DIAGNOSIS DAN PENYEBAB AUTISME

dr. Yurita Handoyo SpA

Pertanyaan Orang tua ?

1. Apakah autisme itu, suatu penyakit ?

2. Apa penyebabnya ?

3. Apakah bisa sembuh ?

AUTISMEGangguan perkembangan yang sangat kompleks, prognosisnya kurang baik bila tidak ditangani secara dini dan komprehensif.Belum didapatkan suatu marker biologikDiagnosis didasarkan atas perilaku yang tampak.Kombinasi gejala sangat bervariasi dikarenakan adanya berbagai macam gangguan biologis yang mendasarinya.

KRITERIA DIAGNOSIS1. International Classification of

Diseases 10 th ed./ICD-10 (WHO, 1992) : disebut Infantile Autism.

2. Diagnostic and Statistical Manual-IV / DSM-IV (APA, 1994), disebut Autistic Disorder.

3. Pedoman Penggolongan dan Diagnosis Gangguan Jiwa di Indonesia-3 /PPDGJ-3 (Dep.Kes RI, 1993) disebut Autisme Masa Kanak.

TRIAS AUTISMEGangguan atau keanehan dalam berinteraksi dengan lingkungan (orang lain, benda-benda, suasana disekitarnya).Gangguan dalam kemampuan komunikasi baik verbal maupun non verbal.Gangguan atau keanehan dalam perilaku (adanya gerakan yang diulang-ulang tanpa tujuan), minat yang terbatas serta respons sensorik yang kurang memadai.

ANGKA KEJADIAN

Kaplan & Sadock (1997), 1 : 2000-3000 anak.Bricktownship, USA (2000), 1 : 250Cambridgeshire, UK (2000), 1 : 175Indonesia ?Banten ?

AUTISME MASA KANAK

Tiga gejala utama (TRIAS AUTISME).

- kurangnya kualitas dari kemampuan interaksi

sosial.- kurangnya kualitas dari kemampuan

komunikasi- minat yang terbatas serta perilaku berulang

Sebelum usia 3 tahun.

AUTISME TAK KHAS1. - Tak khas dalam omset.

Onsetnya di atas usia 3 tahun

2. - Tak khas dalam gejala. a. Kriteria A (Trias) terpenuhi. b. Kriteria B (deskripsi gejala)

tak lengkap.

3. - Tak khas dalam onset & gejala

Gangguan Interaksi Sosial, contoh:

Kontak mata kurangTidak selalu menengok bila dipanggil (cuek)Menolak untuk dipelukLebih suka bermain sendiriKadang tertawa sendiri, menangis, marah tanpa sebab yang jelas

Ekspresi wajah kurang hidupTidak tertarik pada mainanBermain dengan benda-benda yang bukan benda mainanKurang bisa bermain dengan anak lain.

Gangguan Komunikasi dan Berbahasa, gejala yang tampak :

Terlambat bicara Bila bisa bicara, tidak mengerti arti kata yang diucapkan Sulit diajak berdialogBicara dengan bahasa yang tak dipahami orang lainEcholalia (meniru perkataan orang lain

Bila ingin sesuatu menarik tangan orang lainBahasa isyarat tidak berkembangSering terbalik dalam penggunaan kata ganti orangTata bahasa yang kacau.

Gangguan Perilaku dan Minat :

Lekat pada benda tertentu mis. Gelang karet, botol, shampoo, alat dapur dll.Perilaku ritualistik, mis. Makanan dicium duluPerilaku berlebihan misal hiperaktif, lompat-lompat, berputar-putar, jinjit-jinjit, mengulang gerak jari tangan, gerakan mulut, melirik, mengamuk tak terkendali, kepala dimiringkan , memelintir barang dan lain-lain.

Menutup telinga bila mendengar suara tertentuMemasukkan benda-benda ke mulut.Takut kepada benda, suara-suara tertentuSulit mengubah rutinitasSulit bermain pura-puraPerilaku yang kekurangan, misal diam, bengong, membariskan benda-benda terpukau pada benda berputar dan lain-lain.

Perjalanan Penyakit

Keterlambatan sejak awal kehidupan

Awalnya berkembang moral, kemudian terhenti bahkan mengalami kemunduran (regresi).

SINDROM RETTGejala seperti autisme.Sampai saat ini, diketahui hanya pada anak perempuan.Didahului perkembangan normal, kemudian kehilangan sebagian atau seluruh kemampuan (motorik, bahasa, interaksi sosial).Hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertujuan dan muncul gerakan tangan yang stereotipik.Gejala lain : konstipasi, gangguan pernafasan, perubahan gaya jalan, skoliosis, spastisitas dan rigiditas otot, mengecilnya lingkar kepala.Biasanya disertai dengan epilepsi.

SINDROM ASPERGER

Gejala seperti Autisme dalam hal kurang interaksi sosial, kemampuan timbal balik, perilaku yang tak wajar dan minat yang terbatas.Tidak ada keterlambatan dalam hal kemampuan berbahasa dan perkembangan kognitif.Adanya preokupasi/obsesi atau ketertarikan pada sesuatu hal.

