dunia yang tepat dari penyakit Hirschsprung tidak

diketahui, tetapi dilaporkan terjadinya kira-kira 1: 1500 - 1: 7000 bayi yang baru

lahir. penyakit Hirschsprung terjadi lebih sering pada laki-laki; Namun, penyakit-

segmen panjang adalah umum pada wanita. penyakit Hirschsprung jarang terjadi

pada bayi prematur. Sekitar 20% bayi akan memiliki satu atau lebih terkait

kelainan yang melibatkan neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau sistem

gastrointestinal (Prakash,2011).

Penyakit Hirschsprung mempengaruhi semua ras Namun, kira-kira 3 kali

lebih umum di antara Asia-Amerika. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi

pada laki-laki daripada perempuan, dengan rasio laki-perempuan sekitar 4: 1;

Namun, rasio pada penyakit-segmen panjang menurun ke 2: 1. Penyakit

Hirschsprung jarang terjadi pada bayi prematur. Usia di mana penyakit

Hirschsprung didiagnosis telah semakin menurun selama abad terakhir. Pada awal

1900-an, usia rata-rata saat diagnosis adalah 2-3 tahun; dari tahun 1950 hingga

1970-an, usia rata-rata adalah 2-6 bulan. Saat ini, sekitar 90% dari pasien dengan

penyakit Hirschsprung didiagnosis pada masa neonatus. (Puri 2008; Vorobyov

2010).

2.3. Manifestasi Klinis

Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia, dan

gejala klinis yang mulai terlihat pada :

i. Periode Neonatal

Manifestasi penyakit Hirschsprung yang khas biasanya terjadi pada

neonatus cukup bulan. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni

pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.

Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan

tanda klinis yang signifikans. Pada lebih dari 90% bayi normal, mekonium

pertama keluar dalam usia 24 jam pertama, namun pada lebih dari 90% kasus

penyakit Hirschsprung mekonium keluar setelah 24 jam. Mekonium normal

berwarna hitam kehijauan, sedikit lengket dan dalam jumlah yang cukup.

Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus

sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk

waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat

berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Distensi abdomen

merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah dan dapat disebabkan oleh

kelainan lain, seperti atresia ileum dan lain-lain. Muntah yang berwarna hijau

disebabkan oleh obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan

gangguan pasase usus, seperti pada atresia ileum, enterokolitis netrotikans

neonatal, atau peritonitis intrauterine. Tanda-tanda edema, bercak-bercak

kemerahan khususnya di sekitar umbilicus, punggung, dan di sekitar genitalia

ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis. Sedangkan enterokolitis

merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung

ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4

minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa

diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson

mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis

enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono,

2004; Wyllie 2000; Pieter 2005; Irwan, 2003).

ii. Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi

kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik

usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces

biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap.

Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan

biasanya sulit untuk defekasi. (Kartono, 2004; Wyllie, 2000; Pieter, 2005; Irwan

2003).

DAFTAR PUSTAKA

Irwan, Budi, 2003. Pengamatan fungsi anorektal pada penderita penyakit

Hirschsprung pasca operasi pull-through. Available From: Usu digital library

Kartono, Darmawan, 2004. Penyakit Hirschsprung.. Jakarta : Sagung Seto, 3-82.

Puri P, Montedonico S. Hirschsprung disease: Clinical features. Holschneider

AM, Puri P. Hirschsprung Disease and Allied Disorders. 3rd ed. New York:

Springer; 2008. 107-13.

Vorobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM. Clinical features' diagnostics and

treatment of Hirschsprung's disease in adults. Colorectal Dis. 2010 Dec.

12(12):1242-8. [Medline].

Mansjoer Arief, Triyanti Kuspuji, Savitri Rakhmi, Wardhani Wahyu Ika,

Setiowulan Wiwiek, 2000. Penyakit Hirschsprung. Dalam : Kapita Selekta

Kedokteran. Edisi 3. Jilid 2. Jakarta : Penerbit Media Aesculapius FK UI, 380-

381.

Wyllie, Robert, 2000. Megakolon Aganglionik Bawaan (Penyakit Hirschsprung) .

Behrmann, Kliegman, Arvin. Dalam : Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Edisi 15,

Jilid II. Jakarta: EGC, 1316-1319.

Reshma Doodnath, 2010. A systematic review and meta-analysis of

Hirschsprung’s disease presenting after childhood. Springer-Verlag.

Prakash Mandhan, 2011. Introduction to the Update and to Hirschsprung’s

Disease. SQU Med J, February 2011, Vol. 11, Iss. 1, pp. 138-145.