Penurunan Sifat Genetik pada Penderita PolidaktiliLydia Natasha102014031 / A4FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANAEmail : Lydia.2014fk031@civitas.ukrida.ac.id

AbstrakPewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan kacang ercis (Pisum sativum), ia mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum segregasi/hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan bebas (hukum Mendel II). Mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan pewarisan sifat. Polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan).

Kata kunci: pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktili

AbstractInheritance of traits in humans because parents complement their children with information which encoded in genes. Genes are units of instruction to generate of influence a particular hereditary trait. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for analyzing genetic traits. Through experiments peas (Pisum sativum), he proposed the concept of segregation (the law of segregation/Mendels first law) and law of independent assortment (Mendels second law). Unfortunately, gene mutations can cause inheritance abnormality. Polidaktili (excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal dominant gene (autosomal dominant).

Keywords: inheritance, genes, mendel's laws, inheritance abnormality, polidaktiliPendahuluanSalah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya penurunan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut keriting kepada anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen.1 Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II).Pewarisan sifat yang terkait dengan warna rambut, bentuk hidung, dsb, tidaklah berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan cacat bahkan kematian. Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen. Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih. Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.

PembahasanGen, Kromosom Autosom, dan Kromosom GonosomSeluruh organisme di dunia ini terdiri dari jutaan gen yang berakumulasi sehingga terbentuknya sesuatu spesies. Gen sendiri didefinisikan sebagai susunan basa molekul deoxyribonucleic acid (DNA) yang mengkode susunan asam amino di dalam rantaian polipetida.2 Gen yang tersimpan di dalam nukleus merupakan informasi genetik yang akan menentukan kejadian spesies yang akan menghasilkan daripada sususan gen itu sendiri. Manusia juga memiliki gen yang tersendiri. Apabila molekul DNA melingkari sejenis protein yang dinamakan histon. Lilitan DNA pada protein histon ini akan berpilin erat sehingga terbentuknya suatu bentuk kompleks yang membawa informasi genetik yang disebut kromosom. Kariotipe manusia atau spesies yang dikenali sebagai homo sapiens, memiliki 23 pasang kromosom. Set kromosom ini terdiri daripada 22 pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom gonosom. Kromosom gonosom merupakan kromosom yang membedakan jantan dan betina. Bagi laki-laki, kromosom autosomnya berjumlah 44 kromosom dan 2 kromosom gonosom yaitu kromosom X dan kromosom Y. Manakala, bagi wanita pula terdiri dari 44 kromosom autosom dan 2 kromosom gonosom yaitu kedua-dua kromosom gonosomnya adalah kromosom X. Perbedaan jenis kromosom antara laki-laki dan wanita ini dapat dilihat dalam Gambar 1 yang menunjukkan gambaran kariotipe manusia yang terdiri daripada kromosom autosom yang bernomor 1 hingga 22 dan kromosom gonosom yang dilabel sebagai X dan Y.

Laki-laki WanitaGambar 1: Gambaran Kariotipe Manusia.3

Apabila terdapat kelainan pada kromosom, autosom atau gonosom, akan menyebabkan terjadinya kelainan pada sistem tubuh dari segi fisik dan genetika. Ini akan menyebabkan pengurangan atau penambahan fungsi dan struktur bagian dalam maupun luar tubuh. Kelainan pada kromosom terjadi akibat mutasi pada gen manusia. Mutasi ini terjadi sama ada disebabkan oleh mutagen seperti sinar X, bahan kimia dan radioaktif atau disebabkan oleh kesalahan duplikasi gen ketika sintesis DNA. Sekiranya kelainan gen ini terjadi, informasi genetik penderita kelainan gen ini akan diturunkan kepada generasi yang seterusnya. Contoh penyakit keturunan yang disebabkan kelainan pada kromosom autosom yang dibawa oleh alel resesif adalah albinism, phenylketonuria dan sickle cell anaemia. Manakala penyakit bawaan kromosom autosom oleh alel dominan adalah seperti achondroplasia, Huntingtons disease, polidaktili dan phenylthiocarbamide.3 Sementara, kelainan gen pada kromosom gonosom akan menyebabkan sindrom Turner, dan sindrom klinefelter.

Pewarisan Menurut Hukum MendelHukum Mendel diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel yang terkenal sebagai bapa genetika. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis transisi sifat keturunan.Hukum mendel pertama disebut dengan hukum segregasi (the law of segregation). Hukum tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang faktor gen yang mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut cenderung diekspresikan menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama. Hukum pertamanya merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.4 Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalu distribusi acak, sebagian gamet akanberisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase satu.5Hukum Mendel kedua disebut hukum perpasangan bebas (the law of independent assortment) atau hukum karakter satuan (the law of unit characters), mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.4 Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.5

Diagram SilsilahDiagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagran sederhana mengenai struktur keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang memninta informasi lebih. Seseorang disebutpropositus jika pria atau proposita jika wanita dan ditandai dengan tanda panah dalam diagram. Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram ini karena dapat menjadi sangat rumit dan sulit diinterpretasi jika simbol yang sama tinggal digunakan (gambar 2).Generasi yang sama ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis paling kiri. Angka romawi atau sebuah huruf menunjukan setiap generasi sehingga setiap individu dapat disebut A.2 atau 1.2. Diagram silsilah yang menunjukan penyakit resesif autosomal ditunjukan dalam gambar 3.Prediksi kemungkinan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks) . Diagram ini juga dapat menunjukan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.6

Gambar 2: Simbol Diagram Silsilah

Gambar 3: Diagram Silsilah PenyakitResesif Autosomal

Pewarisan PolidaktiliPolidaktili merupakan suatu kelainan yang diturunkan oleh gen autosomal dominan. Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau kaki berjumlah enam buah. Sekiranya terdapat alel yang dominan pada seseorang sama ada alel dominan tersebut homozigot, PP, ataupun heterozigot, Pp, sifat yang menunjukkan karakter polidaktili. Hal ini sesuai dengan hukum Mendel yang pertama. Manakala pembawa alel resesif yang homozigot, pp, kepada kelainan ini akan bersifat normal.7Kasus A:Ali berkata pada ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu dengan tubuhnya yang berbeda dengan teman-temannya. Jumlah jari kaki dan tangannya tidak sama dengan teman-temannya yaitu 12 jari tangan dan 12 jari kaki. Selain itu ibu, bapak, dan kakaknya memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal masing-masing 10 jari. Jawab : Pemisalan pertama ( ayah normalibu normal)P : pp >