HIPOTESA PENYEBAB AUTISME

Kanner (1943) : Inborn error of metabolismBettelheim (1948) : The Frigid MotherCourchesne & Bauman (1988) : Gangguan Struktur SSPPanksepp (1979), Reichelt (1981), Cade (1990), Shattock (1990) : Gangguan Metabolisme

PENELITIAN PADA SSPMETODOLOGI :

1. Evaluasi perkembangan kognitif dan perilaku.

2. MRI : Gangguan struktur SSP3. EEG : Gangguan fungsi otak4. Otopsi : Histopatologi SSP

FAKTOR NEUROBIOLOGIEric Courchesne :MRI : - Pengecilan cerebellum

- gyrus parietal kurang padat- corpus callosum bagian belakang

menipis

Margareth Bauman :Otopsi: - Pengecilan lobus cerebellum

- Sel-sel neuron yang lebih kecil dan padat di sistem

amygdla dan hippocampus

FAKTOR GENETIKLebih dari 20 gen ditemukan yang berhubungan dengan autisme

Dibutuhkan kerjasama dari beberapa gen untuk menimbulkan gejala

Dibutuhkan faktor pencetus dari luar untuk menimbulkan gejala autisme

KELAINAN GENETIK DENGAN GEJALA AUTISME

Sindroma Fragil – XTuberous sclerosisNeurofibromatosisPhenylketonuria

FAKTOR LINGKUNGAN

Faktor pencetus dari lingkungan

PrenatalPerinatalPostnatal

Pencetus PrenatalVirus : CMS, Rubella, Campak, VaricelaPenyakit menahun : Anemia, epilepsi dan hipertensiObat-obatan Keracunan

Pencetus PerinatalPartus yang sulit sehingga bayi kekurangan oksigenAsfiksia air ketubanLeher terlilit tali pusat

Pencetus Postnatal

Keracunan logam beratImunodefisiensiYeast overgrowthGangguan pencernaanMultiple food allergyExomorphin

Keracunan Logam Berat

Logam berat yang neurotoksik : As, Cd, Pb dan Sb.Masuk ke dalam tubuh anak melalui makanan, minuman, udara, suntikan dan kulit.Keracunan logam di atas bisa menimbulkan gangguan neurobiologis.

ImonudefisiensiSering infeksiDiberi antibiotikKuman komensal dalam usus ikut terbunuhJamur dalam tubuh tumbuh berlebihan

Yeast OvergrowthJamur tumbuh berlebihan dalam ususDinding usus rusak dan berlubangEnzim dari dinding usus terhalang untuk bekerjaGula difermentasikan menjadi alkohol dalam ususAnak berperilaku seperti mabuk

Gangguan Pencernaan

Enzim tidak bisa bekerja dengan baikProses pencernaan makan tergangguSerpihan makanan yang tidak tercerna menjadi pupuk bagi jamurAnak sering sembelit

Multiple Food AllergySerpihan makanan yang belum tercerna menembus dinding usus melalui lubang yang rusakSel pembuat antibodi tidak mengenali makanan tersebut dan membuat antibodiAnak menjadi alergi terhadap makanan tersebut

ExomorphinCasein dan glutein tidak tercerna dengan sempurna dan menjadi peptidaPeptida menembus dinding usus dan masuk menjadi aliran darah menembus blood brain barrier Dalam otak peptida bereaksi dengan opioid receptor dan fungsinya menjadi seperti morphin

Tujuan Terapi Autisme

Mengurangi perilaku yang kacau

Mengembangkan proses belajar

1. Kemampuan berbahasa

2. Berkomunikasi3. Keterampilan bantu diri

Evaluasi Komprehensif Untuk Menilai

Apa kelebihan/kekuatan dan kebutuhan anak

Apa kekurangan anak

Program apa yang akan diberikan

Intervensi dini

Meningkatkan fungsi kognitif

Meningkatkan komunikasi

Program Intervensi

Anak autisme berbeda satu sama lain (intelegensi, minat, kelebihan, kebutuhan edukasi)Tidak ada satupun program digunakan untuk semua anak/menjamin kemajuan setelah terapiDirancang khusus untuk individualDisesuaikan dengan kebutuhan masing-masing anak

Pendekatan EdukasiIntensifKhususTerstrukturDimulai secepatnya anak dapat mengikuti rutinitas sekolahKelas dengan murid sedikitRasio guru : murid = kecilLingkungan tidak banyak stimulasi sensorikPada anak > besar & higher functioning :

Pelatihan ketrampilan dan sosial

Terapi Perilaku

Berdasarkan teori prinsip belajarMembentuk perilaku yang diinginkan Menghilangkan perilaku yang bermasalahDiintegrasikan ke dalam program edukasi yang komprehensifKurikulum perilaku harus mempunyai penekanan / perhatian khusus untuk setiap individu

Metode Perilaku yang banyak digunakan

Lovaas (AS) – 1960 ABA

Option / Son Rise Program

Terapi Medikamentosa

AntipsikotikSelective Serotonine Re-uptake Inhibitor (SSRI)ClonidineNaltrexoneCarbamazepineMethylphenidateBuspironePropranolol dll

Jenis-Jenis Terapi Lain Terapi wicara Terapi okupasi Fisio terapi Terapi edukasi Terapi keluarga, marital counselling Ada berbagai jenis terapi lain termasuk terapi

biomedis lain yang masih dalam penelitian antara

lain : Terapi vit. B6 dan Magnesium, terapi musik Chelation dll.

Rujukan :

1. Workshop on Diagnostic and Treatment of Autistic Spectrum Disorder, Jakarta, 6 Oktober 2002.

2. Pedoman Penggolongan dan Diagnosis Gangguan Jiwa di Indonesia III, Dep-Kes RI, Cetakan Pertama, 1993 (PPDGJ-III).

3. Kaplan and Sadock’s, Synopsis of Psychiatry-Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry, 8 th Ed. Williams & Wilkins, Baltimore, 1994.

4. American Psychiatric Association (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder, 4 th Ed Washington DC.